Retinitis pigmentosa

Introducción a la retinitis pigmentosa. La pigmentación de la retinitis (retinitispigmentosa, degeneración primaria y pigmentaria de la retina) es un tipo de retinopatía hereditaria con deterioro progresivo de la función visual. El fondo de ojo típico cambia a la papila óptica cetrina, los pequeños vasos sanguíneos se vuelven más delgados y las manchas de pigmentación de células óseas cerca del ecuador. La ceguera nocturna y el estrechamiento de la visión son las principales quejas. Esta enfermedad es más común con ambos ojos. Es una enfermedad genética ocular común. La descendencia de parientes cercanos es especialmente común. Los pacientes y sus familias pueden estar acompañados de alta miopía, trastornos mentales, epilepsia, deterioro mental y ronquera. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: miopía de glaucoma

Causa de retinitis pigmentosa

Factores genéticos (90%)

La enfermedad es una enfermedad hereditaria, y su patrón hereditario es autosómico recesivo, dominante y recesivo ligado sexualmente, con herencia autosómica recesiva más; segundo dominante; herencia recesiva ligada sexualmente es la más pequeña, actualmente considerada autosómica El tipo hereditario dominante tiene al menos dos loci de genes, ubicados en el brazo corto del primer cromosoma y el brazo largo del tercer cromosoma, y el gen genético ligado al sexo se encuentra en la región de la pared corta y la segunda región del cromosoma X.

Patogenia

En los últimos 20 a 30 años, con algunas pistas, según la microscopía electrónica, la histoquímica, la electrofisiología, la angiografía con fluoresceína de fondo y otros datos del examen, se especula que la aparición de esta enfermedad se debe principalmente a las células epiteliales del pigmento retiniano en el disco extracelular. La fagocitosis de membrana, la disminución de la función digestiva, lo que resulta en la desintegración de la película del disco, el procedimiento forma una capa de obstáculos, lo que dificulta la rotación de nutrientes de la coroides a la retina, causando desnutrición progresiva y degeneración progresiva y desaparición de las células visuales. Se ha confirmado en una retina de ratones RCS con pigmentación retiniana primaria. En cuanto a la causa de la falla digestiva fagocítica de las células epiteliales del pigmento, aún no está claro, lo que puede estar relacionado con anormalidades genéticas, falta de ciertas enzimas o ciertas enzimas. En inmunología, estudios recientes han encontrado que los pacientes con esta enfermedad tienen inmunidad humoral anormal e inmunidad celular. Hay células T activadas en el vítreo, células B y macrófagos, y las células epiteliales pigmentarias de la retina expresan el antígeno HLA-DR. Las personas normales no tienen tales manifestaciones. También se encuentra que los pacientes con esta enfermedad tienen fenómenos autoinmunes, pero si esta enfermedad es No hay una base suficiente para las enfermedades autoinmunes. En términos de bioquímica, también se encuentra que los pacientes con esta enfermedad tienen fenómenos autoinmunes, pero todavía no hay una base suficiente para determinar si la enfermedad tiene enfermedades autoinmunes. En bioquímica, se encuentra que los pacientes con esta enfermedad tienen un metabolismo anormal de los lípidos. Hay gránulos de color marrón lípido acumulados en la retina; zinc, cobre, selenio y otros oligoelementos y el metabolismo enzimático también son anormales. En resumen, la enfermedad puede tener una variedad de patogénesis diferente.

Prevención de retinosis pigmentaria

Los pacientes con herencia recesiva de esta enfermedad tienen un inicio temprano, enfermedad grave, desarrollo rápido y un pronóstico extremadamente pobre. La función visual ha sido altamente curada a la edad de 30 años y casi ciega a la edad de 50. Los pacientes genéticos dominantes son viceversa, y en ocasiones se han desarrollado en cierta medida. Después de que el grado tiende a ser estático, el pronóstico es relativamente mejor que el tipo hereditario recesivo, por lo que puede esperar hasta la oportunidad de la escolaridad y el empleo normales. La herencia oculta de esta enfermedad tiene antecedentes de parientes cercanos y humo, prohibiendo parientes cercanos. La incidencia de esta enfermedad se reduce en aproximadamente un 22%. Además, los pacientes con herencia recesiva deben tratar de evitar el matrimonio con miembros de la familia de esta enfermedad y no pueden casarse con aquellos que también padecen esta enfermedad. Los pacientes con herencia dominante tienen el riesgo de desarrollar esta enfermedad para sus hijos. 50%

Complicaciones de la retinitis pigmentosa Complicaciones glaucoma miopía

La catarata pospolar es una complicación común de esta enfermedad. Por lo general ocurre en la etapa tardía. La opacidad de los cristales tiene forma de estrella y se encuentra en la cápsula posterior. El progreso es lento y finalmente todo el cristal es turbio. Aproximadamente del 1% al 3% de los casos se complican con glaucoma. Mayormente gran angular, el cierre angular es raro, algunas personas desde un punto de vista estadístico, que el glaucoma está asociado con la enfermedad en lugar de complicaciones, aproximadamente el 50% de los casos con miopía, la miopía es más común en la cadena autosómica recesiva y sexual Los pacientes con herencia sexual recesiva también se pueden encontrar en otros miembros de la familia. La incidencia de sordera y enfermedad es tan alta como 19.4%. Los órganos Corti en la retina y el oído interno se derivan del neuroepitelial, por lo que la degeneración progresiva de los dos puede ser del mismo gen.

