Distrofia muscular progresiva

Introducción a la distrofia muscular progresiva. La miodistrofia progresiva es un grupo de enfermedades primarias del músculo esquelético causadas por factores genéticos, cuyas principales manifestaciones clínicas son atrofia muscular lenta, debilidad muscular y diversos grados de discinesia. La enfermedad puede ser causada por una variedad de métodos genéticos, y sus manifestaciones clínicas tienen características diferentes, formando así muchos tipos. La enfermedad puede ser causada por una variedad de métodos genéticos, principalmente en niños y adolescentes. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: Acné Infecciones pulmonares múltiples

Causas de distrofia muscular progresiva

(1) Causas de la enfermedad

El mundo ha notado la patogénesis de esta enfermedad. Durante décadas, ha habido trastornos vasculares, neurológicos, de regeneración de fibras musculares y defectos de la membrana celular, pero una gran cantidad de evidencia de investigación indica que los defectos de la membrana celular juegan un papel importante en la aparición de esta enfermedad. Un tercio de los niños recién nacidos son causados por mutaciones genéticas.

Con la profundización de la investigación en biología molecular, la etiología y la patogénesis de esta enfermedad se han aclarado aún más. Se ha aclarado que esta enfermedad es un tipo de enfermedad genética de un solo gen, y sus métodos genéticos son diversos. Muchos genes patógenos se han localizado y clonado. Los productos genéticos se han dilucidado y algunos de los genes causantes aún se desconocen. Las mutaciones del locus genético relacionadas pueden causar defectos y anormalidades de las proteínas estructurales sarcolemales de los productos expresados.

Los mecanismos moleculares de diferentes tipos y subtipos diferentes también se han reconocido recientemente. Entre ellos, la distrofia muscular tipo Duchenne y tipo Becker (DMD, BMD) son la investigación más profunda. DMD es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, y el gen causante ha sido Ubicado en el brazo corto 2 región 1 banda 2 a 3 subbanda del cromosoma X (Xp21.2 21.3), el ADNc de su gen ha sido clonado, la longitud total es de 14 kb, hay 60-65 exones, y el producto de expresión génica es resistente. La distrofina (Dys), cuando las deleciones grandes, las repeticiones u otras formas de variación, como las mutaciones puntuales, causan deficiencia de Dys o disfunción estructural es la causa de la patogénesis de DMD. El gen BMD está en la misma región que DMD. Mutual es un alelo, Dys se encuentra en la capa interna de la membrana de la fibra muscular. Es una proteína del citoesqueleto que tiene la función de estabilizar la membrana de la fibra muscular. En los pacientes con DMD, debido a la falta de Dys en las fibras musculares, la integridad de la estructura del sarcolema se destruye y es rica en Los componentes extracelulares de los iones de calcio fluyen hacia las células musculares, lo que finalmente conduce a la degeneración y necrosis de las fibras musculares. El gen patogénico de la distrofia muscular Emery-Dreifuss se encuentra en xq28, y su proteína codificada está emergiendo. En los últimos años, se han encontrado músculos de las extremidades. La aparición de desnutrición (LGMD) está asociada con defectos genéticos en el complejo distrofina-glucoproteína (DGC) unido a la membrana de la fibra muscular. La DGC desempeña un papel en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana de la fibra muscular y en la prevención del daño de la membrana y la necrosis. Un papel muy importante, la distrofia muscular escapular facial (FSHD) es la infección corporal común más común en adultos. Su ubicación genética es 4q35, el gen no se ha clonado y la proteína codificada no se ha aislado, pero se ha demostrado FSHD. La eliminación del número de copias de la repetición en tándem de 3,3 kb al final del brazo largo del cromosoma 4 también se asocia con otros mecanismos moleculares, como diferentes subtipos de distrofia muscular distal.

