Hirschsprungs sygdom

Introduktion til medfødt megacolon Den medfødte kæmpetarm (Hirschsprungs diskase) er en medfødt intestinal misdannelse hos børn på grund af den vedvarende kollaps i tarmen i den distale ende af endetarmen eller tyktarmen og den stillestående kolon i fæces, hvilket gør tarmen tyk og udvidet. Hos børn med medfødt megacolon forekommer akut tarmobstruktion i den neonatale periode, og åben laparotomi er ikke ualmindelig. Hos ældre, fejldiagnostisering af fækal sten, når svulsten er åben, men også ofte på grund af atypiske symptomer og forsinkelse af diagnose og behandling, fejldiagnosticering, forkert behandling. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,029% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: tarmobstruktion

Årsag til medfødt megacolon

Miljøfaktorer (30%):

Inkluderet miljøfaktorer før, under fødslen og efter fødslen. Nogle mennesker har rapporteret, at nogle for tidlige babyer har "megacolon" på grund af mangel på ilt. Hypoxia kan forårsage alvorlige "selektive kredsløbssygdomme", der ændrer funktionen af ​​umodne distale koloneganglionceller hos premature børn. Det er også rapporteret, at kirurgisk skade kan forårsage megacolon (erhvervet megacolon).

Medfødte udviklingsfaktorer (25%):

Embryologiundersøgelser har bekræftet, at fra den 5. uge af embryonien stammer neurale rør afledt fra neuralkammen fra hovedet til den kaudale side langs vagusnervens fibre. Hele migrationsprocessen er afsluttet inden den 12. uge af embryoet. Derfor skyldes ingen ganglionscelle sygdom af udviklingspause før embryonets 12. uge. Jo tidligere pause, jo længere er tarmsegmentet uden ganglionceller. Endetarmen og sigmoid colon i slutningen er den sidste udvikling af neuroblaster og er derfor den mest almindelige læsion. På grund af det fuldstændige fravær eller reduktion af ganglioncellerne i tarmens muskulære væg og submucosal plexus, mister de syge tarme deres peristalse, ofte i lammet tilstand, og danner en funktionel tarmobstruktion, der varer i lang tid, og den øverste kolon i forhindringen udvides, tarmen Væggen tykner for at danne den medfødte megacolon. Hvad angår den oprindelige årsag til udviklingspause, kan det være forårsaget af motorisk neuron udviklingsforstyrrelse i den tidlige graviditet af moderen på grund af virusinfektion eller andre miljøfaktorer (metaboliske lidelser, forgiftning osv.).

Genetiske faktorer (15%):

Nogle mennesker tror, ​​at megacolon-genetiske faktorer kan være unormale på det 21. kromosom. Megacolon er en polygen arvelig sygdom med genetisk heterogenitet.

patogenese

1. Patologiske og neuroimmunologiske histokemiske ændringer

Typiske ændringer kan ses i de påvirkede tarme fra Hirschsprungs sygdom, nemlig den åbenlyse stenose og dilatation, stenosen er placeret i den distale ende af dilatationen, normalt ved krydset mellem den rectosigmoid kolon, inden for 7 til 10 cm fra anus, den smalle tarm Lille, og diameteren på den forstørrede tarm er meget forskellig, og dens overfladestruktur er ikke meget forskellig.Den danner en tragtformet overgangszone (dvs. den distale overgangszone i dilatationssektionen) med det forstørrede kolonforbindelse Dette område er oprindeligt et smalt segment på grund af det proximale tarmrør. Peristaltik, der skubber indholdet i tarmen til at bevæge sig fremad, fremmer langsigtet kompression den proximale tarme i stenosesegmentet til at udvide sig til en tragtform, og dilatationssegmentet er for det meste placeret i sigmoid kolon. I alvorlige tilfælde kan den tværgående kolon spredes, og tarmrøret er unormalt forstørret, og dens diameter er større end normalt. ~ 3 gange, den største kan nå mere end 10 cm, tarmvæggen er tyk, strukturen er sej som læder, overfladen af ​​tarmene mister rosenrød glans, let bleg, kolonbåndet bliver bredere og muskellinierne er opdelt i langsgående striber, og koloneposen forsvinder. Perestalse i tarmen er sjælden, tarmen indeholder en stor mængde fæces og rører lejlighedsvis ryggen i fækalsten. Når tarmvæggen skæres, ses den originale ringmuskel, og den langsgående muskel mister den normale andel (2.2: 1) og endda forholdet Omvendt, tarmvæggen er 2 gange stenosen, tarmslimhinden er ødem, lys, overbelastet og ru, let at blødning, undertiden synlig overfladisk mavesår, de vigtigste patologiske ændringer af Hirschsprungs sygdom er placeret i den distale ende af det udvidede segment I den smalle tarm er stenosen i den intermuskelære plexus (Auerbach plexus) og submucosal plexus (Meissner plexus), ganglioncellerne fraværende.I det distale segment er det vanskeligt at finde plexus, nervefibrene er fortykkede, antallet øges, og arrangementet er bølget. Nogle gange, selvom der findes individuelle ganglionceller, er morfologien ikke normal.Den normale nerveplexus findes gradvist i den proximale kolonvæg i stenosen, og ganglioncellerne øges gradvist. Slimhindekirtlerne udviser forskellige grader af læsioner, og colonic lamina propria udvides. Og ledsaget af lymfocytter, eosinofiler, plasmaceller og makrofager infiltration, undertiden overfladiske mavesår.

