Angeborene Aniridie

Einleitung Anirida stellt eine Entwicklungsstörung in beiden Augen dar. Sie ist durch angeborene Irisdysplasie oder das Fehlen einer normalen Iris gekennzeichnet und kann auch mit verschiedenen Augenerkrankungen wie Hornhauttrübung, kleiner Hornhaut, Linsenversetzung, Katarakt, Glaukom, Makuladysplasie, Strabismus, Nystagmus usw., die das gesamte Auge betreffen. Aufgrund des unterschiedlichen Ausmaßes des Irisdefekts sind die klinischen Manifestationen unterschiedlich, es gibt jedoch Anzeichen von Photophobie, Stirnrunzeln und Blinzeln, schlechter Sehschärfe und möglicher fortschreitender Abnahme. Klinisch können einige der betroffenen Augeniris mit einer Taschenlampe oder bei Inspektion der Spaltlampe gesehen werden, und einige können nur das restliche Iriswurzelgewebe unter dem Eckspiegel sehen.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Aus den klinischen Manifestationen gehen weitere Belege für Entwicklungsstörungen des Neuroektoderms und Mesoderms während der Embryonalentwicklung hervor, die zu verschiedenen strukturellen Abnormalitäten im Auge des Patienten führen.

(zwei) Pathogenese

Es gibt zwei Haupttheorien, die ektodermale Theorie und die mesodermale Theorie. Darüber hinaus sollten auch Umweltfaktoren als teratogener Faktor berücksichtigt werden. Die ektodermale Theorie geht davon aus, dass neuroektodermale Entwicklungsstörungen in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche zu einer mangelnden Entwicklung des Schalenrandes führen, was zur Entwicklung der Iris und anderen ektodermalen Defekten wie Netzhaut-, Makuladysplasie- und Pupillenmuskelmangel führt. Die Mesoderm-Theorie legt nahe, dass die Mesoderm-Entwicklungsstörung im zweiten Monat des Embryos auftritt: Die Linsenkapsel-Pupillen-Gefäße der Linsenmembran der Linse sind nicht atrophiert und das restliche Wachstum behindert das Wachstum des Becherrands. Zu diesem Zeitpunkt erscheint es als schmales Band um die Vorderkammer und blockiert das ektodermale Wachstum, was zu einer Irisdysplasie führt. Diese Theorie kann jedoch keine andere neuroektodermale Dysplasie erklären.

Überprüfen Sie

1. Gentests können erkennen, welcher Gentyp bei Patienten ohne Iris vorliegt.

2. Umfrage zur Familiengeschichte

Verstehen Sie alle Anomalien im Auge und / oder Sehstörungen, abnorme Zähne, Nabelbruch, urogenitale Anomalien, einschließlich Wilms-Tumor oder geistige Behinderung.

3. Umfassende Prüfung

Beinhaltet Gebiss, Nabelschnur, Urogenitalsystem (einschließlich MRT) und Zentralnervensystem (einschließlich MRT).

4. Augenuntersuchung

Und überprüfe ihre Eltern und andere nahe Verwandte. Die Augenuntersuchung muss eine Fluoreszenzangiographie des vorderen Augenabschnitts und des hinteren Augenabschnitts umfassen, um Läsionen mit normalem Erscheinungsbild von Iris und Makula, aber mit Abnormalitäten im Irisziliarbereich und Abnormalitäten im fovealen avaskulären Bereich festzustellen.

Differentialdiagnose

Es sollte von angeborenem Iris-Mangel unterschieden werden: angeborener Iris-Mangel: Die Iris fehlt vollständig, und der äquatoriale Rand der Linse, das Suspensivband und der Ziliarfortsatz sind direkt zu sehen. Es kann zu Sehbehinderungen kommen, die durch Photophobie und verschiedene Augenanomalien verursacht werden, und mehr Patienten sind aufgrund einer fortschreitenden Hornhaut, Linsentrübung oder eines Glaukoms blind. Tragen Sie eine farbige Brille oder Kontaktlinsen, um die Photophobie zu verringern.

