Fetales Alkoholsyndrom

Einführung in das fetale Ethanol-Syndrom Fetalalcoholicsyndrome (FAS) bezeichnet den Alkoholismus der Mutter während der Schwangerschaft, wodurch der Fötus in der Gebärmutter und nach der Geburt wächst und sich entwickelt. Die wichtigsten klinischen Merkmale des fetalen Alkoholsyndroms sind: geringe Intelligenz, spezielles Gesicht und verschiedene Missbildungen. Die wichtigsten klinischen Merkmale des fetalen Alkoholsyndroms sind: geringe Intelligenz, spezielles Gesicht und verschiedene Missbildungen. Das fetale Alkoholsyndrom ist nicht heilbar, da das Zentralnervensystem dauerhaft geschädigt wird, eine Behandlung jedoch weiterhin möglich ist. Da das Zentralnervensystem geschädigt ist, die Symptome, sekundären Störungen und Bedürfnisse von Person zu Person unterschiedlich sind, gibt es keine einheitliche Behandlung. Umgekehrt kann ein umfassender und auf die Bedürfnisse der Patienten abgestimmter Ansatz mit mehreren Modellen effektiv sein. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Bevölkerung: Schwangere Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: kein Gehirn, Gehirnschwellung und Meningozele, Hydrozephalus, Hämangiom, Hirsutismus, Säuglingsneuroblastom, Nebennierentumor, Blinddarm, Septumdefekt, ventrikulärer Septumdefekt

Ursachen des fetalen Ethanol-Syndroms

Ursache der Krankheit:

Die toxischen Wirkungen von Ethanol auf Embryonen sind hauptsächlich drei Seiten:

(1) In der mittleren und späten Schwangerschaft sind die Teilung, Migration und Funktion der Gewebe des Fötus, insbesondere des Gehirngewebes, eingeschränkt, und es treten Wachstumsstörungen des Fötus und FAE auf.

(2) Direkte Toxizitätsschäden an frühem embryonalen Zellkernprotein können Unfruchtbarkeit und spontane Abtreibung verursachen.

(3) In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft beeinflusst es den Metabolismus, die Differenzierung und die Proliferation von Zellen, stört das Auftreten und die Bildung fötaler Organe, verursacht eine abnormale Struktur und Morphologie mehrerer Organsysteme und verursacht verschiedene Arten von FAS-Missbildungen.

(4) Die Plazentahyperplasie einer großen Anzahl alkoholfördernder Mütter kann den Fötus indirekt beeinflussen und fetale Dysplasie oder Deformität verursachen. Darüber hinaus kann das fetale Alkoholsyndrom auch mit den toxischen Wirkungen von Aldehyd, einem Metaboliten der Alkoholoxidation, auf Zellen zusammenhängen, die zu Entwicklungsstörungen der fetalen Nervenzellen führen.

Pathogenese:

Obwohl dieses fetale Syndrom zweifellos mit schwerem Alkoholmissbrauch bei der Mutter verbunden ist, ist nicht klar, welchen Mechanismus die Wirkungen von Alkohol haben. Bei Menschen und Tieren kann Alkohol die Plazenta passieren, obwohl die Auswirkungen der toxischen Wirkungen von Acetaldehyd und Rauchen sowie Nährstoffmängeln nicht vollständig ausgeschlossen werden können, und Embryotoxizität und teratogene Wirkungen bei Mäusen, Ratten, Hühnern, Zwergschweinen und Beagle-Hunden. Es wurde vermutet, dass alkoholhaltiges Blut durch die Plazenta und erhöhte Prostaglandine, die durch Alkohol verursacht werden, ein Mechanismus für die Schädigung des Embryonenwachstums und der Embryonalentwicklung durch Alkohol ist, dies wurde jedoch nicht bestätigt.

Ein typisches Kind mit FAS tritt nur bei Säuglingen auf, die von Frauen geboren wurden, die extrem alkoholabhängig sind und während der Schwangerschaft weiterhin Alkohol trinken (die meisten haben Zittern und Leberläsionen). Die Grenzen des Ausmaßes des Alkoholmissbrauchs bei Müttern, die ein FAS-Syndrom entwickeln, und die kritische Phase des FAS während der Schwangerschaft sind weiterhin unklar. Es wird geschätzt, dass die oben genannten verschiedenen teratogenen Effekte in der embryonalen Phase auftreten, meist innerhalb der ersten zwei Monate nach der Embryonalentwicklung. Andere nicht teratogene Wirkungen sind mit der Exposition gegenüber besonders hohen Alkoholspiegeln bei trächtigen Embryonen verbunden.

