Pædiatrisk dværgvækst-nethindeatrofi-døvhedssyndrom

Introduktion til pædiatrisk gnome-retinal atrofi-døvhedssyndrom Dværg-retinalatrofi-døvhedssyndrom (også kendt som Cockayne-syndrom, Neill-Ding-Wall-syndrom, lille hoved, striatum cerebellar forkalkning og hvidstof-dystrofisyndrom, langbenet dværgsyndrom) Kromosom 20-trisomisyndrom osv., Denne sygdom er mere end begyndelsen af ​​de unge, kendetegnet ved lang lem dværg, ataksi, for tidligt ansigt, hudfølsomhed over for lys, neurologisk døvhed og forstyrrelser i centralnervesystemet. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0001--0.0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: 瘫痪 kramper hos børn

Pædiatrisk gnom - retinal atrofi - Årsager til døvhedssyndrom

(1) Årsager til sygdommen

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt, for det meste autosomale recessive arvelige sygdomme.

(to) patogenese

Det kan være en slags lipidmetabolsk sygdom, der involverer en række væv. Det patologiske træk er, at det hvide stof har en flassende sulfatdemyelinering, der forårsager alvorlig hjernearoderi. Basalen og lillehjernen har forkalkning og jernkondensation. Meget hyperplasi, globus pallidus-pigmentering, optisk atrofi og andre patologiske ændringer, for tidlig aldring af denne sygdom er forbundet med en betydelig reduktion i indholdet af thymushormon, børn kan være modtagelige for infektion, nedsat IgA-indhold eller nedsat cellulær immunfunktion, sygdommen Mekanismen for thymocytreduktion er uklar, og det kan være, at thymocytter stopper produktionen eller er forbundet med hæmmere i cirkulationen.

Pædiatrisk gnom - retinal atrofi - forebyggelse af døvhedssyndrom

Årsagen er stadig uklar. Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme, bør forebyggende foranstaltninger gennemføres fra før-graviditet til fødsel:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.

Pædiatrisk gnom - retinal atrofi - komplikationer af døvhedssyndrom Komplikationer lammelse anfald hos børn

Ofte hudpigmentering, mest efter 10 års alderen blindhed, lammelse, kramper, progressiv mental retardering og infektion.

Pædiatrisk Gnome-nethindens atrofi-døvhed syndrom Symptomer Almindelige symptomer Hud bleg øjeæble tremor krampe konvulsion cornea opacitet gang ustabilitet neurologisk døvhed unormal kort rygsekoliose vægttab ataksi

Normal ved fødslen, tidligt begyndelse hos spædbørn, symptomer forekommer omkring 4 år gamle, starter med subkutan fedtreduktion, vægttab, kort, pygmy, skoliose, slanke og forvrængede lemmer, ansigt som for tidlig aldring, ansigtshud Krympende, men ikke hårtab, lille hovedomkrets, tyndt ansigt, dyb øjenhoved, næsespids, bleg hud, kold, ofte soldermatitis og pigmentering, subkutant fedt, ingen sved, øjenesymptomer har hornhindens opacitet Uregelmæssige elever, små pupiller, hyperopia, retinitis pigmentosa, nystagmus, optisk atrofi, progressiv og signifikant blindhed efter 10 års alder, dyskinesi manifesteret som ataksi, ganginstabilitet, dans, hånd og fod, rysten Central eller perifer sputum, neurologisk døvhed stiger med alderen, kan også have kramper ved første, hyppige episoder og gradvis progressiv mental tilbagegang.

Pædiatrisk undersøgelse af pygmy-retina atrofi-døvhedssyndrom

Blod, urin, rutinemæssig undersøgelse er normalt normalt, IgA-indholdet reduceres eller cellulær immunfunktion er svækket.

1. Røntgenundersøgelse har ofte fortykning af kraniet, forkalkning, hyppigt fremspring af rygsøjlen, udflatning af rygsøjlen, 5. finger, enden af ​​svalben og negledefekten, anden metacarpophalangeal og sømudvikling, ledkontraktur, ossifikationscenter Vises normalt.

2. EEG viser, at radiobølgen er lav, og nerveledningshastigheden bremses.

3. Ultraviolet test Efter bestråling af huden på den udsatte del af barnet med ultraviolet lys blev dannelsen af ​​hudfibroblastkolonier observeret, og resultatet af testen af ​​patientens sygdom var, at dannelsen af ​​fibroblastkolonier blev markant reduceret.

4. CT-undersøgelse i hjernen har hjerneatrofi, forkalkning i bundknudepunktet og lillehjernen.

Diagnostik og differentiering af pædiatrisk dværg-netthindeatrofi-døvhedssyndrom

I henhold til de kliniske manifestationer, når man overvejer dette symptom, er dette symptom en karakteristisk manifestation af lysfølsomhed, så hudfølsomhedstest kan udføres for at hjælpe med diagnosen.

Bør adskilles fra for tidlig aldring, Bloom-syndrom, Rothmund-Thomson-syndrom og Addison-sygdom, ifølge de ovennævnte kliniske manifestationer kan diagnosticeres, UV-hudfølsomhedstest kan hjælpe med at diagnosticere, men skal identificeres med følgende sygdomme.

1. Farvning af tør hudsygdom Fibrroblasterne i huden mangler reparationsfunktion af DNA, der er beskadiget af ultraviolet stråling, læsionerne er let ondartede, dør ofte på grund af metastase af pladecellecarcinom eller melanom, og den iboende pyrimidindimer Ekskluderingen er normal, reparationsfunktionen af ​​DNA er normal, og hudlæsionerne har ingen tendens til at blive ondartet.

2. Udseendet af "små gamle mennesker" ved for tidlig aldring er mere markant end det originale.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.