(dos) patogénesis

Las proteínas estructurales de membrana involucradas en la patogénesis de la distrofia muscular son un gran complejo compuesto por una variedad de proteínas, llamadas complejo distrofina-glucoproteína (DGC), incluida la distrofina. Complejo de distrofia muscular glucano (que consiste en , -distroglicano), complejo de sarcoglucano (, , , -sarcoglucano) y complejo de sintrofina, un extremo de la distrofina y el movimiento muscular La proteína se une al otro extremo, que se une al -distroglicano, y luego se une a la proteína de la matriz extracelular 2-Laminina en la membrana basal por el -distroglicano, que está estructuralmente unido a la actina y a la matriz extracelular en las células musculares. La función de puente, los componentes de DGC se combinan estrechamente y la correlación puede mantener la estabilidad y la integridad del sarcolema. Cuando el locus del gen correspondiente está mutado, un defecto en cierto componente de DGC, como la distrofina o cualquier tipo de sarcoglucano La falta de ella afectará la estabilidad de toda la estructura de la membrana, causando daños al sarcolema, lo que a su vez conduce a una serie de reacciones y conduce a la necrosis de las fibras musculares.

Los cambios patológicos en la etapa inicial de la enfermedad solo mostraron que el tamaño de las fibras musculares era diferente, el núcleo interno aumentaba y las fibras musculares estaban desordenadas en la etapa avanzada de la lesión. El tamaño de las fibras musculares era desproporcionado. Las fibras atróficas en el mismo haz muscular, las fibras lagrimales y las fibras hipertróficas mostraron una distribución mixta irregular bajo el microscopio óptico. Vea el grosor de la fibra muscular, la degeneración de la fibra muscular, la necrosis, como la degeneración hialina, la degeneración granular, la floculación y la fagocitosis, el núcleo del sarcolema, dispuestos en una cadena, la fibra regenerada visible temprana, la fibra muscular tardía desapareció, Reemplazado por grasa y tejido conectivo.

Las lesiones anteriores fueron las más pesadas con DMD, y otros tipos fueron más ligeros. Además, el miocardio también tuvo cambios similares. La tinción histoquímica muscular mostró que estaban involucradas las fibras I y II, y no hubo agrupación muscular homogeneizada. La DMD a menudo mostró pérdida de fibras IIA. La fibra IIC aumentó significativamente, y este último sugirió que el proceso de regeneración estaba activo. Esto es ciertamente una respuesta a la reparación compensatoria de la fibra necrótica, pero la capacidad regenerativa y su velocidad son mucho menores que el desarrollo de la necrosis, por lo que su condición aún se agrava progresivamente.

La microscopía electrónica mostró lesiones musculares disueltas, rotura de la membrana sarcoplasmática, defectos o desaparición completa, línea Z borrosa, expansión del retículo sarcoplásmico e hiperplasia con vacuolización, aumento de los gránulos de glucógeno, degeneración mitocondrial, hiperplasia intersticial del tejido conectivo, microscopía electrónica de grabado congelado. El número de partículas de proteínas de la membrana de la fibra muscular se redujo significativamente y hubo un cambio similar en la membrana de los eritrocitos. La tinción inmunohistoquímica de muestras de músculo de pacientes con DMD y DMO que usaban anticuerpo monoclonal de distrofina mostró pérdida parcial o completa de distrofina sarcoplásmica.

Prevención progresiva de la distrofia muscular

El único medio eficaz para prevenir esta enfermedad es el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo, especialmente para DMD / BMD. Se pueden utilizar métodos bioquímicos como la detección de CPK en suero y Mb para ayudar a identificar los portadores de genes patógenos, la biología molecular. La aplicación de tecnología, como la detección de sondas de ADNc, la amplificación por PCR, la impronta Dys y la inmunofluorescencia, mejora en gran medida la tasa de detección de portadores de genes patógenos DMD / BMD y puede usarse para el diagnóstico genético prenatal. La aparición de la enfermedad es de gran importancia.

Complicaciones de la distrofia muscular progresiva Complicaciones múltiples infecciones pulmonares del acné

En la etapa avanzada, las extremidades se contraen y la actividad es completamente imposible. A menudo debido a una infección pulmonar, las hemorroides son iguales a la muerte antes de los 20 años. El coeficiente intelectual a menudo tiene diferentes grados de disminución, más de la mitad puede estar asociado con daño cardíaco, ECG anormal. Manifestación precoz de hipertrofia cardíaca, generalmente asintomática, excepto palpitaciones.

