Pædiatrisk 46-XY Simple Gonadal Hypoplasia Syndrome

Kort introduktion af 46-XY simpelt gonadal dysplasi-syndrom hos børn 46-XY simpelt gonadalt dysplasi-syndrom (simple46, XYgonadaldigenesissrome) er Harnden-Stewart-syndrom, også kendt som Swyer-syndrom. Symptomerne er kendetegnet ved en patient med en kvindelig, en snorlignende gonad og ingen andre kropsafvigelser end gonaderne Karyotypen er 46-XY. Kun gonadal dysplasi uden kroppens abnormiteter i Turners syndrom. I 1993 påpegede Qi Liandi og andre, at sådanne tilfælde har et fælles bærende punkt, det vil sige, at karyotyperne er alle 45, X / 46XY, og dysplasi af deres underudviklede gonader har forskellige typer, og de kliniske manifestationer er også forskellige, hvilket antyder, at "gonadal hypoplasia" ”Én, til international vedtagelse. Normalt fremmer den tidlige testikulære sekretion af de mandlige embryoner og afkogningen af ​​det midterste nyre rør, testosteron udviklingen af ​​nyrerøret i det mandlige reproduktive system, inklusive de vedhæftede vas deferens, sædblære, prostata og penis og de scrotale tilbehør til nyrerørinhibitorer. Fremme degeneration af det sekundære nyrerør. Hos patienter med enkel XY gonadal dysplasi på grund af kromosomudvikling udvikles testis ikke under embryonisk stadie og udskiller ikke ketoner og para-neurale rørinhibitorer, så degenerationen af ​​nyrerøret udvikles ikke længere til mandlige kønsorganer, mens den sekundære nyre Men røret er udviklet til et kvindeligt reproduktionssystem. Sexkromosomer er kønbestemmende kromosomer. Der er et par. Han er XY, hun er XX. Kvinden leverer et X-kromosom ved meiose. Han giver et Y-kromosom. Resultatet er XY eller XX efter kombination, og sandsynligheden er ens. . Under normale omstændigheder etablerer kønskromosomsammensætningen først kønsmæssig sondring. Herefter afsluttes gonadal-differentieringen, intern og ekstern reproduktionsorgandifferentiering gennem hele den embryonale periode, og et komplet sæt af reproduktive organsystemer er grundlæggende etableret. Fosterets mandlige eller kvindelige, børn kan genkendes fuldstændigt ved fødslen. Kønssystemet er stadig i en naiv tilstand På tidspunktet for puberteten, med den kontinuerlige forbedring af hjernefunktion og det reproduktive endokrine systemfunktion, bliver seksuelle funktionsaktiviteter mere og mere komplette og går endelig ind i seksuel modenhed. Derfor er enhver forbindelse i processen med seksuel differentiering beskadiget, hvilket kan påvirke den normale reproduktive funktion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ondartet tumor

Pædiatrisk 46-XY enkel gonadal dysplasi-syndrom etiologi

På grund af antallet af kromosomer og strukturelle abnormiteter. Det anses generelt for at være relateret til arvelighed, og dets genetiske metoder er som følger:

1. Arv af flere gener : men endnu ikke sikker.

2, autosomal dominerende arv med skjult recessiv arv eller mandlig begrænsning : normal testikulær sekretion af det tidlige testosteron i det mandlige embryo og den midterste renale rørhæmmer, testosteron fremmer udviklingen af ​​det midterste nyre rør i det mandlige reproduktionssystem, herunder Foruden vas deferens, seminal vesikler, prostata og penis og pungen fremmer den renale rørformede inhiberende faktor degenerationen af ​​nyrerøret. Hos patienter med enkel XY gonadal dysplasi på grund af kromosomudvikling udvikles testis ikke under embryonisk stadie og udskiller ikke ketoner og para-neurale rørinhibitorer, så degenerationen af ​​nyrerøret udvikles ikke længere til mandlige kønsorganer, mens den sekundære nyre Men røret er udviklet til et kvindeligt reproduktionssystem.

