Polycystisk nyresygdom

Introduktion af polycystisk nyre Polycystisk nyresygdom har adskillige cyster i forskellige størrelser i nyreparenchymen. De større kan være store, de små kan kun ses med det blotte øje, hele nyrevolumen er forstørret, overfladen er ujævn og cystisk, og kapslen er lys. Gult serum, undertiden mørkebrunt eller rødbrunt på grund af blødning. Der er to typer polycystisk nyre, autosomal recessiv (spædbarn) polycystisk nyre og autosomal dominerende (voksen) polycystisk nyre. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,03-0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Nyresten Urinvejsinfektioner

Polycystisk nyresygdom

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til polycystisk nyresygdom er gensletning. Den voksne polycystiske nyresygdom er ofte gensletningen af ​​kromosom 16. Det bliver ved et uheld slettet af genet i kromosom 4, som er en dominerende arv med 100% penetrans. Derfor er enlig forælder Kromosomal sletning giver børn en 50% chance for at arve sygdommen. Børnepolycystisk nyresygdom er autosomal recessiv, og begge forældre har genetiske ændringer i sygdommen for at gøre deres børn syge, med en sandsynlighed på 25%.

Beviserne relateret til arvelighed er, at Buck et al. Rapporterede, at otte brødre og søstre, hvoraf seks var nyrecyster, hvis far og onkel døde af uræmi, og fem af dem havde nyresygdom i den næste generation; Brasck et al. Rapporterede, at 1 familie på 4 generationer af polycystisk nyresygdom; Reason et al rapporterede, at tvillingerne har denne sygdom; Crawford rapporterede, at 17 af en familie på 40 mennesker fandt polycystisk nyresygdom.

70% til 90% af sygdommen er bilateral, af de 62 tilfælde, der er rapporteret af Lejars, kun 3 tilfælde er ensidig; Oickinson rapporterede et forhold mellem ensidig og bilateral 1:26; se den polycystiske nyrevolumen i den generelle prøveundersøgelse Sammenlignet med normal nyre er den mere end 2 til 3 gange større. Det er rapporteret, at 1 tilfælde af bilateral polycystisk nyrevægt er 14436 g, Schacht rapporterer, at 1 cystisk nyre er 7248 g, og udseendet af polycystisk nyre er uregelmæssige cystiske knuder. Se utallige cyster i forskellige størrelser i en bikageform.

Spædbarnstype (Potter I type) polycystisk nyrecyst er størrelsen på nålen, mellem cyster, nyrevævet er meget lille, når cysten er forstørret, nedsættes nyreparenchymen på grund af kompression, så medulla og cortex er ufuldstændige, cyste Det indeholder gulbrunt slim, purulent eller blodig væske osv. Cysten og renalbenet er ikke forbundet med hinanden; det normale nyrevæv er ekstremt rig på voksne cyster og kan forbindes med renalbenet (voksen type er Potter III-type), Kasper et al. Potter type II polycystisk nyresygdom, for det meste venstre nyre, generelt ingen kliniske symptomer, men også ureteropelvisk obstruktion eller atresi, mens andre to typer af renalt bækken og ureter ofte er indsnævret på grund af kompression, men ikke blokeret; Arterielle grene har også tegn på betydelig undertrykkelse. Den cystiske væg er sammensat af kuboidale epitelceller med en sekretorisk funktion. Der er mange små arterier under, hvilket kan forårsage hæmaturi på grund af øget tryk og brud.

