Manglende finger (tå) negle

Introduktion Et negle-patella-syndrom eller arvelig osteo-onychodysplasi er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved dysplasi eller fravær af skinnebenet. , finger (tå) negldystrofi, albue dysplasi, sakral horn og nyresvigt. Syndromet ved knogler og negle skader, neglen abnormitet inkluderer misfarvning, ske-formede negle, langsgående sener, fingernegle eller ernæringsforstyrrelser, trekantede negle skygger. Mangler eller hypoplasia af neglen, ensidig eller bilateralt humoral tab eller dysplasi, posterior tibial knoglespor, albue og valgus valgus deformitet osv. Kaldes negle-knogle firedoblet syndrom.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Syndromet er autosomalt dominerende, og locus er knyttet til adenylat cyclase og ABO blodgruppe på kromosom 9.

(to) patogenese

På nuværende tidspunkt vides der lidt om patogenesen af ​​dette syndrom. Nogle mennesker mener, at det er en kollagensygdom, og der er abnormiteter i processen med kollagensyntese, samling eller nedbrydning. De cytologiske mekanismer for denne sygdom er ikke undersøgt.

Manglen på ikke-glomerulær kældermembranskade ved patologiske ændringer antyder, at de forskellige skader i dette syndrom kan skyldes forskellige mekanismer, og ikke alle læsioner er forbundet med abnormiteter i kældermembranen. Et lille antal patienter udviklede anti-glomerular kældermembrannephritis, hvilket understøtter hypotesen om, at glomerulær kældermembrankomponenter er unormale. Under anvendelse af et monoklonalt antistof mod Goodpasture-epitopen blev det fundet, at den glomerulære kældermembran fra 2/3 patienter med nyre biopsiprøver ikke binder til det monoklonale antistof, hvilket antydede en kældermembran til dette syndrom. Der er en vis grad af heterogenitet i komponenterne, hvilket også antyder tilstedeværelsen af ​​Goodpsture-antigen-deletion eller -ændring. Det er værd at bemærke, at det ikke er klart, om dette er en primær eller sekundær ændring i dette syndrom.

Inspektion

Relateret inspektion

Urin rutine renal dynamisk billeddannelse retrograd pyelografi nyre MR-undersøgelse nyre CT-undersøgelse

1. Nyrepræstation

Mere end halvdelen af ​​patienterne med neglesakral syndrom havde ingen signifikante kliniske manifestationer af nyrerne. Hos patienter med kliniske renale manifestationer er de karakteristiske manifestationer godartet nefropati De mest almindelige symptomer er forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hæmaturi og rørformet urin, ødemer og hypertension. I en undersøgelse havde 56% af patienterne unormale aflejringer i urinen, nedsat urinkoncentration, unormal urinsyre eller proteinsekretion. 30% af nyrerne udvikler sig langsomt til nyresvigt og dør af uræmi.

Meyrier et al. Rapporterede to familier, der viste forskelligheden i progression af nyrelæsioner. I en familie har en 64 år gammel mandlig patient en proteinuri, der varer i 20 år, med kun mild insufficiens i hans nyrefunktion, og hans bror døde af nyresvigt i en alder af 25. En af tvillingebrødrene i en anden familie udviklede sig gradvist til slutfase nyresvigt, mens den anden langtids kun proteinuri. Litteraturen viser, at graden af ​​ultrastrukturskader ser ud til at have lidt at gøre med sværhedsgraden og varigheden af ​​kliniske manifestationer; antallet af nyresten er ikke lig med antallet af medfødte urinvejsmisdannelser.

2. Skelet i knogler og søm

Syndromet refererer til abnormiteter i neglene, herunder misfarvning, skeformede negle, langsgående sener, fingernegle eller dystrofier og trekantede negleskygger. Disse manifestationer er ofte symmetriske og findes i 80% til 90% af patienterne. Negle er mere modtagelig for negle og har den højeste frekvens af tommelinddragelse. Cirka 60% af patienterne har humaltab eller dysplasi. Disse ændringer kan relateres til en reduktion i ledets laterale side under flexion, hvilket kan føre til knæ valgus deformitet. Unormal tibia kan også føre til slidgigt, slidgigt og fælles effusion. 80% af patienterne med dette syndrom har en åben humerus, der stikker frem og opad, kaldet humalerhornet. Unormale albuer inkluderer dysplasi og posterior processer i den distale radius, hvilket resulterer i øget trækkraft og ekstension og begrænset supination. Enkeltpersoner var forbundet med dysplasi af humalt hoved og abnormiteter i ankelleddet.

3. Andet

Ud over glomerulære kældermembrandefekter afslørede radiologisk undersøgelse andre strukturelle abnormiteter i nyresystemet og urinveje i syndromet, herunder: pyelektase og kortikale ar, hvilket tyder på vesicoureteral reflux, ensidig nefrotisk kondensation og dobbelt ureter og dobbelt ureter Nyrebekken; ensidig nyre dysplasi og kontralateral nyre; pyelon kedelig og nyresten.

Den største diagnose af denne sygdom er familiehistorie.De typiske kliniske manifestationer er røntgen-tegn på knogler og proteinuri. Nyrebiopsi udføres efter behov.

Klinisk mere almindeligt hos unge, de vigtigste manifestationer af nyreskade er proteinuri, mikroskopisk hæmaturi, ødemer og hypertension, lejlighedsvis nefrotisk syndrom, sygdomsforløbet er relativt godartet, kun 10% af patienterne kommer ind i nyresvigt sent. Ekstra-manifestationer inkluderer negldystrofier, fraværende knogler på den ene eller begge sider, albue-deformiteter, vinklet bækken og andre skelettet abnormiteter. Det meste af sygdommen er forårsaget af vanskeligheder ved at gå på grund af mangel på humerus.Den kan diagnosticeres i henhold til typiske knogleskift, og nyreskade kan diagnosticeres. Radiologisk undersøgelse viste, at humærevinklen var en karakteristisk ændring og havde en klar diagnostisk betydning.

Det er rapporteret, at et lille antal patienter har ultrastrukturelle ændringer i den glomerulære kældermembran uden knogler, hud, negle og andre typiske manifestationer af dette syndrom. Disse patienter anses for at være frustrationen eller den enkelt nefrotiske variant af syndromet. . Imidlertid støtter elektronmikrografier, der er offentliggjort af disse institutter, ikke denne opfattelse.

At bedømme nyrebiopsiprøverne kan ikke kun bruge den glomerulære kældermembranmøl, og fibrillerne skal identificeres ved phosphotungstic-syrefarvning. På grund af dens højere følsomhed er det mere værdifuldt til diagnose.

Almindelig vesikoureteral tilbagesvaling; renal bækken bliver kedelige og nyresten, posterior tibial knoglens sporer, albue- og humoral deformitet osv., Selv med iris pigment abnormaliteter.

Differentialdiagnose

Finger negletransektion skyldes mest personligt fysiologisk pres eller lokal skade forårsaget af neglevækststop. Hvis blodforsyningen og blodcirkulationen er utilstrækkelig, bliver neglene særligt skrøbelige og skrøbelige. Hvis midten af ​​neglen gradvis hældes, som en ske, kan det betyde, at kroppen har hjerte-kar eller anæmi. Den bløde atrofi af neglen er en klinisk manifestation af pseudohypoparathyreoidisme. Patienter med pseudohypoparathyreoidisme finder ofte ru hud, hyperpigmentering, hårtab, fingernegle, blød og atrofi og endda kaste; grå stær kan forekomme i den intraokulære linse.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.