Sexkromosomer er kønbestemmende kromosomer. Der er et par. Han er XY, hun er XX. Kvinden leverer et X-kromosom ved meiose. Han giver et Y-kromosom. Resultatet er XY eller XX efter kombination, og sandsynligheden er ens. . Under normale omstændigheder etablerer kønskromosomsammensætningen først kønsmæssig sondring. Herefter afsluttes gonadal-differentieringen, intern og ekstern reproduktionsorgandifferentiering gennem hele den embryonale periode, og et komplet sæt af reproduktive organsystemer er grundlæggende etableret. Fosterets mandlige eller kvindelige, børn kan genkendes fuldstændigt ved fødslen. Kønssystemet er stadig i en naiv tilstand På tidspunktet for puberteten, med den kontinuerlige forbedring af hjernefunktion og det reproduktive endokrine systemfunktion, bliver seksuelle funktionsaktiviteter mere og mere komplette og går endelig ind i seksuel modenhed. Derfor er enhver forbindelse i processen med seksuel differentiering beskadiget, hvilket kan påvirke den normale reproduktive funktion.

Pædiatrisk 46-XY simpel forebyggelse af gonadal dysplasi-syndrom

Udfør genetisk rådgivning: For familier med en familiehistorie: genetisk rådgivning kan hjælpe voksne med selektiv fertilitet.

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelsen af ​​fødselsdefekter. Størrelsen af ​​øvelsen afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, inklusive sygdommens familiehistorie, den individuelle personlige medicinske historie og konsultation af genetiske sygdomme. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og kromosomundersøgelse.

Pædiatrisk 46-XY enkle komplikationer i gonadal dysplasi-syndrom Komplikationer ondartet tumor

De anden seksuelle egenskaber er dårligt udviklede og kan forårsage gonadale tumorer. Patienten med denne sygdom indeholder Y-kromosomet, og det er tilbøjeligt til ondartede tumorer med testikelhypoplasi.

Pædiatrisk 46-XY simpel gonadal dysplasi-syndrom symptomer almindelige symptomer ingen menstruationskramper klitoris hypertrofisk gonadal dysplasi vulva barnlige sekundære egenskaber ændre bryst eller brystvorte udvikles ikke

Ungdomsydelse:

Efter at have indgået pubertetsalderen udviklede barnet sekundære eller manglende sekundære seksuelle egenskaber, ingen menstruationssmerter, og de ydre kønsorganer var fortsat naive. Barnet har normal vækst og udvikling, og der er ingen medfødt misdannelse bortset fra forplantningslinjen. XY enkel gonadal dysplasi kan have et antal androgener i det resterende ledningslignende gonadevæv, og nogle mandlige hormoner kan forekomme efter puberteten, såsom Klitoris hypertrofi og så videre. Derudover er det tilbageværende ledningslignende gonadevæv ved XY enkel gonadal dysgenese tilbøjelig til neoplastiske læsioner, og dets mekanisme er ukendt.

Ydeevne efter voksen alder:

Kropsformen er kastreret, brystvorten er ikke udviklet, der er livmoder, vagina, men alle er forkrøblede, der er ingen normal udvikling af follikler, så det er umuligt at passere, ægløsning og blive gravid. Patientens udseende er kvindelig, de anden seksuelle egenskaber er dårligt udviklet, klitoris kan være større, intelligensen er normal, ikke kort, og der er ingen halssputum.

Kliniske træk ved kun gonadal dysplasi, kvinder med simpel pubertet og seksuel udvikling bør tænke på denne sygdom.

Undersøgelse af 46-XY simpelt gonadal dysplasi-syndrom hos børn

Hormon test: patienter med forhøjet blod eller urin gonadotropiner, mens blodniveauerne af kønshormoner faldt, østrogen af ​​urin og 17-ketosteroider også faldt. Karyotype-analyse: henviser til det generelle udtryk for alle målbare fænotype egenskaber ved somatiske kromosomer under optisk mikroskopi. Sygdommen er 46, XY. Laparoskopi: synlig resterende livmoder i hypoplasien og to gråhvite forplantningssnor, der erstatter æggestokken.

