Enfermedad granulomatosa cronica

Introducción a la granulomatosis crónica. La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una deficiencia bactericida de granulocitos hereditaria caracterizada por lesiones granulomatosas extensas en la piel, los pulmones y los ganglios linfáticos. La mayoría de los pacientes son hombres. Herencia recesiva ligada al cromosoma X; algunas son herencia recesiva autosómica, pueden ocurrir ambos sexos. Las manifestaciones clínicas se caracterizan por infecciones graves repetidas y la formación de granuloma pigmentado en sitios de infección repetida. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: neumonía, empiema, absceso pulmonar, colitis, enteritis, fístula anal, rinitis, diarrea crónica, lupus eritematoso, artritis reumatoide juvenil

Causas de la granulomatosis crónica.

Factores genéticos (78%):

La enfermedad es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, y algunas son de herencia autosómica recesiva, y ambas pueden estar enfermas. El principal inconveniente es que el peróxido de hidrógeno producido por el sistema fagocítico del huésped es insuficiente para matar las bacterias catalasas positivas, causando una propagación generalizada de la infección. El granuloma es una respuesta a las infecciones purulentas inducidas por contraste, a menudo con células de tejido lipídico pigmentado que se infiltran y se envuelven.

Patogenia

Las bacterias de fagocitosis de granulocitos normales, se degranulan para producir peróxido de hidrógeno y liberan nuevo oxígeno ecológico después de la fagocitosis, oxidan los compuestos de yodo y cloro en yodo libre y cloro para formar peróxido de hidrógeno-peroxidasa-yodo completo El sistema de esterilización iónica, debido a la falta de NAPDH oxidasa, esta enfermedad no puede producir peróxido de hidrógeno, por lo que las bacterias que no pueden producir peróxido de hidrógeno como Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, grupo E Escherichia coli, pegajoso La función bactericida de Serratia, etc., pero el estreptococo que puede producir peróxido de hidrógeno, los neumococos todavía tienen un efecto mortal. En resumen, existe una enfermedad causada por la falta de actividad bactericida de los granulocitos.

Prevención de granulomatosis crónica

1. Evite el matrimonio cercano, mujeres embarazadas con antecedentes familiares, intervención temprana, se recomienda hacer un examen prenatal.

2. Fortalecer el cuidado y la nutrición para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente.

3. Para prevenir la infección, se debe prestar atención al aislamiento para minimizar el contacto con los patógenos.

Complicaciones de granulomatosis crónica Complicaciones Neumonía, empiema, absceso pulmonar, colitis, enteritis, fístula anal, diarrea crónica, lupus eritematoso, artritis reumatoide juvenil

Complicaciones de la enfermedad:

1. Las infecciones repetidas, como neumonía, empiema, absceso pulmonar, enteritis y colitis, pueden ir a la fístula anal, común en el hígado, bazo, pulmón y absceso óseo, la aparición de absceso de Aspergillus en el cerebro, el esófago, el intestino delgado y el uréter pueden bloquear.

2. rinitis;

3. estenosis del seno gástrico;

3. Diarrea crónica;

4. Retraso en el desarrollo de niños enfermos, que a menudo resulta en baja estatura, con lupus eritematoso, artritis reumatoide juvenil.

Síntomas de granulomatosis crónica Síntomas comunes Diarrea Absceso cerebral Esplenomegalia hepática Estenosis del seno gástrico Eccema granulomatoso de la piel

Generalmente en la infancia, caracterizada por infecciones repetidas de la piel, los pulmones y los ganglios linfáticos, los patógenos son a menudo bacterias productoras de catalasa como Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli y Pseudomonas, Y causar linfadenitis purulenta, rinitis, conjuntivitis, dermatitis pulmonar y crónica, el absceso hepático y la osteomielitis también son más comunes, la estenosis gástrica puede causar estenosis del seno gástrico, además, puede causar daño a la retina, diarrea crónica, El absceso perianal y el absceso cerebral, etc., pueden tener granuloma de la piel, dermatitis eccema, hígado, bazo, en cada órgano afectado, se puede ver granuloma formado por células de tejido que contienen lípidos pigmentarios, y la enfermedad generalmente se retrasa.