HD er en udviklingsafvik hos neuronerne i det enteriske nervesystem (ENS) i endetarmen eller tyktarmen. I henhold til vores eksperimentelle undersøgelse er de fremtrædende neuropatologiske ændringer den indre plexus i tarmstenosen, og forskellige ENS-neuroner mangler. (ingen ganglioncelletarm) eller signifikant fravær eller dysplasi (lille ganglioncelletarm), det synaptiske netværk af den tarm myenteriske plexus (Auerbach plexus) og submucosal plexus (Meissener plexus) svarer også Samtidig dominerede forskellige typer af eksogene nerver den udbredte forstyrrelse: 1 De parasympatiske kolinergiske gangliafibre i tarmvæggen var unormalt hyperplasi, fortykning, enzymatisk aktivitet og acetylcholinesterase optrådte i den indre membran. AChE) positiv nerve (der repræsenterer kolinerg nerv) med karakteristiske ændringer og er forbundet med kliniske symptomer (grad af obstruktion) kan bruges som et vigtigt grundlag for diagnosen af ​​denne sygdom, 2 vægge, der indeholder noradrenalin (NA) Fluorescerende sympatiske postganglioniske fibre forøges og fortykes også, hvilket er kendetegnet ved fraværet af en normal kurvlignende plexus synaptisk netværksstruktur omkring foringen af ​​tarmvæggen, 3 peptidenergivering Pan-forstyrrelse; væggens indre væg mangler peptid-energi-neuroner; stoffet P (SP) i tarmvæggen, enkephalin-fibrene reduceres, og tarmmusklerne (muskelrum eller muskelbundt) Og slimhindelag, et stort antal fortykket vasoaktivt tarmpolypeptid (VIP), calcitoningen genreleteret peptid (CGRP), somatostatin (SDM) og neuropeptid Y (neuropeptid Y, NPY) fiberbundt eller lille nervestamme eller fibernetværk, NPY dominerede overvækst, men de sidstnævnte fire peptider i submukosale blodkar er signifikant reduceret eller mangler, 4 indeholder nitrogenoxid (NO Den neuronale komponent ændres i colon-segmentet i den ganglion-fri celle, svarende til VIP. 5 indeholder serotonin (5-hydroxytryptamin, 5-TH) neuronal komponent, ved enden af ​​tarmpleksen uden ganglionceller. Nervefiberbundterne i slutnet og muskelaget er markant reduceret. Ændringerne af de ovennævnte forskellige neurale komponenter i sygdommens kolon involverer hovedsageligt motoriske neuroner og har også en effekt på slimhindesekretion og sensorisk innervering, hvilket kan føre til acetylcholin. (acetylcholin, ACh), SP, ENK, CGRP og NPY (excitatoriske neurotransmittere, stimuleret kontraktil muskelkontraktion) og NA, VIP, SOM og NO (hæmmende neurotransmittere, hæmning af tarmmuskelbevægelse) involveret i reguleringen af ​​tyktarmen Den motoriske dynamiske funktion er ude af kontrol, som er blevet en neurokemisk patofysiologisk faktor i tarmens stenose uden ganglionceller.

2. Patofysiologi

Bevægelsesmekanismen i tyktarmen og den indre sfinkter er meget kompliceret. Det traditionelle koncept er, at dets indre er sympatisk og parasympatisk. Førstnævnte hæmmer glat muskel, dvs. slapper af; sidstnævnte begejstrer glat muskel, dvs. sammentrækning, mens den indre sfinkter virker. Tværtimod betragtes ganglierne i tarmvæggen for at være det parasympatiske nervesystem. I de senere år gennem patologi, histokemi, elektronmikroskopi, medikamentreaktionstest og dyreforsøg, er det kendt, at kolonens indre og den indre sfinkter er opdelt i tre dele. som allerede nævnt.

Den patologiske ændring af Hirschsprungs sygdom skyldes fraværet af ganglionceller i den stenotiske del af tarmen Okamoto Eiji (1988) bekræftede, at intet forbindelsespunkt (ingen) mellem nerven og musklen blev fundet i segmentet af den syge tarm, og neurotransmitteren blev påvirket. Når det blev bestemt kvantitativt, blev det fundet, at indholdet af både kolinergiske receptorer eller adrenerge ß-receptorer var signifikant lavere end indholdet af normale tarmsegmenter, hvilket resulterede i læsion af tarm og indre sfinkter spasmastenose og mangel på normal peristaltisk funktion, hvilket dannede funktionel tarmobstruktion. De parasympatiske preganglionfibre, der skulle etablere synaptiske forbindelser med ganglionceller, spredes og fortykes i tarme fra ganglionfrie celler, og fibrene efter sympatiske ganglier øges også markant.En stor mængde acetylcholin anses for at være den vigtigste årsag til tarmkrampe. En af grundene er, at efter manglen på kolinerge ganglionceller blokeres normal segmentbevægelse og rytmisk fremdrivende peristaltis, og den parasympatiske nerve fra ankelen direkte virker på tarmvæggen muskelceller, hvilket gør det syge tarmrør vedvarende. Derudover afbryder tonisk sammentrækning på grund af fraværet af ganglionceller de hyperplastiske sympatiske nerver den oprindelige inhiberende vej og kan ikke påvirke galdeblæren af ​​beta-inhiberende receptorer. Nerven kan frembringe afslapning af tarmvæggen, men når direkte til α-ophidset receptor i glat muskel for at frembringe sputum. Det ikke-kolinergiske ikke-adrenergiske system i væggen hæmmer også neuronmangel og dermed mister den effektive afslapningsfunktion på grund af endetarmen. Den indre sfinkter forbliver i en tilstand af kontinuerlig sammentrækning, hvilket får den normale fremdrivende bølge af tarmen til at blive blokeret. Endelig kan fækal retention, oppustethed og afføring ikke udledes. Det kan ses, at den normale peristaltiske bølge i tyktarmen ikke kan overføres, og ganglioncellen mangler ikke ganglionceller. Især reduceres antallet af sympatiske nerver, hvilket næsten fuldstændigt er i en tilstand af ingen inervation (Cannons lov), hvilket fører til ankyloserende kontraktur i tarmen. I lang tid er det proximale normale tarmsegment opbrugt og kompenserende. Håret udvider hypertrofi, og ganglioncellerne gennemgår også degeneration og degeneration, indtil de krymper, så de formindskes eller forsvinder.

