Mucopolysaccharid metabolisme forstyrrelse

Introduktion til mukopolysaccharidmetabolske forstyrrelser Den metabolske forstyrrelse af mucopolysaccharid er en sygdom forårsaget af mutation af det hydrolyserende enzym, der nedbryder mucopolysaccharidet i lysosomet af humane celler, hvilket resulterer i tab af aktivitet, mucopolysaccharid kan ikke nedbrydes og metaboliseres og endelig akkumuleres i kroppen. Sygdommen er en meget vigtig klasse ved lysosomale opbevaringssygdomme og kan opdeles i syv typer, nemlig I, II, III, IV, VI, VII, IX, hvori III yderligere er opdelt i IIIA, IIIB, IIIC, IIID. Fire undertyper, type IV, er opdelt i IVA- og IVB-undertyper. Selvom de patogene gener og kliniske manifestationer er forskellige, kaldes de kollektivt metaboliske barrierer af mucopolysaccharid, fordi lagersubstraterne er mucopolysaccharider. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: døvhed, arteriosklerose

Årsager til mukopolysaccharidmetabolsk lidelse

Årsag:

Mucopolysaccharid er et langkædet kompleks sukkermolekyle dannet af en disaccharidenhed sammensat af hexuronsyre og aminohexose eller neutralt sukker, som kan forbindes til et protein til dannelse af en proteoglycan, som er en bindevævsmatrix. En vigtig komponent i mitokondrier, nukleær membran, plasmamembran osv. Mucopolysaccharid kan deponeres på en hvilken som helst del af kroppen, såsom bindevæv afsat under huden, hvilket kan forårsage groft ansigt, stiv hud, begrænset mundåbning; afsætning i leddet kan forårsage ledstivhed; afsætning i kraniet kan forårsage trafik hydrocephalus , mental retardering; afsætning i hjerteklappen, kan forårsage hjerteklapssygdom, hjertesvigt; deponering i de indre organer, kan forårsage forstørrelse af lever og milt, svulm i maven, lyskebrok, navlebrok osv.; afsætning i åndedrætssystemet fører til mandler og adenoider Kropshypertrofi, smal luftvej, fortykkede stemmebånd, ofte kronisk tilbagevendende rhinitis, tyk stemme, kraftig vejrtrækning, søvn snorken.

Foruden type II er mukopolysaccharidmetabolismeforstyrrelse en X-bundet recessiv genetisk sygdom, og forældre er bærere af det sygdomsfremkaldende gen uden kliniske symptomer på mucopolysaccharidose, men forældre har også unormale gener for sygdommen. Overført til barnet, så de to alleler i det tilsvarende gen i sygdommen er unormale, og enzymet, der nedbryder mukopolysaccharidet, kan ikke produceres I henhold til det sygdomsfremkaldende gen og kliniske manifestationer er sygdommen opdelt i I, II, III, IV. Der er 7 typer VI, VII, IX osv., Hvoraf III er opdelt i fire undertyper af IIIA, IIIB, IIIC og IIID, og ​​type IV er opdelt i IVA og IVB undertyper. Kinesisk type II er den mest almindelige, efterfulgt af type IVA. Type IX er sjældent på verdensplan, og der rapporteres kun 2 tilfælde.

Forebyggelse af metabolisme af mukopolysaccharid

Højrisikofamilier med prober skal foretage prænatal diagnose for at forhindre, at den samme familie bliver født igen. Den nyfødte screeningsmetode for sygdommen er i øjeblikket ved at blive undersøgt, og det forventes, at med teknologiens modenhed og forbedring af etikken, vil sygdommen også blive diagnosticeret ved prenatal diagnose ved hjælp af neonatal screening samt forudgående eksisterende symptomer.

Mukopolysaccharid-metabolske forstyrrelseskomplikationer Komplikationer, døvhed, arteriosklerose

Nethindepigmentering, døvhed, misdannelse i brystet, hepatosplenomegali, mave, hjerteklaffedefekter og åreforkalkning.

Mukopolysaccharid-metaboliske sygdomme Symptomer Almindelige næsebor Næsehul eller næsebor forreste vippende læbe Tykk tunge Stort øjenlågødem Leddstivhed Hornhindens uklarhed Hovedmisdannelse Hepatosplenomegali Øjenæppe fremtrædende ryg kyfose

(1) De fleste børn med fysiske udviklingsforstyrrelser viser dårlig vækst og kort status efter barnets alder; progressiv ledforvrængning, kyphose eller skoliose, almindelig knæ valgus og klølignende hænder. Barnets hoved er stort, ansigtet er grimt, panden og dobbelte øjne er fremtrædende, håret er mange, og håret er lavt, øjet er revnet, øjenafstanden er bred, næsebroen er flad, næseborerne er store, den nedre kæbe er lille, og læberne er tykke. IS-skeletkelæsioner er ekstremt lette og påvirker normalt ikke højden. Type IV-læsioner er de mest alvorlige: børn med rygvirvel dysplasi er flade og viser kort hals, kyllingebryst, ribbekantmargen og ekstrem posterior og skoliose i ryggen; knæ valgus er svær; på grund af udviklingen af ​​den anden cervikale rygvirvel Jiahe-ledbånd er løse og forekommer ofte i atlas subluxation.

