Unormal kropsform

Introduktion Kropsafvigelse henviser til den betydelige forskel mellem længden af ​​en person og længden af ​​en normal person af samme race, alder og køn. Under normale omstændigheder har folks vækst og udvikling visse regler. Børn og unge er i en periode med vækst og udvikling, og procentdelen af ​​væksten hos spædbørn og små børn er relativt høj. Ved 13 og 14 år er der endnu en hurtig stigning, og de fysiske ændringer efter voksen er små. Faktorer, der påvirker udviklingen af ​​kropsform, inkluderer: virkningerne af genetiske og fysiske faktorer på vækst og udvikling, ernæringsmæssige mangler og metabolske forstyrrelser såsom jodmangel (lokal dysenteri) vitamin D-mangel (raket) systemiske kroniske sygdomme forårsaget af konfucianisme; endokrin dysfunktion såsom Vækst- og udviklingsforstyrrelser såsom væksthormon (GH), skjoldbruskkirtelhormon, insulin og kønshormoner er almindelige, og nervesystemet, især hypothalamisk dysfunktion, forårsager ofte vækst- og udviklingsforstyrrelser.

Årsag til sygdom

mekanisme

For det første medfødte faktorer

Genetiske og fysiske faktorer er forbundet med høj og kort statur. Såsom konstitutionel kæmpesygdom, forsinket vækst i fysisk vækst eller forsinket pubertet, familiel kortstatur og så videre.

For det andet ernæring eller metaboliske lidelser

Voksne, der lider af kroniske sygdomme, der forårsager alvorlig systemisk ernæring eller metabolske forstyrrelser, kan forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser, såsom schistosomiasis, vitamin D-mangel raket, jodmangel, skjoldbruskkirtel, kronisk leversygdom, kronisk nyresygdom, diabetes, Medfødt eller erhvervet hjerte-kar-sygdom osv. Forårsager udviklingsforstyrrelser og producerer stammer.

For det tredje sygdomme i centralnervesystemet

Såsom encephalitis, meningitis, tuberculosis, syfilis, tumorer osv., Forekomsten af ​​spædbørn og børn, kan forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser.

Fjerde, endokrin dysfunktion

Væksthormon, skjoldbruskkirtelhormon, insulin og kønshormoner er tæt forbundet med vækst og udvikling.

(a) væksthormon (GH)

1. Overdreven væksthormon overdreven sekretion af GH i den forreste hypofyse, hovedsageligt set i den forreste hypofyse-GH sekretoriske celletumor, et lille antal hyperplasi eller adenocarcinom. Overdreven GH virker direkte på systemiske vævsceller (undtagen L i hjernen eller hypertrofi gennem væksthormonmediet (Sorna-tomdin, SM) til fremme af væksten i kroppen; GH, der virker på leveren og nyrerne, der danner vækstfaktoren) (SM), SM og brusk kollagenvæv og andre proteiner øgede syntesen, fremmer knoglevækst; på grund af forbedret proteinanabolisme, systemisk blødt væv og organhypertrofi. Hypofyse GH sekretorisk tumor opstår inden dannelsen af ​​kæmpesygdom, som forekommer Før og efter puberteten dannes en plastisk hypertrofi af gummienden, hvis den forekommer i den voksne knoglemarv, danner den en plastisk hypertrofi.

2. Væksthormonet er for lille Begyndelsen på hypofyse-konservering af konfucianisme begynder hos spædbørn og børn og børn på grund af utilstrækkelig eller mangel på GH-sekretion eller væksthæmning forårsaget af p. Det antages i øjeblikket, at GH virker på bestemte målorganer, såsom lever og nyre, og producerer interleukin (SM). Efter at SM binder sig til protein, virker det gennem blodcirkulation til forskellige væv i kroppen. I henhold til GH og SM's reaktion på eksogen GH er konfucianismen opdelt i 4 typer:

(1) Arbejdstype: M-værdien af ​​plasma GH-sten er lavere end normalt, denne type er mere almindelig. Efter administration af eksogen GH blev SM-niveauer signifikant forhøjet. Behandlingen med GH er bedre.

(2) Type II: plasma-GH-niveauer er høje og SM er lave. Det kan være, at manglen på GH-receptor i leveren ikke kan forårsage SM. Laron er en slægt.

(3) Type III: plasma GH, SM-vand er lavt, ikke følsomt over for eksogent GH og kan være unormalt i den forreste hypofyse og lever.

(4) Type IV: Plasma GH og SM er normale, og eksogen GH er ineffektiv, men SM kan syntetiseres, hvilket kan være forårsaget af, at det omgivende væv er ufølsomt over for SM, såsom pygrng-stamme.

