Durchdringende Hautdegeneration

Einleitung Die klinischen Manifestationen von Hautschäden bei elastischen Pseudo-Xanthomen sind Verkalkung der Hautepidermis oder durchdringende Hautdegeneration. Pseudoxanthoma elasticum wurde früher als diffuses Xanthelasma bezeichnet und hat später einen atypischen gelben Tumor, der als Krankheit der dystrophischen elastischen Fasern bezeichnet wird. Aufgrund unterschiedlicher genetischer Methoden kann es in autosomal-dominante und autosomal-rezessive unterteilt werden. Jeder Typ wird in zwei Gruppen unterteilt, die klinisch häufiger bei Chromosomen I, II und autosomal-rezessiven I vorkommen und häufig vorkommen Die chromosomal rezessive Gruppe II ist relativ selten und die dominierenden erblichen Symptome sind in der Regel schwerwiegender als rezessiv.

Ursache

Die Krankheit gehört zur Störung der elastischen Fasern des ganzen Körpers, und die Ursache ist immer noch unbekannt. Die meisten Leute denken, dass es mit angeborenen Faktoren zusammenhängt. Folgende Aspekte werden berücksichtigt:

1. Familiengenetik: Entsprechend der Tatsache, dass die Krankheit eine Familiengeschichte hat, wird angenommen, dass die Krankheit mit der Vererbung zusammenhängt.

2. Störungen des endokrinen Systems: Schilddrüsen- oder Thymushypertrophie, Funktionsstörung der Eierstöcke können die Krankheit verursachen. Es wird vermutet, dass diese Krankheit mit Störungen des endokrinen Systems in Zusammenhang stehen kann.

3. Stoffwechselstörungen: Einige Personen haben eine histologische Untersuchung dieser Krankheit durchgeführt und festgestellt, dass elastische Fasern und Stoffwechselstörungen vorliegen. Es wurde auch gefunden, dass der Hautkollagengehalt der Läsion und die Aktivität der Prokollagen-Prolinhydroxylase verringert sind.

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Verwandte Inspektion

Fundusuntersuchung

Die Krankheit tritt bei jungen Frauen auf. Es gibt hauptsächlich Hautschäden, kardiovaskuläre Schäden, Verdauungstraktläsionen, Augenläsionen, neuropsychiatrische Läsionen und Nierenläsionen.

1. Wichtigste klinische Manifestationen

(1) Hautschädigung: tritt im Allgemeinen im Jugendalter auf, kann aber auch kurz nach der Geburt gesehen werden. Hautausschlagssymptome, die im Nacken, in der Nabelschnur, in der Achsel- und Leistengegend und in anderen Falten auftreten, können auch in der Mundhöhle, der Nasenschleimhaut, sogar in der Vagina oder der Rektalschleimhaut gefunden werden. Verdickung der Haut, schlechte Elastizität und Entspannung. Der Ausschlag hat eine große Nadel zu einer großen Bohne, die ein blassgelber bis orangefarbener Pickel oder kleine Knötchen ist, die zu einem Netzwerk zusammengefasst oder verwachsen sind. Ein Teil der Poren ist vergrößert, beispielsweise "Pillenhühnerhaut", und das Erscheinungsbild ist Orangenschale. Es wurde auch über Verkalkung der Epidermis oder das Auftreten einer durchdringenden Hautdegeneration berichtet. Einige Patienten haben möglicherweise übermäßige Hautdehnung, aber nicht unbedingt einen Ausschlag.

