Cystisk fibrose

Introduktion til cystisk fibrose Cystisk lungefibrose (CPF eller CF) er en medfødt sygdom med en autosomal familiær recessiv arvelig familie. Den typiske kliniske manifestation er, at barnet har gentagne luftvejsinfektioner og lungeinfektioner, og der er en manifestation af bugspytkirtel-eksokrine kirtler, såsom en stor mængde fedt. De første symptomer på luftvejene er hoste, hovedsagelig tør hoste, sputum er klæbrigt og vanskeligt at hoste op. Det efterfølges af paroxysmal hoste og øget sputum. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,025% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: bronkieektase-hemoptyse

Årsag til cystisk fibrose

Genmutation (35%):

Undersøgelser har vist, at forekomsten af ​​CF og den transmembrane regulatoriske faktorgen (CFTR) -mutation direkte fører til P. aeruginosa-infektion, den direkte konsekvens af P. aeruginosa-infektion er luftvejs slimhindring og progressiv lungevævsnekrose.

Genetiske faktorer (30%):

Cystisk lungefibrose (CF) er en autosomal recessiv medfødt eksokrin kirtelsygdom, det mest modtagelige organ i luftvejene og mave-tarmkanalen.I øjeblikket har forskningen på patogenesen af ​​CF været på molekylært niveau. Patienter med en specificitet på 15% viste tilstrækkelig pancreasfunktion og var funktionelt tilstrækkelige. Hos andre patienter var bugspytkirtelfunktionen utilstrækkelig og funktionelt utilstrækkelig. Forskere i USA og Canada mente, at genet af CF var det første, der bestemte sit sted baseret kun på bindingsanalyse. Det klonede gen (stedgen) viste også, at CF-genet er lokaliseret på kromosom 7, ved siden af ​​CF-genet, omkring et område på ca. 1,5 millioner basepar, på grund af "kromosomslag" og "kromosomskiftende" teknologi. I kombination blev et 500 kb DNA klonet, hvoraf ca. 256 kb var CF-genet. En del af dette gen blev anvendt som en sonde til et cDNA-bibliotek af mRNA afledt fra svedkirtelkanalceller, og disse celler viste CF. Patientens salttransportfunktion blev mistet, en positiv klon blev fundet, og cDNA'et blev sekventeret. CDNA'et er ca. 6000 bp i længde og indeholder et åbent læseregion og et kodet æg. Konsekvent afslørede yderligere undersøgelser, der sammenlignede cDNA-sekvenserne hos normale mennesker og patienter, en interessant mutation, en mangel på 3 baser, hvilket resulterede i manglen på et proteinproteinprodukt, 508 og en phenylalaninbase (CF508). Denne mutation er kun synlig hos CF-patienter og er aldrig blevet set af normale mennesker.

Patologiske ændringer: på grund af den unormale funktion af de eksokrine kirtler øges sekretionerne i luftvejene og er tykke, og skaden på cilia-fjernelsesfunktionen får bronkieslimet til at tilstoppes, efterfulgt af sekundær infektion. Under normale omstændigheder har patienten ingen åndedrætslæsioner ved fødslen. Tidlig bronkiehypertrofi, bægercelle-degeneration og derefter bronchiale slimkirtler udskiller en tyk sekretion, så slimhindepitelaktivitet hæmmes, slimdrenering ikke er glat, hvilket resulterer i bronchial obstruktion, sekundær suppurativ bronchitis, lunge Betændelse, såsom tilbagevendende lungeinfektion, kan yderligere forårsage atelektase, lungeabscess, bronkieektase, især cystisk bronkiektase, omfattende lungefibrose og obstruktiv emfysem, pulmonal hypertension i det senere stadium, pulmonal oprindelse Hjertesygdom, hjertesvigt osv., Sygdommen begynder at forekomme i højre øvre lob bronchus, ofte invaderer sub-bronchus og bronchioles, bronchiectasis i disse to dele, er kendetegnene for denne sygdom, cystisk bronchiectasis kan ses under mikroskop, kirtelkanal Dilation og hypersekretion, inflammatorisk hævelse af bronkialvæggen, plasmaceller og lymfocytter Kørsel, bugspytkirtlelæsioner har ductal dilatation i det tidlige stadium, epitelceller fladt ud og senere forårsager pancreas degeneration og fibrose, og endelig kan fremkalde diabetes, leverlæsioner og bugspytkirtlen er ens, tidlig galekanal dilatation, hyperplasi, nogle få udvikler portalcirrose Svedkirtelstrukturen og svedeviskositeten er normal, men stigningen i Na, K, Cl-koncentration i sved er også et kendetegn for denne sygdom Cirka 10% af børnene kan forårsage hæmning af meconium tarm på grund af unormal gastrointestinal sekretionskirtler.

