Osteosclerosis

Introducción a la osteopetrosis. Osteopetrosis, también conocida como hueso manble, u osteosclerosis fragilis. Es una enfermedad congénita rara de displasia sistémica de la estructura ósea, y el cráneo es uno de los sitios más comunes. Los huesos son extremadamente densos y pierden su estructura original, al igual que el mármol. Sin embargo, el aumento de la fragilidad ósea es propenso a fracturas y puede ir acompañado de anemia, atrofia ocular y sordera. Es una enfermedad rara, que a menudo se encuentra cuando se realiza un examen de rayos X debido a fracturas u otras afecciones. Los hombres son un poco más que las mujeres, y generalmente se cree que la gran mayoría de los pacientes han comenzado a tener lesiones antes de que aparezcan. Según las manifestaciones clínicas, se divide en malignas (tipo infantil) y benignas (tipo adulto). La primera es a menudo la muerte fetal o la muerte por anemia después del nacimiento, y el pronóstico es malo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hidrocefalia, parálisis facial, sinusitis, anemia, caries, pechuga de pollo

Causas de osteopetrosis

Resorción ósea anormal (20%):

La causa de la osteopetrosis no está clara y puede estar relacionada con la resorción ósea anormal, lo que resulta en un depósito excesivo de sales de calcio en el hueso, la aparición de mármol o marfil, y una mayor fragilidad.

Factores genéticos (10%):

La enfermedad tiene antecedentes familiares y es más común entre los niños que están casados con parientes cercanos. Algunas personas piensan que es una enfermedad hereditaria. La enfermedad se divide en dos tipos, el tipo ligero es herencia dominante y el tipo pesado es herencia recesiva.

Patogenia

Caffey cree que el cambio patológico básico de la osteopetrosis es que durante la formación del hueso endocondral, la matriz del cartílago calcificado se absorbe y mantiene de manera deficiente, lo que resulta en encogimiento o incluso oclusión de la cavidad de la médula ósea, formando hueso endurecido y quebradizo, y aumentando el hueso cortical. El hueso trabecular esponjoso, grueso y denso, también aumentó el engrosamiento, de modo que el hueso cortical y el hueso no se pueden demarcar claramente, al microscopio ver anormalidades de osteoclastos, pérdida de bordes irregulares, lo que indica inactividad, principalmente involucrando la base del cráneo en el cráneo, Los casos severos del cráneo también pueden estar ampliamente involucrados.

Prevención de osteosclerosis

Los hombres y mujeres jóvenes deben comprender los antecedentes familiares de ambos lados antes del matrimonio y practicar la atención prenatal y postnatal. Debido a que se desconoce la causa actual de esta enfermedad, se sospecha que es una displasia congénita, por lo que no existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad. El objetivo principal de la prevención y el tratamiento de esta enfermedad es prevenir la aparición de complicaciones de esta enfermedad. Por lo tanto, la detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son la clave para prevenir un mayor daño por esta enfermedad.

Complicación de la osteopetrosis. Complicaciones, hidrocefalia, sinusitis paranasal, anemia, caries, pechuga de pollo

Los pacientes con esta enfermedad, como la esclerosis del cráneo, pueden causar hidrocefalia y compresión del nervio craneal, lo que resulta en atrofia ocular, parálisis facial, pérdida de audición, etc., cavidad sinusal paranasal, oclusión, drenaje deficiente y sinusitis paranasal, anemia. Alrededor del 30%, los casos graves pueden ser mortales, a menudo acompañados de bazo, hígado y ganglios linfáticos, propensos a la caries dental, lo que resulta en osteomielitis de la mandíbula, algunos pacientes pueden ver pechugas de pollo y costillas con cuentas, en forma maligna, principalmente muerte fetal O la muerte a corto plazo después del nacimiento, la causa de la muerte es principalmente infección y anemia; en el tipo benigno, la enfermedad tiene un buen pronóstico, las complicaciones son raras, pero la recuperación de los niños depende del grado de anemia y su compensación. Además, esta enfermedad también puede complicarse por fracturas de huesos largos.

Síntomas de osteopetrosis síntomas comunes osteosclerosis fractura simple pérdida de audición desmielinina deficiencia visual hemorragia intracraneal nistagmo presión intracraneal aumento de estrabismo sordera

1. Tipo de luz: también conocido como tipo benigno, más común en adolescentes y adultos, el pronóstico es bueno, los pacientes pueden tener diferentes grados de anemia y síntomas de compresión del nervio craneal o ningún síntoma obvio en la etapa temprana, a menudo encontrado en la edad adulta debido al examen de rayos X Puede haber un aumento en la fosfatasa ácida en la sangre.

2. Pesado: también conocido como tipo maligno, común en bebés y niños pequeños, pacientes con inicio temprano, progreso rápido, mayor suministro de sangre, y el sistema nervioso y el sistema sanguíneo a menudo se ven afectados, lo que muestra anemia, hemorragia, aumento del hígado y el bazo, esto se debe a Contracción u oclusión sistémica de la cavidad de la médula ósea causada por trastornos hematopoyéticos, sistema nervioso manifestado como edema cerebral, disminución de la visión o ceguera, nistagmo, enfermedad de la cabeza gigante, estrabismo, parálisis del nervio facial, sordera, hidrocefalia, hemorragia intracraneal, retraso mental, epilepsia y Daño del nervio trigémino, atrofia óptica, etc., con respecto a la discapacidad visual y la atrofia óptica, a menudo explicada como estenosis del canal óptico causada por la compresión del nervio óptico, otras se consideran desmielinización primaria del nervio óptico, secundaria a la compresión de la vena retiniana que ocurre en el disco óptico. Edema y atrofia óptica o aumento de la presión intracraneal e hidrocefalia.