Histologisk undersøgelse: I lighed med Turners syndrom er der ingen follikler i det resterende reproduktive ledningsvæv.

Undersøgende laparotomi: Æggestokkene er små, og gonaderne er strimmellignende, ca. 2 ~ 3 cm lange og 0,5 cm brede. Observeret under mikroskopet har cortex en tynd cortex, medulla og dør. Cortex er en typisk ovariestroma, cellerne er lange bølgete, og der er portalceller og ovarienet i portalen. Æggestokkene i dette embryo havde et normalt antal oprindelige follikler 12 uger før embryoet. Efterhånden som fosteret vokser, falder antallet af oprindelige follikler gradvist, og der er næsten ingen voksenliv.

B-ultralydundersøgelse af det reproduktive system: forståelse af livmoderen, vedhæftninger, vagina, prostata, testikler osv.

Diagnose og diagnose af 46-XY simpelt gonadal dysplasi-syndrom hos børn

Diagnose

Klinisk diagnose

46, XY enkel gonadal dysplasi er almindelig manifestation er, at testiklen ikke er udviklet, bilaterale gonader er strimmellignende, det midterste nyre rør undlader at udvikle sig til det mandlige reproduktive system, og det sekundære renale rør udvikler sig til æggeleder, livmoder og en del af vagina, eksterne genitalier Kvindelig præstation.

Inspektionsdiagnose

Laboratoriekaryotypeundersøgelse, karyotype (46, XX eller 46, XY), kønshormon- og gonadotropin-test, laparoskopi og histologisk undersøgelse har en diagnostisk værdi for denne sygdom.

Differentialdiagnose

I den menneskelige krop reguleres pubertetsstyringen af ​​den hypothalamiske hypofyse-gonadale akse. Enhver årsag såsom medfødte sygdomme, traumer, kirurgi, infektion, kræft, underernæring eller overskydende, levevaner og erhverv kan forårsage gonader, herunder ægte pubertet, seksuel naivitet og seksuel differentiering.

Turner syndrom: Patienten har kvindelig præstation, de anden seksuelle egenskaber er ikke udviklet, og korthed, nakke, albue valgus og gonad er strimmellignende. En kromosomkontrol afslørede, at der kun er et X-kromosom. Derfor kaldes det medfødt gonadal dysplasi, ingen gonad af Y-kromosom, kun udviklet til æggestokk. De vigtigste forskelle er:

1 Ud over seksuelle karakteristika og kønsudvikling er patienten ikke ledsaget af andre manifestationer såsom kort statur, flere deformiteter og intelligent baglæns;

Størstedelen af ​​2 karyotyper var 46, XY osv.

Testikelfeminisering: Testikelfeminiseringssyndrom-patienter har testis, men fænotypen på kroppen og eksterne kønsorganer er kvindelig, så det kaldes testikel-feminiseringssyndrom. Karyotypen er 46XY, og HY-antigenet er positivt. Der er veludviklede interstitielle celler i testiklen, og androgenet, der udskilles, kan nå normale niveauer, men der er ingen mandlig reproduktionskanal, de ydre kønsorganer er kvindelige, og der er en kvindelig krop.

Mayer-Rokitansky-Küster syndrom: forårsaget af degenerative udviklingsforstyrrelser i nyrenøret, hovedsageligt kendetegnet ved medfødt fravær af vagina, primær livmoder, kvindelige sekundære seksuelle egenskaber, eksterne kønsorganer, æggeledere, æggestokke er normale.

XX enkel gonadal dysplasi: dens ydeevne ligner denne sygdom. Da de to ovennævnte sygdomme alle er hypogonadal hypoplasi, er der ingen normal udvikling af follikler, så de kan ikke passere, ægløsning og blive gravid. Ægte hermaphroditism: Der er to gonader i æggestokkene og testikler hos patienten, eller der er to slags gonader i æggestokken og testis, så det kaldes hermaphroditism.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.