(to) patogenese

Patogenesen af ​​denne sygdom er uklar. Hilde-brand et al. Mener, at polycystisk nyresygdom kan være forårsaget af udvidelsen af ​​Bowmans kapsel, eller den kan være forårsaget af udvidelsen af ​​nyretubulen, som er en glomerulus udviklet fra den bageste nyrekim. Kommunikationen med det indsamlingsrør, der er udviklet af Wolffian-røret, er blokeret; Bialestack antyder, at nogle cyster er unormalt forstørrede nefroner, kaldet kæmpe nyreenheder, og nogle cyster anses for at have udskillelsesfunktion; Bricker et al. Den kemiske analyse af væsken i cysten beviste, at komponenterne indeholdt i den var tæt på urinen; Norris et al. Mente, at mange midlertidige nefroner ikke kunne forrykkes normalt, og nogle nefroner blev lokalt indsnævret og segmenteret, hvilket således dannede forskellige størrelser. Cyst; Hepler et al. Mener, at blodcirkulationen i nyren ikke er normal, hvilket resulterer i renal parenchymal degeneration; Hidd-brant mener, at sekretionen (afledt af nyrevæv og nogle glomeruli) og udskillelse (fra nyren) Opsamlingsrøret med ureterale knopper, renalt bækken osv.) Mister kontakten med hinanden under udviklingen, den sekretoriske del bliver en blind ende, og dens sekret udledes ikke, så de fleste cyster dannes; andre synes, det er en maskine Faktorer såsom lokal inflammation forårsaget af føtale periode fiber udskillelseskanal obstruktion, eller på grund af rør obstruktion og uopløselige calciumsalte, således at dårlige resultater af urin forårsaget af renal tubulær ekspansion, er der følgende to udsagn kunne forklare nogle kliniske fænomener:

1. Lambert gennem den kontinuerlige sektion af nyrerne, detaljeret undersøgelse af spædbørn og voksne med cystiske nyrer, påpegede, at polycystiske nyrecyster har tre former og kilder: 1 glomerulær cyste, 2 rørformet cyste; 3 drænet cyste, cyste væg Foret med kubformede eller pladeagtige celler er de interstitielle fibre rige på bindevæv, medulla og cortex er ufuldstændige, og de fleste af de normale nefroner forsvinder; han fandt alle cyster i babyens cystiske nyre, der er forbundet med nyretubulier og fungerer. De små tubuli er ikke forbundet, og nefronerne med cyster har ingen funktion; de voksne nyrer, ud over de ovennævnte typer cyster, har nogle cyster deres egen funktion af nyretubulier og renal bækken, og det normale nyrevæv mellem cysterne er ekstremt Rige og funktionelle aktiviteter, så tidligt uden kliniske symptomer, selv når det tilstødende nyrevæv er komprimeret og atrofi kan opretholde funktion, indtil cysten fortsætter med at stige, når nyreatrofien opstår, nedsætter nyrefunktionen og dør. Der er dog stadig ingen ordentlig forklaring på årsagen.

2. Dammin mener, at det kirtelformede system har overdreven dannelse af duktale epitelceller under normal embryonal udvikling. I udviklingsperioden degenererer, fordøje og forsvinder kirtelepitelceller generelt, og det første stadium af degeneration er at afslutte epitelrøret. Afsnit, hvis segmentet er isoleret og ikke trækker sig tilbage, dannes cysten, det vil sige den segmentale ekspansion af den proksimale ende af nyretubulen i den nyre cyste, som stadig er forbundet med det glomerulære filtrat, der anses for at være post-renalt embryo og ureteralknoppen. Teorien, der ikke kan forbindes, er det modsatte, og kan forklare fænomenet, at polycystisk nyresygdom kan have flere cystiske sygdomme i lever, milt, bugspytkirtlen og endda æggestokkene, livmoderen og blæren.

Sygdommen påvirkes generelt af begge nyrer og påvirkes sjældent ensidig Vægten af ​​en enkelt nyre hos en normal voksen er ca. 150 g. Ved asymptomatisk voksen polycystisk nyresygdom er gennemsnitsvægten af ​​en enkelt polycystisk nyre 256 g; i symptomatisk voksen polycystisk nyresygdom Hos nyrespatienter er gennemsnitsvægten af ​​en enkelt polycystisk nyre 465 g. Hos voksne polycystisk nyresygdom er diffuse cyster almindelige i nyrerne. Både nyrecortex og medulla er dækket med cyster i forskellige størrelser, der ligner en masse druer og vægepitelceller. Der er lokal hyperplasi, polypoiddannelse, unormal proliferation af ekstracellulær matrix, cyste dannet af proksimalt buleudbuling, cystisk væskesammensætning som plasma; cyste dannet af distalt tubulum, natrium i cystisk væske, lavt chloridindhold og urinstof og Koncentrationen af ​​kreatinin er højere. Hos patienter med symptomatisk polycystisk nyresygdom, med stigningen i alderen, stiger antallet af cyster, det cystiske hulrum stiger, diameteren er 2 ~ 3 cm, og den lange diameter på nyren kan nå 20 ~ 30 cm. Hele nyren er næsten cyste. Besatte, almindelige cyster> 3 cm i diameter indeholder mere blodige væsker eller blodpropper.

