Medfødt testikelhypoplasi hos børn

Introduktion til medfødt testikulær hypoplasi hos børn Medfødt testikelhypoplasi, også kendt som Klinefetter syndrom (Klinefettersyndrom), er en høj forekomst af kønskromosomsygdom. Før kromosomidentifikationen rapporterede Klinefelter først sygdommen i 1942. I 1956 viste Bradbury et al, at patienten var intracellulært til stede. Kvindelig X-kromatin, Jacobs og Strong opdagede først i 1959, at patientens karyotype var 47, XXY. På grund af unormale kønskromosomer, testikelhypoplasi, infertilitet og lav intelligens. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0004% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Pædiatrisk medfødt testikulær hypoplasi

(1) Årsager til sygdommen

Denne sygdom er en sexkromosomabnormalitet. De fleste patienter har et X-kromosom, så den mest almindelige perifere blodleukocytkaryotype er 47, XXY eller kimær 47, XXY / 46, XX eller 47, XXY / 48, XXXY, Der er endnu flere X-kromosomer, såsom 49, XXXXY, og de med positive orale slimhinde X-små undersøgelser tegner sig for 93% af XXY-karyotypen.

De forskellige karyotyper af denne sygdom er resultatet af isoleringen af ​​de modne kromosomer eller kønskromosomerne eller kønschromatiderne, der forekommer i spaltningen af ​​de befrugtede æg. Fra undersøgelsen af ​​kromosomale genmarkører adskilles æggecellerne ikke mere end dobbelt så meget som sædcellen. Ovennævnte misdannelse af sexkromosom har mange chancer i graviditeten hos ældre kvinder, hvilket kan skyldes ældning af ægceller, svækkelse af den langsgående spalte eller spindelfascination.Det er indikationer på, at antallet af X-kromosomer i sygdommen er mere. Den glasagtige degeneration, jo mere alvorlig den interstitielle fibrose, desto mere er den mentale udvikling involveret, mekanismen er ukendt. Nogle forskere har udledt, at X-kromosomgenet har en negativ indvirkning på testikeludviklingen. Derfor er den vigtigste patologiske træk ved denne sygdom dysplasi i det buede rør. Små testikler, kan ikke producere sædceller eller sædceller er meget sjældne, så ingen fødsel, interstitielle celler er adenomlignende klynger, lipidindholdet og sekretoriske granuler i cellerne reduceres, og nogle tilfælde har unormal EEG, hvilket antyder en svag Organisk hjerneskade, denne linje af primær eller sekundær for endokrin dysfunktion er ikke afgjort.

(to) patogenese

Medfødt testikulær hypoplasi er en medfødt testikeldysplasi eller ikke-udviklingsmæssig sygdom, patienter ser ofte infertilitet på grund af infertilitet eller fysisk undersøgelse af kønsorganet og bekræftes derefter ved kromosomundersøgelse.

Det fælles træk ved forskellige typer af sygdommen er, at kønskromosomet har et eller flere X-kromosomer end det normale XY. Overskydende X-kromosom har uheldige virkninger på testis og tegn, især på tegnene. Jo flere X-kromosomer, Jo mere åbenlyse graden af ​​testikeldysplasi, jo mere alvorlige er symptomerne, desto værre er den mentale udvikling og desto oftere er de andre misdannelser. Fordi Y-kromosomet har et testikulært determinantgen (TDF), har patienten et Y-kromosom, så patientens fænotype er mandlig, men patientens fænotype er mandlig. Overskridelse af normale X-kromosomer fører til forskellig grad af feminisering.