Swenson anbragte ballonen i tyktarmen og registrerede peristaltis i hvert segment af tarmen. Det blev fundet, at den normale tarme var helt forskellig fra den syge tarm. Den førstnævnte havde en markant stigning i sammentrækning, når tarmbevægelsen trådte ind i sigmo-kolon. I fravær af ganglioncellen blev tarmens peristaltik overført til sigmoid colon. Der er ingen sammentrækningsbølge. Dette fænomen kan forklare barnets forstoppelse og obstruktionssymptomer. Når alderen på det syge barn stiger, udvides tarmrøret, og forstoppelsen skrider fremad, mens den sekundære læsion har en længere forlængelse. For at sprede sig til den proksimale kolon eller tyndtarmen.

Resultatet af en sådan langvarig kronisk obstruktion vil uundgåeligt føre til dårlig appetit, ernæringsmæssig malabsorption, dårlig vækst og udvikling, anæmi, hypoproteinæmi osv. Efter bakteriefloraen i tarmen forårsager dysbacteriosis, vil absorptionen af ​​toksiner forårsage hjerte og lever. Nyrefunktionen er nedsat og døde endelig på grund af lav modstand mod infektion eller perforering af enteritis.

Medfødt forebyggelse af megacolon

Diagnosen og behandlingen af ​​medfødt megacolon har gjort store fremskridt i de senere år. Hvis børn kan få tidlig diagnose og tidlig kirurgisk behandling, er den langvarige langtidseffekt tilfredsstillende, men høj. Nogle børn har mere afføring eller inkontinens efter operationen. Det tager lang tid at udføre defekationstræning.

Medfødte megacolon-komplikationer Komplikationer, intestinal obstruktion

Enterocolitis og tarmperforation er almindelige komplikationer af Hirschsprungs sygdom og er den mest almindelige dødsårsag. Der er 20% til 50% af tilfældene hos børn med enterocolitis, og dødeligheden er ca. 30%. Kan forekomme i alle aldre, men forekomsten af ​​spædbørn er den højeste inden for 3 måneder, 90% af tilfældene med enteritis forekommer inden for 2 års alder og derefter gradvist reduceret, selv efter radikal operation eller kolostomi, lejlighedsvis colitis Shono rapporterede 61% af postoperativ enteritis og hyppigere efter Boley-operation. Soaue rapporterede 11,6% af Sweorsons postoperative enteritis, Ikeda rapporterede postoperativ enteritis tegnede sig for 33,7%, Soalce efter operation var 19,5% og Boley efter operation 12,1%. Derfor er postoperativ profylakse og behandling af enteritis blevet et vigtigt emne. Nogle forfattere har statistik om sputumsputum og derefter enteritis, og dødeligheden kan reduceres. Årsagen og mekanismen til enteritis er stadig ikke særlig klar, og effektiviteten er ikke forbedret markant i de sidste 10 år. Mange lærde har antydet, at enterocolitis kan have følgende grunde:

Intestinal forhindring

Swenson foreslog først, at enteritis var forårsaget af obstruktion, ingen ganglioncellestenose, mangel på peristaltisk funktion og dermed fremmede enteritis. Derfor fremmede fremmede lande, at HD skulle diagnosticeres øjeblikkeligt, men denne teori kan ikke forklare hindring efter stomi. Frigivelsen af ​​enteritis forekommer stadig.

Bakterielt toksin

Hos patienter med megacolon tilbageholdes afføring, bakterier formeres, og flora disreguleres.I 1986 anvendte Thorns et al. C. difficile antiserum-metode til at undersøge 13 børn med enteritis, hvoraf 54% havde bakterietoksiner, snarere end megacolon. I 12 tilfælde var kun 1 tilfælde positiv, og 10 tilfælde af Clostridium blev isoleret fra afføring i 13. tilfælde 77% af disse resultater indikerede, at Clostridium er tæt forbundet med enteritis på grund af bakterietoksiner. At invadere tarmvæggenes blodkar, øge permeabiliteten af ​​blodkar, en stor mængde væske siver ind i tarmens lumen, hvilket forårsager vandig diarré, oppustethed, høj varme efter absorption af toksiner (39 ~ 40 ° C), syge børn og derefter sepsis, stødsvigt, DIC, tarm Død ved perforering osv.

3. Allergiske reaktioner

HD enterocolitis, uanset om det kan opereres eller ej, ofte hård, hurtig udvikling, og nogle børn bor endda på hospitalet for omhyggelig tarmrehydrering og endda pludselig død efter operationen, så nogle forskere påpegede Disse børn skyldes tarmslimhindens overfølsomhed over for visse bakterielle antigener, kombineret med bakteriel invasion og sepsis.

4. Lokal immunfunktion er lav

Tarmslimhindebarrieren består af tre beskyttende lag:

1 celleforbeskyttende lag: en fysisk barriere dannet ved udskillelse af slim af bægerceller og en mikrobiel barriere dannet af normal flora og en beskyttelsesfilm dannet ved udskilt lgA;

2 tarmcellebeskyttelseslag: sammensat af tarmceller og polysaccharidproteinkompleks;

3 beskyttende lag efter cellen: sammensat af bindevæv under celler, kapillærer og lymfekar. I de senere år er det blevet antydet, at lokal immunologisk skade er forårsaget af enterocolitis. Jinjulang-undersøgelsen bekræftede antallet af IgA-celler i tyktarmen, da det blev bekræftet af svær colonic colitis. Både sekretion og sekretionsmængde reduceres og reduceres markant, og IgA-systemet i tarmvæggen har også en nedadgående tendens. Immunglobulin IgA spiller en naturlig beskyttende membranrolle i tarmsystemet, og den dobbelte krops IgA kan binde sig til komplementet og fastgøre det til den Gram-negative bacillus. Komplementsystemet aktiveret af IgA tillader lysozym at fordøje mucopolysaccharidet på bakterievæggen Monomerisk IgA kan også trænge ind i blodbanen fra lamina propria gennem lymfekarrene og kan øge serum IgA i tarminfektionen. Forekomsten af ​​enteritis ødelægger den normale immunrespons, hvilket fører til gentagne episoder af enteritis. Disse børn er også tilbøjelige til infektioner i øvre luftveje, når de er lavresistente. Nogle mennesker fandt også, at de lokale immunoglobulin-producerende celler var signifikant lavere end kontrollen, når de studerede PL-rotte-enteritis. Gruppe konstaterede på samme tid, at neutrofil og phosphomucin er udtømt og mitotisk aktivitet af bægerceller er meget lav, manglen på syge mus Det sure salt kan forårsage følsomhed over for bakterier. Teitelbaum rapporterede også, at det lokale immunglobulin-Ig og albumin faldt markant i begyndelsen af ​​sygdommen. Ovenstående fund kan indikere, at forekomsten af ​​enteritis er relateret til lokal immunitet, men disse lokale immundefekter Det er den primære årsag til enteritis, eller sekundær til enteritis er endnu ikke blevet påvist.

