Forsinket myelinisering

Introduktion Forsinket myelination er en af ​​myelin abnormiteterne, som regel forsinket i myelinering af den hvide stof. Myelinisering er det sidste trin i udviklingen af ​​hvidt stof. I løbet af 3. til 6. måned af livmoderen udvikler fosteret sig fra rygmarvsnerven og notokorden og fra den kaudale side til den cephaliske side. Ved fødslen har en betydelig mængde myelin været lokaliseret i hjernestammen, pons, den bageste del af sækken og den radiale krone i det semi-ovale centrum. Dens modningsproces forekommer hovedsageligt efter fødslen og fortsætter indtil 20 år, og den hvide stof i myelinskeden ombygges hele livet.

Årsag til sygdom

Børn kan udvikle demyeliniserende sygdomme, hvis de påvirkes af visse sekundære faktorer, såsom virusinfektion, asfyksi, forgiftning, autoimmune sygdomme eller visse primære faktorer, såsom multippel sklerose og Schilders sygdom. Demyelinering har en stor indflydelse på udviklingen af ​​nervesystemet hos børn, hvilket ofte fører til mental retardering, epilepsi, sprogbarrierer, begrænset mobilitet og andre handicap. MRI er nyttigt til diagnose.

Inspektion

Relateret inspektion

MR-undersøgelse af blødt væv i hele kroppen CT-undersøgelse

Diagnose: De kliniske manifestationer af underernæring i hvidt stof er kendetegnet ved progressiv progression, og de tidlige symptomer overses ofte. Hos normale spædbørn eller børn kan ændringer i muskeltonus, kropsholdning, træning, gang, sprog, spisebevægelser, syn, hukommelsesindlæring, adfærdsmæssig tænkning osv. Gradvis forekomme. Disse tegn kan gradvis forværres, og sygdommens progression er hurtigere hos børn.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnose:

(a) metachromatisk leukodystrofi (MLD)

MLD, også kendt som sulfatidosis, er autosomal recessiv og er en dårlig myelinering forårsaget af defekter i arylsulfatase A. På grund af MLD-mutationen, der koder for det lysosomale arylsulfatase A (ASA) -gen, er MLD lokaliseret ved 22q13.33, som har mange typer af mutationer; det kan groft opdeles i to grupper: patienter med type I-mutationer kan ikke producere Levedygtig ASA kan måles i de dyrkede celler uden ASA-aktivitet; patienter med type A-mutationer kan syntetisere en lille mængde levedygtig ASA. Patientens fænotype afhænger af typen af ​​genetisk mutation: homozygot for type I-mutationer eller to forskellige type I-mutationer i kliniske manifestationer af sene spædbørn; en med type I og type A-mutationer er blå, juvenile Type; når begge mutationer er type A, vises de som voksne. Et lille antal patienter, især unge, er ikke forårsaget af MLD-mutationer, og deres ASA-aktivitet er normal, hvilket skyldes manglen på et lysosomalt protein, sulfatsulfataktiveringsfaktor (SAP1). Denne type patient er også kendt som "aktivering af faktormangel metachromatisk leukodystrofi."

(to) underernæring af hvidstof i hvidstof

Adrenal leukodystrofi kan deles i to typer på arvelige måder. Den ene er den mere almindelige X-bundne adrenoleukodystrofi (XLALD eller ALD for kort); den anden er autosomal recessiv arv, der forekommer i nyfødte, kaldet neonatal adrenoleukodystrofi (neonatal adrenoleukodystrofi, NALD).

Diagnosen adrenal leukodystrofi afhænger af følgende undersøgelser: 1 CT og MR, 2 elektrofysiologisk undersøgelse, tidlig erektil potentiale og nerveledningshastighed hos børn. Hos AMN hos voksne sænkes nerveledningshastigheden, og det auditive evokuerede potentiale i hjernestammen er unormalt 3 Cerebrospinalvæske, ALD er for det meste normalt, og antallet af proteiner og celler kan øges lidt. NALD almindeligt cerebrospinalvæskeprotein steg; 4 plasma- og hudfibroblaster øgede VLCFA, især C26-fedtsyre steg, C26 / C22-forhold steg, har diagnostisk betydning; 5 i Adidas-krisen med binyresvigt, blod Ved reduktion af cortisol fandt ACTH-stimuleringstesten også et fald i binyrekompensationsreserven i fravær af en krise. For mandlig Addisons sygdom skal VLCFA testes, selvom der ikke ses neurologiske symptomer for at undgå mistet diagnose.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.