Die Serum-Kupferoxidase-Absorption nahm ab

Einleitung Eine verminderte Kupferoxidase-Absorption im Serum ist eine wichtige Manifestation von psychischen Störungen, die mit einer hepatolentikulären Degeneration verbunden sind. Die autosomal rezessive monogene Erbkrankheit hat eine positive Familienanamnese von etwa 20% bis 30% der Mehrheit der Geschwister. Es wurde festgestellt, dass es in seinem Gen mindestens 25 Mutationen gibt, die sich auf Chromosom 13 befinden. Bezüglich der genetischen Defekte oder Strukturgene, die noch nicht identifiziert wurden, wird in der Literatur berichtet, dass die Inzidenz von nahen Verwandten höher, aber umstritten ist. Die pathologischen Veränderungen betrafen hauptsächlich den Linsenkern und die Großhirnrinde, und die pathologischen Schnitte zeigten, dass die Nervenzellen des Kerns und des Schwanzkerns degeneriert oder verschwunden waren und durch Astrozyten ersetzt wurden. Wenn das Kupfer in großer Menge in der Leber abgelagert wird, können Lebervergrößerung, akute oder chronische Hepatitis und Leberzirrhose sowie Leberatrophie auftreten.

Ursache

Ursachen für eine verminderte Kupferoxidase-Absorption

Die autosomal rezessive monogene Erbkrankheit hat eine positive Familienanamnese von etwa 20% bis 30% der Mehrheit der Geschwister. Es wurde festgestellt, dass es in seinem Gen mindestens 25 Mutationen gibt, die sich auf Chromosom 13 befinden. Bezüglich der genetischen Defekte oder Strukturgene, die noch nicht identifiziert wurden, wird in der Literatur berichtet, dass die Inzidenz von nahen Verwandten höher, aber umstritten ist.

Da der Mangel an Ceruloplasmin bei Patienten nicht an Kupfer binden kann, lagert sich eine große Menge Kupfer in der Leber (negativer Kern), der Hornhaut und der Niere ab, was zu Störungen des Kupferstoffwechsels führt und eine Reihe von viszeralen Funktionen und Gewebeschäden verursacht Gehirnbasalganglien, Kleinhirn, Großhirnrinde, Hornhaut, Leber, Niere usw. Die pathologischen Veränderungen betrafen hauptsächlich den Linsenkern und die Großhirnrinde, und die pathologischen Schnitte zeigten, dass die Nervenzellen des Kerns und des Schwanzkerns degeneriert oder verschwunden waren und durch Astrozyten ersetzt wurden. Wenn das Kupfer in großer Menge in der Leber abgelagert wird, können Lebervergrößerung, akute oder chronische Hepatitis und Leberzirrhose sowie Leberatrophie auftreten.

Überprüfen Sie

Verwandte Inspektion

Nebennierenrinden-CT-Untersuchung des Gehirns

Untersuchung der Verringerung der Kupferoxidase-Absorption im Serum

1. Nachweis von organischen Schäden

1) Hirnläsionen, Leberläsionen.

2) Erkrankungsalter und eindeutige genetische Vorgeschichte.

3) Erhöhter Muskeltonus, Tremor, Hornhaut-KF-Ring usw.

2. Psychische Symptome

(1) Intelligenter Schaden wird zunehmend verstärkt.

(2) emotionale Störungen und Persönlichkeitsveränderungen.

3. Laboruntersuchung

(1) Serumceruloplasmin und Blutkupfer nahmen ab, Harnkupfer und Leberkupfer nahmen zu und die Serumkupferhydrogenase nahm ab.

(2) Leberfunktionsschaden SGPT, ZnTTT usw. erhöht.

(3) Die CT- und MRT-Untersuchung des Gehirns ergab eine geringe Dichteänderung der Basalganglien.

Differentialdiagnose

Die Kupferoxidase-Absorption im Serum reduziert verwirrende Symptome

Psychische Störungen: Störungen, die mit iktalen: psychischen Störungen zum Zeitpunkt des Ausbruchs verbunden sind, umfassen psychomotorische Anfälle, paroxysmale affektive Störungen und vorübergehende schizophrenieähnliche Episoden. Auch bekannt als psychomotorische Anfälle oder Temporallappenepilepsie kann ein Vorläufer sein oder kann separat auftreten. Es tritt häufiger bei kortikalen Läsionen auf und die verschiedenen Symptome zum Zeitpunkt des Auftretens werden durch den Ort der Läsion bestimmt. Die meisten Läsionen befinden sich im Temporallappen und einige im Frontallappen oder Randlappen. Es ist eine vorübergehende psychiatrische Erfahrung zum Zeitpunkt des Beginns und wird oft von einer Bewusstseinsstörung begleitet.

Extrapyramidale Symptome, ein Hornhautpigmentring und eine verminderte Kupferoxidase-Absorption im Serum sind die Hauptkriterien für die Diagnose dieser Krankheit. Darüber hinaus hat die Lebererkrankung in der Anamnese oder Lebererkrankung, der Anstieg des Harnkupfers (> 50 g) auch diagnostische Bedeutung und die CT- und MRT-Untersuchung des Gehirns als Referenz für die Hilfsdiagnose.

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