(to) skjoldbruskkirtelhormonmangel eller -mangel

I føtaleperioden og børn og unge findes tyreoideahormonmangel og stagnation hovedsageligt i områder med alvorlig miljømæssig jodmangel. Jodmangel i miljøet under graviditet er alvorlig, og koncentrationen af ​​indoljodioner i gravide kvinders plasma reduceres, hvilket gør skjoldbruskkirtelhormonet (T og T.) udskilt af skjoldbruskkirtlen utilstrækkelig. Det meste af blodet T3 binder til thyroxin-bindende globulin (TBG) med kun en lille mængde fri T3L, og den bundne Ts kan ikke passere gennem placentabarrieren. På grund af stigningen i østrogen øges blod-TBG-blodet, så der er færre gratis T3-børn. Den gratis T3 gennem morkagen kan ikke imødekomme fosterets behov. T3 og T4, som fosteret kræver, skal udskilles af fosterets egen skjoldbruskkirtel. Imidlertid skal den iod, der kræves til føtalsyntesen af ​​T3, komme fra moderen. Fosteret er klart til ulempe i konkurrencen med moders indtagelse af jod. På grund af utilstrækkelig jod er fosterets T3 utilstrækkelige, væksten og udviklingen af ​​fosteret, især hjernens differentierings- og udviklingsforstyrrelser, hjernens vægt reduceres, cortex tyndes, nervecellerne reduceres i størrelse, og arrangementet forstyrres eller forskydes. På grund af udviklingsforstyrrelsen i det cortikale motoriske område udvikler patienten nervøs sputumolie i kraveudviklingsforstyrrelsen og forårsager døvhed; på grund af udviklingsforstyrrelserne i frontalben og parietalben er den mentale retardering lav. Hvis miljøet stadig er jodmangel efter fødslen på grund af vækst- og udviklingsforstyrrelser forårsaget af thyroxinmangel efter fødslen, gør det ikke kun kroppen kort, knoglerne er bagud, og der er pubertet. Manglen på skjoldbruskkirtelhormoner hindrer udviklingen af ​​kroppen på grund af proteinsynteseforstyrrelser i forskellige væv.

(3) Kønshormonmangel eller -mangel

Gonadal dysfunktion forekommer inden knoglemarvsfusion. På grund af mangel på kønshormoner kan knogler forsinkes, knogler er overvækst, kropsstørrelse er høj, lemmer er slanke, andet køn er fraværende og gonadal dysplasi.

(4) De vigtigste læsioner af medfødt vævssygdom (Marfan syndrom) manifesteres i knogler, øjne og hjerte-kar-system. Høj krop, slanke lemmer, mindre subkutant fedt, nærsynethed, krystaldislokation og medfødt hjerte-kar-sygdom.

Inspektion

Relateret inspektion

Børnets vækst- og udviklingsforsøg væksthormon udfordrer væksthormon

For det første, medicinsk historie

(1) Familiehistorie

Genetiske faktorer har en vis indflydelse på den høje og korte statur og bør være særlig opmærksomme på forståelsen.

(2) Historie om graviditet og fødsel

Mors historie, ernæringsstatus og fødselshistorie (for tidlig fødsel, dystocia osv.) Under graviditet kan forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser hos spædbørn.

(3) Børn og udvikling inden puberteten, ernæringsstatus og historien om forskellige kroniske sygdomme bør undersøges detaljeret.

Ungdom er en overgangsperiode fra børn til voksne Normal pubertetsudvikling er opdelt i: 1 indledende fase, med en pludselig stigning i fysisk form, piger 9-12 år gamle, drenge 10-13 år gamle. I midten af ​​den anden periode var udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber dominerende, og væksthastigheden af ​​kropstypen blev gradvist bremset. Pigerne var 13-16 år gamle, og drengene var 14-17 år gamle. 3 Sen fase, når modenhedsstadiet, 17-23 år for kvinder og 18-24 år for mænd. Såsom den tidlige udvikling af puberteten, kan være tidlig pubertet, den frosne pubertet, fysiske giganter osv. Skal se efter årsagen. Børn og før-pubertal kronisk sygdom, såsom leversygdom (cirrhose), tuberkulose (rygmarv, medfødt meningeal eller erhvervet hjerte-kar-sygdom, diabetes, visse infektionssygdomme (schistosomiasis) kan påvirke fertilitetsudviklingen. Historien om underernæring, miljømæssig jodmangel og vitamin D-mangel er af stor betydning for den etiologiske diagnose af kort statur.

