Medfødt pachyonychia

Introduktion til medfødt tyk neglesygdom Medfødt hypertyreoidisme (pachyonychia congenita) er en sjælden form for hypertrofisk arvelig arvelig hudsygdom, der først blev navngivet af Jadassohn og Lewandowsky i 1906. Klassificering: normalt opdelt i fire typer, type I er den mest almindelige, Jadassohn-Lewandowsky syndrom; type II er Jackson-Sertoli syndrom; type III er også kendt som Schaferer-Branauer syndrom; type IV er også kendt som forsinket type medfødt tykt rustning sygdom (pachyonychiacongenitatarda). Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten er ca. 0,004% -0,005% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: leukoplakia

Årsager til medfødt tyk neglesygdom

(1) Årsager til sygdommen

For autosomale dominerende sygdomme er patogenesen stadig ikke klar.

(to) patogenese

For autosomal dominerende genetisk sygdom er type I forbundet med mutationer i keratin 16 og 6a, og type II er forbundet med mutationer i keratin 17 og 6b.

Medfødt tyk negleforebyggelse

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Medfødte tykke neglekomplikationer Komplikationer, leukoplakia

Slimhindeleukoplakia er mere almindelig i tungen og munden, som undertiden involverer halsen, hvilket forårsager heshed.

Medfødte tykke neglesymptomer Almindelige symptomer Insætning af negle i håndfladen, hyperkeratose, cyster, skællende keratiniseret leukoplakia

Den karakteristiske manifestation af den medfødte tykke neglesygdom af type I er, at neglen er markant hypertrofisk, palmarkeratosen er overdreven, sveden og hyperkeratosen af ​​hårsækkene på albuerne og knæene forekommer, og neglen ændrer sig efter fødslen. Dog ses mere ofte i de første måneder efter fødslen på grund af hyperkeratose, den distale ende af neglen vippes op, og der er en karakteristisk tærskelignende distal hyperkeratose. Slimhindeleukoplakia er mere almindelig i tungen og munden, som undertiden involverer halsen og forårsager lyd.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于

De kliniske manifestationer af andre typer lignede dem af type I, men type II ledsaget af føtale tænder, adskillige talgcyster; type III med hornhinde leukoplakia; type IV udviklet senere i nakken, taljen, armhuler, lår, flexion i knæet, Pigmentering kan ses i bagdel og underliv.

Undersøgelse af medfødt tyk neglesygdom

Histopatologi afslørede pigmentinkontinens og amyloidaflejring.

Diagnose og diagnose af medfødt tyk negle sygdom

I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og histopatologiske træk diagnosticeres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.