Medfødt bulløs ikthyose-lignende erythrodermi

Introduktion til medfødt bullous ichthyose-lignende erythroderma Medfødt bullous ichthyose-lignende erythroderma (medfødt bullousichthyosiformerythroderma), også kendt som ichthyosis-lignende erythroderma (buld type), bullous ichthyosis-lignende hyperkeratose, dominerende genetisk medfødt ichthyosis, epidermal lysis Seksuel keratose-ichthyose. Det er en medfødt sygdom med autosomal dominerende arv. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelig population: nyfødt Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: grusom keratose

Årsager til medfødt bullous ichthyoselignende erythroderma

Genetisk (30%):

Dominant medfødt ichthyosiform erythroderma er en autosomal dominerende arv.

patogenese

Sygdommen er forbundet med K1-keratin-genet på kromosom 12 eller K16-keratin-genmutationen på kromosom 17, hvilket kan forårsage keratindannelse, unormal akkumulering af intracellulære spændingsfilamenter, ødelæggelse af cytoskeletale netværk og lamellære legemer. Sekretion fører til en stigning i vandtab.

Patofysiologi

Der kan være åbenlys hyperkeratose, intracellulært ødem, og epidermale celler løsnes, så de patologiske ændringer er epidermolytiske. Det kan også ses, at netværket er vakuoleret. Partikellaget kan fortykkes betydeligt. Binukleære celler er almindelige i rygsøjecellaget. Elektronmikroskopi viste dannelsen af ​​en tom glorie omkring kernen. Opdelingshastigheden af ​​epidermale celler øges også markant, og tiden for cellerne til at nå epidermis kan forkortes og udgydes hurtigt, og vandtab kan øges. Dermalt ødem med lymfatiske og histiocytiske infiltration. Elektronmikroskopi viste, at spændetrådarrangementet var forstyrret, og at den desmosome kontakt var dårlig. Gennemsigtige keratinpartikler varierer i størrelse.

Medfødt bullous ichthyose-lignende erythroderma-forebyggelse

Der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod denne sygdom.

Medfødt bullous ichthyose-lignende erythroderma-komplikationer Komplikationer vortelignende sygdom dyskeratosis

Ingen komplikationer på nuværende tidspunkt.

Medfødt bullous ichthyoselignende erythrodermiske symptomer Almindelige symptomer ichthyoselignende rød hud palmehudhud gul keratin skaleret lagdelagt ichthyose bullous (med purulent væske)

Ved fødslen er der rødme i huden og fortykning af keratinet. Vægten såsom rustningen er vidt fordelt over hele kroppen. Når vægterne falder af, er den fugtige overflade tilbage, der kan være løs bullae, og bøjningen af ​​lemmerne og foldene er tungere. Inguinal, aksillær, axillær, albue fossa og andre synlige gråbrune skællende vægte, palmar palpebral keratinisering, negle og hår normalt, denne type ichthyose kan have lokaliserede lineære læsioner i nakken og bagsiden af ​​hænder og fødder, Symptomerne falder gradvist med alderen.

Undersøgelse af medfødt bullous ichthyose-lignende erythroderma

Histopatologi: Epidermis udviser karakteristisk epidermal detachment hyperkeratosis, der viser signifikant hyperkeratose, moderat acanthosis, granulatlag kan blive betydeligt fortykket, og der er retikulære huller i overhuden med uklare cellegrænser. På grund af intracellulært ødem er der moderat kronisk inflammatorisk infiltration i den øverste del af dermis Elektronmikroskopi viser overdreven dannelse af spændingsfilamenter i det perinukleære område, der er kendetegnet ved store og store keratinpartikler.

Diagnose og diagnose af medfødt bullous ichthyoselignende erythroderma

I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og histopatologiske træk diagnosticeres.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.