Medfødt testikelhypoplasi har flere karyotyper. Af de 62 tilfælde rapporteret af Wang Defen i Kina i 1987 udgjorde 47, XXY 71,0%, 47, XXY / 46, XY-kimærer tegnede sig for 24,2%, 48, XXXY og 48, XXYY er ca. 3,2% og 1,6% hver. Dannelsen af ​​disse karyotyper skyldes cellemodning og opdeling, eller adskillelse af kønskromosomer eller kønskromatider i spaltning af æg, kromosomale genmarkørundersøgelser antyder, at ægceller Adskill ikke mere end 2 gange sædceller, kromosomafvigelser, chancerne for graviditet hos ældre gravide kvinder, kan skyldes ældning af ægceller, svækkelsen af ​​den langsgående spalte eller spindelfascinationen, hvilket fører til dannelse af forældre kimceller Der er ingen adskillelse af kønskromosomer. Nogle analyser viser, at 60% af patienterne skyldes fraværet af moderlig kromosomseparation, 40% skyldes adskillelsen af ​​fars kromosom, og ca. 83% af kromosomerne er ikke adskilt under den modne opdeling. Den første meiose, 17% kan forekomme i den anden meiose.

På grund af stigningen i X-kromosom udvikles testis ikke, penis er kort, plasmatestosteron reduceres, FSH og LH øges, androgenudskillelse er utilstrækkelig, og stigningen i FSH kan skyldes understøttelse af celleskader, faldet af udskilt statin og det lave testosteronniveau. Det indikerer, at testosteronfunktionen af ​​testikulære interstitielle celler hos denne patient er nedsat, hvilket uundgåeligt vil øge LH-kompensationen. Ved elektronmikroskopi er der unormale mitokondrier og endoplasmatisk retikulum i testens interstitielle celler, hvilket kan forstyrre testosteronorganismer. Det materielle grundlag af syntetiske barrierer.

Medfødt testikelhypoplasi-forebyggelse hos børn

Kromosomale misdannelser af medfødt testikelhypoplasi hos ældre kvinder med større chancer for graviditet kan henvise til de relevante forebyggende foranstaltninger mod genetiske sygdomme:

1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig og undgå ældre graviditeter.

2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.

3. Påvisningen af ​​bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.

4. Genetisk rådgivning

(1) Genetisk rådgivning:

1 Patienter diagnosticeret med arvelige sygdomme og deres pårørende.

2 på hinanden følgende familier med uforklarlige sygdomme.

3 medfødt primær intelligens er lav, mistænkt for genetisk relateret.

4 balancerer translokationskromosomer eller bærere af sygdomsfremkaldende gener.

5 Kvinder med uforklarlig tilbagevendende spontanabort.

6 seksuel dysplasi.

7 har en familiehistorie med arvelige sygdomme og har til hensigt at gifte sig og føde.

(2) De vigtigste mål for genetisk rådgivning:

1 par patienter selv:

A. Bestem diagnosen af ​​sygdommen, sygdommens årsag, det genetiske mønster, behandlingen og prognosen, og analyser yderligere, om patientens sygdomsfremkaldende gen eller kromosomal abnormalitet er forårsaget af en ny mutation eller en tidligere generation.

B. Lindre patientens fysiske og mentale smerter og angst.

C. Vær tidlig opmærksom på patienter, der ikke er syge, og giv den nødvendige behandling.

2 For både forældre og pårørende:

A. Påvisning af transportører og recessive sager i familien.

B. Bestem risikoen for at udvikle et familiemedlem.

C. Hjælp par, der risikerer at få børn med genetiske sygdomme, til at hjælpe dem videnskabeligt og overveje fødselsplaner i overensstemmelse med familieplanlægningsbestemmelserne.

(3) Genetisk estimering af pædiatriske sygdomme:

1 Forskellen mellem sygdomme hos børn er de intrauterine miljøfaktorer, fødselsskaden og patogenesen af ​​hypoxia-iskæmi eller genetiske faktorer, så det er nødvendigt at forstå forældrenes historie (såsom at tage medicin, arbejdets art osv.), Morens graviditetshistorie, barnets fødselshistorie osv. Ud over forskellige fysiske og kemiske, biologiske faktorer på embryoet og fosteret.