Prävention des fetalen Ethanol-Syndroms

Alkoholmissbrauch bei Frauen im gebärfähigen Alter ist die einzige Maßnahme, um diese Krankheit zu verhindern. Ärzte, Familien, Schulen und die Gesellschaft sollten die Öffentlichkeitsarbeit und Bildung für junge Frauen stärken.Die Studie ergab, dass Eltern, die Alkohol und ihre Kinder missbrauchen, von Vererbung und familiärem Umfeld betroffen sind und extrem anfällig für Alkoholmissbrauch sind. Identifizieren und ergreifen Sie wirksame Maßnahmen. Insbesondere ist es notwendig, die Gesundheitserziehung vor der Ehe und vor der Schwangerschaft zu stärken, und es ist zu spät, nach der bekannten Schwangerschaft mit dem Trinken aufzuhören. Für Krankenhäuser ist es am besten, Frauen während der vorehelichen Untersuchungen regelmäßig nach ihrer Trinkgeschichte zu fragen. Da es keine absolute Grenze für die absolute Sicherheit gibt, sollten Sie, solange Sie bereits Alkohol getrunken haben, darauf hingewiesen werden, auf Alkohol zu verzichten.

Komplikationen beim fetalen Ethanol-Syndrom Komplikationen Kein Gehirn Hirnschwellung und Meningozele Hydrocephalus Hämangiom Hirsutismus Säuglingsneuroblastom Nebennierentumoren Anhang Teratom Vorhofseptum Defekt Kammerseptum Defekt

Fetales Ethanol-Syndrom Zusätzlich zu klinischen Manifestationen von speziellen Gesichtszeichen sowie Missbildungen des multiplen Organsystems sind die Leistung und der Grad jedes Kindes nicht konsistent. Dies kann folgende Aspekte umfassen:

(1) Fehlbildungen im Zentralnervensystem

Es kann Mikrozephalie, kein Gehirn, kein Vorderhirn, Lochgehirn, Meningozele, Hydrozephalus, vergrößerte Ventrikel, vergrößertes mediales Septum, Corpus callosum oder Hypoplasie, vergrößertes Corpus callosum, Gehirn geben Trockene Deformität, Kleinhirn und andere Deformitäten.

(2) Hautdeformitäten

Es kann zu Hämangiomen, Hirsutismus, subkutanen Knötchen, Abnormalitäten des Handflächenabdrucks usw. kommen.

(3) Embryonentumor

Neuroblastom, Ganglienneuroblastom, Nebennierentumor, Leberblastom, Teratom Teratom.

(4) Herz-Kreislauf-Missbildungen

Es kann einen Vorhofseptumdefekt, einen Ventrikelseptumdefekt, ein Ektop des großen Gefäßes und eine Tetralogie von Fallot geben.

(5) Missbildungen des Urogenitalsystems

Niereninsuffizienz, Nierenhypoplasie oder Nierenfunktionsstörung, Hufeisenniere, Hydronephrose, Harnleiterspaltung, Harnleitererweiterung, Blasendivertikel, vesikovaginale Fistel, Hypospadie, labiale Insuffizienz.

Symptome des fetalen Alkoholsyndroms Häufige Symptome Fetales Alkoholsyndrom, Sattelnase, abgerundete Oberlippe, Ausdünnung, Durchdringung des Gehirns, Fehlbildung, Nasenloch oder Nasenloch, fetaler Alkohol, Beeinträchtigung der Herzfehlbildung, Schlafstörung

1. Aussehensmerkmale

Unzureichendes Wachstum

Hauptsächlich als unzureichendes Wachstum vor und nach der Geburt manifestiert, ist das Körpergewicht, die Körperlänge, der Kopfumfang geringer als normal, meist mäßiges körperliches Wachstum und kein Chromosomen- oder angeborener Metabolismus, endokrine Anomalien oder intrauterine Infektionen. Das Knochenalter ist normalerweise normal . Der Körperwachstumsprozess ist auch in Zukunft immer niedriger als normal. Es zeichnet sich durch kleinen Kopf und kleinen Augapfel aus.

