Lysosomaler Enzymmangel

Ein Lysosom ist ein Körper, der eine Reihe von Säurehydrolasen enthält, die von einer einzelnen Schicht einer Lipoproteinmembran im Zytoplasma umgeben sind. Es ist eine Organelle mit einer einschichtigen membransackartigen Struktur in der Zelle. Das Lysosom enthält viele Arten von hydrolytischen Enzymen und kann viele Arten von Substanzen zersetzen. Die Enzyme im Lysosom sind hydrolytische Enzyme, und im Allgemeinen beträgt der optimale pH-Wert 5, so dass sie alle saure hydrolytische Enzyme sind. Wenn die Enzyme im Lysosom freigesetzt werden, verdauen sie die gesamte Zelle. Im Allgemeinen nicht an die innere Umgebung abgegeben, hauptsächlich für die intrazelluläre Verdauung. Angeborene lysosomale Erkrankung ist eine Art metabolischer genetischer Erkrankung, die durch Mutationen in bestimmten Genen auf dem Chromosom und einen angeborenen Mangel an einem bestimmten lysosomalen Enzym verursacht wird. Aufgrund des Fehlens von Enzymen oder strukturellen Defekten der Enzyme können die entsprechenden Substrate in den Zellen nicht abgebaut und gespeichert werden, und sie reichern sich in den sekundären Lysosomen an, was zu Störungen des Zellstoffwechsels führt, weshalb sie auch als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Mukopolysaccharidose ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Unfähigkeit von sauren Mucopolysaccharidmolekülen (Aminodextran) verursacht werden, aufgrund von lysosomalen Enzymdefekten abgebaut zu werden, was zu einer großen Menge an Mucopolysaccharidablagerung in Geweben und einer erhöhten Mucopolysaccharidausscheidung im Urin führt.

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