Korte mellemhånds- og metatarsale knogler

Introduktion Kort metacarpal og humerus er de vigtigste kliniske manifestationer af hypothyreoidisme hos børn. Utilstrækkelig PTH kan svække osteoklasternes rolle, reducere mobilisering af knoglemalcium og reducere produktionen af ​​1,25- (OH) 2D3 og genoptagelsen af ​​calcium ved nyretubulier og reduktion af fosforudskillelse. Fosfor med højt blod, kun et lille antal orale antacida eller blodfosfor i kosten kan være normal. Årsagen til sygdommen er en dominerende X-kædelåst arvelig sygdom. At være opmærksom på før-ægteskabelig undersøgelse og fokusere på reproduktiv sundhedsforebyggelse og andre foranstaltninger til forebyggelse af genetiske sygdomme er af stor betydning for forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er en anden eksogen X-kædelåst arvelig sygdom. Den grundlæggende hindring er, at målcellerne ikke reagerer fuldstændigt eller fuldstændigt på PTH. Denne abnormitet i PTH-respons involverer en række reaktioner fra bindingen af ​​PTH til receptoren i målcellen og den i øjeblikket kendte defekt: i de røde blodlegemer fra denne patient, koblet med PTH-receptor-adenylat-cyclasesystemet Kobling; et regulatorisk protein, der er følsomt over for aviær nukleotider. Målorganets væv reagerer ikke på PTH. Eller parathyreoideahormon abnorm struktur, ikke genkendt af PTH-receptoren for at binde til den; PTH fremmer rollen som 1,25 (OH) 2D i nyrerne er også unormal, så PTH ikke kan spille en rolle.

(to) patogenese

Parathyroideavæv er normalt, PTH-sekretion er normalt, blod PTH er normalt eller højt, men der er stadig hypocalcæmi og hyperphosphatemia Parathyroid kompenserende hypertrofi er målorgancellen svækket eller helt mangel på PTH respons. . Generelt opdelt i type 2, pseudo-parathyroidal lav type I, er en receptordefekt på målcellemembranen, kan ikke acceptere PTH, kan acceptere, men kan ikke aktivere adenylyl cyclasesystem, kan ikke syntetisere cAMP, give PTH urinudskillelse cAMP øges ikke Således kan PTH ikke udøve fysiologiske virkninger. Injektion af eksogent PTH, lavt blodkalsium, højt blodfosfor korrigeres stadig ikke. Pseudo-parathyroidal type II er en stigning i cAMP i urinvejene efter injektion af exogen PTH, men udskillelse af fosfor øges ikke, hypocalcæmi og hyperphosphatemia korrigeres ikke og er post-receptordefekter. Sygdommen er en dominerende arvelig X-kædelåst arv.

Inspektion

Relateret inspektion

Serumkalcium (Ca2 +, Ca) serumphosphor (Pi) knogler og fælles almindelig film af lemmer

Kliniske træk: Ud over lav hypokalcæmi i nærheden af ​​neglen er der medfødte knogler og andre udviklingsdeformiteter, såsom dværg, rund ansigt, mental retardering, lille kæbe, kort hals, heterotopisk ossifikation osv., Såsom nyre Som svar på knoglevævsrespons på PTH, subperiosteal absorption, fibrocystisk osteitis, kendt som fibrotisk osteitis pseudo-parathyroid.

Barnet har sputum, kort statur, kort tommelfinger, kort 1, 2, 4 metacarpal og humerus, lejlighedsvis er den anden finger længere end langfingeren, kort tå, eksogen epifyse, fortykkelse af kraniet og vækstforstyrrelser, almindelig Der er translokation af calciumaflejring og subkutan migration osteogenese, basal ganglia forkalkning og krystallinsk grå stær. Børn har ofte de ovennævnte anatomiske træk. PTH-resistens kan også ledsages af hypogonadal funktion, også forårsaget af Gsα-genmutation, blodkalsiumreduktion, fosfor Og alkalisk phosphatase kan forhøjes, PTH-blodet øges eller normalt.

Check:

1. Blodkemisk undersøgelse: Blodkalsium sænkes, og blodfosfor øges.

2. Ellsworth-Howard-test: Efter indgivelse af 200 U (2 ml) PTH (injektion), hvis urinfosforet udledes 5 til 6 gange mere end det originale, betyder det, at den primære hypoparathyreoidisme reduceres, dvs. nyretubulierne har god PTH. reaktion. Hvis det er mindre end 2 gange, er det sygdommen. Hvis cAMP kan måles på samme tid, hvis cAMP øges, og urinphosphor er mere, reduceres den primære hypoparathyreoidisme. For eksempel øges kun cAMP, og den iboende type II indikerer, at den anden messenger ødelægges, såsom urinphosphor. Og cAMP øges ikke er iboende type I (Drezner klassifikation: type I med PTH uanset urinphosphor og cAMP forøges ikke; type II er urinphosphor øges ikke, men cAMP forøges).

3. Røntgenbenetundersøgelse: synlige forskellige deformiteter, såsom kort fingertå-deformitet, skullfortykning, exostose, heterotopisk ossifikation og fibrøs osteitis.

4. EEG-undersøgelse: der kan findes unormale hjernebølger.

Differentialdiagnose

Det metacarpale indeks er lig med summen af ​​2. og 5. metacarpale længder og 2. og 5. metacarpale tværgående diametre. Den metacarpale knogle, håndfladen, begynder med tommelfingeren og er den første, anden, tredje, fjerde og femte metacarpale. De kliniske manifestationer af Marfan-syndrom er en stigning i både metacarpalt indeks og falanx-indekset.

Den karpale knogledysplasi og den metacarpale knogle er stavlignende ændringer: Symptomerne findes i mucopolysaccharidosis type VI, der også kaldes Maroteaux-Lamy syndrom, multiple dystrofiske dværge. Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Sygdommen er autosomal recessiv. Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er reduktion af N-acetylgalactosamin-4-sulfatase-aktivitet, som kan hydrolysere svovlsyren i N-acetylgalactosamin-sulfat, der forekommer i chondroitin-4- Svovlsyre forekommer også i dermatansulfat. Genet er lokaliseret ved 5q12 til q13 og kan have 2 alleler. På grund af den utilstrækkelige aktivitet af enzymet kan chondroitin-4-sulfat og dermatansulfat deponeres i forskellige vævsceller for at forårsage sygdom i denne type menneskelige legemer.

Overdreven keratose: henviser til lokal hudkeratinisering, tør hud, skællende, spækket, generelt intet subjektivt ubehag, undertiden kløe eller smerter, ofte forværret om vinteren.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.