La pigmentación y la sordera pueden ocurrir no solo en el mismo paciente, sino también en diferentes miembros de la misma familia, pero los dos no parecen originarse en diferentes genes, pueden ser causados por la multidireccionalidad del mismo gen, la enfermedad puede estar asociada con otra herencia Las enfermedades de transmisión sexual, las más comunes son el síndrome de Laurence-Moon-Bardt-Biedl, que es causado por la región pituitaria y la retina al mismo tiempo. Los casos típicos tienen retinitis pigmentosa, displasia genital, obesidad, dedos múltiples (dedo del pie) y defectos inteligentes. El componente, que ocurre en las primeras etapas de desarrollo, tiene manifestaciones clínicas significativas alrededor de los 10 años de edad (o antes), cinco componentes no se poseen y se llaman incompletos, además, todavía hay un abrir y cerrar de ojos u otro Las enfermedades concurrentes o concomitantes de los órganos son raras.

Retinitis pigmentosa síntomas síntomas comunes agudeza visual a menudo nebulosa borrosa discapacidad visual ceguera nocturna

Hay ceguera nocturna, la adaptación a la oscuridad se reduce, la visión central se puede mantener durante mucho tiempo, pero el campo visual se reduce gradualmente y la visión en el centro tardío se ve disminuida, el campo de visión es tubular, el paciente tiene dificultades para actuar y el trabajo y la vida son inconvenientes.

El trocar de la retina está involucrado, lo que resulta en ceguera nocturna y un síntoma que apareció en la primera infancia.

Los hallazgos más destacados bajo la oftalmoscopia son la apariencia similar a la melanina de la forma similar a un osteoblastos en el ecuador de la retina, la estenosis de la arteria retiniana, el color papilar amarillo en el pezón y otras manifestaciones clínicas de opacidad vítrea degenerativa, cataratas y miopía, la enfermedad aún se puede combinar Pérdida auditiva congénita.

El diagnóstico puede realizarse mediante un examen especial (p. Ej., Adaptación oscura, electroretinograma), se debe excluir otra retinopatía similar a la retinitis pigmentosa (p. Ej., Aquellos con sífilis, rubéola, intoxicación por cloroquina) y también se debe examinar a la familia del paciente para determinar Modo hereditario

Examen de retinitis pigmentosa

Bajo el examen del fondo de ojo, aunque la enfermedad ha sido cegada por la noche, el fondo de ojo puede ser completamente normal, y los cambios en el fondo aparecen gradualmente después de que la enfermedad progresa.

1. Pigmentación de la retina: comenzando en el ecuador, el pigmento tiene un pequeño punto de protrusión, que luego aumenta y se hace más grande. Es como un osteoblasto, a veces de forma irregular, y está dispuesto en forma circular alrededor del ecuador. Se encuentra cerca de los vasos sanguíneos de la retina, especialmente en la parte frontal de la vena. Puede cubrir parte de los vasos sanguíneos o distribuirse a lo largo de los vasos sanguíneos. Es más densa en las ramas de los vasos sanguíneos. Más tarde, la pigmentación se extiende gradualmente desde el ecuador hasta el polo posterior y la periferia, y finalmente se extiende por completo. Al mismo tiempo, al mismo tiempo, la pigmentación de la capa epitelial del pigmento retiniano está expuesta a los vasos sanguíneos coroidales y es un fondo de leopardo. Los vasos coroidales avanzados también están endurecidos, con rayas de color amarillo-blanco. El vítreo es generalmente claro, a veces ocasionalmente algunas manchas u opacidad lineal. .

2, cambios vasculares retinianos: la consistencia vascular es estrecha, con el progreso de la enfermedad se agrava, especialmente las arterias son prominentes, al final, las arterias en una línea delgada, después de dejar el disco óptico a cierta distancia, es difícil de identificar y desaparecer, pero no cambia de blanco La línea también está cubierta sin vaina blanca.

3, angiografía de fondo de fluoroscopia fluorescente : pieza fluorescente grande de fondo sin área de fluorescencia, lo que sugiere que la capa capilar coroidea se atrofia, los vasos sanguíneos retinianos pueden ocluirse y, a veces, manchas fluorescentes moteadas posteriores o periféricas visibles.

Diagnóstico y diferenciación de retinitis pigmentosa

Identificación de retinitis pigmentosa secundaria después de alguna inflamación coriorretiniana congénita o adquirida.

La sífilis congénita y las lesiones del fondo fetal causadas por mujeres embarazadas en el tercer mes de embarazo, los hallazgos del fondo después del nacimiento son casi idénticos a los resultados de la enfermedad, ERG, campo visual y otras pruebas de función visual, también son difíciles de distinguir, solo en la determinación de niños Los padres con una reacción negativa de sífilis en suero y un historial de ausencia de rubéola en el embarazo temprano de la madre pueden ser diagnosticados como degeneración pigmentaria primaria. Si es necesario, se necesita un seguimiento más prolongado. La degeneración pigmentaria secundaria congénita ya está presente al nacer y la condición aún está presente.

La sífilis adquirida y ciertas enfermedades infecciosas agudas (como la viruela, el sarampión, la escarlatina, las paperas, etc.) pueden ocurrir en la coriorretinitis, el fondo cambia después de que la inflamación desaparece, a veces similar a la degeneración pigmentaria primaria, cuando proviene del historial médico. El examen serológico y la pigmentación del fondo son grandes y profundos, se forman de manera irregular (no similar a los osteocitos), con atrofia coroidea de la retina, atrofia del disco óptico de color blanco grisáceo (no amarillo ceroso), y el grado de ceguera nocturna es relativamente leve.

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