Cytokrom C oxidase mangel

Introduktion Cytochrome C oxidase mangel er en form for Fanconi syndrom, en arvelig eller erhvervet sygdom, ofte forbundet med cystinsygdom, kendetegnet ved proksimal nyre Abnormal funktion af tubuli, der forårsager glukoseuri, phosphaturin, aminosyreuria og bicarbonaturin. Der er mange årsager til dette syndrom, som kan opdeles i primær og sekundær. Det primære Fanconi-syndrom er yderligere opdelt i tre typer: spædbarnstype, voksen type og manglende type børstegrænse. Sekundært Fanconi-syndrom inkluderer også sekundære til arvelige sygdomme og sekundære erhvervede sygdomme.

Årsag til sygdom

Manglen på dette enzym i mitokondrierne af nyretubulære epitelceller hindrer ATP-syntese og oxidativ fosforylering i elektrontransportkæden. De fleste patienter udvikler sig fra 11 til 13 uger efter fødslen, hovedsageligt kendetegnet ved mitokondrial myopati, mælkesyreacidose og renal glukosuri, aminosyreuria, fosfaturin og anden renal tubulær dysfunktion.

Inspektion

Relateret inspektion

Serum osteocalcin (BGP)

Diagnose:

Sygdommen er sjælden, mere end voksne symptomer, renal glukosuri, multiple aminosyrer, hypercalciuri, nyretab af natrium, hypophosphatemia, proksimal renal tubulær acidose, hypouricæmi, nyre tubuli Seksuel proteinuria, hypokalæmi (muskelsvaghed, blød gane, periodisk lammelse osv.), Hypokalsæmi (hånd, fod og ankel).

Check:

1. Urinundersøgelse: Urin er alkalisk, lav specifik tyngdekraft, urinprotein, urin sukker positiv, urin calcium, kalium, fosfor, øget urinsyre, viser renal all-aminosyre urin.

2. Blodprøve: blodkalsium, fosfor, kalium, urinsyre, carbondioxidbindingskraft faldt, blodchlorid steg, blodalkalisk phosphatase steg.

3. Konventionel røntgenundersøgelse: osteoporose, knogledeformiteter, urinberegninger kan findes.

4. Andre undersøgelser: Fanconi-syndrom forårsaget af cystinlagringssygdom, cystinkrystaller blev undersøgt i hornhinden ved krystallisationsanalyse i knoglemarvsskiver, hvide blodlegemer, slimhindeslimhinde eller spaltelampe.

Differentialdiagnose

1. Spædbarns Fanconi syndrom differentieret diagnose skal være opmærksom på andre årsager til renal tubulær acidose, muskelsvaghed eller gangstabilitet svarende til neurologisk sygdom eller primær myopati. Spædbørn, der også meget ligner Fanconi-syndrom, skal skelnes.

2. Voksne med andre metabolske knoglesygdomme forårsaget af osteoporose med myopati ligner Fanconi-syndrom; patienter med uræmi kan have glukoseurin eller aminosyreurin uden hypophosphatemia; Wilsons sygdom vil også blive forvirret med sportssygdomme . Kort sagt skal komplekse nyretubulier findes i deres primære sygdom ved at udskille for meget opløst stof.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.