2. Besonderes Gesicht

Typische Merkmale sind eine kurze Augenfraktur, eine kurze Nase, ein nach oben gedrehtes Nasenloch, eine flache Nasolabialfalte, eine dünne Oberlippe und ein flacher Oberkiefer, assoziierte Merkmale sind ein inneres Epithel, eine Ptosis, ein weiter Augenabstand, ein knotenförmiges Erythem, eine Myopie und eine kleine Augapfel, niedriger Nasenrücken, Lippenspalte, Spalt, kleine Zähne, Malokklusion, sakrale Protrusion, posteriore Rotation des Ohrs, abnormale Ohrschale, kleiner Unterkiefer, Unterkieferretraktion usw.

3. Verschiedene andere Missbildungen

(1) Hautaspekte

Hämangiom, Hirsutismus, subkutane Knötchen, Abnormalitäten des Handflächenabdrucks.

(2) Embryonaler Tumor

Neuroblastom, Ganglienneuroblastom, Nebennierentumor, Leberblastom, Teratom Teratom.

(3) Muskel

, Nabelbruch, Leistenbruch, Rektumprolaps.

(4) Knochen

Klippel-Fail-Syndrom, wie angeborenes Fehlen oder Verschmelzen der Halswirbelsäule, Kurzhals, eingeschränkte Halsbewegung, sternale Exzentrizität, Thoraxvalgus, Skoliose, Hemispine, Ulnar- und Ulnargelenksverschmelzung, Beuger-Kontraktur, Finger (Zehen) Knochenbeugung, Kurzfinger 5, Nagelhypoplasie, Trichterbrust, Knieanomalien und Extremitäten-Dyskinesie.

(5) kardiovaskuläre Aspekte

Vorhofseptumdefekt, ventrikulärer Septumdefekt, Herzklappenerkrankung, Vorhofseptumdefekt, Ektopie eines großen Gefäßes, Tetralogie von Fallot.

(6) Atresie des extrahepatischen Gallengangs.

(7) Urogenitalsystem

Nierenhypoplasie oder -mangelernährung, Hufeisenniere, Hydronephrose, Harnleiterteilung, Harnleiterdilatation, Blasendivertikel, vesikovaginale Fistel, Hypospadie, labiale Insuffizienz.

Zweitens ist die Störung des Zentralnervensystems

1. Anormale Manifestationen des Zentralnervensystems:

Mikrozephalie, kein Gehirn, kein Vorderhirn, Lochgehirn, Meningozele, Hydrozephalus, vergrößerte Ventrikel, vergrößertes mediales Septum, Corpus callosum oder Hypoplasie, vergrößertes Corpus callosum, Hirnstammdeformität , Kleinhirnfehlbildung, olfaktorischer Hirnmangel, Pons-Dysplasie, hypoglykämische Hypoplasie, mangelnde Hippocampus-Kommissur, verminderte weiße Substanz, heterogene Nervenzellpopulation um den lateralen Ventrikel, Gliazellen-Migrationsstörung.

2. Frühe Manifestationen waren Hyperaktivität, Weinen, Reizbarkeit, schwaches Saugen, Zittern, unruhiger Schlaf, übermäßiger Appetit, übermäßiges Schwitzen und einige sichtbare Krämpfe. Der größte Teil der Zukunft manifestierte sich in motorischen und geistigen Behinderungen und Abnormalitäten wie Hyperaktivität, Zittern, abnormalem Muskeltonus, griffloser Kraft, unkoordinierten Augen, langsamen Bewegungen und Koordinationsstörungen, die sich nur schwer präzise ausführen lassen Der obere Teil ist leicht bis mittelschwer, die Konzentration ist schwer zu konzentrieren und leicht zu verteilen, der Sinn für Sehen, Hören und Sprechen ist schlecht, und im schulpflichtigen Alter gibt es unterschiedliche Ausbildungs- und Lernschwierigkeiten.

Fetaler Ethanol-Syndrom-Test

1. Bildgebende Untersuchung

Magnetresonanztomographie (MRT), CT, B-Ultraschall usw. sind hilfreich, um Fehlbildungen des Gehirns, des Herzens und der Harnwege zu finden. Insbesondere sollte auf die Beobachtung der Mittellinie des Gehirns geachtet werden.

