Pædiatrisk cystisk fibrose

Introduktion til cystisk fibrose hos børn Cystisk fibrose (CF), også kendt som viskøs sygdom eller mucovisicidose, er en autosomal recessiv forstyrrelse af systemisk eksokrin kirteldysfunktion hos børn og voksne. Sygdommen kan involvere flere systemer, der hovedsageligt invaderer luftvejene og fordøjelseskanalen, blandt dem er den højeste forekomst og dødelighed lungelæsioner, der kan udgøre ca. 95%. CF er en kronisk invasiv progressiv sygdom forbundet med flere komorbiditeter såsom viskøs slimudskillelse, malabsorption og infektion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bronchiectasis, bronchitis, lungebetændelse, hemoptyse

Årsagen til cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der tegner sig for cirka 70 patienter.Det sygdomsfremkaldende gen er placeret på den lange arm af det 7. kromosom, generelt større end 250 kb. Genet er en cystisk fibrose sammensat af 1480 aminosyrer. Et gen, der koder for en membranregulerende faktor. En af deletionerne forårsagede et tab af phenylalanin i ΔF508-stillingen. Det er faktisk kendt, at ca. 100 genmutationer kan føre til en fænotype af CF. Det har været muligt at påvise heterozygoter og prenatal diagnose af individer med ΔF508-deletion. Denne sygdom påvirker hovedsageligt epitelvæv og påvirker sekretion og absorption. Blandt dem er CFTR-protein hovedsageligt relateret til kloridionoverførsel. 99% af patienterne i denne patient har forhøjet kloridionkoncentration i sved, men nogle forskere mener, at CFTR er et molekyle, der direkte eller indirekte er relateret til chloridionpermeabilitet. Det er ikke klart, hvordan man forklarer de kliniske symptomer på CF med unormal kloridionstransfusion.

Forebyggelse af cystisk fibrose hos børn

Der er intet at forhindre, hovedsageligt tidlig påvisning af tidlig behandling.

Cystisk fibrose-komplikationer hos børn Komplikationer, bronchiectasis, bronchitis, lungebetændelse

1. Pulmonal komplikation, bronchiectasis, bronchitis, bronchiolitis, lungebetændelse, lunginsufficiens, hemoptyse, pneumothorax, nasal polyps, sinusitis, reaktiv respiratorisk sygdom, pulmonal hjertesygdom, respirationssvigt, bronchial slim Plug, allergisk bronchopulmonal aspergillosis.

2. Gastrointestinal komplikation meconium ileus, meconium peritonitis, meconium-lignende intestinal obstruktionslignende sygdomme (ikke-neonatal obstruktion), anal prolaps, intussusception, volvulus, blindtarmsbetændelse, tyndtarms atresi, pancreatitis, Biliær cirrhose (leverportal hypertension, spiserørskrædder, splenomegaly og hyperfunktion), neonatal obstruktiv gulsot, leverfunktion, gastroøsofageal reflux, galdesten, inguinal brok, væksthæmning, vitaminmangel (vitaminer) A, K, E, D) Utilstrækkelig insulin, symptomatisk hyperglykæmi.

3. Andre comorbiditetsødem - hypoproteinæmi, dehydrering - heteslag, hypertrofisk osteoarthrosis - gigt, post-pubertet, amyloidose.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn Almindelige symptomer Gentagne øvre luftvejsinfektioner, oppustethed, kronisk hoste, kvalme og opkast, unormal frekvens af tarmbevægelse, tøndeformet brysthår, gulsot (tå), åndenød

De tre kliniske træk er diffus kronisk obstruktiv lungesygdom, bugspytkirtleninsufficiens og koncentrationer af natrium og klorid i sved er 3 til 5 gange højere end normalt. Det kan diagnosticeres i den nyfødte periode. Cirka halvdelen af ​​børnene diagnosticeres inden et års alder, og omkring 80% diagnosticeres inden for fem års alderen. De første symptomer er for det meste afføring, der ikke dannes, øges i hyppighed og vægt eller hoster med opkast. De kliniske karakteristika for 20096 patienter med CF blev sammenfattet i USA i 1995, som vist i tabel 1.

