Acidosis tubular renal mixta

Introducción a la acidosis tubular renal mixta El RTA híbrido es una combinación de las características clínicas de los dos tipos de RTA I y II descritos anteriormente. Algunas personas han dividido este tipo en RTA de tipo mixto y tipo III. Las características clínicas de los RTA mixtos tipo I y tipo II se consideran subtipos de RTA tipo II. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.03% - 0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acidosis metabólica, hipocalemia, deficiencia de vitamina D, cálculos renales, uremia, sordera neurológica

Causas de la acidosis tubular renal mixta

(1) Causas de la enfermedad

El RTA híbrido es una combinación de las características clínicas de ambos RTA de tipo I y II, por lo que la causa de la enfermedad también se caracteriza por los RTA de tipo I y II.

1. Enfermedad primaria: esporádica y hereditaria.

2. Enfermedades hereditarias secundarias: osteopenia, sordera neurológica, deficiencia de anhidrasa carbónica B o función disminuida, falta de piruvato hidroxilasa, tolerancia hereditaria a la fructosa, cistinosis, síndrome de Lowe, Wilson está enfermo

3. Fármacos e intoxicaciones: anfotericina B, litio, tolueno.

4. Metabolismo anormal del calcio: nefropatía por deposición primaria de calcio, hipercalcemia idiopática, exceso de vitamina D o envenenamiento, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo.

5. Enfermedades inmunes sistémicas y enfermedades de alta globulina gamma: hipergammaglobulinemia idiopática, mieloma múltiple, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjogren, tiroiditis, cirrosis, esclerosis biliar primaria , hepatitis crónica activa.

6. Enfermedad renal intersticial: nefropatía obstructiva, rechazo de trasplante renal, enfermedad de hemoglobina falciforme, riñón esponjoso, nefropatía analgésica.

7. Enfermedad primaria: esporádica, hereditaria.

8. Enfermedad hereditaria secundaria: disminución del contenido hereditario de fructosa, deficiencia de anhidrasa carbónica B y disminución de la función.

9. Drogas y venenos: metales pesados (plomo, cadmio, mercurio, cobre), inhibidores de la anhidrasa carbónica, tomando tetraciclina expirada.

10. Otros: hiperparatiroidismo, mieloma múltiple, síndrome de Sjogren, amiloidosis, síndrome nefrótico, rechazo de trasplante renal, hipervitamina D, hepatitis crónica activa.

(dos) patogénesis

La patogénesis del RTA mixto debe ser similar a la del RTA tipo I y II.

1.H + el transporte activo hace que disminuya la velocidad de la luz

(1) Defectos de gradiente: el transporte de H + es extremadamente sensible a la inhibición de la luz H + (gradiente H + de la cavidad de la célula o de la luz a la tubular), y su velocidad de transporte activa se reduce.

(2) Deficiencia de secreción de H +: incluso después de que se libera la inhibición de la concentración de H +, el transporte de H + de las células a la luz sigue siendo más bajo de lo normal, y la capacidad de secreción disminuye.

2.H + aumenta la velocidad de difusión desde la luz hacia la célula (o hacia el estroma)

(1) Aumento del reflujo de H +: aumenta la permeabilidad de H + de la membrana de la célula epitelial o la unión apretada del tubo pequeño, lo que hace que H + fluya hacia atrás desde la luz hacia la célula.

(2) Defectos de transporte de H + dependientes del voltaje: la disminución de la luz Na + o el aumento de la reabsorción de Cl reduce la carga negativa de la luz, reduce la secreción de H + o aumenta el reflujo de H +.

3. La capacidad de reabsorber HCO3- disminuye

En personas normales, el HCO3-85% se reabsorbe en el túbulo contorneado proximal, y cuando la función de acidificación del túbulo contorneado proximal se ve afectada, la capacidad de reabsorber HCO3- disminuye y se descarga HCO3- excesivo de la orina. Este hidrogenocarbonato se pierde. Reduce la cantidad de HC03- en la sangre, formando acidosis y orina alcalina.

Prevención mixta de acidosis tubular renal

Para la acidosis tubular renal tipo III, no existen medidas preventivas efectivas, y la prevención de enfermedades secundarias debe comenzar con el tratamiento de enfermedades básicas, controlar el desarrollo de la acidosis tubular renal y tratar activamente a los pacientes con enfermedad para prevenir el progreso de la enfermedad. El pronóstico es bueno.