Den polycystiske nyresektion viste, at cysten var konstant fordelt i cortex og medulla, og renalbenet og renalbenet ofte blev deformeret markant. I alvorlige tilfælde blev næsten intet åbenlyst resterende renalvæv observeret, men hos patienter med milde symptomer var sygdommen ofte kompliceret med flere Cyster (såsom simple nyrecyster, isolerede multifamiliecyster) er forvirrede.

Mikroskopisk observation viste, at det normale nyrevæv blev komprimeret af den tilstødende cyste På grundlag af vaskulær sklerose eller pyelonephritis blev der udført glomerulær sklerose, tubulær atrofi og interstitiel fibrose. Det er vanskeligt at identificere vævskilden til cyste, medmindre cysten forbliver. Den normale placering af det oprindelige væv og de morfologiske træk ved epitelet, cyster fra nyresækken indeholder undertiden deformeret lille skvamous glomerulær vaskulær plexus; cyster afledt fra det dybe koncentrerende system er ofte tyndvæggede; forekommer i det subkapsulære opsamlingssystem Cystevæggen er tykkere og ombrydes ofte omkring tæt fibrøst bindevæv Det specifikke plantelektinbindingsassay kan bruges til at identificere vævskilden til cysten som en proximal tubule, en opsamlingskanal eller lignende.

Forebyggelse af polycystisk nyresygdom

Da der ikke er nogen effektiv behandling, er forebyggelse og behandling af nyrekomplikationer og opretholdelse af nyrefunktion de vigtigste forebyggende formål.

For patienter med denne sygdom skal tæt kontaktaktiviteter undgås, især kollision og klemming for at forhindre cyste brud.

Patienter med denne sygdom er tilbøjelige til at forhøje blodtrykket, urinvejsinfektioner, især hos kvinder, såsom induceret pyelonephritis eller cysteinfektion, nyresmerter øget med åbenlys feber, hæmaturi og pyuri, alvorlige tilfælde kan føre til urinveje sepsis, derfor skal være positivt symptomatisk Støt behandling, kontroller forhøjet blodtryk, forhindrer urinvejsinfektioner, forhindrer og behandler komplikationer såsom nyresten og forlænger den normale overlevelse hos patienter.

Polycystisk nyresygdom Komplikationer, nyresten, urinvejsinfektion

1. Nyresten Denne sygdom er normalt kedelig smerte, kolik og ledsaget af grov hæmaturi, der antyder nyresten.

2. ADPKD-patienter, der findes i middelaldrende multiple cyster i andre organer, ca. halvdelen af ​​dem har polycystisk leversygdom, ca. 70% efter 60 år, anses generelt for at være langsommere at udvikle, og flere cystiske nyrer er ca. 10 år senere, og deres cyster går tabt. Galdekanalen udvides. Desuden kan bugspytkirtlen og æggestokkene også kompliceres af cyster, og colonic diverticulum-frekvensen er også høj.

3. Den cerebrale arterieaneurisme, der er kompliceret med dette hæmangiom, er 10% til 40%, ofte på grund af brud på hæmangiomet, yderligere undersøgelse af cerebral blødning findes derudover thorax aortaaneurisme og hjerteklapsygdom (såsom valvular insufficiens og slukket) Dang) er også mere almindelig ved infantil polycystisk nyresygdom, der kan være forbundet med portalhypertension og alveolar dysplasi.

4. Hypertension eller gentagne urinvejsinfektioner og andre komplikationer.

Polycystisk nyresygdom almindelige symptomer cyste kvalme og træthed blære irritation blod og urin prerenal nyreinsufficiens

Når sygdommen er ung, er nyrestørrelsen normal eller lidt større. Antallet og størrelsen på cyster øges og stiger med alderen. I de fleste tilfælde øges nyremængden i betydelig grad indtil 40 til 50 år gammel. Nyrestørrelse, smerter i nyreområdet, hæmaturi og forhøjet blodtryk.

1. Nyrelæsioner på begge sider af nyren er asymmetriske, og størrelsen er anderledes. I det sene stadie kan de to nyrer optage hele maven, og der er mange cyster på overfladen af ​​nyren, hvilket gør nyreformen uregelmæssig, ujævn og hård.

