Proteinosis lipoide

Introducción a la proteinosis lipídica La proteinosis lipoidea, también conocida como enfermedad de Urbach-Wiethe, hialinosiscutisetmucosae, es una enfermedad hereditaria rara que a menudo ocurre en bebés, principalmente en la piel, las membranas mucosas u órganos internos. Deposición de sustancias transparentes con eosina, características clínicas de engrosamiento de los párpados, codo, rodilla, placa tumoral amarilla con ronquera. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: diabetes epilepsia

Causas de la proteinosis lipoidea

(1) Causas de la enfermedad

Los estudios genéticos han encontrado que esta enfermedad es autosómica recesiva, y la causa exacta de su trastorno metabólico aún no está clara.

(dos) patogénesis

En cuanto a las propiedades de las sustancias transparentes depositadas en los tejidos, Urbach-Wiethe originalmente pensó que era una proteína fosfolípida por tinción histoquímica. Más tarde, muchos estudiosos descubrieron que también hay glucoproteínas, triglicéridos, grasas neutras y diversas mezclas de lípidos. En los años de observación del cultivo de fibroblastos y la ultraestructura, se propuso que las sustancias transparentes son principalmente glucoproteínas producidas por los fibroblastos, y la acumulación de lípidos en la lesión no es un defecto metabólico primario sino un descubrimiento posterior. Puede ser que exista una relación de afinidad entre las lipoproteínas y las glucoproteínas.

Prevención de la proteinosis lipídica

Evita el sol. En segundo lugar, la enfermedad tiene una predisposición genética, por lo que es necesario hacer una verificación de embarazo antes del embarazo para evitar que las generaciones futuras se involucren.

Complicaciones de la proteinosis lipídica Complicaciones, diabetes, epilepsia.

La enfermedad a menudo se acompaña de dientes anormales y ciertas enfermedades sistémicas como la diabetes y síntomas epilépticos o psiquiátricos causados por el depósito de lipoproteínas en el cerebro.

Síntomas de proteinosis lipídica síntomas comunes calcificación nódulos de calcificación pápulas disfagia ronquera glándula parótida hinchazón puntos duros pérdida de cabello pestañas caídas

La enfermedad se divide clínicamente en dos tipos, el peinado original también se llama tipo no sensible a la luz y el peinado posterior es sensible a la luz.

1. Cabello original (tipo no sensible a la luz): este tipo ocurre en los bebés, y la inflamación y lesiones leves de la piel pueden formar cicatrices. Cuando el bebé nace o poco después del nacimiento, puede aparecer ronquera, que se convierte en el síntoma principal de la infancia, la faringe, La mucosa de la lengua y el labio puede verse como una placa infiltrante de color blanco amarillento y la textura es dura. Además, se observa una amplia gama de infiltrados amarillos en el paladar blando, el arco amigdalar, la úvula y la sublingual, y la superficie es irregular y la amígdala está cubierta con una capa de puntos duros blancos. La afectación laríngea a menudo es grave, la epiglotis y las cuerdas vocales se pueden ver con nódulos, las lenguas se agrandan y el tacto es duro y "leñoso", lo que resulta en un rango de movimiento limitado y no puede extenderse más allá de los labios, e incluso puede causar dificultad para tragar. Al infiltrarse en el conducto de la glándula parótida Cuando puede causar recurrencia de hinchazón y dolor parotídeo, ocasionalmente la mucosa vaginal y los labios también pueden verse afectados.

Los cambios en la piel son prominentes en la infancia, los nódulos de color marrón amarillento en la cara, la caída del cabello en el cuero cabelludo y la erupción en el borde superior e inferior o los párpados aparecen como pápulas en forma de cuentas o engrosamiento de los párpados con pestañas, codos, rodillas Las lesiones cutáneas son similares al xantoma. Si la piel es traumática, la piel se infiltra gradualmente en el área traumática, el color se vuelve oscuro y marrón, y la superficie está obviamente queratinizada y parece ser un esputo común en el dorso de la mano.

La enfermedad a menudo se acompaña de dientes anormales y ciertas enfermedades sistémicas como diabetes, epilepsia o síntomas psiquiátricos causados por el depósito de lipoproteínas en el cerebro, y se puede encontrar calcificación en la película de rayos X craneal.

2. Seguimiento (tipo sensor de luz): este tipo es esencialmente enfermedad de protoporfirina eritropoyética, que es sensible a la luz, por lo que aparecen cambios en la piel causados principalmente por inflamación y cambios secundarios en las partes expuestas.

Examen de la proteinosis lipidoide

La calcificación se puede encontrar en la película de rayos X craneales, histopatología: hiperplasia epidérmica, engrosamiento irregular o atrofia de la capa espinosa, cambios característicos en la dermis, engrosamiento visible de la dermis, vasodilatación, engrosamiento de la pared del vaso. En la capa superficial de la dermis, hay una sustancia extracelular transparente a la eosina, que comienza a depositarse a lo largo de los capilares, y se deposita concéntricamente alrededor de las glándulas sudoríparas. Luego, estas sustancias se convierten en un depósito de banda ancha en la dermis profunda, y la tinción PAS de la sustancia transparente es fuertemente positiva, la amilasa. No se puede digerir, la tinción de proteínas es positiva, la tinción de cristal violeta es negativa, se pueden encontrar pequeñas gotas de lípidos en el área transparente, especialmente alrededor de los vasos sanguíneos, y el colágeno tipo IV y tipo V se incrementa alrededor de los vasos sanguíneos dérmicos, y se reducen el colágeno tipo I y tipo III. La calcificación se puede encontrar en las radiografías craneales.

Diagnóstico e identificación de la proteinosis lipidoide.

Diagnóstico

Según el inicio de la infancia, hay ronquera, rigidez en la lengua y engrosamiento, y el diagnóstico general de las lesiones cutáneas similares a xanto no es difícil. El examen patológico es útil para el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Debe prestar atención a la identificación de amiloidosis, musgo edematoso mucinoso.

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