Kraniofaziale Deformitäten

Einleitung Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist auch als HS-Syndrom bekannt. Die Symptome sind durch Kopfdeformität, angeborenen Katarakt und Haarausfall gekennzeichnet. Diese Krankheit wird oft von anderen Missbildungen begleitet, wie z. B. Wirbelsäulendeformität, Osteoporose, symmetrischer Gnom, geistige Behinderung und so weiter.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt.

(zwei) Pathogenese

Das kraniofaziale Missbildungssyndrom kann autosomal rezessiv sein und mit der Einnahme bestimmter teratogener Substanzen oder viraler Infektionen während der Schwangerschaft oder der Entwicklung des Frontallappens des Fötus nach 5 bis 7 Wochen einhergehen.

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Verwandte Inspektion

Schädel-CT-Untersuchung Röntgen-kephalometrische Messung des Schädelbasis-Scheibenkopfes

1. Kopfdysplasie: Bei der Geburt gibt es Skapularköpfe, dreieckige Köpfe, kurze Köpfe und andere Missbildungen, und einige können offene Kardia, Sagittal- und Fischgräten-Sulcus und Gehirnhypoplasie, schmales Gesicht, Olekranon haben. Kleine Unterkiefer, kleine Risse im Mund, abnormale Ohrmuscheln usw., es ist auch als das Vogelgesichtsdeformitätssyndrom bekannt.

2. Augendeformität: charakteristische Läsionen des angeborenen Katarakts, meist beidseitig, spontaner Riss und Resorption. Es kann auch objektivfrei sein. Zweitens können auch Strabismus, Nystagmus, kleiner Augapfel, kleine Hornhaut, blaue Sklera, Irisdefekt, Makuladegeneration usw. auftreten.

3. Haar- und Hautanomalien: spärliche und fehlende Augenbrauen, Wimpern, Mähnen, Schamhaare usw., Kopfkissen, Stirnkahlheit. Es kann zu sklerosierenden atrophischen Hautveränderungen führen, häufig zu Hautatrophie, rauen, Weißfleckenkrankheiten, Vitiligo und so weiter.

Die Symptome werden anhand von drei Hauptmerkmalen diagnostiziert: kraniofaziale Deformität, angeborener grauer Star und Haarausfall.Herkömmliche Labortests haben im Allgemeinen keine spezifischen Ergebnisse. Röntgen-, B-Ultraschall- und Gehirn-CT-Untersuchungen sollten durchgeführt werden. Röntgenaufnahmen zeigten, dass das Unterkiefergelenk nach vorne verschoben war (offensichtlich bis zu 2 cm), der Unterkieferknochen spärlich war und der Kondylus vollständig verschwand.

Differentialdiagnose

Die Symptome müssen vom Kretinismus unterschieden werden, und das Serum T3, T4 und TSH liegen im normalen Bereich. Es muss auch vom Syndrom des vorzeitigen Alterns in der Kindheit unterschieden werden.

Geistige Behinderung ist eine häufige Manifestation von sporadischem Kretinismus und endemischem Kretinismus, während endemischer Kretinismus schwerwiegender ist und idiotisch sein kann. Von Kindheit an zeigte das kranke Kind eine geringe geistige Behinderung, einen trägen Ausdruck und eine mangelnde Reaktionsfähigkeit. Das Wachstum und die Entwicklung sind rückwärts, der Körper ist kurz, der Oberkörper ist länger und der Unterkörper (Beine) ist kürzer und die Körperform ist nicht einheitlich. Die Trainingsentwicklung verläuft ebenfalls langsam. Das Haar ist dünn, dick, spröde und stumpf. Sichtbares besonderes Gesicht: niedrige Nasenwurzeln, erweiterter Augenabstand, kleine Augenlider, dünne Augenbrauen, dicke Lippen, dicke Zunge, breit, dick, oft ragt sie aus den Lippen heraus.

Vorzeitiges Altern bei Kindern: Die allgemeine Leistung des kranken Kindes ist in der Regel innerhalb weniger Monate nach der Geburt normal. Wenn Sie jedoch auf das Neugeborene zurückblicken, gibt es viele Fälle von starker Schwellung, milder Gesichtscyanose und einer scharfen Nase. Wachstum und Entwicklung sind im ersten Jahr geringfügig schlechter und ab dem zweiten Jahr offensichtlich langsam und treten allmählich als typisch für das Gesicht, den Haarausfall, das Verschwinden von Unterhautfett, abnormale Körperhaltung, Gelenksteifheit, Haut- und Knochenveränderungen usw. auf, aber es kommt zu einer intellektuellen und motorischen Funktionsentwicklung Normal.

