Riley-Day syndrom

Introduktion til Riley-Dai syndrom Riley-Dais syndrom, også kendt som familialdysautonomia, er en sjælden familiel autosomal recessiv lidelse, der først blev rapporteret af Riley og Day (1949), hovedsageligt i den østeuropæiske jødiske familie og andre. Etniske børn, patienter med nære slægtninge i genbæreren ca. 1/50. De kliniske træk er rig og varieret autonom dysfunktion, såsom ingen tårer, unormal sveden, erytem i huden, sværhedsbesvær, lejlighedsvis høj feber og tab af tungen-lignende papiller. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Dehydrering af aspiration lungebetændelse

Årsagen til Riley-Dai syndrom

Årsag til sygdommen:

Årsagen til Riley-Dai-syndrom er stadig ikke helt klar. I de senere år har sygdommen vist sig at være autosomal recessiv arvelig perifer neuropati. Alle patienter har to replikationsgenefekter, og det sygdomsfremkaldende gen er placeret på kromosom 9. Kort arm 31 til 33 område.

patogenese

Sygdommen er en medfødt afvigelse i det autonome nervesystem. Neuronerne i sensoriske ganglier, sympatiske ganglier og parasympatiske ganglia er markant reduceret. Disse neuroner går kontinuerligt tabt i løbet af patientens levetid. Antallet af sympatiske nerveafslutninger reduceres i patientens blodcirkulation. Årsagen til noradrenalin, dopamin og ß-hydroxylase er mindre, fordi den sympatiske innervering af perifert væv er reduceret, og binyreceptoren er allergisk, så frigivelse af catecholamin fra binyremedulla kan forårsage overdreven stress, selvom nogle symptomer antyder Det centrale nervesystem, men ingen lignende læsioner i det centrale nervesystem, intelligensen er inden for det normale interval.

Undersøgelser har også vist, at norepinephrin i urinen, adrenalinmetabolit vanillyl mandelsyre (VMA), høj vanillinsyre (HVA) steg, kan også skyldes unormal catecholamin metabolisme hos barnet, norepinephrin Hormonet og dets derivater er forårsaget af forhindringer.

De patologiske forandringer af sygdommen er hovedsageligt sympatisk dysplasi af de cervikale sympatiske ganglier, og antallet og volumenet af neuroner reduceres, hovedsageligt i den dorsale mediale kerne i thalamus, gråstofcellerne i cervikale og torakale medulla, den dorsale rodganglier og de sympatiske ganglier. Ændringer, præeklampsi-neuroner, retikulær degeneration i hjernestammen, sphenopalatin ganglia, ciliær ganglion neuronale abnormiteter; derudover har rygsøjle rygsøjle, rygbund, rygbundter osv. Demyeliniseringsændringer, nogle få fund De sympatiske ganglier i rygmarven har pigmentering.

Riley-Daily Syndrome Prevention

Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Riley-Dyner syndrom komplikationer Komplikationer aspiration lungebetændelse dehydrering

Der kan være høj feber af ukendt årsag eller kompliceret aspiration lungebetændelse, følelsesmæssig ustabilitet, lejlighedsvis opkast, dehydrering og gastrointestinale symptomer osv. Ca. 40% af patienterne kan have anfald.

Riley-dagligt syndrom Symptomer Almindelige symptomer Oralsår Talende med nasalt hornhindesår Hypertension Tickling Lavt blodtryk Diarré Rogue tårer

1. Sygdommen er for det meste bevidsthedstab og sympatisk dysfunktion efter fødslen, intelligens er normal eller lav, fremskridt er langsomt, børn har ingen kønsforskelle, langsom vækst i spædbarnet, ofte ledsaget af paroxysmal opkast, diarré eller forstoppelse, sene, Motordysfunktion, ataksi, Charcot patologiske led og orale mavesår.

2. Barnet fødes med en lavere kropsvægt end den normale baby, grådene er små og korte, sugekraften er svag, slukningsfunktionen er dårlig, og det er let at lide af aspiration lungebetændelse. Lav spænding, reduceret eller fraværende sputumrefleks, unormal elevregulering, hornhinderefleks, tør bindehinden, ingen tårer, glat tunge, manglende tungenformet brystvorte, omfattende smerter, mild hypotermi, ingen smertestimulering Reaktion, synlig hud erythema, lemhår pletter, unormal sveden, løbende eller manglende spyt, smagsforstyrrelser og krampeanfald.

3. I barndommen kan autonom nervøs krise opstå, som er kendetegnet ved følelsesmæssig ustabilitet, irritabilitet, autisme, nedsat adfærd, variabel kropstemperatur, ustabil hjertefrekvens og respirationsfrekvens, og vaskulær dyskinesi er et af egenskaberne ved denne sygdom. Hvis blodtrykssvingninger er ustabile, forekommer ofte opretstående hypotension og paroxysmal hypertension.

4. Børn i skolealderen er kortstatur, gangart er ustabilt, taler med næselyde (konsonant dysfunktion), skoliose, opkastning i puberteten er lettet, men dårlig gensidig bevægelse, der ofte viser vandladning eller synker synkope, følelser Ustabil, kan ikke deltage i sportsaktiviteter, ca. 40% af patienterne kan have anfald, ledsaget af feber og iltmangel.

5. Børn lider ofte af lungebetændelse, andre dødsårsager er pludselig hjertedød og pludselig hjertestop. Omhyggelig og omhyggelig pleje af patienter kan overleve til 30 til 40 år gamle, og patienter kan også have normale babyer.

Riley-Dai syndrom

1. Blod- og cerebrospinalvæskeundersøgelse er ikke specifik.

2. Genetisk test kan afsløre genetiske defekter.

3. Børn med intradermal injektion af histamin har ofte ingen smerter og rødme reaktion.

4. Med 2,5% methacholin (acetylcholin) kan pilocarpindråber forårsage lille sputum, mens den norepinephrin flydende elevreaktion er normal, kan hjælpe med at diagnosticere.

5. EEG viser ofte abnormiteter; hjernestammens auditive evokerede potentialer viser også abnormiteter.

Diagnostisk identifikation af Riley-Dai-syndrom

Diagnostiske kriterier

Patienter har ofte en karakteristisk ansigtslignende abrikosformet skråt abrikosformet øjne, ører og hage, der stikker ud, børn kan ikke græde, når de græder, lemmer har ofte akral cyanose, midlertidig erythem af forskellige dybder forekommer i bagagerummet, muskler Inkonsekvent aktivitet, maveforstyrrelse, vinkelposition, en af ​​egenskaberne i hovedbunden, der føles ukontrollerbar, når man tapper på hovedet, hornhindesmerter er reduceret, relativt ufølsom over for smerter, 50% af patienterne har smertefri hornhinde Sår, familiær autonomi, motoriske nerver og autologe sanseunderskud kan diagnosticeres.

Differentialdiagnose

Akut autonom neuropati

Akut begyndelse, kliniske manifestationer af sløret syn, pupillelys og abnormiteter i reguleringsrespons, mindre sved, ingen tårer, ortostatisk hypotension, urinretention osv., De fleste tilfælde gradvis spontan bedring efter uger eller måneder.

2. Sjögren syndrom

De vigtigste træk er rivning, spyt, svedkirtel og mavesaftudskillelse er ofte defekt, ofte ledsaget af keratoconjunctivitis, rhinitis, faryngitis, parotis ødemer og perifer kranial nerveparese.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.