2. Nyresmerter er et vigtigt symptom, ofte for modtryk eller kedelig smerte, men også alvorlige smerter, undertiden mavesmerter, smerter kan være forårsaget af fysisk aktivitet, gangetiden er for lang, stillesiddende osv., Kan lettes efter sengeleje, nyre Intern blødning, stenbevægelse eller infektion er også årsagen til pludselig alvorlig smerte.

3. Cirka halvdelen af ​​patienterne med hæmaturi er mikroskopisk hæmaturi, som kan have paroxysmal grov hæmaturi. Dette skyldes brud på cystevæggen. Når blødning forekommer, kan blodpropper forårsage kolik gennem urinlederen. Hæmaturi er ofte ledsaget af leukocyteuri og proteinuri. Mængden af ​​protein er lille, generelt ikke mere end 1,0 g / d, pyuri i nyreinfektionen, forøget hematuri, lændesmerter med feber.

4. Hypertension er en almindelig manifestation af ADPKD. Før serumcreatinin ikke hæves, udvikler ca. halvdelen af ​​dem hypertension, som er relateret til den cystiske kompression af omgivende væv og aktivering af renin-angiotensin-aldosteron-systemet. I næsten 10 år, Graham PC, Torre V og Chapman AB har bekræftet det normale væv i sygdommens nyrer Cysterne ligger ved siden af ​​de interstitielle og cystiske epitelceller, og reninpigmentet øges, og reninsekretionen øges. Disse hænger tæt sammen med væksten af ​​cyster og forekomsten af ​​hypertension, med andre ord høj. Blodtrykcyster vokser hurtigere og kan direkte påvirke prognosen.

5. Nedsat nyrefunktion Denne sygdom vil forekomme før eller senere med nyreinsufficiens. I nogle tilfælde forekommer nyresvigt i ungdomstiden. Generelt er der lidt nedsat nyrefunktion før en alder af 40. Cirka 70% opretholder stadig nyrefunktion i en alder af 70, men udviklingen af ​​hypertension Processen med nyresvigt er kraftigt forkortet, og nogle patienter kan stadig opretholde nyrefunktion i en alder af 80.

6. ADPKD-patienter, der findes i middelaldrende polycystisk leversygdom, ca. halvdelen af ​​dem har polycystisk leversygdom, ca. 70% efter 60 år gammel, anses generelt for at være langsommere at udvikle, og flere cystiske nyrer er ca. 10 år senere, og deres cyster udvides med labile galdegang Derudover kan bugspytkirtlen og æggestokkene også forekomme cyster, kolonale divertikulumhastighed er højere.

Kliniske manifestationer af polycystisk nyresygdom:

Voksen polycystisk nyresygdom udvikler sig normalt i tidlig voksen alder, ofte med hæmaturi, hypertension eller nyreinsufficiens. Abdominal palpation kan afsløre stor polycystisk nyresygdom, nyrefunktionen er for det meste progressiv, hypertension, obstruktion eller Pyelonephritis er en vigtig årsag til fremskyndet nedsat nyrefunktion Autosomal recessiv (spædbarn) polycystisk nyresygdom forekommer i spædbarnet, klinisk sjældent, mest i spædbarnet, og meget få mennesker med let sygdom kan leve i voksen alder.

Graden af ​​anæmi i denne sygdom er ofte lettere end for uræmi forårsaget af andre årsager. Årsagen er, at nyrecysten generelt kan producere erythropoietin.

Undersøgelse af polycystisk nyresygdom

Laboratorieinspektion

1. Urinundersøgelse har ofte pyuri (94%), hæmaturi (43%), proteinuri (93%), tubulær urin (11%), 40% af urinspecifik vægt under 1,010 og urinkultur af pyuri. Det har vist sig, at Escherichia coli og lignende ofte har nyreinsufficiens i den avancerede fase.

2. Blodprøver med infektion kan have øget hvide blodlegemer, forøget neutral klassificering, urinstofnitrogen og kreatinin forøget ved sen nyreinsufficiens.