For det andet fysisk undersøgelse

Der er visse regler for vækst og udvikling af normale mennesker.I henhold til den store mængde af måledata om kroppens længde og kropsvægt for normale mænd og kvinder opnås den normale standardværdi som grundlag for at vurdere, om kroppen er normal. Derfor skal for hver patient måles: højde, vægt; måle også fingerafstanden: den maksimale afstand mellem venstre og højre fingre, når de to arme er i udjævning; måle mængden af ​​den øverste del (afstanden fra toppen af ​​hovedet til den øverste kant af skam symfysen X) Forholdet mellem den øverste kant af skam symfysen og fodsålen) og forholdet mellem den øvre og nedre del bruges som et hjælpeapparat til bedømmelse.Den sekundære seksuelle egenskaber og udviklingen af ​​gonaderne bør også kontrolleres for at se, om de stemmer overens med alder, køn og fysisk udvikling. Ansigt, hypertrofi af ekstremiteterne, udvidelse af indre organer og øget subkutant bindevæv fører ofte til diagnostiske spor.

For det tredje laboratorieinspektion

(1) Bestemmelse af plasma-væksthormon (RIA-metode)

Normal human basaltilstand (gennemsnit 0,38 nmol / L i 2 år gammel i morgenluften; 0,19 nmol / L i 2-4 år; 0,047-0,14 nmol / L i 4-16 år. Gigantisk sygdom og akromegali> 200,94 nmol / l; kan ikke påvises i hypofysen Linru. Toppen af ​​GH forekommer under normal søvn, og GH-tumoren forsvinder regelmæssigt.

(2) Glukoseinhiberingstest (oral glukosetolerance test)

Hyperglykæmi og akromegali har forhøjet blodsukker, og GH hæmmes ikke til under 0,24 nmol / L.

(III) Bestemmelse af vækstfaktor C (SMC)

Den normale værdi er 75-200 ng / ml, og GH-tumor er signifikant forhøjet.

(D) Bestemmelse af plasma-insulinlignende vækstfaktor (IGF-1)

De unge mænd var (435 + ng / ml, hunnerne var (570 t 25) + ng / ml. Kvinde-pubertet IGF-I var signifikant lavere end de ovennævnte værdier, hvilket understøttede diagnosen Laron og Pygmy dværg. IGF-I blev signifikant forhøjet i GH-tumorer. høj.

(5) Forøgelsen af ​​24H urin GH-koncentration er nyttig til diagnosen GH-tumor.

(6) Incitamentstest

1. Træningstest klatre trapper, boarding og andre sportsgrene 10 minutter før og efter testen 30.60, 90, 120 dn blodprøvetagning GH, normale mennesker topper ved 30 eller 60 min, top> 0,33 nmol / L. Toppen af ​​hypofysen Linrui.

2. Insulinhypoglykæmi test Oral insulin 0,05-0.IU / kg intravenøs injektion, før og efter injektion 30, 60, 90, 120 dn blodprøvetagning, blodsukker, GH, normal reaktion efter excitation GH> ng / ml, hypofyse Søstre GH.

3. Argininstimuleringstest arginin 0,5 g / kg intravenøs injektion, metode og klinisk betydning af den samme insulintest. Testen skal først kontrollere skjoldbruskkirtelfunktionen. Hvis funktionen er nedsat, kan den påvirke resultatet. Den skal behandles først og korrigeres.

4. L-dopa testvægt

(7) TBll-spændingsforsøg

Efter excitation steg plasma GH> basisværdi plasma GH50%, og den absolutte værdi af plasma GH med> 0,47 nmol / L, hvilket understøtter diagnosen af ​​GH-tumor.

(8) Test for humant væksthormonfrigørende hormon (GHRH)

Intravenøs GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L efter injektion for at udelukke diagnosen af ​​hypofyse Baorui.

(9) Andre test

Skjoldbruskkirtelfunktionstest; undersøgelse af gonadal funktion (FSH, LH, E, T) binyrefunktionstest og kromosomundersøgelse. Blodkalk, fosfor, blodsukkercheck osv.

Fjerde, inspektion af udstyr

Røntgenfilm såsom kranens laterale position for at observere størrelsen på sadlen, om den forreste eller bageste bihule er ødelagt, om manden vokser, om kraniet er fortykket eller osteoporose, og om der er en læsion i kraniet. Røntgenbensfilm for at observere, om knoglemarvsammensmeltningen, ossifikationscentervækst og udvikling, knoglealder er forsinket (hypofyse-dværgspatienter mindst 4 års forsinkelse) Kranial CT, MR til diagnose af hypofyse-mikroadenomer.

Differentialdiagnose

For det første den forskellige diagnose af kropsstørrelse

(1) Gigantisk sygdom og akromegali

Gigantisme og akromegali (Acromeg-aly) er anterior hypofyse-væksthormoncelleadenomer, hyperplasi eller adenocarcinom, som udskiller overdreven væksthormon (GH), der forårsager hypertrofi og endokrin af blødt væv, knogler og indre organer. En metabolisk lidelse.

