Fehlen oder Hypoplasie der Eierstöcke

Einleitung Angeborene Ovarialhypoplasie bei Frauen ohne X-Chromosom aufgrund von Kleinwuchs, primärer Amenorrhoe, Nackensakral-, Ellbogenvalgus- und anderen Anomalien. Die Inzidenz dieser Art ist mit 0,64% der intellektuellen Defekte bei Frauen viel geringer als bei der vorherigen Art. Die klinischen Merkmale sind weibliches Aussehen, kurzer Körper, zweite charakteristische Dysplasie, fehlende Eierstöcke und keine Fruchtbarkeit. Einige Patienten haben eine leichte geistige Behinderung. Einige Patienten sind von angeborenen Missbildungen wie Herz, Niere und Knochen begleitet. Die Krankheit wurde von Turner im Jahr 1938 gemeldet, es heißt also Turner-Syndrom. 1959 bestätigten Ford und Mitarbeiter, dass die Ursache für das Geschlechtschromosom X monogen war. Bei der Gonadenentwicklungsstörung der Patientin wurde der Eierstock durch ein nabelschnurartiges Fasergewebe ersetzt. Der Phänotyp des Turner-Syndroms ist, dass Frauen etwa 0,4% der Lebendgeburten ausmachen, und die geringe Inzidenz ist auf die Unfähigkeit von X-Element-Embryonen zurückzuführen, zu überleben, und in etwa 99% der Fälle liegt eine Fehlgeburt vor. Die Krankheit ist auch das einzige monomere Syndrom, das der Mensch überleben kann.

Ursache

1959 bestätigten Ford und Mitarbeiter, dass die Ursache für das Geschlechtschromosom X monogen war. Der Phänotyp des Turner-Syndroms ist, dass Frauen etwa 0,4% der Lebendgeburten ausmachen, und die geringe Inzidenz ist auf die Unfähigkeit von X-Element-Embryonen zurückzuführen, zu überleben, und in etwa 99% der Fälle liegt eine Fehlgeburt vor. Die Krankheit ist auch das einzige monomere Syndrom, das der Mensch überleben kann. Bei der Gonadenentwicklungsstörung der Patientin wurde der Eierstock durch ein nabelschnurartiges Fasergewebe ersetzt.

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Verwandte Inspektion

Estradiol Luteinisierungshormon Urin Estradiol Eierstockfunktionstest Eierstockuntersuchung

1, Kleinwuchs ist das konstanteste Merkmal dieser Krankheit.

2, geringe Intelligenz.

3, der Patient ist in der Regel naiv, gelehrig, leicht zu verstehen.

4, der Patient externe Genitalien ist jung, die Gonade ist nicht entwickelt, die Gebärmutter und Eileiter sind klein, der Eierstock ist streifenförmig, Eizellen und zystische Follikel fehlen oft, primäre Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, Schamhaar ist knapp, Vaginalschleimhaut ist dünn, Keine Sekrete.

5, kann herabhängende Augenlider, internes Veloursleder, niedriges Haar, niedriges Ohr, hoher Bogen, Ansatz, Melanin und so weiter haben. Oft gibt es Knochendeformitäten.

Diagnostische Untersuchung

Der Serumöstradiolspiegel war niedrig und das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das luteinisierende Hormon (LH) waren signifikant erhöht. Der Sex-Chromatin-Test war negativ. Die Diagnose muss für die Chromosomenuntersuchung gestellt werden, und sein Karyotyp weist die folgenden Typen auf:

1 Haplotyp: 45, X0, ist der häufigste Typ mit typischen Symptomen.

2 chimären Typ: 45, X0 / 46, XX, wenn 46, XX-Zellen die wichtigsten sind, sind die Symptome meist leicht, etwa 20% können Pubertätsentwicklung haben, Menstruationsbeschwerden, einige können Fruchtbarkeit haben, aber seine spontane Abtreibungsrate und Die Totgeburtenrate ist hoch und das Risiko von Chromosomenaberrationen bei den Nachkommen ist ebenfalls hoch.

Typ der 3X-Chromosomen-Strukturaberration: Deletion eines X-Chromosoms mit langem und / oder kurzem Arm, wie z. B. 46, Xdel (Xq) oder 46, Xdel (Xp) und X und andere Chromosomen, wie z. B. 46, Xi (Xq) oder 46, Xi ( Xp).

Differentialdiagnose

Wenn bei dem Mädchen Kleinwuchs, Ellbogenvalgus, Nackensputum, sekundärer sexueller Übergriff und einige angeborene Missbildungen festgestellt werden, sollte sie der Krankheit verdächtigt werden und ihr somatisches Kernchromatin überprüfen. (Die meisten Patienten sind negativ), sollte das Chromosom weiter untersucht werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Bei der Differentialdiagnose sollten generell folgende Erkrankungen berücksichtigt werden:

1 Hypophysen-Zwergwuchs: Patienten ohne Deformität, Mangel an Wachstumshormonsekretion, einige Patienten haben auch Schilddrüsen-stimulierendes Hormon, Nebennierenrinden-Hormon-Mangel. Während der Pubertät befindet sich im Urin weniger Gonadotropin als beim Turner-Syndrom.

2 Verzögerung der Pubertätentwicklung: Obwohl die Pubertät im Vergleich zu normalen Kindern um einige Jahre verzögert ist, aber ein normales Entwicklungsniveau erreichen kann, ist auch ihre endokrine Funktion normal und das Wachstum und die Entwicklung des gotischen Syndroms und der Gonadenfunktion sind nicht normal.

3 Kinder mit niedrigem Geburtsgewicht und geringer Körperlänge: Das Körpergewicht ist bei der Geburt signifikant niedriger als bei normalen Kindern und das Leben ist niedriger als normal. Das Wachstumshormon und das Knochenalter sind nahezu normal. Einige sind mit einer Vielzahl von angeborenen Missbildungen verbunden, die verschiedene Syndrome ausmachen, aber es gibt keine Manifestation des Turner-Syndroms wie Kurzhals, niedriger Haaransatz und Ellbogenvalgus.

4XXTurners Syndrom: Die klinischen Manifestationen dieses Anzeichens sind im Wesentlichen die gleichen wie beim Turner-Syndrom, jedoch beträgt die Zellchromosomenzahl 46, XX normaler Karyotyp, der durch Zellchromosom- und Geschlechts-Chromatin-Untersuchung identifiziert werden muss.

5Noonan-Syndrom: klinische Manifestationen ähnlich dem Turner-Syndrom, intelligentere Retardierung, einige Patienten mit kardiovaskulären Missbildungen, von denen die Lungenarterienstenose und der Vorhofseptumdefekt am häufigsten sind, der Karyotyp ist normal männlich und weiblich und der Kerntyp 45 Das XOTurner-Syndrom ist sehr unterschiedlich und kann durch Chromosomenuntersuchung identifiziert werden.

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