Complicaciones mixtas de acidosis tubular renal Complicaciones Acidosis metabólica hipocalemia deficiencia de vitamina D cálculos renales uremia sordera neurológica

Acidosis metabólica, hipocalemia, raquitismo, retraso del crecimiento, deficiencia de vitamina D u osteomalacia, calcificación renal parcial o calcificación renal, uremia avanzada y algunas sorderas neurológicas.

Síntomas mixtos de acidosis tubular renal Síntomas comunes Pérdida de apetito, náuseas y vómitos, náuseas, poliuria, calcificación renal, deshidratación, área renal, dolor sordo, "paso de pato", dolor en los huesos de la marcha.

Las manifestaciones clínicas típicas de la RTA mixta son:

1. a menudo tienen acidosis

Los casos típicos son la acidemia hiperclórica, el pH de la orina puede reducirse a menos de 5.5, o hay diabetes, fósforo, aminoácidos y orina.

2. Manifestaciones clínicas de hipocalemia.

El aumento secundario de aldosterona promueve la excreción de K +, la acidosis metabólica y el bajo contenido de sodio, la hipocalemia puede tener retraso del crecimiento, náuseas, vómitos y otras intoxicaciones ácidas y debilidad, fatiga, debilidad muscular, estreñimiento y otra hiponatremia y baja Rendimiento de potasio.

3. Cálculos urinarios.

4. osteopático

La incidencia de enfermedad ósea es más común en pacientes con RTA tipo I. Los niños se caracterizan por deficiencia de vitamina D y osteopetrosis en adultos.

5. Hiperparatiroidismo secundario.

En algunos pacientes, la excreción urinaria de fósforo disminuyó, disminuyó el fósforo sanguíneo y se produjo hiperparatiroidismo secundario.

Prueba mixta de acidosis tubular renal

Prueba de sangre

Principalmente mostró K +, Ca2, Na +, PO43-bajo en sangre, aumento de Cl- en sangre, disminución de HCO3 en plasma, disminución del cloro en sangre, cloro en sangre, disminución de HCO3 en sangre, potasio en sangre normal o disminuido.

2. Prueba de orina

No hay componente celular en la orina, la fracción de excreción de HCO es más del 5%, la orina NH4 + <500 mmol / día, la orina de 24 h aumenta la excreción de Na +, K +, Ca2, PO43, el pH de la orina> 5.5 y la excreción urinaria de potasio aumenta.

3. Prueba de carga

(1) Prueba de cloruro de amonio: prueba común para RTA tipo I sospechoso e incompleto; sujeto a cloruro de amonio 0.1 g / (kg · d), por vía oral 3 veces, durante 3 días consecutivos, 3 días por hora Deje la orina por 1 vez, mida el pH de la orina y el HCO3 de la sangre, cuando el HCO3 de la sangre caiga por debajo de 20 mmol / L y el pH de la orina> 5.5, tenga valor diagnóstico, y los pacientes con enfermedad hepática cambien a cloruro de calcio 1 mmol / (kg · d). La determinación con el resultado positivo fue la misma que la prueba de carga de cloruro de amonio.

(2) Determinación de amonio urinario: la excreción de amonio urinario de personas normales es de aproximadamente 40 mmol / día, y la excreción de amonio urinario de RTA tipo I es <40 mmol / día.

(3) Determinación de PCO2 urinaria: infusión intravenosa de bicarbonato de sodio al 5% para mantener el pH de la sangre por encima de 0.5 h; cuando el pH de la orina> pH de la sangre, PCO2 de la orina> PCO2 de la sangre 2.66kPa o más es diagnóstico, es decir, una vez La orina es alcalina, no importa si la concentración de HCO3 en la sangre vuelve a la normalidad, como PCO2 en orina> 9.3kPa, se puede considerar que la capacidad de secreción de H + del tubo colector no es anormal.