Examen de osteopetrosis

Examen bioquímico: debido a trastornos hematopoyéticos, las pruebas bioquímicas en sangre pueden tener un aumento significativo en la fosfatasa ácida en la sangre.

Examen de imagen: cráneo de rayos X y otras películas planas. La radiografía del cráneo se endurece, especialmente en la base del cráneo, especialmente el cuerpo esfenoidal y las alas grandes y pequeñas obviamente cambian. El tamaño de la silla de montar es normal o reducido, la cama está hinchada, la silla de montar se endurece y el húmero y el hueso occipital también pueden endurecerse. La barrera se cierra, las tres capas de la división se pierden, el hueso parietal, el hueso frontal y el hueso facial se pueden invadir o cambiar ligeramente, el orificio del nervio óptico se estrecha y el borde se vuelve borroso, y el mastoides pequeño y el seno paranasal se vuelven pequeños o subdesarrollados.

La osteopetrosis tiene cambios característicos de rayos X en el hueso tubular largo y la columna vertebral. El cuerpo de la columna vertebral se caracteriza por un margen superior e inferior particularmente denso. La densidad inferior es el hueso normal, que constituye una sombra de banda de tres capas. El hueso tubular largo se caracteriza por el hueso. El hueso interno es denso, el hueso es denso y la cavidad medular se estrecha o desaparece. En la parte metafisaria, se muestra una pluralidad de líneas paralelas o líneas densas onduladas, y la parte metafisaria se puede deformar en una forma, especialmente el lado interno del extremo superior del húmero puede representarse como una irregularidad marginal. En el caso de un cambio de diente de sierra grueso, el ala humeral se cambia típicamente a una banda endurecida con forma de arco concéntrico de varias capas de giros paralelos.

Además, las costillas y la clavícula se pueden endurecer uniformemente y, a veces, se pueden ver fracturas. Las palmas, los tendones, los dedos y la falange a menudo tienen islas óseas bien definidas.

Diagnóstico y diferenciación de osteopetrosis.

Diagnóstico

La osteopetrosis severa es fácil de diagnosticar, y los pacientes leves a veces tienen dificultades en el diagnóstico. El diagnóstico depende del examen radiológico y los antecedentes familiares. Para los pacientes con atrofia óptica, la tomografía clara del canal óptico o la TC coronaria más sagital pueden mostrar claramente la lesión. La ubicación y el alcance del diagnóstico de la osteopatía por cálculos es:

1. a menudo en la infancia, retraso del desarrollo, debido a esclerosis del cráneo e hidrocefalia y síntomas de estrés crónico, como parálisis del nervio facial, pérdida auditiva, atrofia óptica, etc., el cráneo es duro y quebradizo, propenso a fracturas, fracturas a menudo transversales, fracturas Es difícil sanar después, y cortar el cráneo con un cuchillo durante la cirugía es como cortar una tiza.

2. Los pacientes pueden tener anemia debido a trastornos hematopoyéticos, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos aumentan, la fosfatasa ácida en suero aumenta.

3. Existen las mismas lesiones en la metáfisis de los huesos en otras partes del cuerpo.

4. El cráneo de rayos X muestra que el cráneo es anormalmente denso y grueso, y las placas y losas internas y externas están integradas. Es difícil de distinguir. El cráneo está altamente calcificado, la densidad aumenta significativamente, la fosa craneal se vuelve poco profunda, la fosa hipofisaria se vuelve más pequeña, el seno frontal se encoge y la silla se encoge. Volver proliferación y así sucesivamente.

Diagnóstico diferencial

(1) Trastorno de desarrollo óseo denso: el niño es bajo, el hueso del cráneo está agrandado, el hueso occipital frontal es prominente, el hueso intercostal es común, la falange distal está subdesarrollada, la densidad ósea larga aumenta pero la cavidad de la médula ósea está presente y el niño no tiene anemia.

(2) Desarrollo incompleto de la sequedad del cráneo: el cráneo se agranda y engrosa progresivamente, y el hueso no es frágil, solo después de los 5 años de edad.

(3) Displasia ósea del cráneo: se manifiesta principalmente como hiperplasia de "cara de león", sin destrucción ósea en otras partes, mala forma ósea, ensanchamiento de la clavícula y las costillas.

(4) Osteosclerosis neonatal: generalmente desaparece en 1 mes.

(5) Mielofibrosis complicada por anemia o leucemia: a veces es difícil distinguirla de la enfermedad del hueso de mármol, solo por análisis de sangre y punción de médula ósea.

(6) fluorosis esquelética: debido a que la fluorosis esquelética que afecta al cráneo, también puede manifestarse como un engrosamiento del cráneo, el aumento de la densidad, especialmente la base del cráneo, puede parecer un endurecimiento evidente, pero la fluorosis es causada por la fluorosis crónica, el paciente tiene fluoruro El historial de exposición a largo plazo o el fluoruro del agua potable a largo plazo exceden la cantidad permitida y el tratamiento con fluoruro del mieloma, el historial de osteoporosis, la fluorosis esquelética no es tan uniforme y densa como la osteopatía de cálculos, mientras que la fluorosis esquelética es principalmente el tronco, y Las extremidades se debilitan, las estrías óseas se engrosan y se cambia la malla. La calcificación del ligamento y la calcificación interósea se ven en la etapa tardía, y no se obtienen las características anteriores de la osteopetrosis. El fluoruro de la fluorosis esquelética es de hasta 8 mg / L o más.

Además, la enfermedad también debe distinguirse de la intoxicación por metales pesados, intoxicación por vitamina D, hipotiroidismo y melamina congénita.

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