Protoporphyrie

Protoporphyrie, auch als Erythrozyten-Leberporphyrie bekannt, ist eine autosomal dominante vererbte Porphyrin-Stoffwechselstörung. Ihr klinisches Merkmal ist, dass die Haut des exponierten Körperteils seit ihrer Kindheit empfindlich gegenüber Sonnenlicht ist Im exponierten Bereich hat die Haut brennenden Juckreiz, Rötung, Ödeme usw. Der Protoporphyringehalt in roten Blutkörperchen und Fäkalien ist zu hoch, aber Uroporphyrin ist nicht im Urin enthalten.

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