2 Spørgsmål om familiehistorie og analyse af slægtsforskning er en af ​​de grundlæggende metoder til genetisk rådgivning.

3 I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de relevante laboratorieundersøgelser, stilles en klar diagnose, såsom kromosomale abnormiteter, skal kombineres med karyotypeanalyse kan bestemmes.

(4) Identificer de genetiske egenskaber ved hver genetisk sygdom: det er af stor betydning for vejledningen af ​​fødslen.

5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenik. De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende).

2 gravide kvinder blod- og fostervandsprotein bestemmelse af fostervand.

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet).

4X-stråleundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter.

Kønskromatinet fra 5 villøse celler blev målt (40 til 70 dage efter befrugtningen), og fosterets køn blev forudsagt at hjælpe med at diagnosticere den X-bundne genetiske sygdom.

6 applikationsgenbindingsanalyse.

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Medfødt testikulær dysplasi-komplikationer hos børn komplikation

1, androgenmangel: ingen testikelkropstype, normal eller høj krop, længere lemmer, normal eller kort penis, lav seksuel funktion, omkring 97% af patienter med infertilitet, osteoporose og nedsat muskelstyrke.

2, op til 13% af patienter med åreknuder, trombose, kroniske bensår, kan skyldes et fald i fibrinolyse forårsaget af androgenmangel snarere end vaskulære anatomiske ændringer.

3. Læring, sprog og intellektuelle barrierer.

Medfødt testikulær hypoplasi hos børn Almindelige symptomer Testikulær hypoplasia vulva er naiv type uden skamhår Ungdoms kropsudvikling langsom testikel lille mandlig infertilitet ingen skæg mandlig bryst stor læringsforstyrrelse børns adfærds ensomhed

Forekomsten af ​​denne sygdom er ret høj, men mange patienter har ingen symptomer eller ubehag undtagen infertilitet, så de vil ikke se en læge, det er svært at finde, patientens fænotype mand, kroppen er tyndere, kroppen er højere, fingerafstanden er større end højden, brystet øges ofte Stor, brystfeminisering tegner sig for ca. 40%, i 47, XYY og 48, XXYY karyotype, har patienter med 2 Y kromosomer højere kropstypeydelse, pubertetsudviklingen er ofte forsinket på grund af manglende sædceller, som normalt ikke kan fødes (lejlighedsvis ekstraordinær ).

Fysisk undersøgelse fandt, at mandlige sekundære seksuelle egenskaber ikke var indlysende, intet skæg, ingen strubehoved, lys hud, små testikler, lille penis, kryptorchidisme eller hypospadi, dårlig udvikling af skamhår.

Patienter kan være usociale, akavede, inaktive, sky og mangle en drenges personlighed. I standard 47, XXY-karyotype viser ca. 25% moderat mental retardering, manifesteret som sprog- og indlæringsvanskeligheder, hvilket er i ungdomsårene. Der er mangel på åbenlyse symptomer før, og det er vanskeligt at genkende. Hvis en rutinemæssig karyotypeanalyse udføres på børn med intelligent baglæns eller unormal opførsel, kan der udføres tidlig diagnose.

Medfødt testikelhypoplasi kan diagnosticeres i kryptorchidisme eller små testikler i barndommen, men de fleste af symptomerne er ikke alvorlige, mangel på karakteristisk eller fysisk undersøgelses uagtsomhed er ikke let at værdsættes, generelt i puberteten, på grund af testikeludvikling, maskulinisering Nogle patienter har kvinder med brystudvikling eller infertilitet.