Pulmonal cystisk fibroseforebyggelse

1. Forhindre infektion, styrke motion, forbedre fysisk kondition, forbedre autoimmun funktion og regelmæssigt liv.

2, en rimelig diæt kan spise mere fiberrige og friske grøntsager og frugter, afbalanceret ernæring, herunder protein, sukker, fedt, vitaminer, sporstoffer og kostfibre og andre essentielle næringsstoffer, kød og grøntsager, forskellige fødevaresorter, At give det fulde spil til næringens komplementære rolle i fødevarer er også nyttigt til at forebygge denne sygdom.

Cystisk fibrose komplikationer Komplikationer bronchiectasis hemoptyse

Hvis der gentages hæmoptyse i tilfælde af bronchodilation, kan der forekomme cyanose og klubbning i det senere stadium, ofte med alvorlige komplikationer såsom pulmonal hjertesygdom og hjertesvigt.

Pulmonal cystisk fibrose symptomer Almindelige symptomer Gasdiffusionsforstyrrelse Hårtab Vanskelig tæthed i brystet Lungefibrose Tør hoste hjertesvigt Hemoptyse Lungeinfektion

1. Den typiske kliniske manifestation er, at børn har gentagne luftvejsinfektioner og lungeinfektioner, og der er manifestationer af pancreas eksokrine kirtler, såsom et stort antal fedt afføring, som kan være klinisk forskellige. Det reagerer på cystisk lungefibrose på molekylært niveau. Specificitet, 15% af børn med resterende pancreasfunktion er tilstrækkelige, klassificeret som tilstrækkelig bugspytkirtelfunktion, disse børn er bedre end resterende pancreasinsufficiens, hvis andre familiemedlemmer er involveret, skal få patientens familiehistorie, undertiden er babyen født Når bugspytkirtlen ikke er tilstrækkelig, kan meconium forårsage meconium ileus på grund af klistret meconium.

2, de indledende symptomer på luftvejene er hoste, hovedsageligt tør hoste, slim slim og ikke let at hoste op, efter forekomsten af ​​paroxysmal hoste, øget sputum, på grund af luftvejsinfektion, mange børn på grund af feber og derefter indlagt på hospital for yderligere undersøgelse, ved Spurgt om den medicinske historie og den relevante undersøgelse blev bekræftet. Fordi barnets luftvejsinfektion er alvorlig, er det vanskeligt at hoste op og vil ikke hoste, så der kan være hypoxi såsom tæthed i brystet, kvælning og åndedrætsbesvær. Disse symptomer kan vare i uger eller endda I måneden har mange børn alvorlige sygdomme, men de diagnosticeres i 10'erne. Cystisk lungefibrose kan også påvirke forplantningssystemet. Derfor er de fleste af de syge mænd og kvinder infertile.

3, såsom kombineret bronkodilering med gentagen hæmoptyse, sent kan have cyanose og kølbånd, ofte med alvorlige komplikationer såsom lungesygdom og hjertesvigt, døde ofte inden 10-årsalderen, tværtimod, hvis du kan få tidlig diagnose og Med rimelig omfattende behandling kan de fleste patienter leve for at være mere end 20 år gamle eller endda længere.

Undersøgelse af cystisk fibrose

1. Svedtesten er positiv.

2. Pankreas-stimuleringstest:

Trypsin blev målt, og bugspytkirtlenzymet faldt markant eller næsten normalt, men bicarbonat blev signifikant reduceret.

Ud over kliniske symptomer kan røntgen, CT og MR give et vist diagnostisk grundlag for hjælpundersøgelse.

3. Røntgeninspektion:

(1) Ændringer i lungetekstur: Tidligt i læsionen manifesteres bronchiectasis ved forbedret lungetekstur.

(2) lobulær lungebetændelse-lignende ændringer: manifesteret som bronchial obstruktion under segmentet, infektion, der danner en lille uklar slør.

(3) Lunge feltændring: Der er en ringformet skygge omkring hilum, som er et vigtigt røntgenbillede af kapselhulen i begyndelsen af ​​bronchien. Denne ringformede skygge er en unormal bronchiectasis, ikke et ægte hulrum. Mere åbenlyst kan der være tegn på luftakkumulering i den nedre flamme, som inkluderer tab af perifer blodkarfordeling og diafragmatisk sænkning og lokaliseret obstruktiv atelektase, emfysem, lungeabscess og lungesygdom.

(4) bronkografi: manifesteres som let, moderat columnar bronchiectasis, forekommer ofte i den øverste del af begge lunger.

4. CT-brystundersøgelse:

(1) fortykning af bronchialvæggen, bronchiectasis: kan være vidt fordelt i bladene på begge lunger, især i den øverste del af begge lunger, bronchiectasis er hovedsageligt let, moderat columnar bronchiectasis, bronchial vægtykkelse kan forekomme i ekspansion Bronchierne kan også forekomme i ikke-udvidede bronchier, ofte med mild fortykkelse og glat inden i og uden for væggen.

