Infantil amaurose

Introduktion til infantil sort mongolsk demens Spædbarnets melanotype demens, nemlig Bielschowsky-syndrom, også kendt som Bielschowsky-Jansky-syndrom, Dllinger-Bielschowsky-syndrom, Bernheimer-Seitelberger-syndrom, sent begyndende sort, senil familiel demens (amauroticfamilialinfantileidiocy), sent spædbarnstype Vokslignende lipofuscinose, GM2gangliosidosis, juvenil GM2gangliosidosis osv. Dette symptom er autosomalt recessivt. På grund af manglen på hexosaminidase eller sphingolipidactivator-protein, deponeres GM2 gangliosider og tilhørende glycosfingolipider, hvilket forårsager degeneration af hjernen. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: krampeanfald hos børn, ataksi, makuladegeneration, optisk atrofi, 意识 forstyrrelse af bevidsthed

Spædbarnstype sort stagnationsdementi

Tay-Sachs sygdom (30%):

Denne sygdom er den tidligst opdagede gangliosidakkumuleringssygdom, som vides at skyldes den komplette eller delvis manglende aktivitet af hexaminidase (HEX) hydrolyserende gangliosid GM2 type, så GM2 ikke kan nedbrydes in vivo. Akkumuleret i (hjerne, øje, lever, milt og knoglemarv). I henhold til klassificeringen i de seneste år kan den klassiske Tay-Sachs sygdom forekomme i fravær af HEX-A-type, og Sandoff-sygdommen er en anden, hvis begge typer A og B i HEX mangler.

Patogenese Det centrale nervesystem indeholder en række komplekse lipider, herunder snesevis af gangliosider (komplekse glycolipider). Deres kemiske strukturer er hovedsageligt ceramider, der er konjugeret til adskillige molekyler af hexose (galactose, glucose) og sialinsyre (N-acetylneuraminic acid, NANA). . Da antallet af NANA indeholdt deri er forskelligt, kaldes de GM (enkelt NANA), GD (to molekyler), GT (tre molekyler), GQ (fire molekyler) og lignende. Stoffet akkumuleret i hjernecellerne fra patienter med denne sygdom er GM2 indeholdende et enkelt molekyle NANA og tre hexoserester, som nedbrydes fra tetrahexosider GM1 af ß-galactosidase og yderligere nedbrydes til GM3 af HEX. .

Sygdommen er mere almindelig hos østeuropæiske jøder, men ikke-jødiske og ikke-hvide børn kan ikke udelukkes fra diagnosen.

Diagnosen afhænger af bestemmelsen af ​​aminohexoseasease-isoenzym A. Der er ingen særlig behandling for denne sygdom, normalt 3 til 4 år gammel.

Sandhoffs sygdom (30%):

Patienten mangler hexosaminidase A og B, hvilket ikke kun får GM2-gangliosider til at deponere i hjernen, men andre β-aminohexose-slutprodukter, såsom glycolipider, glycoproteiner og oligosaccharider, er også i hjernen. Aflejring i de indre organer. De kliniske manifestationer ligner Tay-Sachs sygdom, men der er visceralt engagement. Indholdet af GM2-gangliosider i hjernen øges med 100 til 200 gange, og leveren, nyrerne, milten og erythrocytteglycosiderne øges kraftigt og i de røde blodlegemer, hovedsageligt glycosfingolipider.

Juvenil GM2 gangliosidose (30%):

(Type III) er forårsaget af en delvis mangel på aminohexosaminidase A, som er senere end Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom. Ataksi og progressiv mental retardationsudvikling begynder i alderen 2 til 6 år. Sprogtab, progressiv stivhed, hånd og lemmer i en Xu-lignende holdning, og forekomsten af ​​lille sputum, ingen organforstørrelse, knogledeformiteter og vakuolære celler, kan være blind i det sene stadie. De fleste børn dør mellem 5 og 15 år.

Forebyggelse af blindhed hos spædbørn

Kontroller aktiviteten af ​​hexosaminisoenzym A i blodet for at påvise patienter og bærere; biokemisk analyse af dyrkede fosterdyrsceller kan stille prenatal diagnose. Ovenstående metode er befordrende for forebyggende arbejde og afslutter graviditet om nødvendigt.

Spædbarnstype sort montan demens komplikationer Komplikationer, kramper, ataksi, makuladegeneration, optisk atrofi, dysfunktion

Der var en alvorlig krampeanfald. Træning og mental retardering, synstab, ataksi, retinal atrofi, makuladegeneration, optisk atrofi og gradvist blind. Lille hjernedeformitet. Nu bevæger hænderne og fødderne sig på hinanden.

Krampe: Kramper er en almindelig nødsituation hos børn, især hos spædbørn og små børn. Cerebral nervedysfunktion forårsaget af forskellige årsager. Det er kendetegnet ved en pludselig systemisk eller lokal muskelgruppe med tonicitet og kloniske kramper, ofte ledsaget af bevidste forstyrrelser. Forekomsten af ​​krampeanfald hos børn er meget høj I henhold til statistikken er forekomsten af ​​krampeanfald hos børn under 6 år ca. 10 til 15 gange større end voksne. Cirka 5 til 6% af børnene har haft en eller flere krampeanfald. Årsagen er: udviklingen af ​​hjernebarken hos spædbørn og små børn er ikke perfekt, så analysen og identifikationen og inhiberingsfunktionen er dårlig; myelinskeden er ikke fuldstændigt dannet, isoleringen og beskyttelsen er dårlig, efter stimulering er den stimulerende impuls let at generalisere; immunfunktionen er lav, let Infektion og kramper; dårlig blod-hjerne-barrierefunktion, forskellige toksiner trænger let ind i hjernevævet; nogle specielle sygdomme såsom fødselsskade, defekter i hjernen og medfødte metaboliske abnormiteter er mere almindelige, hvilket er hyppigheden af ​​krampeanfald hos spædbørn og små børn Høj grund. Hyppige anfald eller vedvarende tilstande er livstruende eller kan efterlade alvorlige følger hos børn, hvilket påvirker børns mentale udvikling og helbred.

Ataxia: Den normale bevægelse af den menneskelige krop er balancen og koordinationen af ​​bevægelsen i det cerebrale cortex motoriske område, den basale kerne i cortex, det vestibulære labyrintsystem, den dybe sans og visionen, kaldet den gensidige hjælpebevægelse. Læsionerne i disse strukturer fører til koordinationsforstyrrelser kaldet ataksi.

Makulær degeneration: opdelt i atrofiske og ekssudative typer.

1. Atrofisk type - også kendt som tør eller ikke-ekssudativ, hovedsageligt forårsaget af koroid kapillær atrofi, fortykning af glasmembranen og atrofi i det makulære område forårsaget af atrofi af nethindepigmentepitel.

2, ekssudativ type - også kendt som våd eller disco makuladegeneration

Hovedsagelig til ødelæggelse af den glasagtige membran invaderer de choroidale blodkar subretinalen for at danne den choroidale neovaskularisering, og det makulære område af nethindepigmentepitelet eller den neuroepitheliale serøse eller hæmoragiske discoidafvikling bliver til sidst et mekanisk ar ifølge den kliniske observation af den atrofiske type. Kan konverteres til eksudativ type.

Spædbarnstype sort senil demenssymptomer almindelige symptomer ataksi rykende optisk atrofi 腱 refleks hyperthyreoidisme muskeltone reduktion lysrefleks forsvinder krampedensi 瘫痪

Undersøgelse af infantil sort mongolsk demens

Diagnose og diagnose af infantil sort mongolsk demens

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.