1. Kæmpesygdom begynder inden puberteten (før knoglemarv ikke smeltes sammen). Det anses generelt for, at højden overstiger gennemsnittet af tre løb af samme race, samme alder og af samme køn som kæmpesyndromet. I litteraturen rapporteres, at voksne mænd er mere end 2,0 m høje, og hunnerne er større end 1,85 m. I den tidlige fase viste patienter med kæmpesygdom overdreven vækst og udvikling, proportional udvikling af hele kroppen, overvækst af bagagerummet og indre organer, muskeludvikling, tidlig udvikling af gonader, stærk seksuel lyst, øget basal stofskifte, højt blodsukker eller diabetes. Sent patienter begynder at aftage, mangel på energi, muskelafslapning, svaghed i lemmer, gonad atrofi, mental retardering, nedsat metabolisk hastighed og langsom hjerterytme. Recessionen varede i 4-5 år og døde generelt i de første år. Oftest GH-celleproliferation.

2. Acromegaly begyndende i ungdomsårene, sidstnævnte glatte kan udvikles til en gelatinøs hypertrofi. Gigantiske patienter stimuleres fortsat med overdreven GH, efter at knoglemarven er lukket, og kan udvikle sig til akromegali. Indtræden er langsom, og symptomerne er opdelt i to faser: 1 tidlig (dannelsesperiode) flere endokrine kirtler er hyperaktive. De tidligste manifestationer af hånden og foden er progressive og progressive, og udseendet er groft, og det typiske udseende er antropomorf. På grund af det bløde vævs-hyperplasi i hovedet og ansigtet, hovedbunden, fortykkelse og fortykkelse af huden, flere rynker, tykke læber, stor tunge, stor tale, lav tale og lav tonehøjde; væksten af ​​hovedbenene får ansigtet til at vokse. Den mandibularforstørrelse får tænderne til at være sparsomme, øjenlågene er ope, panden knogler, og skinnebenene er forstørrede og fremtrædende; øre og næse vokser; udseendet er grimt. Lemmernes lange knogler kan ikke vokse, men kan blive tykkere. Bagsiden af ​​håndens bagside er tyk og bred, og fingrene og tæerne er korte og tykke og danner akromose. Huden på hele kroppen er fortykket, ru, talgoverløb, håret øges og pigmentering. Mandlige testikler stiger, det seksuelle ønske er stærkt; kvindelige bryster kan ledsages af galaktoré, men mindre menstruation eller endda problemer. Patienter har ofte hovedpine, hovedsageligt i frontal og bilateral front. Den basale metaboliske hastighed øges, blodlipider, blodsukker øges, blodfosfor øges, og blodkalk og alkalisk fosfatase er normal. Sygdomsforløbet er længere og mere end ti år eller mere. Røntgenundersøgelse viste forstørrelse af sella, behårede forandringer i fingerspidserne, osteoporose i rygsøjlen og deformitet; 2 patienter med mere glemsomhed i recessionperioden, efterfulgt af apatisk, metamorfose, hud-, hår- og muskelforfald, hypofyse-adenomforstørrelse Og den omgivende vævskomprimeringsgruppe, den omgivende målkirtelhypofunktionsgruppe. På grund af metaboliske forstyrrelser. Lav modstand, flere dødsfald som følge af infektion, komplikationer af diabetes, hjertesvigt og så videre. Diagnosegrundlaget for denne sygdom: typisk antropoid udseende, akromegali og andre tegn; hanhøjde> 2,0 m, hun> 1,85 m; røntgenbilledeegenskaber; relevante laboratorieundersøgelser til støtte for diagnosen af ​​denne sygdom.

(2) Konstitutionel kæmpesygdom

Der er ingen signifikant forskel sammenlignet med højden på hypofyse-kæmpesygdom. Forfatningsgiganten er en normal variant, ikke-patologisk og kan være relateret til arvelighed. Væksten og udviklingen af ​​forskellige dele af kroppen er velproportioneret, ingen endokrin dysfunktion, ingen metabolske forstyrrelser, ingen laboratoriebevis, ingen unormale fund på røntgenbensfragmenter.

(3) Fremskridt pubertet

Ungdom er en overgangsperiode fra barns udvikling til voksen alder.Det begynder normalt med udseendet af mandlige og kvindelige tegn, indtil fysisk udvikling stopper. Denne periode med vækst nåede den højeste hastighed. Hvis en kvinde er 8 år gammel, begynder han at udvikle sig seksuelt inden 9 år og kaldes preteen. På grund af den tidlige begyndelse af puberteten vokser barnet op til den højeste hastighed, og højden er langt ud over de andre børn i samme alder. Seksuel udvikling er tidligt, og de anden seksuelle egenskaber vises tidligere, men den endelige højde er ikke anderledes end den voksnes. Der findes ingen endokrin dysfunktion og metaboliske lidelser.