(2) diffus emfysem i begge lunger: lungefeltets densitet er lav og ujævn, og sværhedsgraden af ​​læsionerne varierer i forskellige tilfælde, især hos spædbørn eller børn.

(3) bronchial slimprop: på grund af slimudskillelsesretention i luftrøret, afhængigt af slimhindens retning, er formen forskellig, for det meste rund, oval, rørformet eller spids, der peger på "V" -formen på hilum eller " Y "formet skygge med høj densitet, ensartet densitet, glatte og skarpe kanter. CT-værdien er generelt 15 ± 10HU, men den langvarige slimprop-CT-værdi kan være så høj som 40 ~ 80HU, forbedret scanning uden forstærkning.

(4) Tyndvægget ballonkammer: på grund af bronchiektase danner lungemelveolær emfysem og interstitiel ballonkvældning cyster i forskellige størrelser, hovedsageligt fordelt i den øverste del af begge lunger.

(5) Lappende skygge: manifesteret som infektiøs bronchopneumoni og undersegmentatelektase med ujævn skygger med høj densitet i området fra 1 til 3 cm med mere almindelige eller øvre lungelæsioner i det øvre lungefelt.

5. MRI-undersøgelse i brystet:

MR viser, at de patologiske ændringer af cystisk fibrose i luftvejene skyldes sekretioner, der blokerer for bronchus og sekundær infektion. MR kan bedre vise bronchial slimemboli og infektiøse læsioner i slimhinderne. Slimemboli er lidt kortere og længere T1-abnormt signal. Signalet er ensartet, kanterne er glatte og skarpe, og dens form er anderledes. Spidsen peger mod hilum, og den sekundære infektion er hovedsageligt lobulær lungebetændelse.

Diagnose og differentiering af cystisk fibrose

Diagnostiske kriterier

En nyttig laboratorietest til cystisk lungefibrose er en kvantitativ test af chlorpyrifos elektroosmotisk terapi, fordi der er en høj koncentration af NaCl i sveden generelt Cl- <60 mmol / L, målt C1-> 70 mmol / L er positiv, har en diagnostisk værdi, kombineret med børn med bugspytkirtelkanal og anden eksokrin kirteldysfunktion, afføringsvolumen og mere fedt, børn er ofte tilbøjelige til luftvejsinfektioner, luftvejsudskillelse øges, Det er let at forårsage luftvejsobstruktion, og kombineret med familiehistorie kan røntgen, CT, MR, osv. Stadig diagnosticeres.

Differentialdiagnose

Cystisk bronkofibrose forekommer ofte ved cystisk bronkieektase, så den skal differentieres fra nogle sygdomme, der forårsager cystisk bronkiektase. Cystisk bronkiektase er en komplikation af tilbagevendende eller kronisk infektion, og dens ydeevne kan svare til flere hulrum. Det er ikke sandt. Kaviteten er en manifestation af multiple bronchiectasis med et cystisk hulrum.

1. Gamma globulinmangel:

Patienten er tilbøjelig til tilbagevendende bakteriel infektion, sekundær luftvejsobstruktion og cystisk bronkiektase, sommetider vanskeligt at identificere med cystisk lungefibrose, men patientens blodglobulin reduceres eller mangler markant, og der er ingen høj koncentration i sved NaCl findes og kan derfor identificeres.

2. Gentagende bakteriel lungebetændelse:

Gentagne episoder kan forårsage bronchiectasis.I den tidlige fase kan denne bronchiectasis være cylindrisk og reversibel, men efter flere episoder med lungebetændelse kan bronchiale læsioner udvikle sig til åreknuder eller cystisk bronchiectasis, der er placeret i den nedre lob. Dets karakteristika, tidlig røntgeninfektion af brystet er normal, med lineære skygger i bunden af ​​lungerne, bronchial angiografi kan vise bronchiectasis, når bronchiale dilatation videreudvikles, kan det være lille cystisk bronchiectasis med høj opløsning CT (HRCT) ) kan diagnosticeres i stedet for bronkografi.

3. Allergisk bronchopulmonal aspergillose:

Når astma opstår, kan det være ledsaget af bronkial cystisk dilatation, men generelt er alderen for begyndelsen af ​​denne sygdom senere, der er ingen familiehistorie, fiberbronkoskopi kan finde myceliet, glukokortikoider kan helbredes.

4. Tuberkuløs bronkieektase:

Tuberkulose er en anden årsag til cystisk bronkiektase. Efter langvarig tuberkuloseinfektion kan hulrum forekomme i lungespidsen og i hele lungen. Ud over nekrotiske hulrum skal disse gennemsigtige områder også overveje bronkiektase, især cystiske bronkier. Dilatation, men bronkieektase forårsaget af tuberkulose har generelt symptomer på forgiftning, såsom lav feber, natsved, osv., Tuberkulose kan findes i sputum, sygdommen forbedres gradvist gennem anti-tuberkulosebehandling, så den kliniske diagnose er ikke vanskelig.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.