Kolonoskopi forekommer, når enteritis forekommer, slimhindeødem, hyperæmi og lokal slimhindeødelæggelse og små mavesår, let gnidning er også udsat for blødning. Når læsionerne forværres, udvikler muskelaget sig, og hele laget af tarmvæggen er ødemer, overbelastning og fortykning. I serosa-laget af den gigantiske læsion ses dækning af gul fibermembran. Hvis læsionen videreudvikles, kan der opstå intestinal perforering, og diffus peritonitis kan forårsages. Patologisk undersøgelse kan afsløre kryptabcesser, degeneration, villøs inflammatorisk celleinfiltration og lymfoid follikulær hyperplasi. I 1994 brugte Kobayashi monoklonalt antistof til at påvise intracellulære mucomolekyler (ICAM-1) for at forstå dens rolle i HD kombineret med enteritis. Det blev fundet, at submucosal vaskulært epitel tydeligt blev farvet i enteritis, mens kontrolgruppen var sjælden. I øvrigt kan ICAM-1 inducere leukocytinfiltration i mange væv under betændelse og inducere inflammatoriske hormoner såsom interferon, interleukin-1 og tumor nekrose faktor i forskellige celler, der spiller en rolle i vedhæftning af hvide blodlegemer og regulering af ekstravaskulære leukocytter. Vigtigt, så selv før begyndelsen af ​​enteritis eller før begyndelsen, hvis ICAM-1-farvning indikerer risikoen for enteritis.

I alvorlige tilfælde af enteritis har barnet hyppige opkast, vandig diarré, høj feber og pludselig forringelse af tilstanden, unormal abdominal hævelse og dehydrering symptomer, hvilket resulterer i åndedrætsbesvær, svigt, systemisk reaktion er meget dårlig, selvom nogle få børn ikke har diarré, når Ved undersøgelse eller indsættelse af analfinger i analkanalen ses en stor mængde mærkelig lugtgødning og gasoverløb, og maveforstyrrelsen kan reduceres, men den vil snart blive forværret. Intestinal colitis er ofte farlig, og behandling kan forårsage død, hvis ikke rettidig eller upassende. .

På grund af tarmdilatation bliver tarmvæggen tynd og iskæmisk, tarmslimhinden producerer mavesår under påvirkning af bakterier og toksiner, blødning eller endda perforering danner peritonitis, og enteritis har en højere dødelighed, især for nyfødte, op til 70%. til 80%.

5. Vandforgiftning

Vandintoksikation er mere almindelig hos spædbørn og små børn.Når den nyfødte periode bruges en stor mængde hypotonisk saltvand til at vaske tarmene, og infusionen er overdreven eller for hurtig.De ældre har medfødt megacolon, ledsaget af kronisk underernæring, hypoproteinæmi, ofte cellulær eller Interstitielt ødem, i tilfælde af forkert tarm eller infusion, er også tilbøjelig til vandforgiftning, akut vandforgiftning involverer hovedsageligt hjerne, hjerte, lunger, hjerneødem symptomer er kvalme, opkast, koma eller kramper; hjertesvigt eller lungemoder kan også forekomme For at forhindre vandforgiftning skal infusionsvolumen kontrolleres strengt, den isotoniske saltvand skal bruges til at vaske tarmene, og den hypotoniske væske, såsom sæbevand, bør ikke anvendes; sifonmetoden bør ikke bruges til at vaske tarmen med klyster.

Medfødte megacolonsymptomer Almindelige symptomer Kongestiv froskeformet mave udledes ikke, dehydrering, tarm, kolon vaskulær dysplasi, hydrocephalus, løs afføring, kæmpe tarmsyndrom, appetitløshed

1. Symptomer og tegn

(1) Forsinkelse ved udskrivning af fæces eller fostre: 94% til 98% af de nyfødte, der ikke modtog sort foster i HD24h, rapporterede Chuanzhong Wusi, at 97,7% af de normale nyfødte blev udskrevet inden for 24 timer efter fødslen, og udløb af spædbørn var 100%. Efter 24 til 48 timer kan defekationen have organiske læsioner. På grund af den syge tarmfistel kan meconium ikke passere gennem stenoseområdet, så en stor mængde tilbageholdelse i sigmoid kolon danner oppustethed og ca. 72% skal behandles (plug analt, vask tarmen osv.) Defækation, efter behandling, undertiden kan barnet opretholde defekationsfunktion i flere dage eller 1 uge, de fleste af patienterne har forstoppelse, kun et lille antal syge børn efter fødslen, fosteret udskilles normalt, symptomer vises efter 1 uge eller 1 måned.

(2) oppustethed: oppustethed er et af de tidlige symptomer, der tegner sig for ca. 87%. I den nyfødte periode kan abdominal forstyrrelse pludselig vises, men det kan også gradvist forøges, hovedsageligt afhængigt af forhindringen, og effekten af ​​at hjælpe afføring hos spædbørn og små børn bliver mere og mere effektiv. Dårlig, så jeg er nødt til at skifte til andre metoder og gradvist blive ineffektiv, forstoppelse forværres gradvist, maven gradvis svulmende, ofte ledsaget af tarmlyde, selvom du kan lugte tarmen uden et stetoskop, især om natten, syg Der kan også være diarré eller diarré, vekslende forstoppelse, svær forstoppelse kan være flere dage, endda 1 til 2 uger eller længere uden defekation, barnet er frø-formet mave, ledsaget af venevalg i abdominalvæggen, undertiden synlig tarmtype og Perestaltisk bølge i tarmene, undertiden berørt med fækal sten under palpering, indtil abdominalomkretsen hos spædbørn er markant større end brystomkretsen, længden af ​​maven er også større end brystet, abdominal forstærkning forværres gradvis som forstoppelse, en stor mængde tarmindhold, gasretention i tyktarmen, mavemusklerne er svær Stigende, påvirker vejrtrækning, barnet sidder og trækker vejret, og kan ikke sidde fladt om natten.