(4) Seksuel dysfunktion og høj kropstype

På grund af seksuel dysfunktion før knoglemarvsfusion. På grund af utilstrækkelig eller mangel på gonadotropiner (androgener og østrogener), er knoglemarvssmeltning forsinket, og knoglet overvækst forårsages.

1. Hypothalamisk hypogonadisme. Hypothalamus udskiller en række hormoner (kaldet frigørelseshormoner). Eventuelle læsioner i hypothalamus, såsom craniopharyngioma, glioma, betændelse osv., Kan forårsage hypothalamisk gonadotropin-frigivende hormon ( GnRH) mangler eller er utilstrækkelige. Såsom tidligt begyndt, ud over 5; fra hypogonadal dysfunktion, men også dannet en stor kropstype, ledsaget af anden hypothalamisk dysfunktion, såsom diabetes insipidus, humørsvingning, søvnforstyrrelser, termoregulerende lidelser, appetitændringer 0 fedt eller Tynd og så videre. Hvis det er en tumor, kan der være lokale kompressionssymptomer som hovedpine, synsfeltdefekt og nedsat syn. Røntgenstråler findes i sadelændringer og sadelområdet-læsioner. Nedsat gonadotropin i urinen. Udførelsen af ​​hypopituitarisme.

2. Hos patienter med hypofunktion i hypofyse-gonadotropinmangel, bortset fra hypogonadisme, er andre hypofysefunktioner normale. Testikeludvikling udvikles ikke under mandlig udvikling, og testikelbiopsi-kimceller er umodne. Urin gonadotropin niveauer reduceres. Kan være relateret til arvelighed.

3. Gonadale læsioner forårsager seksuel dysfunktion

Cui Wan Jingqu-rørhypoplasi (Klinedeiter-syntese); arvelig sygdom på grund af sexkromosomafvigelser er kønskromosomundersøgelser for det meste (47) XXY eller (48) gruppetype XXXY, kan også være XXY / XY, XXY / XXY, De kliniske manifestationer af kimære typer, såsom XY / XXY, er mandligt udseende, lav seksuel funktion, høj kropsstørrelse og mild mental retardering. Cui Wan er lille og solid, og testikelbiopsien ser essensen af ​​røret og den adenomatøse hyperplasi af cellerne. Forhøjet urin gonadotropinindhold kromatinundersøgelse er i modstrid med patientens ydre køn (normal mandlig kromatisk kromatin negativ person ved, at pillen er underudviklet eller uskyldig: det kan skyldes fosterudviklingsforstyrrelse eller på grund af erhvervet testikelbetændelse. Trauma, eksponering for stråling og andre faktorer beskadiger testiklerne. Sygdommens begyndelse kan producere stor kropsstørrelse i de tidlige år. Patienten har lille glorie, der let kan forveksles med kryptorchidisme. Urin-tropin steg, urin 17-ketosteroider faldt. Rest af det afledte eller glasagtige testulære væv fra før puberteten.

Differentialdiagnose mellem hypogonadisme og høj kropstype: urin gonadotropinindhold kan måles. Hvis indholdet øges, er hypothalamus og hypofyse normalt; hvis indholdet reduceres, reflekteres hypothalamiske og hypofyse-læsioner, og så er målet Vælg sputum, såsom hypothalamisk hypofysefunktion, røntgen-sphenoidal film, testikelbiopsi, kønskromatin eller kønkromosomundersøgelse.

(5) Marfan-syndrom

Dette syndrom er en medfødt bindevevssygdom. Det har en familiehistorie og er klinisk langstrakt. Hånd- og fodfingrene er slanke og edderkoplignende tå. Thoraxhalsen er lang og smal, og den er ofte ledsaget af medfødt hjerte-kar-sygdom. Det kan have høj nærsynethed og forskydning af linsen. og så videre.

(6) Høj prochlorazuri

Sygdommen er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Patientens knogler, kardiovaskulære læsioner og øjenskader ligner Ma Fan-syndrom. Kroppen er slank, lemmerne er slanke, ledbåndene er slappe, de to tidevandsspyler, håret er tyndt og sparsomt, og den mentale udvikling er dårlig. . Forøget urinprolinindhold (cyanidnitroprussid-test).

For det andet, kort statur

Højden betragtes generelt som tre standardafvigelser under gennemsnittet af det samme race, alder og køn og kaldes en kort statur. Voksne er for det meste under 125-130 cm.

(1) hypofyse-dværg

Det henviser til vækst- og udviklingsforstyrrelser forårsaget af hypofunktion af det forreste hypofyse eller ufølsomhed over for væksthormon (GH). Begyndende i spædbarnet eller barndommen kan være forårsaget af GH-mangel alene. Langt de fleste er idiopatiske, årsagen er ukendt (primær), og et lille antal tumorer på grund af hypofyse og tilstødende væv, infektion J-skade J-linjeskader. Forårsaket af vaskulær sygdom.