Die charakteristische Veränderung ist: Körperlänge und Körpergewicht sind signifikant niedriger als normal, etwa 10 Jahre alt ist noch die Länge von Kindern im Alter von 4 bis 5 Jahren, das relative Körpergewicht ist offensichtlicher als die Körperlänge, das subkutane Fett wird allmählich dünner, der gesamte Körper ist dünn und die Fettschicht der Wange verschwindet. Nur das subkutane Fett im oberen Teil des Schambeins bleibt übrig, da der Gesichtsknochen und der Unterkiefer besonders klein sind, sind der Schädel und die Stirn relativ groß. Die Augen sind klein, die Augen sind hervorstehend, die Nase ist hervorstehend und spitz, das Ohr ist oft deformiert, die Ohren sind nach vorne gerichtet und haben kein Ohrläppchen, die Lippen sind dünn, ähnlich wie das Gesicht des Vogels, der Haarausfall beginnt vom Hinterkopf bis zum Alter von 3 bis 5 Jahren Das ganze Licht wird entfernt, die Augenbrauen und Wimpern können ebenfalls abfallen, die Venen der Kopfhaut schwellen an, die Milchzähne und die bleibenden Zähne entwickeln sich verzögert, sie fallen sehr früh ab und die Zähne sind deformiert. Das Verhältnis von Gliedmaßen zu Rumpf ist normal, das Schlüsselbein ist unvollständig, besonders kurz, die Gelenke sind relativ dick und steif, die Finger sind gebeugt, die Finger und Zehennägel sind oft verkümmert und die distale Phalanx ist sehr kurz. Die Haut ist dünn und trocken, faltig und es treten braune Altersflecken auf. Der Unterbauch, der proximale Oberschenkel und das Gesäß sind hart und geschwollen. Die oberflächlichen Blutgefäße der Extremitäten sind dick und offengelegt, insbesondere die Arteria radialis und die Handrückenvene. Die Stimme ist scharf und dünn.

Der Blutdruck steigt nach 5 Jahren signifikant an und das Herz vergrößert sich allmählich, manchmal mit Angina pectoris, Myokardinfarkt oder zerebrovaskulärem Unfall. Es können auch Nierensteine auftreten, die akute Bauchschmerzen verursachen. Der Gang ist wie bei einem alten Mann: Beim Gehen wird der Fuß auf den Boden gezogen und kann nicht angehoben werden.

1. Kopfdysplasie: Bei der Geburt gibt es Skapularköpfe, dreieckige Köpfe, kurze Köpfe und andere Missbildungen, und einige können offene Kardia, Sagittal- und Fischgräten-Sulcus und Gehirnhypoplasie, schmales Gesicht, Olekranon haben. Kleine Unterkiefer, kleine Risse im Mund, abnormale Ohrmuscheln usw., es ist auch als das Vogelgesichtsdeformitätssyndrom bekannt.

2. Augendeformität: charakteristische Läsionen des angeborenen Katarakts, meist beidseitig, spontaner Riss und Resorption. Es kann auch objektivfrei sein. Zweitens können auch Strabismus, Nystagmus, kleiner Augapfel, kleine Hornhaut, blaue Sklera, Irisdefekt, Makuladegeneration usw. auftreten.

3. Haar- und Hautanomalien: spärliche und fehlende Augenbrauen, Wimpern, Mähnen, Schamhaare usw., Kopfkissen, Stirnkahlheit. Es kann zu sklerosierenden atrophischen Hautveränderungen führen, häufig zu Hautatrophie, rauen, Weißfleckenkrankheiten, Vitiligo und so weiter. Die Symptome werden anhand von drei Merkmalen diagnostiziert: kraniofaziale Deformität, angeborener grauer Star und Haarausfall.

Routinemäßige Labortests haben im Allgemeinen keine spezifischen Ergebnisse. Röntgen-, B-Ultraschall- und Gehirn-CT-Untersuchungen sollten durchgeführt werden. Röntgenaufnahmen zeigten, dass das Unterkiefergelenk nach vorne verschoben war (offensichtlich bis zu 2 cm), der Unterkieferknochen spärlich war und der Kondylus vollständig verschwand.

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