(3) opkast: der er ikke mange nyfødte med HD-opkast, men hvis de ikke behandles, kan opkastningen gradvist forøges, efter at obstruktionen er blevet forværret, og endda galden eller fækalvæsken kan udskilles. Hos spædbørn og små børn kombineres symptomerne på obstruktion i tarmtarmen, og i alvorlige tilfælde opstår opkast. Indholdet er mælk, mad, og til sidst på grund af tarmobstruktion og dehydrering er behov for akut behandling, efter tarmene, infusion og elektrolyttilskud, er tilstanden lettet, efter en periode vises ovennævnte symptomer igen.

(4) intestinal obstruktion: Klein statistik over neonatal intestinal obstruktion, HD udgjorde den anden, den første er nekrotisk enteritis, obstruktion er for det meste ufuldstændig, og undertiden kan udvikle sig til komplet, neonatal obstruktion er ikke nødvendigvis Længden af ​​det ganglionfri tarmsegment er proportional. Martin har set tilfælde af total colonganglionfri cytopatisk dysfunktion inden en alder af 1 år. Bortset fra et lille antal børn med enterocolitis, kan de fleste børn lettes efter behandlingen. I et stykke tid er der ingen ganglioncelletarm kontinuerlig stenose, så barnet er ufuldstændig lavniveauobstruktion i lang tid Med forværring af forstoppelsessymptomer og svigt i defækationsforanstaltninger kan tilstanden omdannes til komplet tarmobstruktion og skal straks være Intestinal fistel for at lindre symptomer, selvom individuelle patienter normalt kan udløse en lille mængde løs gas, men der er en enorm fækal stenhindring i tarmen.

(5) Analfingerundersøgelse: Rektal analkanaldiagnose er afgørende for diagnosen neonatal megacolon.Det kan ikke kun registrere tilstedeværelsen eller fraværet af rektal analdeformitet, men også forstå spændingen i den indre sfinkter, ampulens ampul og den smalle del. Og længde, når fingrene trækkes ud, på grund af ekspansionen og stimuleringen af ​​fingrene, er der ofte en stor mængde fæces, gasudladningen er "eksplosiv", og oppustethed forbedres øjeblikkeligt. Hvis der er noget af det ovenstående, skal muligheden for megacolon overvejes først, og den analundersøgelse hos spædbørn og små børn. Undertiden kan fækalmassen røres, og når fingeren trækkes ud, er der en gas og en tynd ildelugtende afføring.

(6) Generelle tilstande: nyfødte på grund af gentagen obstruktion i lav tarm, appetitløshed, underernæring, anæmi, dårlig modstand, hyppige luftvejsinfektioner og tarminfektioner, såsom enteritis, lungebetændelse, sepsis, tarmperforation og død, I den tidlige barndom udover de ovennævnte symptomer er barnet kronisk hypoproteinæmi, dårlig vækst og udvikling kombineret med et stort antal bakterielle reproduktionstoksiner i tarmen, hjerte, lever, nyrefunktion kan blive beskadiget. I alvorlige tilfælde kan børn med systemisk ødemer, Underbenene, pungen er mere udtalt.

2. Klinisk klassificering

Klassificeringen af ​​medfødt megacolon er ret forvirrende. Nogle mennesker bruger anatomi som basis. Nogle mennesker tager klinisk som kriterium. Nogle mennesker klassificeres efter forskellige behandlingsmetoder. Selv navneordene er de samme, og læsionerne er forskellige. For eksempel er definitionen af ​​"kort segmenttype" Nogle forfattere dominerer, at læsionen er begrænset til den distale rektum, mens andre mener, at læsionen involverer den proximale endetarmsåbning, og endetarmen og sigmoidforbindelsen er også korte segmenter. Af denne grund henviser vi til omfanget af læsionen og valget af behandling. De kliniske og terapeutiske forudsigelser klassificeres foreløbigt som følger (figur 1).

(1) Ultrakort segmenttype: Læsionen er begrænset til den distale endetarm, og den kliniske manifestation er den indre sfinkter achalasi-tilstand, og neonatal stenosesegmentet er under shamanlinjen.

(2) Kortsegmenttype: læsionen er placeret i den proximale og midterste rektum, hvilket svarer til den anden rygvirvel, og afstanden fra anus er ikke mere end 6 cm.

(3) Almindelig type: Det ganglionfrie celleområde strækker sig fra anus til det første atlas, ca. 9 cm fra anus, og læsionen er placeret i krydset mellem den proximale endetarmsåbning eller den rectosigmoid kolon, selv til den distale ende af sigmoid colon.

(4) lang segmenttype: læsionen strækker sig til sigmoid kolon eller faldende kolon.

(5) Total tyktarmstype: læsionen spreder sig til hele tyktarmen og ileum inden for 30 cm fra ileocecal-ventilen.

(6) Total tarmtype: læsionen spreder sig til hele tyktarmen og ileum, mere end 30 cm fra ileocecal-ventilen, og påvirker endda tolvfingertarmen.

Ovenstående klassificeringsmetode er befordrende for valget af behandlingsmetoder og er nyttigt til forudsigelse og prognose af den kirurgiske virkning.De almindelige typer i ovennævnte typer udgør ca. 75% efterfulgt af den korte segmenttype, og hele tyktarmen udgør 3% til 5%. Der rapporteres også op til 10%.

