Øget forekomst af abelinjen og øget vinkel
Introduktion
Introduktion På grund af fraværet af kromosomsegregation i det sene stadium af celledeling eller forekomsten af spaltning og genforbindelse under påvirkning af forskellige faktorer in vivo og in vitro. Manglen på et kromosom 14 tilføjer et nyt kromosom, som er forbundet med et 21 og et 14 kromosom for at danne et nyt 14/21 kromosom. Ved udførelsen af urnersyndrom blev de to håndflader og håndflader fusioneret til en enkelt chance, og atd-vinklen steg, dvs.> 63 ° (normal <45 °). Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom, hovedsageligt forebyggelse.
Patogen
Årsag til sygdom
Når man behandler celler i kultur med vira, forårsager det ofte mange typer kromosomale afvigelser, herunder brud, findelte og udskiftelige kromosomale abnormiteter, som ofte kan manifestere sig som familiære tendenser, hvilket antyder, at kromosomale afvigelser er relateret til arvelige autoimmune sygdomme. Det spiller en rolle i kromosomsegregation, såsom sammenhængen mellem forøgede primære autoimmune antistoffer i skjoldbruskkirtlen og familiære kromosomafvigelser.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Amniocentesis-kontrolkromosom
Amniocentese hos gravide kvinder: kromosomale abnormiteter i fostervandsceller kan findes, og tidlig diagnose af børn med Downs syndrom og anden kromosomal hypoplasi kan screenes. Mødre er størstedelen af kimærerne og færre fædre. Hvis moren er bærer, er barnets afkom 100%. Karyotypen er 46XX (eller XY) 21, og denne sygdom er 2%.
Hvis der er mere end 2 tegn og 21 tegn i en familie, kan det være relateret til deres forældres chimera.
Kromosomundersøgelse: Fluorescens in situ-hybridisering (fluorescens in situ-hybridiseringsteknik) kan bruges til at påvise amniocytter eller kromosomer hos patienter, for eksempel kan Downs syndrom konstateres, at kromosom 21 er triploid.
Diagnose
Differentialdiagnose
1, 21 trisomi: genomets karyotype er 47XX (eller XY) okta 21, svarende til 90 til 95%. Det samlede antal kromosomer i barnet er 47 på grund af tilsætningen af et lille endepunktkromosom (der hører til det 21. par). Dette fænomen kaldes trisomi, fordi der er et par kromosomer, der bliver tre. Når mor er ældre end 35 år gammel, øges forekomsten markant (ca. 125 gange befolkningsforekomsten). Forældrene har ingen unormale kromosomer og ingen familiehistorie, så det anses for, at mors gameter (æg) ikke er adskilt af kromosomer. Cirka 1/5 tilfælde blev forårsaget af adskillelsen af fars kromosomer. I tilfælde af en æggestokke tvilling, hvis den ene er trisomi 21, er 100% af det andet barn også et trisomi 21-syndrom. I tilfælde af to-ovale tvillinger er chancerne for, at de to børn er trisomi 21, kun 30%.
2. Translokationstype: Det samlede antal kromosomer i nogle få tilfælde er 46. Kromosomet 21 har stadig en trisomikarakter og ledsages af forvrængning af andre kromosomer. Der er flere forskellige situationer:
(1) D / G-translokation: Manglen på et kromosom 14 tilføjer et nyt kromosom, som er forbundet med et 21 og et kromosom 14 for at danne et nyt 14/21 kromosom. Dette kromosom bevarer det meste af det genetiske materiale i kromosomer 14 og 21, så faktisk har patientens celler stadig tre kromosomer 21 (trisomi), og karyotypen er 46XX (eller XY) 21. t (Dq21q). Denne type barn tegner sig for 2%, og morens udseende er normalt, men antallet af kromosomer i cellen er 45, hvoraf den ene er 14/21 kromosom. Barnets tante og fætter kan have den samme sygdom.
(2) G / G-translokation: translokation af kromosomer 121 og 22, der danner et 21/22 kromosom, muligvis arvet af patientens far; 2 et isochon-kromosom forbundet med to kromosomer 21, Der er et normalt kromosom 21, såsom moderen er en bærer, og dets afkom 100% af børnene. Karyotypen er 46XX (eller XY) 21, og denne sygdom er 2%.
(3) Kimertype: 1% til 2%, karyotype er 47XX (eller XY) 21 / 46XX (eller XY). Mindre almindelige varierer kromosomerne i cellerne hos de syge børn fra 46 til 45 eller 45. Denne type er hovedsageligt forårsaget af fejl i det befrugtede æg i spaltningsstadiet. Nogle af de 21 triadepatienter havde normale forældrefænotyper og havde en 21 trisomikimær, hvor moderen var kimæren og faderen havde færre fædre. Hvis der er mere end 2 tegn og 21 tegn i en familie, kan det være relateret til deres forældres chimera.
En kromosomkontrol kan diagnosticeres.