1. Kliniske træk 1 Somatisk væksthæmning, spædbørns begyndelse er normalt normal ved fødslen, ca. halvdelen af ​​børnene begynder at halte efter normale børn i samme alder i en alder af 1-2 år, og den anden halvdel vokser og udvikler sig ved 5-6 år gammel. Bag normale børn i samme alder. Det gennemsnitlige årlige vækstindeks er langt, den øverste del er lavere end den nedre del, og kropstypeforholdet er det samme som for små børn. Ansigtet er barnligt. Intelligensen er normal; 2 knogler er bagud, de lange knogler er korte, og højden er mindre end 130 cm. Væksten og udviklingen af ​​ossificeringscentret er langsom, knoglealderen er mere end 4 år efter den faktiske alder, knoglemarven er ikke smeltet sammen; 3 seksuelle organer er ikke udviklet, og de anden seksuelle egenskaber mangler. 4 Intelligens er i forhold til alderen. På grund af tumoren i sellaregionen kan der være lokal kompression eller højt intrakranielt tryk.

2. Diagnose baseret på 1 sygehistoriske egenskaber. 2 mål højden. Kropsvægt, fingerafstand, øvre mængde, nedre mængde og øvre og nedre forhold. 3X-stråleundersøgelse af den karpale knogle, albueleddet, den lange knoglens ende, observer fusionen af ​​ossificeringscenter og knoglemarv, beregne knoglens alder end den faktiske aldersforsinkelse; observer ændringer i sella og tilstødende væv for at hjælpe årsagens diagnose. 4-kranium CT, MR bør påføres, når det er nødvendigt. 5 laboratorieundersøgelser til understøttelse af diagnosen af ​​denne sygdom, såsom serum GH radioimmunoassay, normale mennesker ved 1-5ng / ml, faldt sygdommen. Excitationstest såsom insulinhypoglykæmi-test, argininstimuleringstest og L-DOpa-test er nødvendige. Den normale værdi af GM-test og vækstfaktor var 0,5-2,0 ng / ml, og de med hypofyse var lavere end denne værdi. 5 for at udelukke kort statur og andre forhold forårsaget af kort statur. 1 kromosomundersøgelse osv. Hjælper med at differentiere diagnosen.

(2) Forsinket konstitutionel vækst eller forsinket pubertet

Denne situation har ofte en familiehistorie, som er mere almindelig hos mænd. Skeletal udvikling og gonadudvikling forsinkes med ca. 4 år sammenlignet med normale børn, og puberteten er senere end børn i samme alder. Efter puberteten, 3-24 år gamle, udvikles knogler og gonader hurtigt og når normale menneskelige standarder. Der er ingen dysfunktion af endokrine kirtler, GH er normal, og der er ingen tegn på systemisk kronisk sygdom.

(3) primordial kort statur

1. Årsagen til uregelmæssig dværgisme er ukendt. Fra begyndelsen af ​​embryoet er væksten langsom, kroppen er lille ved fødslen, væksten er langsom, og andelen af ​​hver del af kroppen er passende. Intelligens og udseende er i overensstemmelse med alderen. Ungdomsgonader er normale og har fertilitet. Andre hormoner i GH og hypofyse er normale, og skjoldbruskkirtlen og binyrebarken fungerer normalt. Et lille antal patienter er forbundet med forskellige medfødte misdannelser, mental retardering og for tidlig aldring.

2. For tidlig aldring er sjælden. Normal ved fødslen, langsommere vækst og udvikling inden for hinanden alder. Efter det andet år blev væksten og udviklingen betydeligt langsommere eller endda stoppet. I en alder af 3 dukkede den tynde gamle mand ud. Der kan være systemisk åreforkalkning, blodlipider kan forøges, og der kan være hypertension. Intelligens er generelt normalt. Knogleforholdet og knoglealderen er normale. Årsagen er ukendt eller relateret til arvelighed.

(D) hypothyreoidisme kortstatur hypothyreoidisme forekommer i fosteret eller nyfødt periode inkubation; forekommer i barndommen kaldet juvenil væskeødem. Hvis der ikke gives tilstrækkelig behandling tidligt, kan begge føre til vækst- og udviklingsforstyrrelser.

