Fehlende Fingernägel (Zehen).

Einleitung Ein Nagel-Patella-Syndrom oder eine hereditäre Osteo-Onychodysplasie ist eine erbliche Erkrankung, die durch Dysplasie oder Fehlen der Tibia gekennzeichnet ist. , Fingernageldystrophie, Ellbogendysplasie, Sakralhorn und Nierenversagen. Das Syndrom von Knochen- und Nagelschäden, die Nagelanomalie umfasst Verfärbungen, löffelförmige Nägel, Längssehnen, Fingernägel oder Ernährungsstörungen, dreieckige Nagelschatten. Defekte oder Hypoplasien des Nagels, unilateraler oder bilateraler Humerusverlust oder Dysplasie, posteriorer Tibiaknochensporn, Ellbogen- und Valgus-Valgus-Deformität usw. werden als Nagel-Knochen-Quadruple-Syndrom bezeichnet.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Das Syndrom ist autosomal dominant und der Ort ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.

(zwei) Pathogenese

Gegenwärtig ist wenig über die Pathogenese dieses Syndroms bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Kollagenerkrankung handelt, und es gibt Anomalien im Prozess der Kollagensynthese, -assemblierung oder -abbau. Die zytologischen Mechanismen dieser Krankheit wurden nicht untersucht.

Das Fehlen einer nicht-glomerulären Basalmembranschädigung bei pathologischen Veränderungen legt nahe, dass die verschiedenen Schäden bei diesem Syndrom auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sind und nicht alle Läsionen mit Abnormalitäten der Basalmembran zusammenhängen. Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelte eine anti-glomeruläre Basalmembrannephritis, was die Hypothese stützt, dass die glomerulären Basalmembrankomponenten abnormal sind. Unter Verwendung eines monoklonalen Antikörpers gegen das Goodpasture-Epitop wurde festgestellt, dass die glomeruläre Basalmembran von 2/3 Patienten mit Nierenbiopsien nicht an den monoklonalen Antikörper gebunden hat, was auf eine Basalmembran für dieses Syndrom hindeutet. Es gibt einen gewissen Grad an Heterogenität in den Komponenten, was auch auf das Vorhandensein einer Deletion oder Veränderung des Goodpsture-Antigens hindeutet. Es ist erwähnenswert, dass nicht klar ist, ob es sich bei diesem Syndrom um eine primäre oder sekundäre Veränderung handelt.

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Verwandte Inspektion

Routinemäßige Nierendynamische Bildgebung Retrograde Pyelographie Nieren-MRT-Untersuchung Nieren-CT-Untersuchung

1. Nierenleistung

Mehr als die Hälfte der Patienten mit Nagel-Sakral-Syndrom hatten keine signifikanten klinischen Manifestationen der Niere. Die charakteristischen Symptome bei Patienten mit klinischen Nierenmanifestationen sind benigne Nephropathien: Die häufigsten Symptome sind verschiedene Grade von Proteinurie, mikroskopischer Hämaturie und tubulärem Urin, Ödem und Bluthochdruck. In einer Studie hatten 56% der Patienten abnormale Ablagerungen im Urin, eine beeinträchtigte Urinkonzentration, abnormale Harnsäure- oder Proteinsekretion. 30% der Nieren entwickeln sich langsam zu Nierenversagen und sterben an Urämie.

Meyrier und Mitarbeiter berichteten über zwei Familien, die die unterschiedliche Progression von Nierenläsionen zeigten. In einer Familie leidet ein 64-jähriger männlicher Patient an einer 20-jährigen Proteinurie mit nur geringfügiger Niereninsuffizienz, und sein Bruder starb im Alter von 25 Jahren an Nierenversagen. Einer der Zwillingsbrüder einer anderen Familie entwickelte sich allmählich zu einem Nierenversagen im Endstadium, während der andere langfristig nur eine Proteinurie aufwies. Die Literatur zeigt, dass der Grad der ultrastrukturellen Schädigung wenig mit dem Schweregrad und der Dauer der klinischen Manifestationen zu tun zu haben scheint: Die Anzahl der Nierensteine entspricht nicht der Anzahl der angeborenen Harnwegsfehlbildungen.