(4) prueba de cistina urinaria: la orina de cisteína a menudo ocurre en la enfermedad del túbulo contorneado proximal, si es positiva, es útil para el diagnóstico (prueba de nitrohidrocianato de cianuro: tome 5 ml de orina y 1 gota de amoníaco concentrado, 5% 3 gotas de cianuro de sodio, positivas para una reacción púrpura-roja), y un subtipo de RTA tipo II se diagnosticaron en una prueba de carga ácida, como un pH de la orina <5,5 o inferior.

(5) Prueba de carga alcalina:

1 método de bicarbonato de sodio oral: a partir de 1 mmol / (kg · d), aumento diario a 10 mmol / (kg · d), se corrige la acidosis, análisis de sangre, concentración de HCO3 en orina y tasa de filtración glomerular Calcule el porcentaje de HCO3- en orina: HCO3- en orina = HCO3- en orina (mmol / L) × volumen de orina (ml / min) / HCO3- en plasma (mmol / L) × GFR, HCO3 en orina humana normal es cero; Tipo II, RTA mixto> 15%, tipo I RTA <3% a 5%.

2 Método de instilación intravenosa de bicarbonato de sodio: se añadió NaHCO3 al 5% gota a gota a una velocidad de 4 ml / min durante 2 h. El pH de la sangre, PCO2, concentración de HCO3 y el pH de la orina, la concentración de HCO3 se midieron antes de la inyección; Después de 90 min, se midió el pH de la sangre, PC02, HCO3-; 60, 120 min, pH de la orina y HCO3- Cuando la sangre del paciente HCO3- volvió a la normalidad, la cantidad de excreción de HC03 en la orina fue del 15% del exceso de filtración glomerular, lo que sugiere un túbulo contorneado proximal. Trastorno de absorción de HCO3, fracción de excreción de HCO3 en orina = (HCO3- / HCO3 en plasma -) / (creatinina / creatinina en orina), concentración de HCO3 en plasma, RTA tipo II Fracción de excreción de HCO3> 15%, RTA tipo I <5%, este método puede identificar RTA tipo I, tipo II.

4. Examen de imagen

Los cálculos renales parecidos a la harina de pescado se pueden encontrar en tabletas KUB simples o IVP, y se puede conocer la enfermedad ósea.

5. Examen de ultrasonido

Puede entender si los riñones tienen calcificación y cálculos.

Diagnóstico y diagnóstico de acidosis tubular renal mixta

Criterios diagnósticos

La acidosis tubular renal mixta es similar a la RTA tipo I. El diagnóstico se basa en la causa de la RTA tipo I, acidosis alta en cloruro, amonio urinario> 40 mmol / día, prueba de carga de cloruro de amonio en orina pH> 5.5, ácido carbónico La prueba de carga de hidrógeno y sodio, (UB) PCO2 <4.0 kPa, puede diagnosticar la enfermedad.

Similar al RTA tipo III, RTA tipo II, el diagnóstico se basa en: acidosis alta en cloruro, excepto por enfermedades no nefrogénicas, hipocalemia inexplicada, hipofosfatemia, glucosa en orina positiva, El aumento del fósforo urinario, la orina de aminoácidos, el pH de la orina> 6.0; el ácido, la prueba de carga alcalina positiva puede diagnosticar la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad debe diferenciarse del tipo I, RTA tipo II y la acidosis metabólica causada por enfermedades glomerulares. Esta última a menudo tiene una disminución en la tasa de filtración glomerular, y las manifestaciones clínicas de azotemia también deben asociarse con la retención de nitrógeno. Otras enfermedades de acidosis y otros tipos de acidosis tubular renal, como la acidosis tubular renal distal pueden confundirse con acidosis de uremia, pero la acidosis metabólica de uremia tiene azotemia y fósforo sanguíneo elevado. La identificación no es difícil.

La calcificación renal causada por hipercalciuria idiopática hereditaria puede causar acidosis tubular renal distal, y debe diferenciarse de la primaria. El cálculo en este momento puede ser cálculo de fosfato de calcio, pero no bajo contenido de potasio. La acidosis hemorrágica y metabólica, el RTA incompleto, la hipercalcemia más fácil e idiopática no se pueden distinguir, en este momento, se pueden usar para la prueba de carga de cloruro de amonio, enfermedad tubular renal distal secundaria causada por otras enfermedades La acidosis tiene sus propias características clínicas.

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