Posterior pleomorf hornhindedystrofi

Posterior, polymorf, hornhinde, underernæring Posterior polymorf dystrofi (PPD) repræsenterer en gruppe sygdomme med kliniske og histopatologiske forskelle, hvoraf den ene ligner ICE-syndrom. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bundet keratopati

Posterior polymorfisk hornhinderdystrofi

(1) Årsager til sygdommen

En positiv familiehistorie, bilateral ambulant og ufuldstændig postelastisk membranhistologi fandt, at sygdommen er en arvelig sygdom, sandsynligvis en hypotetisk hornhindeendotelcelle eller dens genetiske defekt i kældermembranen og understøttes af følgende fund: 1 unormal Det posteriore, elastiske membran, posteriort kollagenlag (ikke-båndbundet) antyder, at endotelceller er begyndt at ændre sig (rekombinant og endelig differentiering) i den sene føtale eller tidlige postnatale periode. 2 Sygdommen har vist sig at være forbundet med andre medfødte sygdomme, såsom keratoconus og Alport. Syndrom, der antyder, at der kan være en genetisk defekt i kældermembranen, 3 vagale keratinocytpopulationer erstatter gradvist endotelceller, disse mangelfulde denaturerede keratinocytter har unormale ultrastrukturer og epitelioidcelleegenskaber, herunder mikrovilli, en lille mængde Mitochondria, cytoplasmatiske keratinfilamenter og desmosomkontakt, disse celler er forbundet med små ringformede læsioner i den bageste elastiske membran (med omgivende turbiditet) 4 De fleste undersøgelser antyder, at unormale celler har epitellignende celleegenskaber og kan stamme fra endotelceller i hornhinden. Og gennemgår en metaplastisk proces eller et svar på ændringer i dens kældermembran, dog gentagelsen af ​​hornhinden efter PPD-keratoplastik Forskning præsenteres i sygdommen kan ikke defekt endotelceller selv, men i mikromiljøet omgivende celler, især vandigt humor.

(to) patogenese

Patogenesen er ukendt. Det spekuleres i, at hornhindeendotelceller kan være forårsaget af forhindringer under embryonal udvikling. Den grundlæggende mangel ved posterior pleomorf dystrofi er epitelioidcellerne bag hornhinden. Det spekuleres i, at de interstitielle celler, der har udviklet sig til endotelet, har udviklet sig til forskellige typer. Cellenes potentielle evne kan ændres til epitelceller. Det flerlags og fortykkede kollagenlag bag det bageste elastiske lag produceres af sådanne celler. Denne sygdom kan være forbundet med forkammer spaltespaltsyndrom og bred Irisadhæsion, hvilket antyder, at øjet kan have et bredere spektrum af interstitielle udviklingsforstyrrelser på grund af tilstedeværelsen af ​​et normalt elastisk lag på 110 μm, hvilket antyder, at dysplasi begynder i slutningen af ​​graviditeten eller neonatal periode, og at stromal og epitelødem skyldes tabet af barrierer ved disse celler. Funktion og pumpefunktion, overfladegenerering, såsom båndet keratopati, ingen specificitet.

Membranteori som ICE-syndrom, en gang antaget at være patogenesen af ​​PPD sekundær vinkellukningsglaukom, unormale endotelceller eller epitelceller og deres kældermembranlignende stoffer, fra perifer hornhinde ned ad irishornhindevinklen og til iris Overflade efterfulgt af sammentrækning af membranen, der fører til adhæsion af iris hornhinde, vinkellukning, pupillary shift, uveal eversion og iris atrofi, mekanismen til sekundær åbenvinklet glaukom er ikke bekræftet, iris keratoscopy og ultrastrukturelle undersøgelser Iriserne fra disse patienter er indlejret i det bageste trabecularnet lige før den sklerale ridge. Det spekuleres i, at iris fungerer som en undertrykkende faktor, hvilket forårsager den trabecular mesh gap og trabecular søjle kollaps og øger udstrømningsmodstanden for den vandige humor. Disse fund tyder på, at der er unormal udvikling af iris hornhindens horn. Og svarer til patogenesen af ​​visse medfødte glaukom.

Posterior polymorphic cornea dystrofi forebyggelse

Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.

Posterior polymorfisk hornhinderdystrofi Komplikationer bundet keratopati

Båndet keratopati, dekompensation af hornhinden, anterior vedhæftning omkring iris.

Posterior pleomorphic cornea dystrofi symptomer Almindelige symptomer Herpes øjetryk øgede vesikulært ødem pupill deformation knuder overkropsvægttab, under ...