1. Åndedrætspræstation

Mere end 90% af børnene har gentagne kroniske infektioner i øvre og nedre luftvej, inklusive kronisk bronkitis, atelektase og gentagen lungebetændelse. Kan være forbundet med empyem, kronisk bihulebetændelse og bronkieektase. Infektiøse bakterier er mere almindelige med Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus, og den positive rate af patologisk undersøgelse i dødsfald er over 90%. Hoste er det mest almindelige symptom, oprindeligt en tør hoste, gradvis ledsaget af snorken. Ældre patienter kan have en værre hoste om morgenen og efter aktiviteten, og slimet er for det meste purulent. Nogle patienter har måske ingen symptomer i lang tid eller viser kun langvarige akutte luftvejsinfektioner. Derudover viser nogle mennesker kronisk hoste eller gentagen lungebetændelse, der forekommer inden for 1 uge efter fødslen. Bronchiolitis er ofte ledsaget af vejrtrækning, hyppigst inden for 1 års alder med hoste, vedvarende eller paroxysmal vejrtrækning og hurtig vejrtrækning. Når lungelæsionen forløber eller forværres gentagne gange, hoster vedvarende, slimet er mere, klæbrig er ikke let at hoste op; aktivitetsintolerance opstår, åndenød og vækst og udvikling er bagud. Børn bliver tyndere på grund af gentagne infektioner med feber, rastløs søvn og appetitløshed. Pulmonal hjertesygdom kan til sidst forekomme, hvilket kan resultere i død af respirationssvigt.

Nasal slimhindebetændelse, ødemer og næse-polypper kan forårsage næseoverbelastning og løbende næse. Akut bihulebetændelse er ikke almindelig, og næse-polypper er almindelige hos patienter i alderen 5 til 20 år.

Kroppen kan ses i tønden bryst, skuldre, intercostal og clavicle depression, clubbing (tå), læber og negle, og åndenød. Auscultation har væsende lyde og tørre og våde stemmer. På grund af den øgede overlevelsesrate og overlevelsesalderen i de senere år er pneumothorax og hæmoptyse mere almindeligt end tidligere. Hemoptysen af ​​den bronchiale lungearterie opdeles for at danne en aneurisme-brud.

Røntgenundersøgelse er kendetegnet ved bronchial obstruktion, betændelse og en række billeder. Tidlig emfysem og diffus atelektase, "fingerlignende" gaflerede skygger, ofte med læsioner i lungerne og små abscesser. Bronchiectasis er kendetegnet ved spredte små sække. Pulmonal hypertension og pulmonal hjertesygdom forekommer i det sene stadium, og pneumothorax kan forekomme gentagne gange.

Nedsat lungekapacitet, lavere strømningshastighed midt i udåndingen, senere reduceret tidevandvolumen, reduceret ventilation pr. Minut, øget restvolumen og funktionel restkapacitet, nedsat lungekonformitet, øget luftvejsresistens, øget alveolær-arteriel ilttrykforskel, arterier PO2-reduktion og CO2-fastholdelse. Major eller avanceret luftvejssvigt, lungesygdom og højre hjertesvigt.

2. Fordøjelseskanalens ydeevne

I neonatal CF manifesteres 15% til 20% af meconium-induceret tarmobstruktion og peritonitis som forsinket oppustethed, opkast og forsinket levering af fæces. Røntgenstråler viste udvidet tarm, væskeniveau og knude skygge, og den glasagtige skygge var synlig i midten og nedre del af maven. Symptomer på bugspytkirtleninsufficiens kan ses hos 80% af børnene. Barnet har en god appetit, selvom han spiser nok mælk og supplerende mad, øges hans vægt ikke, og han græder ofte på grund af sult. Tarmbevægelsens hyppighed er stor, og mængden er stor, der viser betydelig steatorrhea og lugt. Lemmerne er tynde, og maven er i skarp kontrast. Ofte gentaget rektal prolaps. Hos børn med neonatal CF kan cholestatisk gulsot forekomme med leverfunktion, og cirrose, portalhypertension og hypersplenisme kan forekomme hos ældre børn. Dødelig gastrointestinal blødning, eksokrin mangel i bugspytkirtlen og malabsorption kan forekomme, såsom hypoproteinæmi, ødemer, dystrofisk anæmi, væksthæmning, fedtopløselig vitaminmangel, hypolipidæmi og hypokolesterolæmi sygdom.

3. Andet

Kun 2% til 3% af patienterne har symptomatisk galdecirrose, der er kendetegnet ved gulsot, ascites, spiserørskrædder, hæmatemese og hypersplenisme. Ud over utilstrækkelig funktion i bugspytkirtlen kan den også have hyperglykæmi, diabetes, polyuri og vægttab. Gonadal udvikling er forsinket med en gennemsnitlig forsinkelse på 2 år. Cirka 95% af mændene har azoospermi, fordi Wolffian-røret ikke udvikler sig. Forekomsten af ​​inguinal brok, scrotal hydrops og testikulær undevendende er højere end normalt. Kvinder kan have cervicitis. Små børn kan miste for meget salt på grund af sved, "saltcreme" på huden eller lugt på huden. Denne sygdom kan manifesteres som hypochloralkalose.

Undersøgelse af cystisk fibrose hos børn

Blodgasanalyse

Alveolær-arteriel iltpartialtrykforskel steg, arteriel PO2 faldt og CO2-fastholdelse.