Síntomas de distrofia muscular progresiva Síntomas comunes La expresión de pandeo de los párpados es indiferente y fácil de caer "Duck step" articulaciones de la marcha dilatación esofágica resistente disfagia adelgazamiento progresivo pérdida de peso de la parte superior del cuerpo, luego ...

La tradición se divide en los siguientes tipos:

1. distrofia muscular pseudohipertrófica (distrofia muscular pseudohipertrófica)

Herencia recesiva ligada al cromosoma X, el locus del gen está en Xp21, el defecto del gen puede conducir a la deficiencia de su distrofina proteica codificada en el músculo esquelético, que se divide en Duchenne y Becker. El primero es de inicio temprano, la enfermedad es fuerte, el progreso es rápido, la distrofina es casi Ausencia; este último es de inicio más joven, la condición es relativamente benigna y la cantidad de distrofina se reduce o se altera cualitativamente.

(1) Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es el tipo más común de distrofia muscular, el tipo de enfermedad más grave, a menudo incapacitante y causa la muerte en los primeros años, por lo que se llama "tipo grave", casi todos los pacientes son Los niños y las niñas son extremadamente raros. La mayoría de ellos se desarrollan después de los 3 años de edad. Es obvio que los niños son incómodos, correr, saltar, etc. no son tan buenos como sus compañeros. Debido a la debilidad de la cintura pélvica y los cuádriceps, son lentos para caminar, fáciles de caer y subir escaleras. Es difícil inclinarse, ponerse en cuclillas o caerse después de estar de pie; al estar de pie, las vértebras lumbares son excesivamente lordóticas, y al caminar, el abdomen y la oscilación de la pelvis son como un paso similar al de un "paso de pato". Apoyado en ambas rodillas, y luego se para lentamente, llamado signo de Gower, a medida que la enfermedad se desarrolla y afecta la correa del hombro y los músculos de la parte superior del brazo, luego los brazos se levantan débilmente, los hombros alados, los músculos de atrofia y debilidad se agravan progresivamente y pueden afectar las costillas. La hipertrofia intermuscular, etc., es más común en el músculo gastrocnemio bilateral, debido a que las fibras musculares son reemplazadas por tejido conectivo y grasa, se vuelven hipertróficas y duras, la pseudohipertrofia también puede verse en el músculo deltoides, cuádriceps y otras partes del músculo. El reflejo tendinoso se debilita o desaparece. Con el agravamiento de la atrofia muscular y la disminución de la actividad articular, pueden producirse contracciones musculares y rigidez articular. No puede pararse ni caminar alrededor de los 12 años. Muchos niños tienen lesiones miocárdicas y electrocardiograma. Anormalidades, como ondas R altas, profundización de las ondas Q, etc., algunos niños con retraso mental, alrededor de 20 años, los pacientes murieron de insuficiencia respiratoria, infección pulmonar e insuficiencia cardíaca.

(2) Distrofia muscular de Beker (DMO): similar a la DMD, la principal diferencia es que el curso de la enfermedad es largo, el desarrollo es relativamente lento y hay un período de vida normal, por lo que se llama "tipo benigno", este tipo es generalmente 5 ~ 20 años, aproximadamente 20 años después del inicio de los síntomas, no puede caminar, la atrofia muscular proximal de las extremidades, especialmente las extremidades inferiores, la hipertrofia del gastrocnemio a menudo es un signo temprano, el daño al miocardio y la deformidad de la contractura articular son menos comunes, la inteligencia es normal, principalmente Puede sobrevivir hasta los 40 a 50 años.

2. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Es una rara enfermedad genética recesiva benigna ligada al cromosoma X, que ocurre entre los 2 y 10 años de edad. A menudo muestra debilidad de la extremidad superior y los músculos escapulares en la etapa temprana. Después de varios años, afecta gradualmente la cintura pélvica y los músculos de la extremidad distal. La debilidad y atrofia de los músculos anterior y tibial son más obvias, y algunas pueden estar asociadas con una debilidad leve de los músculos faciales. Este tipo a menudo se presenta con contractura de cuello, codo, rodilla y tobillo en una etapa temprana. Casi todos los pacientes están acompañados de diversos grados de daño cardíaco. Bloqueo cardíaco y muerte súbita.

3. Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

Para las enfermedades genéticas autosómicas dominantes, tanto los hombres como las mujeres pueden sufrir la enfermedad, y la edad de aparición varía ampliamente, generalmente de 5 a 20 años.

La lesión invade principalmente los músculos faciales, la escápula y los músculos de la parte superior del brazo. Cuando los músculos faciales están involucrados, la expresión facial es indiferente, los ojos están cerrados, la fuerza del diente es débil, las cejas no se pueden fruncir, las arrugas, el aire, el silbato, etc. La pseudo-hipertrofia de los músculos hace que los labios superior e inferior se engrosen y se paralicen ligeramente.Al mismo tiempo, las lesiones se extienden a la escápula bilateral y los músculos del brazo, que a menudo son asimétricos, de modo que los brazos del paciente no se pueden levantar, la abducción no se puede sobrecargar y el peine está presente. , lavarse la cara, vestirse y otras dificultades, debido a la debilidad de los músculos de la escápula, los obvios hombros en forma de ala, algunos hombros libres de rendimiento o "omóplatos en forma de percha", músculo deltoides visible, seudohipertrofia gastrocnemio, la afectación del miocardio es rara, la pelvis tardía solo afecta Con los grupos musculares, la enfermedad progresa lentamente y el pronóstico general es bueno.

4. Distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD)

En el pasado, debido a la poca comprensión de este tipo de lesión, solo se clasificaba según los síntomas clínicos y los métodos hereditarios. Con la profundización de la investigación en biología molecular, Bushby y Beckmann (1995) propusieron una nueva puntuación para LGMD basada en los resultados del análisis genético. Los nombres de tipo, dividen LGMD en dos tipos según la herencia: LGMD1 significa herencia autosómica dominante, LGMD2 significa herencia autosómica recesiva; y LGMD1 o LGMD2 agrega letras para indicar los subtipos correspondientes causados por diferentes genes patógenos. Hasta ahora, LGMD1 se divide en tipos LGMD1A, 1B y 1C; LGMD2 se divide en LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G y 2H, un total de 8 tipos, en LGMD, más del 90% es LGMD2.

Los tipos más comunes se describen brevemente a continuación:

(1) Tipo LGMD1A: el gen se encuentra en 5q22.3-q31.3, y su proteína codificada es la miotilina, que ocurre principalmente durante el período joven y de mediana edad. La manifestación inicial es la debilidad de las extremidades proximales, que involucra gradualmente la parte distal de la extremidad, y más tarde hay una contractura del tobillo. La enfermedad progresa lentamente, eventualmente pierde la capacidad de caminar, el nivel de CPK en suero está elevado y el EMG es un daño miogénico.

(2) LGMD2A: el gen se encuentra en 15q15.1-p121.1, y su proteína codificada es la calpaína 3. La gravedad clínica es diferente, la mayoría de ellos son leves. La edad de inicio es de 4 a 15 años, se manifiesta principalmente como el extremo proximal de ambas extremidades inferiores. Incapacidad, simetría, después del grupo del músculo escapular, más de 30 años de edad para perder la capacidad de caminar, algunos pacientes pueden tener seudohipetrofia gastrocnemio, pero en menor medida, más tarde pueden tener contractura del músculo de la pantorrilla, rigidez espinal, los niveles de CPK en suero son obvios Levantar

(3) LGMD2C (distrofia muscular autosómica recesiva pesada infantil, SCARMD): el gen se encuentra en 13q12, la proteína codificada es r-sarcoglicano, la condición es grave, algunos casos tienen un curso DMD similar, y otros se encuentran principalmente entre DMD y BMD. Entre la edad de inicio, de 3 a 12 años, primero invade el músculo de la cintura pélvica, y luego se extiende al pecho, los músculos del cuello, pero también con afectación miocárdica, generalmente no afecta la inteligencia y más seudohipertrofia gastrocnemio, a menudo se pierde en 10 a 13 años. La capacidad para caminar, la insuficiencia respiratoria ocurrió en 30 a 40 años y el nivel de CPK en suero aumentó significativamente.

