Medfødt knogledysplasi

Introduktion Medfødt knogledysplasi: en gruppe medfødte arvelige systemiske bindevævssygdomme, der er kendetegnet ved øget knogleskørhed og kollagenmetabolismeforstyrrelser på grund af hypoplasi af mesenkymvæv. Læsionerne er ikke begrænset til knogler, men involverer ofte andre bindevæv, såsom øjne, ører, hud, tænder osv., Som er kendetegnet ved flere brud, blå sklera, progressiv døvhed, tandændringer, ledrelaksation og hud abnormaliteter. En sådan sygdom er medfødt og er forårsaget af sin egen kromosomale abnormalitet.Det skal bemærkes, at sygdommen forårsaget af indvolde, den viscerale sygdom, medfødt knogledysplasi kan forbedres korrekt ved den erhvervede metode. Vær opmærksom på diagnosen, behandlingen og vedligeholdelsen af ​​sygdommen.

Årsag til sygdom

På grund af nedsat osteoblastproduktion eller nedsat levedygtighed kan det primært ikke producere alkalisk phosphatase eller begge dele. Som et resultat hæmmes subperiosteal osteogenese og endokondral ossifikation, og knogledannelse er ikke normal. Ændringen i histologi er, at den trabecular knogle i de cancelløse og kortikale knogler bliver fin og forkalket, med klynger af chondrocytter, brusklignende væv og forkalket knoglelignende væv. Calciumaflejringerne i knoglerne forløb normalt. Processen med membraninternalisering påvirkes også. Periodsteum er fortykket, men den kortikale knogle er tynd, og den lamellære struktur mangler. Harvard-lumen er udvidet. Der er mange fedt- og fibrøst væv i knoglemarvskaviteten. Benet er kortere end normalt, og omkredsen er tyndere. Begge ender er hævede og flettede. Kraniet er meget tynd, og der er spredte uregelmæssige forkalkninger. I alvorlige tilfælde er det som en membranpose, og cardia er forsinket. Der er også læsioner i hud og sclera.

Inspektion

Relateret inspektion

Måling af kromosom føtal spejl

(1) Led: Der er fire hovedændringer: en del af patienten kan forårsage depression af acetabulum og lårbenshoved i bækkenet på grund af osteomalacia; 2 den intramedullære osteogenese af rygraden kan forårsage, at knoglen bliver tyndere, men på grund af forkalkning i brusk og Brusk osteogenesen er stadig normal, og knogleenderne, der udgør leddene, er relativt store; hos de fleste af patienterne er der mange forkalkninger i epifysen. Kan skyldes manglende absorption af intraartikulært calcium i processen med bruskbånddannelse; 4 pseudo-artikulær leddannelse, på grund af flere brud, bruskdannelse ved bruddet, røntgenfilm ligner pseudo-artikulær dannelse.

(2) Ultralydundersøgelse: Fosterets skeletsystem kan opdage medfødte knogleudviklingsforstyrrelser tidligt. Erfaringen fra Garjian et al. Viser, at tredimensionel ultralyd kan opnå stereoskopisk anatomisk positionering, så det er bedre end todimensionel ultralydundersøgelse, og førstnævnte er mere tilbøjelige til at finde deformiteter af hoved, ansigt og ribben.

(3) Du kan kontrollere, om der er en genetisk sygdom i familiestil, om der er unormal gastrointestinal disharmoni, unormal knogleudvikling forårsaget af abnormiteter i fordøjelsessystemet, og der er et forhold til sygdommens genetiske faktorer. Det er meget vigtigt at kontrollere funktionen af ​​blod, urin, lever og nyre for at se, om der er nogen unormalitet i hjertet og lungerne.

Differentialdiagnose

Man skal være opmærksom på identifikationen af ​​forskellige komplikationer forårsaget af medfødt knogledysplasi. Fysisk undersøgelse og kromosomundersøgelse kan diagnosticeres. Kliniske manifestationer kombineret med røntgenundersøgelse, med undtagelse af Perthes sygdom, kan dysplasi diagnosticeres, forholdet mellem den distale femoralepifysehøjde og metafyseal bredde er unormalt hos de fleste børn, dette indeks er værdifuldt til tidlig diagnose, X med fibrøs fibrøs dysplasi. Line performance, hud Cafe-au-lait point, med endokrine eller ikke-endokrine abnormiteter.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.