3. Kombineret misdannelse

Medfødt megacolon kombineret med andre misdannelser er 5% til 19%, indenlandsk Wang rapporteret som 18,9% og rapporteret så højt som 30%, de vigtigste misdannelser er hydrocephalus, medfødt, hypothyreoidisme, tarmrotation Dårlig, indre hæmorroider, rektal analatresi, kryptorchidisme, læbe, lunge-stenose, klubfødder, hydronephrosis osv. Blandt mange misdannelser, den højeste forekomst af misdannelse i centralnervesystemet, efterfulgt af hjerte-kar-system, urinveje og mave-tarmkanal, Især udgør den medfødte type 2% til 3,4%. Hvad angår den almindelige årsag til misdannelse i centralnervesystemet, kan det skyldes den lave tolerance af nerveceller mod skadeligt miljø og på samme tid forårsaget af de samme faktorer.

Diagnose af medfødt megacolon, hovedsageligt baseret på kliniske manifestationer, bekræftet røntgenbarium-klyster, rektal analkanaltryk, rektal biopsi, histokemi og andre objektive undersøgelsesmetoder.

Symptomerne på neonatal megacolon skal differentieres fra meconiumforstoppelse, intestinal atresi eller stenose, misdannelse i anorektal osv. Efter undersøgelsen af ​​lillefingeranus kan megacolon-sygdomme udlede afføring og gas i store mængder, og symptomerne lettes. Neonatal tarmobstruktion, rutinemæssig analundersøgelse hjælper ikke kun med at diagnosticere og behandle neonatal megacolon, men også undgår eller reducerer forkert diagnose og behandling.

For børn over 6 måneder er der symptomer som kronisk forstoppelse, og der er en historie med neonatal megacolon.Det er lettere at diagnosticere medfødt megacolon, ellers er det nødvendigt at udelukke megacolon forårsaget af sygdomme som anorektal misdannelse og kretinisme. Diætforstoppelse, idiopatisk megacolonemboli, analundersøgelse, medfølgende, medfølgende medfødt megacolon anus-stramning, rektum signifikant ekspanderende afføring eller akkumulering af gas; almindelig type medfødt megacolon rektal ampulla forsvandt, ved stramning (ikke en smal tilstand), men denne tilstand er ikke konstant, endetarmen kan passivt udvides på grund af ophobning af fæces, så den medfødte megacolon og dens klassificering kan ikke diagnosticeres i henhold til resultaterne af den analeksamen. Derudover skal man være opmærksom på kongenititet under analundersøgelse. Lugt, træk og andre egenskaber ved fæces ved megacolonsygdomme.

Endnu en gang er det nødvendigt at foretage en analundersøgelse for børn med medfødt megacolon, den ene er nyttig til diagnose, og den anden er til identifikation.

Undersøgelse af medfødt megacolon

Rektal muskelbiopsi

Swenson (1955) anvendte først denne metode, nøjagtighedsgraden var 98%. Muskelbiopsi fra rektalvæg bekræftede, at de myenteriske ganglionceller manglede diagnosen medfødt megacolon. I teorien er det den mest pålidelige metode, men på grund af nogle Ulemper, så det er ikke nødvendigt i øjeblikket:

1Smith (1968) fandt gennem histologisk undersøgelse, at der er udviklings- og modningsprocesser i ganglioncellerne efter fødslen Den rektale myenteriske plexus er især åbenlyst, og submucosal plexus er flere uger bagud. Hvis man ikke er opmærksom, kan det normale barn diagnosticeres som medfødt megacolon. Eller homolog sygdom,

2 Den normale endetarm har et lavt ganglioncelleområde over dentatlinjen.I dette område kan det normale barn diagnosticeres som medfødt megacolon eller homolog sygdom, så det understreges, at materialets højde er mindst 2 cm over dentatlinien. Inden for 2,5 cm, 1-3 år gammel 3 cm, 4 år gammel og 3,5 cm, så kortvarig megacolonsygdom er let at gå glip af diagnosen,

3 pædiatrisk muskelbiopsi har tarmperforation, blødning, infektion og andre komplikationer, postoperativt ar kan påvirke radikal kirurgi, neonatal på grund af lille analkanal, tynd rektalvæg, ubekvem operation osv., Mere tilbøjelige til komplikationer.

Derudover er myometrial biopsi hovedbasis for diagnosen af ​​medfødt megacolon homolog sygdom.

2. Rektal slimhindebiopsi

Rektal slimhindebiopsi trækker kun et lille stykke slimhinde. Efter kontinuerlig forbedring er metoden enkel, sikker og pålidelig. Den kan bruges uden anæstesi og uden hospitalisering. Undersøgelsesmetoderne inkluderer histologi, histokemi og immunohistokemi. Den histologiske undersøgelse bruger hovedsageligt HE-farvning til at bedømme nerver. Tilstedeværelsen eller fraværet af ganglionceller i plexus er enkel, men unøjagtig; histokemiske undersøgelsesmetoder, såsom acetylcholinesterase, kræver tekniske betingelser, såsom friske vævsprøver og kryostater, og acetylcholinesterase-aktivitet er lav i neonatal periode. Det er tilbøjeligt til falske negative resultater; immunohistokemi er meget nøjagtig, men på grund af de høje omkostninger til reagenser er det ikke egnet til rutinemæssig diagnose. Wang Yiping (1991) bruger neuronspecifik tyndende enzym (NSE) immunohistokemi. 32 tilfælde af mistænkt Hirschsprungs sygdom blev diagnosticeret, og ingen tilfælde blev fejldiagnostiseret Xu Benyuan et al (1995) anvendte NSE og S-100 protein til at diagnosticere Hirschsprungs sygdom med en nøjagtighed på 100%. NSE er en af ​​de intracellulære enzymer i ganglion. Er et kendetegn ved ganglionceller NSE-antistoffer binder til NSE i ganglionceller og nervefibre, hvilket gør nervevæv tydeligt synligt og udvikler umodne ganglionceller. Let at identificere og let at skelne fra inflammatoriske celler, lymfocytter, Schwann-celler, makrofager og vaskulære endotelceller. S-100-protein er en markør for komponenter omkring nervesystemet ved hjælp af NSE- og S-100-protein Grupperingsmetoden på samme måde og gensidig bevis, især for den medfødte megacolon i den nyfødte periode, har vigtig diagnostisk værdi. Vi (1998) anvendte immunhistokemi for at påvise 30 tilfælde af medfødt megacolon uden nerver. Distributionen af ​​P75NGFR i tarmsegmenterne og normale segmenter anses for at være enkel og nøjagtig og kan bruges til at diagnosticere medfødt megacolon. På nuværende tidspunkt har Tongji Medical University, Shanghai Second Medical University og China Medical University udført histokemi. Og immunohistokemi.

