Svaghed i hænder

Introduktion Begge hænders svaghed er et af symptomerne på spinal muskelatrofi. Sygdommen er snigende og forekommer hos middelaldrende mænd. Udførelsen af ​​hænderne er svag og svag, de indre muskler i hånden er atrofi, og der er "kløeformede hænder" og "hands-on" deformiteter.

Årsag til sygdom

(1) Årsager til sygdommen

Type I til III er autosomale recessive sygdomme og er de mest almindelige dødelige genetiske sygdomme i spædbarnet. Type IV er et andet genetisk mønster såsom autosomal recessiv, dominerende og X-bundet recessiv.

(to) patogenese

Etiologien og patogenesen af ​​SMA har været et problem i neurologisk forskning. I de senere år er der gjort store fremskridt inden for forskning i SMA-genkortlægning. I 1995 rapporterede tre forskningsgrupper tre SMA-kandidatgener. Franske Lefebvre et al. Fandt et survival motor-neuron (SMN) -gen i 5q13.1-regionen, som er ca. 20 kb i længden og indeholder 8 exoner. Dens transkriptionsprodukt er ca. 1,7 kb, der koder for 294 aminosyrer, og dets funktion er ukendt. Genet har to kopier på et kromosom med en forskel på 5 baser mellem dem, kaldet SMNt på telomersiden og SMNc på centromersiden. Undersøgelser har vist, at SMNt-ekson 7 og 8 er homozygot deletion eller trunkering i 98,6% af SMA-patienter, og 1,4% af patienterne har små deletioner eller punktmutationer, hvilket stærkt understøtter SMN som en vigtig determinant for SMA. Efterfølgende klonede Roy et al. Genet neuronalt apoptoseinhiberende protein (NAIP) i 5q13-regionen med 16 exoner, 70 kb i længde og koder for 1232 aminosyrer. 45% SMA-I og 18% SMAII, type III-patienter har NAIP-gen exon 5 og exon 6-deletion, mens 2% af den normale kontrol også mangler eksoner 5 og 6, hvilket antyder, at NAIP-genet også er forbundet med SMA. . Hvad angår voksen SMA, blev der kun fundet en delvis deletion af SMN-genet, hvilket antyder lignende genetiske ændringer med SMA fra børn, men den genetiske placering af de fleste patienter er ikke blevet bestemt, og patogenesen er ukendt.

De patologiske ændringer var hovedsageligt lokaliseret i rygmarvets forreste horn. Motorcellerne blev signifikant reduceret og degenerative. De resterende nerveceller var pyknose og nuklear lysering. Den forreste rodakselmutation var fin, og de perifere celler i aksonerne blev hævede. Hjernestammens motorneurgen degeneration er mere almindelig i ansigtsnerven, vagusnerven og hypoglossal nerven. Muskelpatologiundersøgelsen er vist i afsnittet om hjælpundersøgelse nedenfor.

Inspektion

Relateret inspektion

CT-undersøgelse af cerebrospinalvæskeimmunoglobulin

1. SMA-I-typen er også kendt som Werdnig-Hoffmann-sygdom. Cirka 1/3 af tilfældene forekommer i livmoderen, og moderen kan bemærke, at fosterets bevægelse er svag. Halvdelen af ​​patienterne startede den første måned i livet, og næsten alle tilfælde opstod inden for 5 måneder. Forekomsten er ca. 1 ud af 10.000 fødsler, og forekomsten er lig for mænd og kvinder. Mere end kort efter fødslen er muskeltonen lav, muskelsvagheden påvirkes hovedsageligt af ekstremiteternes proximale muskler, og bagagerumsmusklerne er svage. Barnet har svag suge- og slugeevne, lav gråd, lav vejrtrækning og unormal thoraxaktivitet. Det er vanskeligt at vende sig og hæve hovedet. Refleksionen forsvinder. Palpation kan findes i muskelatrofi i lemmer, men maskeres ofte af subkutant fedt. Øjenbevægelser er normale. Sfinkterfunktionen er normal. Synlig tunge muskelatrofi og rysten. 10% af tilfældene kan have fælles misdannelser eller kontrakturer. Denne type prognose er dårlig. Cirka 95% døde 18 måneder efter fødslen.