1. Søvnløshed reagerer normalt ikke på fødselspræstation, døsighed, vanskeligheder med fodring, oppustethed, forstoppelse, navlebrok, græd hæshed osv. Med følgende specifikke manifestationer af alder: 1 unormal fysisk krop, kort statur, korte lemmer, øvre volumen Større end det lavere beløb. 2 små ansigt, hoved stort, næseprop, næse fladt og bredt, to øjne brede og små, vandrette, ansigts- og øjenlågødem, bleg ansigt, tykke læber, stor tunge og stikker ofte ud af munden, løbende. 3 mental retardering. Udtrykket er træg, ikke reagerer, langsomt i sproget og lavt i stemmen og kan ledsages af heshed. (Lokaliseret lille udtværing 4 personer er tør og kold, grov, hudfarve langsomt, håret er sparsomt og kedeligt, kan være effektivt flydende ødemer. 5 skeletvæksthæmning, Sent tandbog, forsinket dørlukning, forsinket knogalder, 3 skjoldbruskkirteludvidelse eller atrofi.

Diagnosegrundlag: 1 Lokale mennesker har en epidemiologisk historie. 2 har en typisk kropsholdning og et lille ansigt. 3 skjoldbruskkirtelfunktionsundersøgelser har indikationer på hypothyreoidisme Målingen af ​​sputumkirtlen er nyttig til diagnosticering af årsagen: lokaliseret mere normal eller endda forøget; autonome læsioner i skjoldbruskkirtlen og forstyrrelser i skjoldbruskkirtlen, antithyreoidemediciner forårsaget af skjoldbruskkirteldysfunktion Årsagen til sugning '' 'lavere hastighed. 4 Skeleton røntgenfilm viser, at knoglealderen er markant bag den faktiske alder.

2. Juvenilt dryppødem er generelt et typisk ansigt uden stagnation med lave metaboliske manifestationer såsom kold, mindre sved, tør hud, mild ødemer, lav kropstemperatur, langsom hjerterytme og andre tegn. Intellektuel udvikling kan have forskellige grader af barrierer. Skeletudvikling er forsinket, og kroppen er kort, men i forskellig grad. Laboratorietest understøtter diagnosen hypothyreoidisme.

(5) Kort statur forårsaget af knoglesygdomme

1. Chondroital insufficiens medfødt sygdom, ofte familiehistorie, årsagen er ukendt. Hovedsageligt ved bruskbåndsdannelse eller mangel, men periostealbensdannelse er normal eller forøget, hvilket får de lange knogler i ekstremiteterne til ikke at vokse længe, ​​kan kun vokse til sidebredden, så lemmerne er korte og tykke, hvilket viser skovens kropsform, og knogleenden forstørres markant som en barnlig , lænde-lordose, hofte-kyfose, beaded ribben og hjælpe den nedre kant af valgus. Kan have et lille ansigt. Huden er tyk og rynket. Intelligensen er normal. Seksuel funktion er normal. Røntgenundersøgelse viste, at de lange knogler var korte og tykke, knogleenderne blev forstørret, periosteum havde tydelige linjer, benbenene var korte, og knoglerne var lange og buede.

2. Medfødt osteogenese imperfecta er hovedsageligt knogledysplasi, tynd kortikale knogler, løs svamp, skrøbel knogle og let brud og misdannelse i lemmerne. Skeletudvikling er forsinket, kort status efter puberteten. Har medfødt døvhed. Sclera er tynd blå. Diagnostik henviser hovedsageligt til røntgenundersøgelse af knogler, inklusive osteoporose, tynd cortex, flere frakturer, knogledioder og deformiteter.

3. Kashin-Beck sygdom er en kronisk endemisk sygdom. Findes hos børn og unge. De væsentligste læsioner er for tidligt bendannelse af den rørformede knoglemarv, udvikling af knogleaksen og ødelæggelse af ledbrusk. Unge mennesker udvikler en kort status på grund af for tidligt knogler i skelet. Symmetrisk hævelse og flexion af fingerledene, kortvarig deformitet i det sene stadie og fortykkelse af leddene. Knæene er hævede og deformeres til "O" -formede ben eller "X" -formede ben. Diagnosegrundlag: 1 patient fra det lokale afdeling; 2 kronisk symmetri-ledfortykning, deformitet, kort fingerdeformitet med kort statur; 3X-linieundersøgelse af den tidlige metacarpophalangeal knoglemarvslinie ruglet bølget eller skævt; sent knoglens ødelæggelse, deformation Stort, fælleshulrummet er smalt, den artikulære overflade er ikke pæn, og forbindelsen er deformeret.

