Tungelignende demens

Introduktion Tungeagtig demens, også kendt som medfødt dum type, 21 trisomisyndrom, kromosom 13 er kimcellen i processen med meiose, på grund af indflydelsen af ​​visse faktorer adskiller sig ikke, forekomsten i babyens fødsel For 1,45 ‰, eller ca. 1/700, er den faktiske forekomst stadig høj, fordi omkring halvdelen af ​​tilfældene aborteres spontant i første trimester, og forholdet mellem mand og kvinde er 3: 2. Det er den mest almindelige kromosomale lidelse forårsaget af autosomale afvigelser. Kliniske træk er kendetegnet ved mental retardering, specielt ansigt eller andre misdannelser. Munden er halvåben, og tungen stikker ofte ud af munden og symptomer på spyt.

Årsag til sygdom

Trisomien i kromosom 21 skyldes det faktum, at kimceller ikke adskilles på grund af påvirkningen af ​​visse faktorer under processen med meiose. Forekomsten er 1,45 ‰, eller omkring 1/700, hos den fødte baby, og den faktiske forekomst er høj. Da cirka halvdelen af ​​tilfældene aborteres spontant i første trimester, er forholdet mellem mand og kvinde 3: 2. Årsagen er relateret til morens alder under graviditet, arvelige faktorer, brugen af ​​kemiske lægemidler abort under graviditet, eksponering for stråling, autoimmune sygdomme (såsom kronisk thyroiditis) og virale infektioner (såsom infektiøs hepatitis).

Inspektion

Relateret inspektion

CT-undersøgelse af hjerne EEG-undersøgelse kromosom

Kromosomundersøgelse:

(1) Trisomi 21: Karyotypen af ​​genomet er 47XX (eller XY) okta 21, svarende til 90 til 95%. Det samlede antal kromosomer i barnet er 47 på grund af tilsætningen af ​​et lille endepunktkromosom (der hører til det 21. par). Dette fænomen kaldes trisomi, fordi der er et par kromosomer, der bliver tre. Når mor er ældre end 35 år gammel, øges forekomsten markant (ca. 125 gange befolkningsforekomsten). Forældrene har ingen unormale kromosomer og ingen familiehistorie, så det anses for, at mors gameter (æg) ikke er adskilt af kromosomer. Cirka 1/5 tilfælde blev forårsaget af adskillelsen af ​​fars kromosomer. I tilfælde af en æggestokke tvilling, hvis den ene er trisomi 21, er 100% af det andet barn også et trisomi 21-syndrom. I tilfælde af to-ovale tvillinger er chancerne for, at de to børn er trisomi 21, kun 30%.

(2) Translokationstype: I nogle få tilfælde er det samlede antal kromosomer 46, og kromosom 21 har stadig trisomikarakteristika ledsaget af forvrængning af andre kromosomer. Der er flere forskellige situationer:

1. D / G-translokation: Manglen på et kromosom 14 tilføjer et nyt kromosom, som er forbundet med et 21 og et kromosom 14 for at danne et nyt 14/21 kromosom. Dette kromosom bevarer det meste af det genetiske materiale i kromosomer 14 og 21, så faktisk har patientens celler stadig tre kromosomer 21 (trisomi), og karyotypen er 46XX (eller XY) 21. t (Dq21q). Denne type barn tegner sig for 2%, og morens udseende er normalt, men antallet af kromosomer i cellen er 45, hvoraf den ene er 14/21 kromosom. Barnets tante og fætter kan have den samme sygdom.

2, G / G-translokation: 121 og 22 kromosomtranslokation, der danner et 21/22-kromosom, kan arves af patientens far; 2 to kromosomer forbundet med et kromosom 21, og Et normalt kromosom 21, såsom en mor, er 100% af dets børn. Karyotypen er 46XX (eller XY) 21, og denne sygdom er 2%.

3. Kimertype: 1% til 2%, karyotype er 47XX (eller XY) 21 / 46XX (eller XY). Mindre almindelige varierer kromosomerne i cellerne hos de syge børn fra 46 til 45 eller 45. Denne type er hovedsageligt forårsaget af fejl i det befrugtede æg i spaltningsstadiet. Nogle af de 21 triadepatienter havde normale forældrefænotyper og havde en 21 trisomikimær, hvor moderen var kimæren og faderen havde færre fædre. Hvis der er mere end 2 tegn og 21 tegn i en familie, kan det være relateret til deres forældres chimera.

Differentialdiagnose

Bør differentieres fra demens under andre forhold.

Demens er forårsaget af en række organiske faktorer, efter at intelligensen er blevet ret udviklet på grund af hjerneskade forårsaget af sekundær mental tilbagegang. Alder er under 18 år og diagnosticerer ikke demens.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.