(2) Den mentale og neuro-udvikling hos børn med intellektuelle handicap aftager gradvist efter en alder, men de fleste af børnene med S, IV og VI er intelligente og normale.

(C) De fleste af børnene med øjenskader har hornhindens opacitet omkring årets alder, og type II og IV forekommer senere og lettere. De viskose polysaccharider i hornhindestroma er hovedsageligt KS og DS, og type III-enzymmangel forårsager kun: HS-nedbrydningsforstyrrelse, så der er ingen hornhindelæsion. Typerne IS, II og III kan have ændringer i nethindepigmentering. IS-type kan forekomme med glaukom.

(4) Andre på grund af akkumulering af mucopolysaccharider i forskellige organer, almindelig hepatosplenomegali, døvhed, hjerteklapsskade, arteriosklerose osv. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan sekundære læsioner, såsom lunginsufficiens, cervikale nervekomprimeringssymptomer og trafikhydrocephalus forekomme.

Undersøgelse af metabolske forstyrrelser i mucopolysaccharid

1. Urinmucopolysaccharidkvantificering og elektroforese- prøver bruges bedst i morgenurin. Det kan konstateres, at mængden af ​​mucopolysaccharid øges. Hver type har forskellige typer mucopolysaccharider, såsom type I og type II, der finder dermatansulfat og heparansulfatstrimler. Type III-patienter fandt et sulfat-heparinbånd, og type IV-patienter fandt et sulfateret keratinbånd. Urinmukopolysaccharidelektroforese hos patienter med type III og IV er tilbøjelige til falske negativer.

2. Røntgenfilm Brystradiografen kan findes i ribbenene som et "båndlignende"; den laterale rygsøjle viser rygvirvel dysplasi med et "fuglelignende" fremspring; den venstre forreste skive viser den proximale metacarpale spids, hver Falken er som en "kugle".

3. Head CT eller MR kan finde ventrikelforstørrelse forårsaget af hypertensiv hydrocephalus.

4. Bestemmelse af perifer blodlysosomal enzymaktivitet De valgte prøver er perifere blodleukocytter, hudfibroblaster og plasma. Aktiviteten af ​​enzymet blev signifikant reduceret hos patienter med mucopolysaccharidose type I.

5. Mutationsdetektion af lysosomale enzymrelaterede gener Med de nuværende tekniske midler skal de fleste patienter påvise mutationer.

Diagnose og differentiering af mukopolysaccharidmetabolske forstyrrelser

Diagnose

De kliniske manifestationer af denne sygdom er ens, og udover de kliniske træk bør følgende tests udføres:

(1) Røntgenundersøgelse af knogler. Knoglen er generelt løs og har specielle morfologiske ændringer: kraniet er forstørret, sphenoid er lavt og langt, den bageste og skoliose af rygsøjlen er kileformet, og den forreste underkant af thorax og lændehvirvler er foran fiskeleppen. Ribbenene har små rygenden og udvidede brystbenender, som er i form af bånd, ulnaren og humerus er kort og tyk, basen af ​​den metacarpale knogle er skærpet, og den distale ende af phalanx er smal.

(2) Urin-mucopolysaccharid-test udføres normalt ved hjælp af den toluidinblå farvningsmetode som en screeningstest for sygdommen, eller celluloseacetatmembranelektroforese kan bruges til at skelne typen af ​​mucopolysaccharid, der udledes fra urinen, og sputum hjælper med at skrive, eller surheden Albumin-uklarhedsmetoden eller cetylammoniumchloridpyridin-test blev anvendt som en screening. Da HS kan være en tablet med en mindre molekylvægt.

Differentialdiagnose

1. Ragetter af D-vitaminmangel er forårsaget af utilstrækkelig D-vitamin hos spædbørn, børn og unge, hvilket forårsager forstyrrelse af calcium- og fosformetabolisme, hvilket resulterer i en systemisk, kronisk, karakteriseret ved knoglæsioner. Ernæringssygdomme. Det vigtigste træk er væksten af ​​den lange knoglemetafyseale bruskplade og forkalkning af knoglevæv, vitamin D-mangel gør moden knogelforkalkning utilstrækkelig.

For det andet er hypothyreoidisme (hypothyreoidisme) en mangel eller mangel på thyroxinsekretion, årsagen til hypothyreoidisme inkluderer: 1 skjoldbruskkirtel parenkymale læsioner, såsom thyroiditis, kirurgi eller radioisotopbehandling forårsaget af overdreven ødelæggelse af kirtelvæv , dysplasi osv.; 2 thyroxinsyntesesygdomme, såsom langvarig jodmangel, langvarig antithyroidemedicinbehandling, medfødt thyroxinsynteseforstyrrelse, kan skyldes en autoantistof (TSH-receptorblokerende antistof) forårsaget af idiopatisk thyroideafunktion Mindre: 3 hypofyse- eller hypothalamiske læsioner.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.