Laforas sygdom

Introduktion til Rafora sygdom Laforas sygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der forekommer i sene barndom og ungdomstid og hører til familiær myoklonisk epilepsi. I 1911 fandt Lafora, at hjernebarken, thalamus, substantia nigra, globus pallidus og dentatkernen indeholdt basofile inklusionslegemer (Lafora-legemer) baseret på obduktionsdata. Sygdommen har en ny forståelse. Halvdelen af ​​patienterne begyndte at have lokaliserede anfald, så de blev diagnosticeret med almindelig epilepsi i det tidlige stadium. Nogle gange, før forekomsten af ​​myoclonus og anfald, havde patienten visuelle hallucinationer eller irritabilitet, og humøret var uberegnelig. Seksuel kognitiv tilbagegang. De fleste patienter har svært ved at overleve til 25 år. Patientens EEG viste diffus langsom bølge og fokal eller multifokal spidsudladning Sygdommen skal diagnosticeres ved neuropatologi.Lafora-kroppen er rund i nervecellens cytoplasma med en diameter på 3-30 μm, PAS og Alcian orkidé. Farvning var positiv, og elektronmikroskopi var nyttigt til at bekræfte diagnosen. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,02% Modtagelig population: forekommer i sene børn og ungdom Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kramper og kramper

Årsag til Laforasygdom

Årsag:

Laforasygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der kan have et andet genetisk grundlag for patienter med Laforasygdom, der er døde efter 40-årsalderen og døde i 50'erne.

patogenese

Patogenesen er stadig uklar. I 1911, baseret på obduktionsdata, fandt Lafora, at hjernebarken, thalamus, substantia nigra, globus pallidus og dentatkernen indeholdt basofile inklusionslegemer i nervecellens cytoplasma. Yoki et al. Bekræftede, at disse basofile inklusionslegemer er sammensat af polysaccharider, der er biokemisk relateret til glykogen og er strukturelt ikke forbundet. Under elektronmikroskopi er de amorfe elektronbundne partikler og uregelmæssige filamenter. Diameteren er ca. 6 um.

Det er rapporteret i Kina, at Lafora-korpusklet findes i de cerebrale kortikale neuroner ved hjernebiopsi. Korpusklet er rundt i nervecellens cytoplasma, og diameteren er 3-30 um. Både PAS- og Alcian-blåfarvning er positiv.

Lafora sygdomsforebyggelse

Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Lafora sygdom komplikationer Komplikationer, krampeanfald og krampeanfald

Med udviklingen af ​​sygdommen kan der ud over ataksi og myoklonus også være forskellige symptomer og tegn, såsom sprogforstyrrelser, uklar artikulation, nystagmus og så videre. I det senere stadium skal man være opmærksom på lungeinfektioner, hæmorroider osv. Forårsaget af langvarig sengeleje.

Laforasygdom symptomer almindelige symptomer krampe illusion bevidsthed tab ataksi irritabilitet irritabilitet sengeliggende myoklonus

Den internationale konference i Marseille i 1989 anvendte Laforas sygdom som en separat sygdomsenhed.

1. Sygdommen forekommer i sene børn og ungdom.

2. Halvdelen af ​​patienterne begyndte at have lokaliserede anfald, så de blev diagnosticeret som almindelig epilepsi på et tidligt tidspunkt.I løbet af få måneder kunne de udvikle seksuelt udviklede myokloniske episoder og gradvist sprede sig til hele kroppen. Episoderne kan være forårsaget af støj, chok og spænding. Uventede taktile stimuli og noget langvarig aktivitet inducerer eller forværrer og udvikles endda til en række myoklonuser og overføres til systemiske kramper med tab af bevidsthed.

3. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forstyrrer myoclonus i stigende grad patientaktiviteten, indtil svær funktionsnedsættelse, sproginddragelse, neurologisk undersøgelse afslører ændringer i muskeltonus og mild cerebellar ataksi, nogle gange i myoclonus Før begyndelsen af ​​epileptiske anfald havde patienten visuelle hallucinationer eller irritabilitet, ekstase og progressiv kognitiv tilbagegang.

4. Et lille antal patienter med døvhed som tidlige tegn, lav muskel tone, nedsat senreflekser og sjældne tegn på pyramidale kanaler er sene manifestationer af sygdommen.

5. De fleste mennesker er vanskelige at overleve, indtil de er 25 år gamle. For nogle patienter med Lafora-sygdom, der er 40 år gamle og døde i 50'erne, kan de have et andet genetisk grundlag.

6. Patientens EEG viste diffus langsom bølge og fokal eller multifokal spidsudladning. Sygdommen skal diagnosticeres ved neuropatologi. Laforakrop kan findes i hjernebarkenervecellerne ved hjernebiopsi. Det er rundt i nervecellers cytoplasma og har en diameter på 3-30 um. Både PAS- og Alcian-blåfarvning er positiv, og elektronmikroskopisk observation kan hjælpe med til at bekræfte diagnosen.

Der er ingen specifik behandling for denne sygdom, og patienter dør til sidst på grund af sengeliggende og gentagne infektioner.

Lafora sygdomskontrol

Blodrutine, biokemisk, cerebrospinalvæskeundersøgelse fandt ofte ingen abnormiteter.

1. EEG viste diffus langsom bølge og fokal eller multifokal spidsudladning.

2. Hjernevævsundersøgelse af Laforakropper.

Diagnose og diagnose af Laforasygdom

Diagnose

I henhold til de kliniske manifestationer af denne sygdom forekommer den i børns avancerede fase og pubertet; i nogle måneder kan den udvikle seksuelt udviklet myoklonus og gradvist sprede sig til hele kroppen; patientens EEG er diffus langsom bølge og fokal eller multifokal rygsøjle Bølgefladning osv. Denne sygdom kan overvejes, diagnosen skal stole på neuropatologisk diagnose.

Differentialdiagnose

Opmærksomheden adskilles fra andre autosomale recessive arvelige sygdomme, myoklonisk epilepsi og lignende.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.