3. Røntgen-tincture-klyster

Røntgenbarium-klyster er et vigtigt grundlag for at bedømme omfanget af læsionen og valget af kirurgi. Formålet med barium-klyster er at vise segmentet af iliac-kammen og dilatationssegmentet over det. Derfor kan ekspansionssegmentet bekræftes. Injicer ikke sputumet i sputum. For at undgå at forværre det syge barns oppustethed og dets fare.

Rækkevidden for det sakrale segment er under det faldende kolon, og sidepositionen er den klareste. Derfor tages kun den laterale radiograf med analt mærke. Men når sigmoid-segmentet når sigmoid-colon, kan det være omfattende fra den ortotopiske position. Diagnostisk hastighed af røntgenbarium-klyster På nuværende tidspunkt svæver det stadig omkring 90%. Der er tre hovedårsager: 1 Diagnosen af ​​neonatal megacolon er vanskelig. Det antages generelt, at de morfologiske ændringer af megacolon først dannes før 2 uger efter fødslen, og nogle har brug for 3 til 4 uger eller endda Selv om de funktionelle ændringer i opbevaring eller udskillelse af slimløsende blev observeret 24 til 48 timer efter klyster, når symptomerne på obstruktion var meget alvorlige, skal tarmen fordøjes efter klyster eller kirurgi, og forsinket observation blev ikke tilladt; Når det er vanskeligt at fastholde tinktur i mere end 24 timer, er 2 par med kort segment medfødt megacolon, især ultra-kort type medfødt megacolon, vanskeligt at skelne fra idiopatisk megacolon, 3 par speciel type medfødt megacolon let mistet diagnose Eller fejlagtig diagnose.

4. Måling af rektal anal tryk

Det er en effektiv metode til diagnosticering af medfødt megacolon. Det er økonomisk, enkelt, hurtigt og sikkert og ikke-invasivt og kan testes gentagne gange. Nøjagtigheden af ​​måling af medfødt megacolon ved manometri er ikke rapporteret i litteraturen (76% ~ 100%), viser undersøgelsen, at efter injektion af 2 ~ 3 ml gas i den normale rektale ballon, falder analkanaltrykket hurtigt (kaldet normal refleks) inden for 1 ~ 3s, mens den medfødte megacolonsygdom indsprøjter en masse gas i rektalballonen. Tryk på analkanalen er uændret (kaldet negativ refleks), det vil sige, der er ingen rektal analkanalrefleks eller normal refleks. I nogle børn med medfødt megacolon falder analkanaltrykket ikke, men stiger (kaldet unormal refleks) (fig. 3) Negativ refleks og unormal refleks kaldes kollektivt patologisk refleks.Efter detektion af 156 tilfælde af kronisk forstoppelse, er nøjagtigheden af ​​måling af rektal analkanaltryk 93,33%, hvoraf den fejldiagnoseringsgrad er 2,88% (104 tilfælde af patologisk refleks, 3 tilfælde undtagen medfødt Megacolon: 2 tilfælde var nyfødte og blev gennemgået normalt efter 6 måneder; det andet tilfælde var meconium peritonitis. Andelen af ​​mistet diagnose var 7,69% (52 tilfælde med normal refleks og 4 tilfælde med medfødt megacolon). For at forbedre nøjagtigheden af ​​trykmålingsdiagnosen er det nødvendigt at bemærke Metode til påvisning af intentioner og vurderingskriterier.

Rektal analkanaltrykdiagnose af neonatal megacolon skal være forsigtig, der er forfattere til dynamisk at påvise 50 normale nyfødte, kun 13 tilfælde viste normal refleks den første dag efter fødslen, 48 tilfælde (96%) syntes normale inden for 1 uge efter fødslen Reflex, de andre 2 tilfælde blev ikke kontinuerligt opdaget på grund af udskrivning, og normale reflekser opstod 100 dage og 8 måneder efter fødslen. I teorien skal det siges, at neonatal defekation efter fødslen er markeret med rektal analkanalrefleks, men Observation af trykmåling, vi mener, at denne nydannede eller etablerede refleksion ikke er moden og ustabil, så det er ikke let at få vist eller optage under testen.

Det er i øjeblikket enighed om, at den mest pålidelige metode til diagnosticering og identifikation af ultrashort-segmenter af Hirschsprungs sygdom og idiopatisk megacolon er rektal anal manometri.

Diagnose og diagnose af medfødt megacolon

Kan diagnosticeres på baggrund af klinisk ydeevne og laboratorieundersøgelser.

Differentialdiagnose

Hos børn med medfødt megacolon forekommer akut tarmobstruktion i den neonatale periode, og det er ikke ualmindeligt at åbne en ekspansiv laparotomi; hos ældre forekommer også fejldiagnostisering af fækalsten som en tumor; det er ofte forsinket på grund af atypiske symptomer. Diagnose og behandling, fejldiagnosticering og behandling er hovedsageligt på grund af uklar medicinsk historie og uovervåget undersøgelse. For det andet er der mangel på forståelse og forståelse af medfødt megacolon. Den medfødte megacolon skal differentieres fra følgende tilstande.

Neonatal periode

(1) Medfødt anorektal misdannelse: Denne sygdom er den mest almindelige årsag til obstruktion i lav tarm. Når anal atresi eller kun elev, kan den unormale anus identificeres ved omhyggelig observation, men anor er normal rektal stenose eller atresi. Skal også bekræftes ved analundersøgelse og røntgenundersøgelse.

(2) Medfødt intestinal atresi eller stenose: lav intestinal atresi eller stenose er også en manifestation af obstruktion med lav tarm. Der er intet foster efter anusundersøgelsen eller kun en lille mængde gråhvid gelélignende afføring (tarmstenose kan have en lille mængde afføring), røntgen-tinktur Klyster viser, at den distale kolon i læsionen er unormalt lille (fosterkolon), og slimløsende kan ikke passere gennem læsionen (låsning) eller vanskelig at passere (stenose) læsionen.