2. Laboruntersuchung

(1) Zu den herkömmlichen Testmethoden gehören mittleres Blutkörperchenvolumen (MCV), Serum--Glutamyltranspeptidase (-GT), Aspartataminotransferase (AST), Glutamatdehydrogenase (GDH) und Harnsäure Salz (Urat) usw., ihre Spezifität beträgt 84% bis 99%, aber die Empfindlichkeit ist sehr gering, 2% bis 33%, so dass es nicht für Routine-Screening verwendet wird.

(2) unter Verwendung der Vierfachmethode, d. H. Gleichzeitiger Nachweis von MCV, -GT, Vollblut mit Acetaldehyd (WBAA) und Glykoproteintransferrin (CDT), wobei die durchschnittliche tägliche Aufnahme von Ethanol mindestens 30 ml beträgt Eine der Mütter, die positiv und 2 positiv waren, hatte eine signifikant geringere Körperlänge, ein geringeres Gewicht und einen geringeren Kopfumfang als diejenigen, die negativ waren. Die Mutter mit einer klaren Alkoholanamnese konnte weiter untersucht werden. Die Einschränkung ist, dass in naher Zukunft nur eine Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch entdeckt wurde.

Amerikanische Forscher haben herausgefunden, dass der im Fötus enthaltene Fettsäureethylester ein sehr zuverlässiger Biomarker ist, der anzeigt, wie stark der Fötus der Alkoholumgebung ausgesetzt ist. Dieser Biomarker kann auch zur Untersuchung von Alkohol im Fötus verwendet werden. Der Einfluss auf das Gehirn während der Entwicklung.

Wenn Menschen Alkohol trinken, verbindet sich Alkohol mit bestimmten Fettsäuren im Körper, um Fettsäureethylester zu bilden.Diese Biomarker lagern sich im menschlichen Gewebe ab und kommen auch im fetalen Urin oder Fötus während der Entwicklung des Fötus vor. Ein dunkelgrüner Bodensatz im Dünndarm des Abdomens, der bei der Geburt oder kurz vor der Geburt des Fötus ausgeschieden wird.

Der vorgeburtliche B-Ultraschall kann einige offensichtliche Missbildungen aufweisen.

Diagnose und Identifizierung des fetalen Ethanol-Syndroms

Hauptsächlich nach der Vorgeschichte des Alkoholmissbrauchs der Mutter während der Schwangerschaft können Kinder mit geistiger Behinderung und speziellem Gesicht, pränataler und postnataler Entwicklungsstagnation und anderen Teilen der Deformität und anderen Leistungen diagnostiziert werden.

Wenn das Kind nur teilweise Manifestationen des Syndroms hat, die Mutter ein ernster Trinker ist, ist die Diagnose schwieriger, es gibt keine umfassende Entwicklung des FAS-Syndroms, genannt fetaler Alkohol, die Inzidenz ist schwieriger zu bestimmen.

Differentialdiagnose

1. Identifizierung mit dem Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die in der Familie sporadisch auftritt. Mütter haben in der Vergangenheit keinen Alkoholmissbrauch. Zusätzlich zu den Ähnlichkeiten mit dem fetalen Ethanol-Syndrom treten häufig die Hauptmerkmale Nackensack, hinterer Haaransatz, Myopie, runde Wirbel, kleiner Penis, Kryptorchismus usw. auf. .

2. Identifizierung mit Delange-Syndrom

Die Krankheit kann in der q25 25 29-Region von Chromosom 3 auftreten, und einige Merkmale des fetalen Ethanol-Syndroms können auftreten, aber die Mutter hat keine Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch, der offensichtlichste Unterschied zum fetalen Ethanol-Syndrom ist der kurze Arm, die kleine Hand, der kleine Fuß. Weniger Finger (Zehen) und andere Missbildungen, wie Kryptorchismus, kleiner Penis, dicke Augenbrauen, Augenbrauenpartien, Wimpern, Marmorhaut, blasser Mund, Ausdrucksstörungen, Stereotype usw., helfen bei der Identifizierung.

3. Identifikation mit angeborenem Stoffwechsel und endokrinen Erkrankungen

Mit einem gewissen angeborenen Metabolismus können endokrine Erkrankungen wie Phenylketonurie, Hypothyreose usw. durch Anamnese und klinische Manifestationen und Labortests identifiziert werden.

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