2. Patienter med svedklorestest øgede svednatriumchlorid. Metoden til at opsamle sved er den mest nøjagtige ved anvendelse af pilocarpin (pilocarpin) ionpermeationsmetoden. Saml sved efter stimulerende svedkirtler (mindst 0,1 til 0,5 m1). Chlor måles derefter ved titrering, og natrium og kalium måles ved flammefotometri. F.eks. Kan binyreinsufficiens udelukkes, svedchlorværdi <40 mmol / L (40mEq / L) er normal; 50 ~ 60mmol / L (50 ~ 60mEq / L) er mistænkelige; 60 mmol / L (60mEq / L) eller derover Diagnosen af ​​sygdommen er nødvendig for klinikken. Svedechlor> 60 mmol / l (60 m ækv / l) var positiv, hvilket krævede to svedechloritest positive.

3. Unormal pancreasfunktion Duodenalvæske er lille og tyk, pH sænkes, hydrogencarbonation er lav, trypsin mangler eller kun en lille mængde, trypsin-test er negativ, chymotrypsin, pancreas lipase og amylase er lav. 4. Fedtsabsorption kan kontrolleres ved hjælp af følgende metoder:

(1) Kontroller, om urinen indeholder jod efter oral indgivelse af lipiodol: Hvis jod ikke er inkluderet, er fedtabsorptionen dårlig.

(2) Absorption af caroten eller A-vitamin: Hvis en stor mængde A-vitamin indgives oralt, måles caroten eller A-vitamin gentagne gange for at bestemme den patologiske tilstand.

(3) Serumcholesterolindhold: generelt lavere end almindelige mennesker, indikerer også dårlig fedtabsorption.

5. Andre test til bakteriekulturadskillelse af lavere luftvejssekretioner; påvisning af genmutationer kan påvises ved prenatal test og neonatal screening.

Røntgeninspektion

(1) Røntgenbillede af brystet: kendetegnet ved bronchial obstruktion, betændelse og en række billeder. Tidlige tegn er generelt emfysem og diffus atelektase i begge lunger. Atelektasen er lobulær eller storbladet, og sidstnævnte er mere almindelig hos små babyer, især i den øverste højre lob. Tegnene på slimemboli vises som "fingerlignende" forgrenede skygger, der strækker sig udad fra det hilariske område og er mere almindelige i den øverste del af lungen. De fleste lungebetændelseslæsioner og små abscesser forekommer ofte ved gentagne infektioner og kan strække sig til den perifere del af lungerne. Bronchiectasis er kendetegnet ved spredte små sække. De hilariske lymfeknuder forstørres ofte. Pulmonal hypertension og pulmonal hjertesygdom forekommer i det sene stadium, og pneumothorax kan forekomme gentagne gange.

(2) Abdominal almindelig film: synlig udvidet tarm, væskestand og nodulær skygge, synlig glasagtig skygge i mellem- og underliv.

2. CT-undersøgelse viste fortykning af bronchialvæggen, slimemboli, lokal hypergas og tidlig bronchiectasis.

3. Lungefunktion Tidlige lungefunktions abnormaliteter viste nedsat lungekapacitet, lavere udåndingsstrømningshastighed, hvilket afspejler lille luftvejsobstruktion. Senere se tidevandvolumen faldt, ventilationen pr. Minut faldt, den resterende gasvolumen og det funktionelle resterende gasvolumen steg, lungens overholdelse faldt og luftvejsresistensen steg.

4. Bestemmelse af cellepotentialeforskel i næseslimhinde.

Diagnose og diagnose af cystisk fibrose hos børn

Diagnose

De diagnostiske kriterier for CF er:

1. Familiehistorie.

2. Typisk lungesygdom (kronisk obstruktiv lungesygdom).

3. Pankreatisk insufficiens.

4. To svedtest var positive [svedklor> 60 mmol / l (60mEq / l)], unormal pancreasfunktion, fedtmalabsorption og bakteriekultur af lavere luftvejsekretioner.

Mindst 2 af ovenstående kan diagnosticeres som cystisk fibrose, men den positive svedtest er nødvendig for klinikken. Nye diagnostiske kriterier såsom påvisning af genmutationer og måling af næse slimhindecellepotentiale forskelle.

Differentialdiagnose

Lungelæsioner af denne sygdom skal differentieres fra astma, kighoste, kronisk bronkitis eller tilbagevendende bronkopneumoni, gylden lungebetændelse, bronkieektase og tuberkulose. De kliniske manifestationer af fordøjelseskanalen skal differentieres fra neonatal tarmatresi, små modermælksallergi, α1-antitrypsinmangel, cøliaki og tab af proteintarmsygdom. Derudover skal det skelnes fra familiær autonom dysfunktion, hypogammaglobulinæmi og andre immunsvigtssygdomme og skrumplever.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.