Glukose phosphoisomerase mangel
Introduktion
Introduktion til glukosephosphatisomerasemangel Glucose-phosphatisomerase (GPI) -mangel er den fjerde mest almindelige erythrocytenzymsygdom ud over G-6-PD, PK, pyrimidin 5'-nucleotidase (P5'N) -mangel. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelig population: nyfødte, også hos spædbørn og barndom Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: mental retardering enkel rødcelle aplastisk anæmi
Patogen
Glucose-phosphatisomerasemangel etiologi
(1) Årsager til sygdommen
GPI-mangel er autosomal recessiv, omkring halvdelen af patienterne er homozygote, andre er heterozygote eller dobbelt heterozygoter, heterozygote patienter uden anæmi, kun enzymaktivitet reduceres, og homozygot (eller dobbelt heterozygoter) ledsages Der er medfødt ikke-sfærisk erythrocyt-hemolytisk anæmi (HNDHA).
(to) patogenese
GPI-protein er en dimer med en molekylvægt på 134 kD. Manglen på GPI er kendetegnet ved varmeinstabilitet, men enzymkinetikken, optimal pH og molekylvægt er normal. En patient har milt og lever, når man klipper milten. Muskel-, leukocyt- og plasma-GPI-elektroforese viste sig at have det samme unormale bånd som røde blodlegemer, hvilket antyder, at der ikke er noget vævsspecifikt isoenzym i GPI i forskellige væv, og GPI-genet er placeret ved 19 p. Det er kendt, at patienter med GPI-mangel har signifikant Molekylær heterogenitet, med GPI-strukturelle genmutationer og gen-deletioner.
Hæmolysemekanismen forbliver uklar. Sammenlignet med normale røde blodlegemer i samme alder akkumuleres GPI-mangel 6-phosphatglukose i røde blodlegemer, ATP og 2,3-DPG falder, erythrocytmembranformationsevnen falder og bliver særlig stiv, og Hb er i røde blodlegemer. Membranen klæber meget tæt, så reticulocytter og modne røde blodlegemer ødelægges let af milten.
Forebyggelse
Forebyggelse af glukosefosfatisomerase-mangel
Der skal rettes opmærksomhed mod forebyggelse, eugenetik, før-ægteskabelig og prenatal undersøgelse.
Komplikation
Komplikationer med glukosephosphatisomerase-mangel Komplikationer, mental retardering, enkel aplastisk anæmi for røde blodlegemer
Aplastisk anæmi og alvorlig hæmolytisk krise kan forekomme på grund af infektion eller induktion af visse medikamenter. I de fleste tilfælde er der ingen anden organskade. Kun individuelle tilfælde ledsages af mental retardering, lav muskel tone og lever glykogenansamling.
Symptom
Symptomer på glukosefosfatisomerase mangel Almindelige symptomer Gulsotødem
Hemolytisk anæmi, men sværhedsgraden af sygdommen kan være meget forskellig, alvorlige tilfælde kan være forårsaget af føtalt ødemsyndrom, en tredjedel af de nyfødte har anæmi og gulsot og har behov for at skifte blod, men også hos spædbørn og barndom, kan ledsages Der er mild til moderat splenomegali, med eller uden leverforstørrelse, nogle kræver langvarig blodoverføring på grund af svær anæmi, og nogle kan kompenseres fuldt ud.
Undersøge
Undersøgelse af glukosephosphatisomerasemangel
1. Perifert blod: De morfologiske egenskaber ved røde blodlegemer er ujævn størrelse, heterotypisk, polytropisk erytrocytose, almindelige nukleare røde blodlegemer, antallet af reticulocytter kan øges markant (50% til 60%).
2. Levetiden på røde blodlegemer forkortes, selv kun 4,5 dage, selvhæmolytisk test øges med saltvand, delvis korrektion kan opnås efter tilsætning af glukose og ATP.
3. GPI-mangel kan screenes ved en fluorescerende prik-test, men det bestemmes, at GPI-aktiviteten stadig bestemmes, og de homozygote og dobbelt heterozygote enzymaktiviteter reduceres til ca. 25% af det normale.
Diagnose
Diagnose og identifikation af glukosephosphatisomerasemangel
I henhold til familiehistorie kan kliniske manifestationer og målinger af GPI-aktivitet bekræftes.