2. Begyndelsen på SMA-II-typen er lidt senere end for SMA-I-typen, der normalt begynder inden for 1 år gammel og meget sjældent fra 1 til 2 år gammel. Forekomst er lig med SMA-I. Babyen vokser normalt i den tidlige fase, men efter 6 måneder er øvelsen langsom, selvom den kan sidde, men stående og gående har ikke nået det normale niveau. Mere end en tredjedel af børnene kan ikke gå. 20% til 40% af børnene har stadig gåevne inden 10 år. I de fleste tilfælde er den proximale lemmemuskelsvaghed alvorlig, underekstremiteten er tungere end den øvre lem, og åndedrætsmusklerne og synkemusklerne påvirkes generelt ikke. En tredjedel af tilfældene blev påvirket af ansigtsmuskler. Tungemuskler og anden muskelflimmer kan ses i mere end 50% af tilfældene. Sputumreflektionen svækkes eller forsvinder. Denne type har et relativt godartet sygdomsforløb, hvoraf de fleste kan leve i barndommen og leve til voksenliv individuelt.

3. SMA-III-typen er også kendt som Kugelberg-Welander sygdom. Det starter normalt i den tidlige barndom og puberteten, og de fleste af dem starter inden 5 år. Insidious debut, manifesteret som progressiv lemmer proksimal muskelsvaghed og atrofi. Den tidlige lår- og hoftemuskelsvaghed er mere markant, så det syge barn går i et ændertrin, vanskeligt at klatre op ad stigen, gradvist involverer musklerne i musklerne. Musklerne, der er indre af hjernen, påvirkes normalt ikke, men ansigtsmusklene og bløde membranmuskler kan være svage. De ekstraokulære muskler er normale. Cirka 1/4 af tilfældene er forbundet med pseudohypertrofi i gastrocnemius, hvilket næsten er almindeligt hos mandlige patienter. Halvdelen af ​​patienterne kan se fascikulation i den tidlige fase. Den buede fod kan også ses. Sputumreflektionen svækkes eller forsvinder. Det føles normalt. Denne type prognose er god, især hos kvindelige patienter. Overlevelse når normalt voksen alder, og mange patienter har en normal levetid. Mere alvorlige tilfælde er ofte mandlige patienter. Denne type serum CPK kan øges i varierende grad. Ud over neurogene ændringer kan EMG blandes med myogen skade, så man skal være opmærksom på identifikationen af ​​muskeldystrofi.

4. SMA-IV-typen omtales kollektivt som voksen SMA. Begyndelsesalderen er 15 til 60 år gammel og er mere almindelig i en alder af 35 år. Både begyndelse og progression er mere lumsk, men der er også tilfælde af progressive eller relativt statiske tilfælde. Denne type prognose er relativt god, og gåevnen kan ofte vare livet ud. Forekomsten er mindre end 0,5 / 100.000. Cirka 1/3 af tilfældene er autosomalt dominerende og viser proximal muskelsvaghed, en lidt hurtigere progression og tab af løbeevne efter ca. 5 år. Der er stadig autosomale recessive arvstyper, som generelt viser et mere godartet forløb. Den anden type er X-bundet recessiv arv, også kendt som spinal hjernestammetype SMA (Kennedys sygdom), som varierer i alder fra begyndelsen, men forekommer ofte før 40 år. Tidlige manifestationer af smertefulde sener kan forekomme flere år før muskelsvaghed. Den proximale muskelsvaghed begynder ofte i de nedre ekstremiteter og påvirker gradvis scapulaen, ansigtsmusklene og medulla oblongata. Musklerne i den nederste og musklerne i tungen kan ses. Sværhedsmæssigt ved at sluge og spise efter et par år. Cirka 50% af tilfældene kombineret med nogle endokrine dysfunktioner, der viser feminine bryst- og primære testikulære læsioner.