(2) Herz-Kreislauf-Schäden: einschließlich peripherer Gefäßerkrankungen, Bluthochdruck, koronarer Herzkrankheit sowie Intimalfibrose und -verkalkung. Wenn die Extremitätenarterien betroffen sind, kann der Puls geschwächt oder verschwunden sein, und es kann zu zeitweiligen Claudicationen kommen. In etwa einem Drittel der Fälle kommt es zu Angina-Anfällen, aber weniger zu akuten Myokardinfarkten und plötzlichen Todesfällen. Herzinsuffizienz kann mit einer Vielzahl von Faktoren zusammenhängen. Gefäßerkrankungen und endokardiale Fibrosen können zu Herzinsuffizienz führen. Hypertonie und koronare Herzerkrankungen sind ebenfalls wichtige Faktoren, die die Herzinsuffizienz fördern.

(3) Läsionen des Verdauungstrakts: Bei Kindern können wiederholt gastrointestinale Blutungen auftreten. Die Ursache kann ein Verdauungsgeschwür oder eine Hiatushernie sein. Die Gastroskopie ergab eine Veränderung der Schleimhaut im Verdauungstrakt ähnlich wie bei Hautveränderungen. Darüber hinaus können einige Patienten Magen-Darm-Dilatation und Rektalprolaps haben.

(4) Augenläsionen: Die retinalen Blutgefäße im Fundus sind linear, was eine charakteristische Änderung der Krankheit darstellt. Diese Veränderung äußert sich in einer grauweißen Linie mit dickeren Blutgefäßen und einer unregelmäßigen ringförmigen oder radialen Verteilung um die Papille. Netzhautblutungen können Sehstörungen verursachen. Proliferative Veränderungen, Pigmentierung, retikuläre Makula, Aderhauthyalinose und Netzhautvernarbung können mit zunehmendem Alter auftreten. Wenn die Makula betroffen ist, kann ein schwerer Sehverlust auftreten. Die meisten Fundusveränderungen treten gleichzeitig mit Hautveränderungen und wiederholten Blutungen im Verdauungstrakt auf.

(5) Neuropsychiatrische Läsionen: Neuropsychiatrische Symptome können durch zerebrovaskuläre Erkrankungen, leichte Hemiplegie, geistige Anomalien, Subarachnoidalblutung, Basilarieninsuffizienz, Epilepsie usw. verursacht werden.

(6) Nierenläsionen: Läsionen können sowohl in intrarenalen als auch in extrarenalen Arterien auftreten, und eine Beteiligung der Nierengefäße kann zu Bluthochdruck führen.

Die Krankheit kann mit Hyperthyreose, Diabetes und Paget-Krankheit kombiniert werden. Einige Leute denken, dass diese Krankheit einen gewissen Zusammenhang mit dem Ma Fang-Syndrom und dem Ai Dang-Syndrom hat.

2. Nach erblichen Methoden kann die Krankheit in 4 Arten unterteilt werden:

(1) Autosomal-dominanter Typ I: manifestiert sich im orangefarbenen Erscheinungsbild des Flexors der Extremitäten, begleitet von schweren Durchblutungsstörungen wie Bluthochdruck, Angina Pectoris, Claudicatio intermittens und Augensymptomen.

(2) Autosomal dominanter Typ II: charakteristische Manifestationen von blassgelben Papeln, hohem Blutdruck, zeitweiliger Claudicatio, Augensymptomen, erhöhter Hautdehnung und hohem Jochbogen.

(3) Autosomal rezessiver Typ I: charakteristische Manifestationen von Hautausschlag, erhöhter Hautdehnung, hohem Blutdruck, Augensymptomen wie blauer Sklera und Sakralbogen und mehrfacher Gelenkentspannung des Körpers. Die meisten Fälle von weiblichen Magen-Darm-Blutungen.

(4) Autosomal rezessiver Typ II hat nur die Hautdehnung ohne Hautausschlag und systemische viszerale Komplikationen erhöht.

Differentialdiagnose

Bei der Differentialdiagnose sollte auf die Identifizierung von sklerotischem atrophischem Moos, Sklerodermie und schlaffer Störung geachtet werden. Keine der oben genannten Erkrankungen manifestierte sich gleichzeitig mit der Erkrankung in Haut, Fundus und Blutgefäßen.

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