5. Distrofia muscular oculofaríngea

Es una miopatía autosómica dominante. Por lo general, comienza en unos 40 años. Primero, hay una simetría de debilidad muscular extraocular y / o caída de los párpados. Después de eso, gradualmente muestra deglución, dificultad en la articulación y el progreso es muy lento. Un pequeño número de pacientes tragan. Como primer síntoma, algunos pacientes tienen debilidad leve y atrofia de los músculos faciales, músculos maseteros, músculos del diafragma y músculos de las extremidades.

6. Distrofia muscular distal

En la actualidad, este tipo de distrofia muscular se ha dividido en al menos cuatro subtipos, a saber, autosómico dominante tipo I, tipo II y autosómico recesivo tipo I, tipo II, el primero que aparece principalmente en Europa, y los casos reportados en Japón. Principalmente autosómico recesivo tipo I y tipo II, la característica común de este tipo de miopatía es que la debilidad muscular se manifiesta principalmente en el extremo distal de las extremidades, con la debilidad y atrofia más obvia del músculo extensor; sin alteraciones sensoriales y daño nervioso autónomo Rendimiento; EMG es un daño miogénico, y algunos tipos de patología son similares a la miopatía del cuerpo de inclusión hereditaria.

7. distrofia miotónica (distrofia miotónica)

La enfermedad es autosómica recesiva, el gen que causa la enfermedad se encuentra en 19q13.3, y la proteína codificada es la distrofia miotónica proteína quinasa (MDRK) o DM-quinasa (DMK), DMK de personas sanas normales. Hay de 5 a 37 repeticiones de nucleótidos CAG, y en pacientes con distrofia miotónica, la repetición CAG de este gen puede alcanzar 50-300. Dichas enfermedades causadas por repeticiones de trinucleótidos se denominan colectivamente enfermedad de repetición de trinucleótidos. (enfermedades de repetición de triplete), las características patológicas de esta enfermedad son diferentes de otros tipos de distrofia muscular, la necrosis y regeneración de las fibras musculares son raras, y el cambio principal es la formación de una gran cantidad de masa sarcoplásmica alrededor de las fibras musculares, las fibras musculares centrales aumentan significativamente y la sección longitudinal muestra la formación de la cadena nuclear. Además, puede haber atrofia selectiva de fibra tipo I, por lo que ahora existe la opinión de que la distrofia muscular tónica no está clasificada como distrofia muscular en la clasificación, sino que pertenece a la categoría de miopatía miotónica.

Esta enfermedad también se conoce como distrofia myotonica y se divide en tres tipos: tipo adulto, tipo congénito y tipo leve. La edad de inicio está relacionada con la gravedad de la enfermedad. Cuanto más temprano es el inicio, más severos son los síntomas clínicos, las cabezas y las cabezas. Los músculos de los músculos, los músculos del cuello y las extremidades distales son más pesados, mostrando una caída caída, un masaje del masetero y los músculos bucales para formar una "cara del hacha" única; la atrofia del músculo esternocleidomastoideo hace que el cuello se doble demasiado hacia adelante, Formando un "cuello de cisne", temprano puede tener debilidad del músculo tibial anterior, atrofia y caída del pie, la afectación del músculo de la garganta puede conducir a sonidos nasales, voz monótona, voz baja contusa, la afectación del músculo esquelético superior del esófago puede causar dilatación esofágica, a medida que la enfermedad progresa, proximal Los músculos y los músculos esqueléticos también se ven afectados, los reflejos del esputo son bajos o desaparecen, la rigidez muscular se caracteriza por golpes espontáneos o estimulación eléctrica, contracción espontánea muscular espontánea, músculos intermusculares grandes, músculos de la lengua y músculos orbiculares. Los síntomas tónicos pueden ocurrir antes de la debilidad muscular durante muchos años, y algunos pacientes pueden diagnosticarse erróneamente como miotonía congénita en la etapa temprana, distrofia muscular tónica congénita e inducida por la infancia, período de tiempo temprano Dentro de rigidez muscular puede no haber síntomas, algunos sólo aparecen después de 20 a 30 años de edad, incluso en esta enfermedad sobre todo en el de 15 a 20 años de edad, perdió la capacidad de caminar, la mayoría de los pacientes no sobreviven a la vida normal.