5. Andre typer SMA

(1) Distal type SMA: Denne type tegner sig for ca. 10% af SMA og er en autosomal dominerende eller recessiv arveform. Førstnævnte udvikler sig før 20-års alderen, sidstnævnte er lidt senere, og symptomerne er milde. De fleste patienter viser en langsom progression af distal muskelsvaghed og atrofi i de nedre ekstremiteter, og tibialis anterior og tibial muskler er især modtagelige. Bueføtter og skoliose er også almindelige. I cirka halvdelen af ​​tilfældene påvirkes den distale ekstremitet før eller senere, men i mindre grad. Ingen sensoriske forstyrrelser. Perifer nerveledningshastighed er normal.

(2) Kronisk asymmetrisk SMA: Denne type begynder ved 16 til 45 år gamle, og mandlige patienter er dobbelt så sandsynlige som kvindelige patienter. Demonstrer en eller flere lemmer asymmetri muskelatrofi uden pyramidal eller medullær involvering. Myasthenia gravis kan være overvejende proximal eller distal og er relativt begrænset til en enkelt lem på begyndelsestidspunktet. Denne type naturlige kurser er længere, endda mere end 30 år.

(3) SMA i skulderform: type begyndelsesalderen er 30 til 40 år gammel. Det viser, at de skulpturelle muskler og de distale muskler i underekstremiteterne (især gastrocnemius) er åbenlyst svage og atrofiske. Bøjefødder er også mere almindelige.

(4) Enarmarm SMA: Nogle tilfælde er rapporteret i Japan og Indien, og deres alder på begyndelse varierer, og mænd er mere almindelige. Starten er relativt hurtig og går derefter ind i den ikke-progressive periode. På grund af nedsat lokaliserede fremre hornceller er en enkelt arm med åbenlyst muskelatrofi. EMG viser en unormalitet, der er strengt begrænset til en enkelt lem. Bulbarmuskler og andre muskler er ikke invaderet. Den japanske litteratur siger, at den unge type SMA med en lem er Hirayama-sygdom.

(5) Derudover er der sjældne tilfælde af medullær SMA kompliceret med døvhed (Viatetto-Vanlaere-syndrom), medullært SMA (Fazio-Londe-syndrom), okulær pharyngeal SMA, facial scapular SMA og aminoglycosidase A-mangel. skriver.

I henhold til denne sygdom er det kun de nedre motoriske neuroner, der er involveret, lemmerne er progressiv, slap lammelse, den proksimale ende er tungere end den distale ende, den nedre del af kroppen er tungere end de øvre lemmer, og de kliniske manifestationer af cervikal eller lændehvirvelsøjlen er ikke i overensstemmelse med de kliniske manifestationer og musklerne. Elektrogrammer, muskelpatologi og andre egenskaber, det er generelt ikke svært at stille en diagnose.

Hvis der er en positiv familiehistorie, understøtter den mere diagnosen. Genetisk testning kan give pålidelige bevis for at etablere en diagnose. I henhold til de kliniske egenskaber, alder på begyndelse, prognose og genetisk tilstand, blev klassificeringsdiagnosen stillet.

Differentialdiagnose

Diagnosen skal differentieres fra følgende symptomer:

1. Begge hænder skalv kan ikke diagnosticeres som Parkinsons sygdom ved at ryste med begge hænder. Der er mange grunde til at forårsage rysten i begge hænder. Vi skal først forstå, at der er mange typer af rysten. I henhold til forholdet mellem rysten og frivillig bevægelse kan tremor opdeles i følgende kategorier: statisk rysten, kropsbevægelse, forsætlig rysten og andre rysten.

2. Tohåndsrotation for akavede hænder og tohåndsrotationer er akavet på grund af symptomerne på begge hænder forårsaget af ADHD, arvelig ataksi-polyneuritis, ataksi og progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis. Klodsede kliniske symptomer.

Den normale bevægelse af den menneskelige krop er balancen og koordineringen af ​​bevægelsen i hjernebarkens motoriske område, basalkernen i cortex, det vestibulære labyrintsystem, den dybe sans og synet, og kaldes den gensidige hjælpebevægelse. Læsionerne i disse strukturer fører til koordinationsforstyrrelser kaldet ataksi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.