Angeborene Iris-freie Iriswurzeln haben häufig einen unterschiedlichen Grad an Irisresten und können auch mit einer Vielzahl von Augenkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Aufgrund des unterschiedlichen Ausmaßes des Irisdefekts sind die klinischen Manifestationen unterschiedlich, es gibt jedoch Anzeichen von Photophobie, Stirnrunzeln und Blinzeln. Schlechtes Sehvermögen und möglicher fortschreitender Rückgang, verbunden mit Irismangel, Makuladysplasie, Hornhauttrübung, Katarakt, Glaukom und Refraktionsfehler. Klinisch können einige der betroffenen Augeniris mit einer Taschenlampe oder bei Inspektion der Spaltlampe gesehen werden, und einige können nur das restliche Iriswurzelgewebe unter dem Eckspiegel sehen. Bei vielen Patienten treten periphere Hornhaut-Vasospasmen und Hornhauttrübungen auf, die mit zunehmendem Alter allmählich in den zentralen Teil der Hornhaut übergehen. Gelegentlich kleine Hornhaut, Keratose und Anhaften der Hornhaut an der Linse. Linsendysplasie ist angeboren. Lokalisierte Linsentrübung ist häufiger. Es kann zu ektopischen oder angeborenen Defekten der Linse kommen. Das Auftreten eines fortschreitenden Grauen Stars kann das Sehvermögen erheblich beeinträchtigen. Iris-frei kann auch mit Aderhautdefekten, restlicher Pupillenmembran, kleinem Sehnervenkopf, Strabismus und Ptosis in Verbindung gebracht werden, wie Dysplasie mit dem Zentrum der Makula kann Nystagmus verursachen.

Es gibt 50% bis 75% der Glaukompatienten ohne Iris, und das Auftreten eines Glaukoms hängt mit dem Winkelzustand der Vorderkammer zusammen. Wenn kein Glaukom vorliegt, zeigt der Winkel der Iris, dass der Irisstumpf die normale Ebene der Iris beibehält, die Iris der Wurzel nicht an den Trabekeln haftet und der "Pupillenrand" keinen Valgus aufweist. Bei einem Glaukom bedeckt die restliche Iris allmählich das Trabekelnetz nach vorne, und sobald die funktionellen Trabekeln blockiert sind, steigt der Augeninnendruck allmählich an. Die Schwere des Glaukoms ist mit Verwachsungen in der Vorderkammer verbunden. Wenn bei Säuglingen oder sehr kleinen Kindern ein Glaukom aufgetreten ist, besteht die größte Änderung im Winkel der Vorderkammer darin, dass die Irismatrix in verschiedenen Winkeln der Ecke der Vorderwand gezackt ist oder die restliche Irismatrix von der Peripherie aus am Ziliarkörper und der Sklera vorbeigeht. Xiaoliang online. Im Laufe der Zeit, normalerweise nach einigen Jahren, werden diese Verwachsungen der Iris allmählich dichter und breiter, und die Pigmentierung nimmt zu und wandert nach vorne, was es schwierig macht, den zuvor gesehenen Ziliarkörper, die Sklera und das Trabekelnetz zu sehen. Mit zunehmender Veränderung der Raumecke steigt der Augeninnendruck auf natürliche Weise an.

In Kombination mit systemischen Anomalien und Krankheiten kommt es hauptsächlich zum Wilms-Tumor-Syndrom der Iris, und 25% bis 33% der kongenitalen sporadischen Patienten ohne Iris treten vor dem Alter von 3 Jahren auf. Neben Nieren-Wilms-Tumoren gibt es geistige Behinderung, abnorme urogenitale oder kraniofaziale Deformitäten und eine niedrige Ohrposition. Dieses Syndrom ist weiter entwickelt als das allgemeine irisfreie und geht mit angeborenen Anomalien in anderen Systemen einher und ist familiär. Die sporadische Aniridie mit angeborenen Anomalien und geistiger Behinderung des Urogenitalsystems wird als ARG-Triade bezeichnet und steht vermutlich im Zusammenhang mit der zwischenzeitlichen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 11. Darüber hinaus sind systemische Anomalien bei Drüsenzelltumoren, Kleinhirnataxie, Hemifazialkörperhypertrophie, Kryptorchismus, kleinem Kopf und Lippenspalten zu beobachten.

Klinisch ist diese angeborene Anomalie leicht zu diagnostizieren. Aufgrund der kombinierten Augen- und Systemanomalien gibt es vier Typen ohne Iris: 1 mit Nystagmus, Hornhaut-Vasospasmus, Glaukom und Sehverlust, 2 mit offensichtlichem Irisdefekt, aber besserer Sehschärfe; Wilms-Tumor (kein Iris-Wilms-Tumor-Syndrom) oder andere Anomalien des Urogenitalsystems; 4 mit geistiger Behinderung.

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