Pædiatrisk medfødt testikulær hypoplasi

1. Cytogenetisk test

(1) Oral slimhinde X-kromatinundersøgelse: X-kromatin kaldes også X-krop (Barr-krop). Under normale omstændigheder er antallet af X-organer lig med antallet af X-kromosomer minus 1. Normale hanner har kun et X-kromosom. X lille kropstest er negativ, og patienten har 2 eller flere X-kromosomer, så en eller flere X små kroppe kan påvises i deres orale slimhindeceller Undersøgelsesmetoden er enkel, og udstødningen spejles. Resultaterne af testen kan bruges som en indledende screeningstest for kønskromosomafvik, og celler uden cellekulturbetingelser kan også udføres, men den korrekte karyotypeanalyse kan ikke udføres.

(2) Karyotype-analyse:

1 Analyse af karyotype af perifere blodlymfocytter: Kønskromosom i normale mandlige somatiske celler er XY, sygdommens standardkromosom er XXY, som er en trisomi af kønskromosomer, og 80% af karyotyperne er standard type 47, XXY eller standard. Skriv karyotype, såsom 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% er en kimertype, og kimæren har 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX osv.

2 karyotype-analyse af fostervandsceller: For at forhindre fødsel af børn med medfødt kromosom sygdom blev amniocentese udført i 16. til 20. uge i andet trimester, amniocytter blev udtaget, og karyotypeanalysen af ​​fosteret blev udført efter kultur, og den unormale kerne blev fundet. Den rettidige afbrydelse af graviditeten kan reducere fødselsdefekter.

2. Fluorescens in situ-hybridisering

I andet trimester af graviditeten kan karyotypeanalysen af ​​fosteret, uanset om det er perifere blodlymfocytter eller amniocytter, udføres efter cellekultur til karyotypeanalyse, så det tager tid, og fluorescens in situ-hybridiseringsdetektion kræver ikke cellekultur og kan direkte Hybridiseringsdetektion af celler i perioden forkorter diagnosetiden. Til prænatal diagnose har metoden sine fordele. Den kan blandes direkte med villøse celler og fostervand, og konklusionen kan nås på en dag. Hvis der er unormalitet, kan det afsluttes. Graviditet, tid til at afslutte graviditeten tidligt.

3. Biokemisk test og andre test

Testosteron hos patienter med serum faldt, feedbackhæmning af hypothalamisk hypofyse faldt, hypofyse gonadotropin luteiniserende hormon (LH), urin tropin (FSH) steg, serum testosteronniveauet var lavere end normalt; gonadotropin-frigivende hormon (LHRH) Excitatoriske tests viste en stigning i FSH-respons og en normal LH-respons; testosteron var lavt i humant chorionisk gonadotropin (HCG) -stimuleringstest.

Der var ingen sædproduktion i sæd fra patienten, og den patologiske undersøgelse af testikelbiopsien viste degeneration af den seminiferøse tubule og interstitiel cellehyperplasi.

Abdominal B-ultralyd, elektrokardiogram og røntgenundersøgelse for at se, om der er andre abnormiteter og abnormiteter.

Diagnose og diagnose af medfødt testikelhypoplasi hos børn

Diagnose

I henhold til kliniske træk kan patienter, der mistænkes for medfødt testikelhypoplasi, undersøges biokemisk. Hvis serum FSH, LH øges, testosteronniveauet er lavere end normalt, kan karyotypeanalysen af ​​perifere blodlymfocytter udføres på patienten for at bestemme antallet af X-kromosomer. Det er hovedgrundlaget for diagnosen af ​​medfødt testikelhypoplasi, FISH-teknologien er en hurtig diagnosemetode.

Differentialdiagnose

Medfødt til at forsinke diagnosen pubertetsudvikling er medfødt testikulær hypoplasi i ungdommens gonadotropin markant forhøjet, testosteronniveauet er lavere, mens pubertetsudviklingsforsinkelsen er på et uudviklet niveau, ingen gonadotropin forhøjelse, som dette Efter puberteten blev testikelbiopsien udført, og de seminiferøse tubuli viste sig at have en glasagtig ændring. Selvom Leydig-cellerne blev forøget, var den endokrine levedygtighed utilstrækkelig.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.