(3) Funktionel tarmobstruktion: funktionel tarmobstruktion er almindelig hos premature spædbørn, Nixon et al (1968) ved rektal analkanaltrykstest for sådanne børn, viste sig at være mangel på normal refleks, antaget at være relateret til umodne celler i intermuskulære ganglionceller Andre sygdomme kan også forårsage funktionel tarmobstruktion hos nyfødte, såsom dyspnø, infektion og hjernevævsskade.

(4) nekrotiserende enterocolitis: neonatal nekrotiserende enterocolitis, mere relateret til postnatal asphyxia, hypoxia, chok og andre årsager, ud over at der ikke er nogen historie med forstoppelse efter fødslen, er kliniske symptomer ofte ikke lette med neonatal colitis identifikation.

(5) Meconium peritonitis: meconium peritonitis er forbundet med føtal perforation i fosteret, perforering er ikke lukket før fødslen, perforering af peritonitis forekommer efter fødslen på grund af tarmindhold i mavehulen; perforering er blevet helet før fødslen, steril Efter at fosteret kommer ind i mavehulen, forårsager det meconium peritonitis, hvilket forårsager omfattende vedhæftning af tyndtarmen og forkalkning af fosteret, og der kan forekomme klæbende tarmhindringer.

(6) enkel meconiumforstoppelse: simpel meconiumforstoppelse kaldes også meconium plug-syndrom, hovedsageligt fordi fosteret er klæbrigt, hvilket forårsager en kortvarig fosterudladningsforstyrrelse, hvilket resulterer i tarmobstruktion. Sådanne sygdomme er nyfødte på længere sigt, Efter 24 til 48 timer efter fødslen kan den ikke automatisk udskilles, og der er et symptom på obstruktion i tarmtarmen Efter tarmbevægelsen ved hjælp af analundersøgelse eller tarmvask lettes symptomerne, og der forekommer ingen gentagelse.

(7) Meconium-intestinal obstruktion: Meconium-intestinal obstruktion er sjælden i Kina, det er forbundet med fibrocystisk sygdom i bugspytkirtlen og er en af ​​de almindelige årsager til obstruktion med lav tarm hos nyfødte i vestlige lande. Hyppigheden er omkring 1/2000. I sygdommen er 10% til 15% af de syge børn alt for klæbrige på grund af fosteret og blokerer for den distale ileum.

(8) neonatal peritonitis: også opdelt i primær peritonitis og tilbagevendende peritonitis, neonatal primær peritonitis er sjælden, for det meste navelinfektion, og nogle er blodbårne, forbundet med sepsis, sekundær peritonitis Neonatal megacolonperforering, gastrisk perforation, galdeperforering og blindtarmsbetændelse.

2. Spædbørn og børn

(1) fortsættelse af megacolon: også kendt som organisk megacolon, megacolon fortsætter i organiske læsioner eller mekanisk insufficiens, der er forbundet med langvarig defekation eller obstruktion, almindelig ved medfødt anorektal stenose, endetarm Ekstern massekomprimering, dannelse af analarr efter anal rektal misformation eller traumer, kan diagnosticeres ved analundersøgelse.

(2) idiopatisk megacolon: sygdommen er relateret til forkert træning i tarmbevægelsen, kendetegnet ved ingen historie med forstoppelse i den nyfødte periode, når der er sygelighed eller åbenlyse symptomer ved 2 til 3 år gammel; kronisk forstoppelse ledsages ofte af anal sputum, ofte med mavesmerter Rektal sensation er ud over rektal dilatation, sfinkteren er i en spændingsstilstand, og rektal analkanaltryk har en normal refleks, som er den mest pålidelige metode til diagnosticering af sygdommen og udelukkelse af Hirschsprungs sygdom.

(3) Medfødt megacolon homolog sygdom.

(4) Medfødt sigmoid kolon er for lang: på grund af sigmoid kolon er for lang, og en stor mængde afføring forårsaget af kronisk forstoppelse, ofte ledsaget af sigmoid kolonekspansion.

(5) degenerativ glat muskelsygdom: dens symptomer er forstoppelse, kronisk progressiv oppustethed og intestinal obstruktion, ud over kolonudvidelse er der også tyndtarmsdilatation og endda maven, spiserørsdilatation, rektal anal manometri kan ses med normal refleks, tyndning af tarmrøret, Degeneration og nekrose af muskelceller og regenerering af muskelfibre og inflammatoriske læsioner, ganglionceller og forskydning af plexus.

(6) Forstoppelse af andre grunde:

1 Diætforstoppelse: spædbørn og små børn kan skyldes utilstrækkelig modermælk, mælkeerstatninger er for tykke eller knappe, eller madtilskud tilføjes ikke i tide; ældre børn er for lidt eller for fine og spiser mindre celluloserige grøntsager og frugter. forårsage.

2 neuropatisk forstoppelse: forårsaget af defekter i udviklingen af ​​det centrale nervesystem, såsom hjernehypoplasi, mikrocephali, cerebral parese og rygmarvsbrok.

3 endokrin forstoppelse: Når skjoldbruskkirtlen har lav effekt, på grund af svækket gastrointestinal bevægelighed, abdominal forstørrelse, forstoppelse og progressiv forværring i den nyfødte periode, er sygdommen kendetegnet ved mental retardering, hævelse i ansigtet, bred næse, muskelspænding Lav, basal metabolisk hastighed og serumprotein kombineret med nedsat jod kan diagnosticeres, hyperthyreoidisme, pheochromocytoma kan også have kronisk forstoppelse og colonekspansion.

4 vitaminmangel: vitamin B1-mangel kan ødelægge ganglioncellerne i tarmvæggen og forårsage forstoppelse.

5 medikamentforstoppelse: børn med kroniske eller store doser af følgende lægemidler kan forårsage kronisk forstoppelse: methylphenidathydrochlorid (central stimulant), diphenylhydantoin (fenytoin), imipraminhydrochlorid (antidepressant), Antacida og stoffer indeholdende kodein.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.