Chondroectodermal hypoplasi syndrom hos børn

Introduktion til pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom Brusk ektodermalt dysplasi-syndrom, også kendt som Ellis-vanCreveld medfødt misdannelsessyndrom, medfødt brusk forkalkningsforstyrrelse hjertesygdomme syndrom, brusk ektodermalt dysplasi-syndrom osv., Er en autosomal recessiv arvelig sygdom, kendetegnet ved kort lemmetype Gnomes har ofte medfødt hjertesygdom og mental retardering. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0002% -0.0003% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering medfødt hjertesygdom

Pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom etiologi

(1) Årsager til sygdommen

Tegnet er autosomalt recessivt, og årsagen er stadig uklar.

(to) patogenese

Det antages i øjeblikket, at denne sygdom er forbundet med unormal ectodermal dannelse under embryonisk stadie, og dannelsen af ​​denne abnormitet er relateret til den dystrofiske tolerance for ectoderm.

Pædiatrisk brusk ectodermal dysplasi syndrom forebyggelse

Årsagen er stadig uklar. Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme, bør forebyggende foranstaltninger gennemføres fra før-graviditet til fødsel:

Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af ​​effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.

Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.

Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.

De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:

1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende);

2 gravide kvinder blod- og fostervandprotein-bestemmelse;

3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet);

4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter;

5 Bestemmelse af kønskromatin i villusceller (40 til 70 dages undfangelse) ved at forudsige fosterkøn for at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme

6 applikationsgenbindingsanalyse;

7 føtal spejlundersøgelse.

Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af ​​et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.

Pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom komplikationer Komplikationer, mental retardering, medfødt hjertesygdom

Samtidig er det ledsaget af medfødt hjertesygdom og mental retardering.

Pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom almindelige symptomer moderat mental retardering nyfødte babyer vises ... Lang knogle metatarsal forkalkning ikke fuld længde knogler grov atrium septum defekt forkalkning

Den nyfødte baby er i en dværgstilstand. F.eks. Er de lange knogler i lemmerne korte og tykke, de distale fingre (tæer) er især små, og der kan vises flere fingre (tæer), hår og tænder udvikler sig dårligt, og de lange knogler i hele kroppen er ufuldstændigt forkalket. Desuden er symptomerne Det er kendetegnet ved medfødt hjertesygdom, almindelig atrium septumdefekt, rest foramen ovale, mitralstenose osv., Mental retardering (30%).

Undersøgelse af pædiatrisk brusk ectodermal dysplasi-syndrom

Rutinemæssige undersøgelser af blod, urin og afføring er normalt normale.

Røntgenstråle røntgen, B-ultralyd, elektrokardiogramundersøgelse fandt medfødt hjertesygdom, lang knogleskalkningsinsufficiens, kort og tykt, finger (tå) er særlig lille, multifinger (tå) og så videre.

Diagnose og diagnose af pædiatrisk brusk ektodermal dysplasi-syndrom

I henhold til egenskaberne ved kliniske manifestationer, endokrin undersøgelse, kan kromosomundersøgelse diagnosticeres normalt.

Denne sygdom skal være forbundet med dværgforstyrrelser, der forårsager kort statur, såsom raket, kretinisme, hypofyseinsufficiens, achondroplasi osv., Men den korte status af denne sygdom skyldes hovedsageligt underkæben, under skinneben og albuen. På grund af den korte ulna og radius er det ikke svært at identificere det kliniske udseende eller røntgenundersøgelse.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.