Billeddannelsesundersøgelse

1. Billeddannelsesundersøgelse inklusive røntgenundersøgelse af abdominal almindelig film, CT- og MR-undersøgelse, angiografisk undersøgelse [intravenøs pyelografi (IVP), ureteral pyelografi, radionuklidangiografi] er rutinemæssige undersøgelsesmetoder, sygdommen behandles ved pyelografi (Hvis nyren mangler udskillelsesfunktion, skal det være retrograd angiografi) undersøgelse, kan det konstateres, at det tidlige renale bækken komprimeres af cysten, se den semilunar deformitet i renal bækkenet; det sene renale bækken og det renale bækken udvides, det renale bækken udvides, grænsen er åbenbar og andet Undersøgelse af den abdominale røntgenfilm viser, at størrelsen på nyrerne på begge sider ændrer sig markant, og der er cyste-lignende eller forkalkede skygger.

CT og MR bruges normalt ikke som den indledende undersøgelsesmetode På grund af den store mængde stråling, der er modtaget, er prisen dyrere, men fordelen er, at den kan vise forskellige vægtfylde, give en detaljeret anatomisk struktur, og CT kan bedre definere læsionernes placering og art. Det er en nyttig metode til undersøgelse. Den erstatter traumatisk retrograd og anterior pyelografi. MR er også som CT, og det kan tydeligt vise tætheden for hvert væv og bestemme årsagen til obstruktion og læsionens art.

2. Ultralydundersøgelse Ultralydundersøgelse er meget effektiv til diagnosticering af renalt bækken og forstørrelse af renal bækkenet.Det er en metode til diagnosticering af nyrecystiske ændringer og hydronephrosis. Fordi det er en ikke-invasiv undersøgelse, er den meget følsom over for diagnosen cystiske forandringer i nyrerne. Også velegnet til polycystisk nyreundersøgelse. Ultralydundersøgelse kan konstateres, at nyrevolumenet øges, cyster, renalt bækken og renalt bækken ofte deformeres markant, og cystevæggen er tykkere eller forskellige grader af forkalkning og obstruktion, ultralyd kan også bruges til screening af denne sygdom .

Polycystisk nyrediagnose

Kliniske manifestationer af store nyrer på begge sider, unormal urin, højt blodtryk osv. Bør mistænkes for sygdommen, såsom en familiehistorie kan være mere antydende for sygdommen, B-mode ultralyd, CT og magnetisk resonansafbildning kan finde karakteristiske dobbelt nyrecyster, Diagnose kan fastlægges, antallet af tidlige nyrecyster i denne sygdom er ikke meget, kan være ensidig, genundersøgelse inden for få år, såsom stigning i antallet af nyrecyster eller ekstra-nyrecyster, diagnosen af ​​ADPKD er også sikker, i de senere år er anvendelsen af ​​3'HVR, PGP og 24-1 DNA-prober er ekstremt pålidelige til diagnose af cyste gener ved genkoblingsanalyse De heterozygote familiemedlemmer og asymptomatiske patienter kan påvises Diagnosen af ​​denne sygdom afhænger af følgende test for at udelukke andre relaterede sygdomme.

CT-scanning er gavnlig for at udelukke nyretumorer. MR kan hjælpe med at identificere andre cystiske sygdomme, samt identificere medfødt hydronephrosis, placering, fordeling, antal, størrelse på cyster, om det er forbundet med renal bækken og renal bækken, og om der er hypertension eller Komplikationer såsom gentagne urinvejsinfektioner kan hjælpe med at identificere nyrecystiske sygdomme.

Hos patienter med milde symptomer er diagnosen ofte fejlagtigt diagnosticeret, da enkle nyrecyster, ensomme multiple cyster og andre enkle cyster, familiehistorie og samtidige levercyster kan hjælpe med forskellige diagnoser.

Hæmaturi skal identificeres med nye sygdomme som neoplasmer, nyresten og anden hæmaturi. Vær opmærksom på polycystiske nyresten eller cyster osv. Koagulationsscreening (PT, APTT og blodplader) skal udføres for at udelukke blødningsforstyrrelser. Patienter med familiehistorie med subarachnoid blødning har cerebrovaskulær MR.

Sygdommen skal være forbundet med enkle nyrecyster, ensomme multiple cyster og andre enkle cyster, nyretuberkulose, lever- eller nyrehydatidose, nyretumorer, hydronephrosis, kronisk nefritis, pyelonephritis og andre organcyster i underlivet. Identifikation, forekomsten af ​​hæmaturi skal identificeres med nye sygdomme, nyresten og andre sygdomme, der forårsager hæmaturi.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.