Flaches Gesicht

Einleitung Das flache Gesicht stellt eines der Symptome einer Dysplasie der punktuellen Epiphyse dar. Die epiphysiale Dysplasie punctata ist hauptsächlich durch vereinzelte Verkalkungen in der Epiphyse gekennzeichnet. Auch bekannt als Chondrodystro-phiacalcificans congenito und punktierte Epiphysen. Einige Leute denken, dass es mit dem Erbgang zusammenhängt: rezessive Vererbung, viele Wirbelkörper von Kindern haben einen vertikalen lichtdurchlässigen Streifen, die Gliedmaßen sind symmetrischer gekürzt, die Verkürzung von Tibia und Femur ist offensichtlicher, das metaphysäre Ende ist unregelmäßig und die epiphysäre Verkalkung ist offensichtlich verzögert und zerstört. .

Ursache

Die Ursache dieser Krankheit ist als angeborene Anomalie unbekannt. Die meisten Menschen bei der Geburt denken, dass die Krankheit nicht erblich ist. Es gibt nur wenige Familienanamnesen, jedoch glauben einige Menschen, dass die Krankheit erblich bedingt ist und gemäß ihrer Röntgenmanifestation in autosomal rezessives und dominantes Erbgut unterteilt wird.

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Verwandte Inspektion

Knochen- und Gelenkfilm der Gliedmaßen

Diagnose: Diese Krankheit manifestiert sich häufig als Totgeburt oder Tod innerhalb einer Woche nach der Geburt. Infektion ist häufig die Todesursache. Die wenigen langfristigen Überlebensfälle sind:

1 Gelenksteifheit und Flexionsdeformität sind charakterisiert, insbesondere die Knie- und Ellbogengelenke, bedingt durch Gelenkkapselfibrose.

2 bilaterale angeborene Katarakte.

3 Die kurzen Knochen der kurzbeinigen Zwergglieder sind weiter entfernt als die distalen.

4 Hautverdickung und Haarausfall.

5 flaches Gesicht und Nasendepression.

6 geistige Behinderung und manchmal Dysplasie, eine zusätzliche Untersuchung dieser Krankheit.

Hauptsächlich für Röntgenuntersuchungen: Charakteristisch sichtbare undurchsichtige, gestreute oder aggregierte Flecken mit erhöhter Dichte sind klar definiert. Seine Größe reicht von wenigen Millimetern bis zu einem großen Block, der die Stelle des Epiphysenknorpels einnimmt. Diese Stellen treten früher als das normale Ossifikationszentrum auf. Am unteren Ende des Humerus ist das obere Ende des Femurs deutlicher zu erkennen. Die Tibia kann vollständig durch undurchsichtige Stellen ersetzt werden. Die langen Knochen sind verkürzt und hypertrophiert, und Femur und Tibia sind deutlicher zu erkennen. Das Ende des Knochens hat eine Form von acht, die Sakrallinie ist unregelmäßig und der flache Knochen und der Wirbelkörper sind ähnlich.Verkalkung ist auch im Nasenseptum, in der Luftröhre und im Kehlkopfknorpel zu beobachten, was zu einer Verengung des Rachens führt.Mit zunehmendem Alter verschmelzen die verstreuten Stellen allmählich. Die Läsionen verbesserten sich ebenfalls.

Differentialdiagnose

In Bezug auf die Diagnose beruht die Erkrankung ausschließlich auf Röntgenuntersuchungen. Beispielsweise gibt es in der Klinik angeborene Katarakte, und eine hyperkeratotische Gelenkkontraktur der Haut kann als Referenz herangezogen werden.

Die Diagnose ist im Allgemeinen nicht schwierig, und die wichtigsten Krankheiten, bei denen eine Differenzialdiagnose erforderlich ist, sind:

1. Multiple epiphysäre Dysplasie;

2, Kretinismus;

3, Osteochondritis: Wenn das Ausmaß der Verkalkung gering ist, ist es leicht, sich mit Osteochondritis zu vermischen oder mit den Folgen einer Osteochondritis zu verwechseln.

Diagnose: Diese Krankheit manifestiert sich häufig als Totgeburt oder Tod innerhalb einer Woche nach der Geburt. Eine Infektion ist häufig die Todesursache. In einigen Fällen mit langfristigem Überleben ist dies:

1 Gelenksteifheit und Flexionsdeformität sind charakterisiert, insbesondere die Knie- und Ellbogengelenke, bedingt durch Gelenkkapselfibrose.

2 bilaterale angeborene Katarakte.

3 Die kurzbeinigen Pygmäen befinden sich proximal der Knochen und die distale Seite ist kurz geformt.

5 flaches Gesicht und Nasendepression.

6 geistige Behinderung und manchmal Dysplasie, die Hilfsprüfung dieser Krankheit.

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