2. Skelett- und Nagelschäden

Das Syndrom bezieht sich auf Abnormalitäten der Nägel, einschließlich Verfärbungen, löffelförmigen Nägeln, Längssehnen, Fingernägeln oder Dystrophien und dreieckigen Nagelschatten. Diese Manifestationen sind häufig symmetrisch und treten bei 80% bis 90% der Patienten auf. Nagel ist anfälliger für Nägel und weist die höchste Häufigkeit von Daumenbeteiligungen auf. Etwa 60% der Patienten leiden an Humerusverlust oder Dysplasie. Diese Veränderungen können mit einer Verringerung der lateralen Seite des Gelenks während der Beugung zusammenhängen, was zu einer Deformität des Knie-Valgus führen kann. Anormale Tibia kann auch zu Arthrose, Osteoarthrose und Gelenkerguss führen. 80% der Patienten mit diesem Syndrom haben einen nach vorne und oben ragenden offenen Humerus, das sogenannte Humerushorn. Abnormale Ellenbogen umfassen Dysplasie und posteriore Prozesse des distalen Radius, was zu einer erhöhten Traktion und Streckung und einer begrenzten Supination führt. Personen wurden mit Humeruskopfdysplasie und Knöchelgelenksanomalien in Verbindung gebracht.

3. Andere

Die radiologische Untersuchung ergab neben glomerulären Basalmembrandefekten weitere strukturelle Auffälligkeiten in den Nieren und Harnwegen des Syndroms, darunter: Pyelektase und kortikale Narben, was auf vesikoureteralen Reflux, einseitige nephrotische Kondensation und doppelten Harnleiter und doppelten Harnleiter hindeutet Nierenbecken, unilaterale Nierendysplasie und kontralaterale Niere, Pyelon-Dumpf- und Nierensteine.

Die Hauptdiagnose für diese Krankheit ist die Familienanamnese.Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenzeichen von Knochen- und Proteinurie. Bei Bedarf wird eine Nierenbiopsie durchgeführt.

Klinisch häufiger bei Jugendlichen, die wichtigsten Manifestationen von Nierenschäden sind Proteinurie, mikroskopische Hämaturie, Ödeme und Bluthochdruck, gelegentlich nephrotisches Syndrom, der Krankheitsverlauf ist relativ gutartig, nur 10% der Patienten treten spät in das Nierenversagen ein. Extrarenale Manifestationen umfassen Nageldystrophien, fehlende Knochen auf einer oder beiden Seiten, Ellbogenfehlstellungen, eckiges Becken und andere Skelettanomalien. Der größte Teil der Krankheit wird durch Gehschwierigkeiten aufgrund von Humerusmangel verursacht und kann anhand typischer Knochenveränderungen diagnostiziert und Nierenschäden diagnostiziert werden. Die radiologische Untersuchung ergab, dass der Humeruswinkel eine charakteristische Veränderung war und eine eindeutige diagnostische Bedeutung hatte.

Es wurde berichtet, dass eine kleine Anzahl von Patienten ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran ohne Knochen, Haut, Nägel und andere typische Manifestationen dieses Syndroms aufweist.Diese Patienten werden als die frustrierende oder einzelne nephrotische Variante des Syndroms angesehen. . Die von diesen Instituten veröffentlichten elektronenmikroskopischen Aufnahmen stützen diese Ansicht jedoch nicht stark.

Bei der Beurteilung von Nierenbiopsien kann nicht nur die glomeruläre Basalmembran-Motte verwendet werden, sondern die Fibrillen müssen durch Färbung mit Phosphorwolframsäure identifiziert werden. Aufgrund seiner höheren Empfindlichkeit ist es für die Diagnose wertvoller.

Gemeinsamer vesikoureteraler Reflux: Nierenbecken wird stumpf und Nierensteine, hintere Tibiaknochensporen, Ellbogen- und Humerusdeformität usw., auch bei Pigmentstörungen der Iris.

Differentialdiagnose

Die Fingernageldurchtrennung ist hauptsächlich auf persönlichen physiologischen Druck oder lokale Verletzungen zurückzuführen, die durch den Stopp des Nagelwachstums verursacht werden. Wenn die Durchblutung und Durchblutung nicht ausreicht, werden die Nägel besonders zerbrechlich und brüchig, und wenn die Mitte des Nagels wie ein Löffel allmählich nachgibt, kann dies bedeuten, dass der Körper an Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Blutarmut leidet. Die weiche Atrophie des Nagels ist eine klinische Manifestation eines Pseudohypoparathyreoidismus. Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus finden häufig raue Haut, Hyperpigmentierung, Haarausfall, Fingernägel, Weiche und Atrophie und sogar Haarausfall, Katarakte können in der Intraokularlinse auftreten.

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