Examen de granulomatosis crónica

1. Prueba de azul de tetrazolio (NBT): prueba de quimioluminiscencia y ensayo de actividad oxidasa NBT se puede usar como un examen de detección de CGD, y también se puede usar para detectar portadores de CGD femeninos unidos a X. La prueba de quimioluminiscencia es una prueba sensible pero Un indicador que no es específico para la producción de iones superóxido. Los neutrófilos en pacientes con CGD no producen quimioluminiscencia, mientras que las portadoras ligadas a X producen solo una cantidad moderada de quimioluminiscencia. Además, se utiliza citometría de flujo. La producción de iones superóxido para determinar la actividad de la oxidasa.

2. Prueba de la función bactericida de los neutrófilos: la determinación de la capacidad bactericida de los neutrófilos frente a las bacterias catalasas positivas como Staphylococcus aureus o Escherichia coli se puede utilizar como prueba preliminar de detección para el diagnóstico de CGD.

3. Identificación de los tipos de CGD: el análisis genético encontró que las mutaciones o deleciones pueden confirmar la CGD y pueden comprender los diferentes tipos de CGD.

4. Diagnóstico prenatal: en la actualidad, el análisis molecular del ADN fetal mediante hibridación molecular, PCR y análisis de polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP) se puede utilizar para el diagnóstico prenatal de CGD.

5 otros: el recuento de glóbulos blancos puede aumentar debido a la infección; pero puede no producir peróxido de hidrógeno, superóxido y otras especies reactivas de oxígeno debido a la falta de actividad de oxidasa de dinucleótido fosfato de nisina adenina (NADP); otros granulocitos También pueden faltar proteínas (como el citocromo b245), a menudo con anemia, y se pueden observar frotis de médula ósea en células de tejido azul oscuro.

De acuerdo con las manifestaciones clínicas, síntomas, signos, elija hacer ECG, ultrasonido B, rayos X, examen bioquímico.

Diagnóstico y diagnóstico de granulomatosis crónica.

Según la aparición repetida de infecciones cutáneas, purulentas de órganos y hepatoesplenomegalia en lactantes y niños pequeños, los granulocitos aumentan y la función NBT se reduce, lo que puede diagnosticarse.

El análisis genético molecular de ADNc mieloide o ADN genómico puede ayudar en el diagnóstico y la tipificación, y puede identificar el sitio de mutación. El ADN se puede extraer de las células coriónicas o amnióticas fetales para el diagnóstico prenatal. En ausencia de los métodos anteriores, se puede usar la prueba de azul de tetrazolio. Y tomar análisis de sangre placentaria.

Diagnóstico diferencial

Se distingue principalmente de aquellos con infecciones repetidas por hepatoesplenomegalia.La prueba de azul de tetrazolio debe usarse para detectar la función de los leucocitos y debe identificarse con las siguientes enfermedades:

1. Deficiencia de G-6-PD: la actividad de leucocitos del paciente G-6-PD también se reduce, generalmente alrededor del 80% de lo normal, este paciente es propenso a la anemia hemolítica y la infección repetida, debido a la falta de enzimas, no se miden los glóbulos blancos Para la actividad metabólica del bypass de hexosa monofosfato, no puede corregirse para el azul de metileno, que es diferente de la CGD.

2. Deficiencia de glutatión peroxidasa leucocitaria: la afección es más leve que la CGD y no hay pacientes heterocigotos en la familia.

3. Histiocitosis de lipoproteínas familiares: inicio tardío, solo inicio femenino, sus defectos de granulocitos son similares a los de la CGD.

4. El granuloma crónico alrededor del apéndice debe distinguirse del cáncer de colon ascendente: ubicado en el apéndice retroperitoneal, debido a la inflamación crónica a largo plazo del apéndice, exudación del apéndice, envoltura del tejido peritoneal, exudación repetida y aumento gradual, absorción El proceso de granuloma crónico formado alrededor del apéndice, desde la apariencia, textura, a simple vista, es difícil de distinguir de los tumores malignos, pero la fiebre retrospectiva, el dolor en el cuadrante inferior derecho y la diarrea y otros antecedentes médicos son consistentes con las manifestaciones clínicas de granuloma crónico alrededor del apéndice.

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