Angeborene multiple Gelenkkontrakturen

Einführung in die angeborene multiple Gelenkkontraktur Die angeborene multiple Gelenkkontraktur wird durch Muskel-, Gelenkkapsel- und Bandfibrose verursacht, die ein Syndrom verursacht, das durch multiple Gelenksteifheit im gesamten Körper gekennzeichnet ist. In der Regel sind die Gelenke der Extremitäten nach der Geburt des Patienten symmetrisch, in der Flexionsposition steifer oder in der geraden Position steifer, behalten aber die letzten Grad der Flexion oder Extension bei. Die betroffenen Extremitätenmuskeln sind offensichtlich verkümmert und haben eine zylindrische Veränderung der Knie- und Ellbogengelenke. Wenn die normale Hautstruktur verschwindet, wird die Haut hell und angespannt, und der Patient sieht wie eine Puppe aus. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Skoliose

Ursachen der angeborenen multiplen Gelenkkontraktur

Ursache:

Verhütung angeborener multipler Gelenkkontrakturen

Die Krankheit ist eine angeborene Krankheit, keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen, eine frühzeitige Diagnose und frühzeitige Behandlung ist der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit. Ziel der Behandlung ist es, den Patienten die Erlangung grundlegender Lebensfunktionen wie die einfache Selbstpflegefunktion der Hand und das vertikale Gehen der unteren Gliedmaßen zu ermöglichen.

Angeborene multiple Gelenkkomplikationen Komplikationen Skoliose

Wenn die unteren Gliedmaßen betroffen sind, weist der Fuß häufig eine Deformität der Plantarflexion, Knieflexion oder -extension, Hüftflexion und Außenrotation, Abduktion oder Hüftflexion-Adduktionskontraktur mit Luxation auf, und 20% der Patienten Es kommt zu einer späten C-förmigen Skoliose. Die Fehlbildung der oberen Extremitäten umfasst die Innenrotation des Schultergelenks, die Flexion oder Extension des Ellbogengelenks, die Luxation des Humeruskopfs, die Flexionskontraktur der Unterarmpronation und des Handgelenks, die multiple Adduktion des Daumens, die Flexion nahe der Handfläche und der proximalen Zehe Gelenkflexionskontraktur.

Angeborene multiple Gelenkkontraktur Symptome Häufige Symptome Muskeldysplasie ischämische Kontraktur Gelenkkontraktur Gesichtsdeformität Zehenflexion Kontraktur Gelenkdeformität

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind sehr kompliziert, und Hall unterteilt die Krankheit entsprechend dem Ausmaß der Läsion in drei Kategorien.

(1) Der erste Typ betrifft nur die Gelenke der Extremitäten und macht etwa 50% aus. Er kann auch ein Subtyp von Muskeldysplasie und distaler Gelenkkontraktur sein. Ersterer ist eine typische Gelenkkontraktur, die normalerweise nach der Geburt des Patienten auftritt. Die Gelenke der Extremitäten sind symmetrisch und steif, und die Steifheit befindet sich in der Flexionsposition. Sie kann auch in der Extensionsposition steif sein, behält aber die letzten Grad der Flexion oder Extension bei. Die betroffenen Extremitätenmuskeln sind offensichtlich verkümmert und haben Knie- und Ellbogengelenke. Die normale Hautstruktur verschwindet, die Haut ist hell und angespannt und der Patient sieht wie eine Marionette aus. Wenn sich das Gelenk in der Beugestellung zusammenzieht, können Haut und Unterhaut eine sichelförmige Deformität bilden und die Haut fühlt sich normal an, aber der tiefe Sehnenreflex ist geschwächt oder verschwunden, obwohl die Gliedmaßen Kann betroffen sein, aber alle Gliedmaßen sind von 46% betroffen, doppelt untere Gliedmaßen entfielen 43%, einfache Beteiligung der oberen Gliedmaßen entfielen 11%, wenn die unteren Gliedmaßen betroffen sind, ist der Fuß oft Varus Varus Deformität, Kniebeugung oder Aufrichtung, Hüftgelenk Flexions-Außenrotation, Abduktion oder Hüft-Flexions-Adduktions-Kontraktur mit Luxation, und 20% der Patienten leiden an fortgeschrittener C-förmiger Skoliose, Deformitäten der oberen Extremität, einschließlich Schulterinnenrotation, Ellbogenflexion oder Streckung. Luxation des Humeruskopfes, Pronation des Unterarms und Beugung des Handgelenks, Adduktion des Daumens, Beugung in der Nähe der Handfläche mit proximaler Beugung des Interphalangealgelenks, Kontraktur der distalen Extremität nur mit Beteiligung von Händen und Füßen, Beugung des Daumens, Adduktion über die Handfläche Die verbleibenden vier Finger sind faustförmig gebeugt, und die Finger überlappen sich. Die Deformität des Fußes bezieht sich auf den Varus varus, und es kann sich auch um einen deformierten Fuß mit Valgus handeln, der von einer Zehenkontraktur begleitet wird.

(2) Der zweite Typ ist die Gelenkkontraktur mit viszeralen und Kopf- und Gesichtsdeformitäten.Neben der Gelenkkontraktur gibt es andere Teile der Deformität, wie das Marfan-Syndrom, das Freemam-Sheldon-Syndrom und das Pterygium-Syndrom.

(3) Der dritte Typ ist eine Gelenkkontraktur mit abnormalem Nervensystem, eine Gelenkkontraktur mit schweren Anomalien des Nervensystems, wie Triploid 18, 9, 8, Hirnfehlbildung, Meningozele usw., üblicherweise autosomale Anomalien Periphere Blutkaryotypen werden diagnostiziert, Säuglinge sterben jedoch früh.

Untersuchung der angeborenen multiplen Gelenkkontraktur

Es gibt zwei Hauptmethoden zur Untersuchung dieser Krankheit:

(1) Mikroskopische Untersuchung: Unter dem Mikroskop ist die Anzahl der Muskelfasern gering, der Durchmesser der Muskelfasern ist verringert, aber die Querstreifen bleiben erhalten, der anfängliche Gelenkknorpel kann völlig normal sein, und bei älteren Kindern kommt es zu einer Zerstörung des Gelenkknorpels, und es treten degenerative Veränderungen und Gelenkkapseln der betroffenen Gelenke auf Es ist auch durch Fibrose verdickt.

(2) Röntgenuntersuchung: Es kann sich herausstellen, dass der Patient eine Gelenkadduktion, einen Varus usw. sowie andere Knochen- und Gelenkdeformitäten aufweist.

Diagnose und Diagnose der angeborenen multiplen Gelenkkontraktur

Bei Patienten mit typischen Anzeichen der Erkrankung, wie z. B. Atrophie der Gliedmaßenmuskulatur, sind die Gelenke symmetrisch zusammengezogen, und die Haut fühlt sich normal und leicht zu diagnostizieren an. Am distalen Ende der Gliedmaßen wird die Deformität der Hände und Füße langsamer verstärkt, insbesondere bei später behandelten Patienten. Müssen mit rheumatoider Arthritis, angeborener Knochen- und Gelenkdeformität in Verbindung gebracht werden, aber diese Art von Hand- und Fußmissbildung des Patienten ist auch eine symmetrische Verteilung, die Merkmale dieser Krankheit, aber Labortests werden oft ohne Auffälligkeiten gefunden.

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