La distrofia muscular tónica es una enfermedad distrófica multisistémica, además de atrofia muscular, debilidad muscular y rigidez muscular, así como daños en el sistema endocrino como impotencia, pérdida de cabello, atrofia testicular, agrandamiento de los senos y disminución de la función ovárica; daño cardíaco como arritmia, auriculoventricular Bloqueo de la conducción; daño neuropsiquiátrico como retraso mental, olvido, sospecha; daño ocular como opacidad de cristales y catarata (ver 90% de los pacientes), algunos pacientes también pueden estar asociados con neuropatía periférica con detección motora.

Distrofia muscular progresiva

Examen bioquímico de sangre

El aumento de la creatina fosfoquinasa sérica (CPK) es un indicador importante y sensible, con el aumento más obvio de pseudo-fertilizante, el segundo es el tipo de cinturón de extremidad, y el tipo escapular facial está ligeramente elevado o normal, en la etapa temprana de pseudo-hipertrófico grande La CPK aumentó más significativamente y la actividad tardía disminuyó. Además, la mioglobina sérica (Mb), la piruvato quinasa (PK) y la lactato deshidrogenasa (LDH) también fueron indicadores sensibles, alanina aminotransferasa (ALT) y Tianmen. La aspartato aminotransferasa (AST) también se eleva con frecuencia, y la determinación combinada de varios indicadores enzimáticos es más propicio para la referencia cruzada.

2. Determinación de la creatina urinaria.

La producción de creatina en orina de 24 horas aumentó.

3. Electromiografía

Cuando está flojo, puede producirse la posición de autogeneración. Cuando la contracción de la luz, el límite de tiempo promedio del potencial de la unidad motora se acorta, la amplitud promedio se reduce y aparece el potencial de múltiples fases de onda corta. Cuando se produce una fuerte contracción, la fase de interferencia patológica está presente y el voltaje máximo es generalmente menor de 1000 V.

4. Examen de TC o RM de músculo esquelético

La tomografía computarizada o la resonancia magnética de múltiples músculos esqueléticos se pueden utilizar para comprender el alcance y la gravedad del daño del músculo esquelético, lo que ayuda al diagnóstico precoz y proporciona un lugar preferido para la biopsia muscular.

5. Biopsia muscular

(1) Morfología: los cambios patológicos del músculo esquelético se muestran bajo luz y microscopía electrónica como se describió anteriormente.

(2) Determinación de la proteína producto del gen del músculo esquelético: la proteína específica de la proteína correspondiente, la inmunohistoquímica y la inmunotransferencia se utilizaron para detectar la distribución de las proteínas correspondientes en el músculo esquelético y los cambios en su calidad y cantidad, como el músculo Duchenne. La distrofina de la membrana del músculo esquelético distrófico está casi ausente.

6. Verificación de la función cardíaca

El 90% de los pacientes con DMD están asociados con daño cardíaco.En general, el electrocardiograma puede causar taquicardia sinusal, onda R anormal, onda S superficial de plomo V1, onda Q profunda, acortamiento del intervalo PR y bloqueo anormal del haz de ramas. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss a menudo tiene manifestaciones anormales de daño cardíaco, arritmia y trastornos de la conducción cardíaca en las pruebas de función cardíaca, pero es menos común en otros tipos de compromiso cardíaco.