1. Generel ydeevne

PPMD er en familiær sygdom, for det meste autosomalt dominerende, også findes i autosomal recessiv arv, normalt i begge øjne, også asymmetrisk eller ensidig, sommetider en sen pluripotent ændring i hornhinnen, I det andet øje har hornhinden kun vesikler i en region. Begyndelsesalderen er ikke let at bestemme. Der er ingen tidlige symptomer i det tidlige stadium. Det påvirker normalt ikke synet. Fordi det sjældent producerer matrixopacitet eller epitelødem, beskrives sygdommen som stabil, men Det kan også udføres langsomt. F.eks. Hos ældre patienter med normalt syn kan ophobningen af ​​vesikler øges, hvilket manifesterer sig som polymorfisme og fortykning af det bageste elastiske lag. Hos nogle patienter påvirker stromødem gradvis synet og udvikler sig til epitelødem. , der forårsager sekundær båndkeratopati og behov for at udføre hornhindetransplantation, tidlige ingen symptomer, påvirker normalt ikke synet, så det findes generelt senere.

2. Øjenpræstation

Hovedsageligt for hornhindelæsioner kan iris og irishornhindevinkel også påvirkes.De morfologiske ændringer af PPMD, der ses ved spaltelampeundersøgelse, inkluderer små aggregerede vesikler af endotelet, store kortlignende blisterlignende ændringer, og det bageste elastiske lag er gråt grumset eller forskelligt i størrelse. Plaket er grumset uden punkteret hornhindegenerering, og disse ændringer er placeret i niveauet for det dybe elastiske postkorneale lag.

Den enkleste form af sygdommen er en klynge af vesikler, også kendt som posterior herpes eller lineære vesikler. 2 til 20 små (0,2 til 0,4 mm) uforbundne runde læsioner samles under lys. Formet som en bunke med vesikler eller blærer, omgivet af en diffus grå glorie, kan denne læsion forekomme hvor som helst bag hornhinden, kan forblive stabil i lang tid, kan også forøge eller regressere, ingen effekt på synet, når tungere, vesikler Ved at samle store kortlignende læsioner er de større kortlignende læsioner mere alvorlige typer af sammenklyngede vesikler, og de grå glorier er tykkere og undertiden knuderende, og grænsen mellem de cirkulære eller elliptiske vesikler er mere sløret. Læsionerne kan fordeles på forskellige måder, fra periferiringen til den lokale kil, indtil det hårde ostelignende mønster diffunderer sig bag hornhinden. Under bredbåndbelysningen har læsionen to gennemskinnelige, kammuslingkanter med skallerede kanter. Efter belysningsmetoden er hele hornhinden dækket med en metallisk folielignende appelsinskal. Matrixen og epitelødem ligner andre typer af hornhindeødem. Matrixødemet starter bagfra og bliver gradvist tykkere. Når epiteloverfladen bliver uregelmæssig, Synstab, I nogle tilfælde optager de brede perifere iridocorneale vedhæftninger 1 mm rækkevidde af den bageste del af hornhinden, undertiden ledsaget af en glasagtig membran, og det selvklæbende led strækker sig ned til irisoverfladen, hvilket forårsager irisepiteleversion og pupildeformering og synlig iris atrofi, spalte lampe Kontroller, at den oprindelige hornhinde stadig er gennemsigtig, og at den polymorfe kortlignende uigennemsigtige krop senere samler sig. Det fortykkede postelastiske lag, såsom det bageste båndlignende ledsagende sputum, forårsager endotel-dekompensation og forårsager hornhindeadem. Et lille antal anteriore vedhæftninger omkring iris vises og forårsager pupillær Deformation, evigering af pigmentering og sekundær glaukom.

3. Systemiske symptomer

Typisk PPMD ​​er forbundet med systemiske abnormiteter. Det er rapporteret, at PPMD ​​kan være et bevis på systemisk kældermembransygdom og det har vist sig at være nært beslægtet med A1port-syndrom, en kældermembransygdom med medfødt nefrit og høretab. Patienter med Alport-syndrom skal have en fuld øjenundersøgelse, herunder en speciel mikroskopi, og patienter med PPMD ​​skal også have en nyrefunktionsvurdering og høreprøve.

