Screening auf Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel-Screening ist ein wichtiger Test beim Neugeborenen-Screening. Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase ist ein Schlüsselenzym im Hexosephosphat-Bypass des Erythrozyten-Zuckerstoffwechsels. Erythrozyten-G-6-PD-Mangel bezieht sich auf eine Abnahme der Aktivität der roten Blutkörperchen-G-6-PD und / oder eine Änderung der Enzymeigenschaften, was zu einer Krankheit führt, die durch Hämolyse gekennzeichnet ist. Grundlegende Informationen Fachklassifikation: Wachstums- und Entwicklungsuntersuchung Klassifikation: Blutuntersuchung Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Tipps: Arbeiten Sie aktiv mit dem Arzt zusammen. Normalwert Der Methämoglobinreduktionswert betrug mehr als 75%, die Fluoreszenz wurde innerhalb von 10 Minuten nach dem Fluoreszenzfleckentest beobachtet und das Nitrotetrazoliumblau-Papierverfahren war purpurblau. Der Normalwert der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase betrug 12,1 ± 2,09 IE / g Hb (37ºC). Klinische Bedeutung Ungewöhnliches Ergebnis Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind angeborene nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie, Neugeborenen-Gelbsucht, Fababohnen-Krankheit, arzneimittelinduzierte Hämolyse und infektionsinduzierte Hämolyse. Wenn nur die G-6-PD-Aktivität der roten Blutkörperchen verringert und / oder die Art geändert wird und es keine klinische Manifestation wie Hämolyse gibt, spricht man von einem Mangel oder Defekt an G-6-PD der roten Blutkörperchen. In China ist der G-6-PD-Mangel der roten Blutkörperchen die häufigste Art des erblichen Erythrozytenenzymmangels. Leute, die überprüft werden müssen Eltern haben die Krankheit und das Baby zeigt auch die oben genannten Symptome. Hohe Ergebnisse können Krankheiten sein: hämolytische Anämie bei Kindern, hämolytischer Ikterus, Prävalenz der Saubohnenkrankheit Tabu vor der Untersuchung: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Voraussetzungen für die Kontrolle: Mit der Arbeit des Arztes aktiv zusammenarbeiten. Inspektionsprozess (1) Hämoglobinreduktionstest Wegen des Mangels an G6PD können rote Blutkörperchen nicht genug NADPH produzieren, und dem Reagenzglas wird Methylenblau zugesetzt (das als Wasserstoffionentransporter wirkt, kann das Methämoglobin unter der Wirkung von reduzierter Methämoglobinreduktase und NADPH auf positiv reduziert werden. Wenn Hämoglobin reduziert wird, ist die Methämoglobinreduktion niedriger als der Normalwert (mehr als 75%) und der schwere Fall ist weniger als 30%. Diese Methode ist einfach und für das Screening von Tests oder für die Gruppenzählung geeignet. Der Nachteil ist, dass es ein falsches Positiv gibt. (B) Fluoreszenzfleckentest NADPH kann unter langwelliger ultravioletter Bestrahlung Fluoreszenz zeigen. Bei G6PD fehlen rote Blutkörperchen mit weniger NADPH, so dass die Fluoreszenz verzögert ist. Die Fluoreszenz tritt innerhalb von 10 Minuten nach normaler G6PD auf, und nach 30 Minuten mit schwerem Mangel tritt keine Fluoreszenz auf. Demgemäß kann die Aktivität von G6PD abgeleitet werden, die Testoperation ist zweckmäßig, die Blutentnahme ist gering und die Spezifität ist ebenfalls hoch. (3) Das Nitrotetrazoliumblau-Papier-Rotfilterpapier wird durch G6PD-normale rote Blutkörperchen zu Purpurblau reduziert, und der schwere Mangel ist immer noch rot. Nicht für die Menge geeignet Keine Tabus. Nebenwirkungen und Risiken Keine Komplikationen.

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