7. Pruebas genéticas

Tome sangre periférica de los pacientes y use técnicas de biología molecular para analizar directa o indirectamente los genes causantes y diagnosticarlos a nivel de ADN, como detectar deleciones de exón u otros tipos de defectos genéticos en la distrofia muscular de Duchenne. .

(1) Detección del gen DMD / BMD: entre los defectos del gen DMD, el 65% son mutaciones de deleción, el 5% son mutaciones repetidas y el resto son mutaciones puntuales y otras formas mutantes. Actualmente, se pueden adoptar diferentes métodos para diferentes formas de mutación. Haz un diagnóstico:

1 Para deleciones y repeticiones de genes, se pueden usar múltiples pares de cebadores en combinación para la amplificación por PCR multiplex.

2 Para el tipo sin eliminación, a menudo se usa el análisis de enlace PCR-STR.

3 Para mutaciones puntuales, se pueden utilizar las técnicas de secuenciación de ADN y PCR-SSCP.

(2) Detección del gen FSHD: en los últimos años, se ha descubierto que más del 95% de los casos de FSHD y unidades repetidas de 3,3 kb de la región 4q35 se eliminan, lo que resulta en un acortamiento de un fragmento EcoRI en esta región. Este fragmento puede hibridarse en el sur con la sonda P13E-11. El método consiste en detectar que el segmento normal del fragmento es de 35-300 kb y que el paciente tiene menos de 35 kb debido a la eliminación mencionada anteriormente, por lo tanto, la detección directa del tamaño del fragmento se puede utilizar para el diagnóstico genético de la enfermedad.

Diagnóstico e identificación de distrofia muscular progresiva.

Según los síntomas y signos clínicos, a menudo se pueden diagnosticar antecedentes genéticos familiares de referencia, además de enzimas séricas, EMG y resultados positivos de biopsia muscular.

Puntos de diagnóstico

1. A menudo hay antecedentes familiares.

2. El músculo enfermo afecta primero a los músculos proximales de las extremidades: hipertrofia simétrica en ambos lados, debilidad de las extremidades inferiores, movimiento de la marcha, signo positivo de Gower, dificultad para levantar las extremidades superiores.

3. La percepción de la piel es normal, el reflejo del esputo y los reflejos superficiales son hipertiroidismo, no hay fibrilación muscular.

4. El aumento significativo de la CPK en sangre es el indicador más sensible, lo que es útil para el diagnóstico precoz: ALT, AST, LDH pueden estar elevados.

5. La electromiografía se ajusta al daño del grosor muscular, la biopsia muscular muestra fibrosis, la determinación del contenido de distrofina y la tecnología de PCR son útiles para el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Principalmente necesita identificarse con atrofia muscular espinal, polimiositis crónica y miopatía mitocondrial, además de la historia clínica y el rendimiento, el análisis de enzimas séricas, la electromiografía y la biopsia muscular dan como resultado el diagnóstico y el diagnóstico de valor valioso.

1. Atrofia muscular espinal juvenil (enfermedad de Kugelberg-Welander)

En general, desde el inicio de la infancia hasta la pubertad, que se manifiesta como debilidad y atrofia muscular proximal progresiva de las extremidades, por lo que es fácil confundirse con DMD / BMD, pero la enfermedad puede verse afectada por hombres y mujeres, principalmente acompañada de fasciculación, según la determinación de enzimas séricas, Las características de la electromiografía y la patología muscular generalmente no son difíciles de identificar.

2. Polimiositis

Debe ser diferente de la distrofia muscular de tipo extremidad, la polimiositis generalmente progresa más rápido, la debilidad muscular es más obvia que la atrofia muscular, a menudo tiene dolor muscular, sin antecedentes familiares, y el tratamiento con corticosteroides a menudo funciona mejor, a través del músculo La biopsia se puede identificar claramente.

3. Miastenia gravis

En general, se caracteriza por debilidad y fatiga de la fuerza muscular, la aplicación del efecto del fármaco anticolinesterasa y el fenómeno decreciente de estimulación repetida de baja frecuencia del electromiograma, y se distingue de la distrofia muscular faríngea ocular.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.