4. Sekundær glaukom

Cirka 13% af patienter med PPMD ​​har glaukom De kliniske manifestationer af glaukom er som følger: åbenvinklet glaukom, voksenvinkellukucoma og spædbarns glaukom, iris med åben vinkel og spædbarns glaukom. Hornhinde keratoskopi er normal, glaukom med høj iris vinkel lukket, iris hornhinde keratoskopi kan ses iris keratoplastik, filamentøs eller søjle vedhæftninger, øjne med lukket vinkel kan også have iris atrofi og pupil forskydning, en gang langs udseendet Brede vedhæftninger i området fra 60 til 120 °, normalt med forhøjet intraokulært tryk.

Posterior polymorfisk hornhinderdystrofi

Genetisk undersøgelse

Bestem, hvordan det arves.

2. Patologisk undersøgelse

Lysmikroskopi kan bruges til at detektere den elastiske membranspindelformede tumor, og der er vesikeldannelse på Descemet-membranniveauet.En del af PPMD-kabinettet kan danne en bred perifere anterior vedhæftning, og den kan fastgøres til Schwalbe-linjen eller hornhinden fremad. Kombineret med pupillær ektopisk, irispigment valgus og iris sparsom, er der stadig tilfælde, hvor en gennemskinnelig glasmembran strækker sig fra den bageste hornhinde til iris Elektronmikroskopisk observation viser unormal hornhindeendotel og dyb Descemet membran og hornhindeendotelceller Dækning, men ektopisk hornhindeendotelcelle-morfologi er forskellig fra Chandler-syndrom med epitelcelleegenskaber, herunder mikrovilli, nogle mitokondrier, tilstedeværelsen af ​​cytoplasmatiske keratinfilamenter og broforbindelser mellem flere lag af celler, typisk udtrykt som Descemet-membran Tyk, og dækket med flere lag kollagen, ud over unormale endotelceller, fibroblaster eller epitelceller, afhænger den kliniske forskel på hornhindens opacitet eller ødemer af, i hvilken udstrækning abnorme epitelceller erstatter normale endotelcellemosaikker, speciel mikroskopi Teknikker og cellekultursteknikker kan bestemme tilstedeværelsen af ​​endotelceller og epitelceller hos patienter med PPMD, og ​​dette Membran med endotel epitelceller også fundet i iris.

Strukturen af ​​Descemet-membranen kan give en historie med embryonal og postnatal endotelfunktion. Ændringerne af humant Descemet-membranendoteludfældning er dannet ved fødslen og før og efter fødslen. Den pre-Descemet-membran syntetiseres og forbindes i føtaletrinnet, og Descemet-membranen dannes i postpartum. , ikke forbundet, i PPMD ​​med unormalt posteriort lag og normal anterior lagforbindelse, er ovennævnte unormale ledsagende periodiske omorganisering og ændring af endotelceller årsagen til forvirring.

Der er rapporteret om histologiske undersøgelser af hornhinden endotel hos spædbørn (2 til 3 måneder). Faktisk er det bageste cellelag overvejende epitel, selvom endotelceller kan ses, og der kan ses læsioner på Descemt-membranen i epitelet. Tilstedeværelsen af ​​tynde eller manglende membraner under tilstedeværelse af celler antyder, at sygdommen begynder i den tidlige graviditet og er forbundet med starten af ​​Descemet-membranudviklingen.

1. Endoskopisk hornhindeoverflademikroskopi

Morfologien i læsionen bag på hornhinden kan findes.

2. Iris keratoskopi

Tilstanden for den forreste vedhæftning omkring iris kan findes, og strukturen inde i hjørnet er uklar.

Diagnose og differentiering af posterior polymorf hornhinderdystrofi

Diagnose kan bestemmes på baggrund af kliniske manifestationer og genetiske egenskaber, men skal identificeres med lignende sygdomme.

PPMD forveksles ofte med andre typer post-hornhinderdystrofi, såsom Fuch endothelial dystrofi, medfødt arvelig hornhinde dystrofi og post-anamorf hornhinde dystrofi, som er flassende turbiditet gennem den grå diffuse posterior matrix, lejlighedsvis iris Stretchet til 360 ° Schwalbe-linjen og forskellige iris-anomalier, men uden glaukom, når hornhinden irisadhæsioner forekommer, bør både Axenfeld-Rieger-syndrom og ICE-syndrom overvejes, og mange af de to førstnævnte er knyttet til den fremtrædende iris. På Schwalbe-ringen blandes PPMD ​​ofte med Haab's post-hjørne linje med medfødt glaukom, skønt sidstnævnte kan skelnes ved tynde områder af margenen, og endotelcellemikrostruktur er værdifuld til at identificere PPMD ​​og andre sygdomme med anterior hornhindeanormaliteter. a.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.