4. raket kort status

(1) Rickets med vitamin D-mangel: på grund af D-vitaminmangel er calcium- og fosformetabolismen unormal og knoglevækst- og udviklingsforstyrrelser. Mere almindeligt hos spædbørn og små børn, såsom sygdommen kan fortsætte med at være i puberteten, kan føre til korte kliniske egenskaber, såsom blødgøring af kranier, misdannelse i kraniet, stor forsinkelse af dør og lukning, sent børstning, perleformede ribben, kyllingebryst eller tragtkiste, knoglemarv ende, Deformitet i nedre ekstremitet, posterior eller lateral krumning af rygsøjlen. Bekvemsdeformation osv. Blodkalsium er normalt eller lidt lavere, blodfosfor er lavere end normalt (voksne 0,87 ~ 1,45 nmol / L, børn 1,45 ~ 1,78 nmol / L, blod alkalisk fosfatase øget tilstand normal 15-20 guldenheder, voksen 5-13 guld Enhedens blodkalcium- og fosforforkalkning er sløret Aktiv periode: knoglemarvsenden af ​​den lange knogle udvides, og forkalkningsbåndet forsvinder som en børste. Koppen er mundformet, knoglemarvsbrusk udvides. Den lange knoglebein afkalkes, osteoporose, og densiteten reduceres. Der er en rygradbøjning.

(2) Nyre raket: 1 forskellige kroniske nyresygdomme (nefritis, pyelonephritis, polycystisk nyresygdom osv.) Forårsager højt blodfosfor og hypokalsæmi forårsaget af nyresvigt, hvilket kan forårsage nyre raket, såsom debut kan forårsage vækst og udvikling i barndommen Hindringer forårsager kort statur. 2 kronisk renal tubulær dysfunktion, såsom pseudohypoparathyreoidisme. Ved medfødte sygdomme reagerer nyretubulære celler ikke på parathyreoideahormon, hvilket resulterer i reducerede urinfosforemissioner, hvilket resulterer i hyperphosphatemia og hypocalcemia. Mere almindelig hos børn under 10 år. Børn med kort J-fedt, rundt ansigt, metacarpale og korte knogler, bruskudviklingsforstyrrelser, subkutan forkalkning, episoder med sputum og psykiske lidelser. Fosfor med højt blod, calcium med lavt blod og normal alkalisk phosphatase. Parathyreoideahormon i plasma steg. Intet svar på parathyroidhormonbehandling. EIlsWOrth-Howard-testen er nyttig til diagnose Metode: Fastende intravenøs injektion af parathyreoideahormon 200 U, 3 timer før injektion til 3-sh efter injektion, administreres urin en gang om måneden til måling af urinfosfor. Mængden af ​​urinfosfor hos normale mennesker er mere end 2,5 gange, eller endda 5-6 gange, før injektion. Sygdommen er ikke mere end 2 gange. Falsk pseudo-hypoparathyreoidisme kan også forårsage kort statur, kliniske manifestationer og pseudo-hypoparathyroidisme er den samme, men ingen sputum, normalt blod, calcium og fosfor, der er effektive til behandling af parathyreoideahormon. De-Toni-Debre-Fanconi Syndrom på grund af proksimal tubulusoptagelse af fosfat. Glukose, aminosyresygdomme, forøget urinphosphor, nedsat blodfosfor og øget blodkalcium, der fører til rakitt.

(6) Ædelagtig pubertet

Ældre pubertet refererer generelt til dem, der begynder seksuel udvikling inden 6 år. På grund af virkningen af ​​androgen overstiger den fysiske udvikling af børn i begyndelsen af ​​sygdommen ofte børn fra samme alder, men på grund af den tidlige knoglemarvsammensmeltning er den voksne kort status. Fysik er ikke ensartet, det øverste beløb> det lavere beløb.

(7) Turner syndrom, Noonan syndrom

Turner-syndrom, også kendt som gonadal dysplasi-syndrom, er forårsaget af ovarie-dysplasi eller hypoplasi. Patientens ydre udseende, kort statur, cervikal albue valgus, primær menstruation. Den anden seksualitet er ikke udviklet. Ansigtet kan være mere kedeligt, og intelligensen kan sænkes. Nogle har viscerale deformiteter. Forøget gonadotropinproduktion i urinen efter puberteten. Karyotypen er 45, XO. Oral eller vaginal epitelcellechromatin tester negativt til diagnosen af ​​denne sygdom. Noonan-syndrom, også kendt som pseudo-TUrner-syndrom, har et lignende udseende som TUmr-syndrom, men karyotypen er normal, og urin gonadotropiner øges ikke.

(8) Kort status på grund af systemisk ernæring eller stofskifteforstyrrelser

Børn med kroniske sygdomme inden puberteten og forårsager systemiske alvorlige ernærings- og metabolske forstyrrelser kan forårsage vækst- og udviklingsforstyrrelser. Forskellige kroniske infektionssygdomme, der ofte ses hos børn, såsom tuberkulose, schistosomiasis, medfødt eller erhvervet hjerte-kar-sygdom og kronisk leversygdom. Kronisk nyresygdom, diabetes osv. Kan forårsage kort status. Diagnosen er hovedsageligt baseret på egenskaberne ved den primære sygdom.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.