Arvelig bryst-ovariecancer syndrom

Introduktion til arvelig brystkræft-æggestokkræft syndrom I familier med arvelig brystkræft, brystkræftpatienter eller deres første eller andet blod pårørende har to eller flere æggestokkræftpatienter, hører denne familie til den arvelige brystkræft-ovariecancer-syndrom, 20. århundrede I litteraturen om den første epidemi af kræft i æggestokkene i 1950'erne beskrev Lynch først bryst-ovariecancer-syndrom i 1972 og definerede tre forskellige arvelige æggestokkræft-syndromer i 1992: 1 arvelig ikke-polypose Kolorektalt kræftsyndrom (dvs. Lynch type II). 2 genetisk stedspecifikt ovariecancer-syndrom. 3 arvelig brystkræft - æggestokkræft syndrom. Sidstnævnte er den mest almindelige af de tre syndromer. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,00012% Modtagelige mennesker: kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: æggestokkræft, brystkræft

Arvelig brystkræft - årsagen til æggestokkræft syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Arveligt brystkræft-æggestokkræft syndrom er en autosomal dominerende arv med variabel genetisk udseende.I 1991 bekræftede Narod et al følsomhedsgenet for arvelig brystkræft-æggestokkræft og kortlagde genet yderligere til 17q12. ～ 23, i 1992, blev genet navngivet BRCA1. Den internationale brystkræftforbundende gruppe bekræftede forholdet mellem BRCA1 og arvelig bryst- og æggestokkræft og begrænsede BRCA1-genet til 17qD17S250 ～ 17S588. I juli 1994 forskede Skolnick-forskningsgruppen Medlemmet afsluttede lokaliseringen og kloningen af ​​BRCA1 BRCA1 er lokaliseret ved 17q17S1321 ~ D17S1325 og består af 22 kodende eksoner. Det optager 100 kb genomisk DNA, transkription 7,8 kb, kodet protein indeholder 1863 aminosyrer, og zinkfingerstrukturen i aminoterminalen af ​​BRCA1-protein findes. , der foreslår en transkriptionel regulatorisk funktion.

(to) patogenese

Klart arvelig brystkræft-æggestokkræft syndrom er hovedsageligt sammensat af serøst cystadenocarcinom i patologisk klassificering Rollen og reguleringsmekanismen for BRCA1 i tumorigenese er stadig ikke klar Det vurderes, at BRCA1 er et tumorundertrykkende gen. Det koder for et tumorsuppressorprotein, der regulerer tumorvækst og hæmmer tumorvækst.De fleste tidlige begyndte familiær brystkræft og æggestokkræft har imidlertid BRCA1-kimcelle-genmutationer. BRCA1-bærere udvikler bryst ved 50 år gammel. Risikoen for kræft og æggestokkræft er henholdsvis 73% og 29%. De med BRCA1-gen, når de har oncogenmutationer og nedsat BRCA1-ekspression, har en højere risiko for bryst- og æggestokkræft og er også tilbøjelige til at forekomme. Klasse-relateret kræft.

Det faktiske BRCA1-udtryk i øst- og vestbestanden, forskellige geografiske faktorer og etniske faktorer og kønshormoner, æggestokkevæv og cellevækst, udvikling og differentiering er også direkte relateret, så der er behov for yderligere dybdegående forskning.

Arvelig brystkræft - forebyggelse af ovariecancer-syndrom

BRCA1-genet har en stor struktur, der gør screeningsarbejdet ret besværligt.I øjeblikket er en række screeningsteknikker blevet kombineret, såsom enkeltstrenget konformationspolymorfisme-analyse, gradientgelelektroforese, heteroduplex nukleinsyremolekylebestemmelse, kemisk spaltningsmatch , Allelspecifik oligonucleotid-hybridisering, protein-trunkeringsassay og direkte sekventering blev anvendt til påvisning af BRCA1-mutation.

Cancerovervågning: Familiemedlemmer med arveligt bryst-æggestokkræft syndrom skal have livslang kræftovervågning. Overvågningen inkluderer:

Fra en alder af 118 til 21 år udføres brystens selvtest en gang om måneden; fra 25 til 35 år undersøges brystkirtlen af ​​en kliniker hvert år eller en gang hver sjette måned; fra 25 til 35 år tages brystet en gang om året.

Bekkenundersøgelse, vaginal ultrasonografi, serum CA125 bestemmelse, farve flow Doppler observation af ovarieblodstrøm fra 225 til 35 år gammel.

Arvelig brystkræft - komplikationer af æggestokkræft syndrom Komplikationer ovariecancer

Infektion, væv vedhæftning.

Arvelig brystkræft - symptomer på æggestokkræft syndrom Almindelige symptomer Brystmasse brystsmerter unormal livmoderblødning træthed

Et vigtigt træk er, at begyndelsesalderen er tidlig, og i henhold til dens definition manifesteres syndromet som: i en familie med en tilbøjelighed til brystkræft, to eller flere kræftpatienter i æggestokkene med brystkræftpatienter eller deres familie i blod 1 eller 2, og Har følgende kliniske træk:

1 familie af brystkræft viste tidlig debut, den almindelige alder på begyndelse <50 år;

2 Alderen for begyndelse af kræft i æggestokkene i familien er også tidligere, generelt 49,6 til 55,3 år gammel, med en gennemsnitlig alder på 52,4 år (den gennemsnitlige alder på begyndelsen af ​​sporadisk æggestokkræft er 59 år);

3 familier kan have andre typer kræftpatienter, såsom kræft i endometriecancer, kræft i fordøjelseskanalen, prostatacancer osv .;

4 Den patologiske type ovariecancer er mere almindelig ved serøs papillær cystadenocarcinom.

Diagnostiske punkter:

1 detaljeret analyse af slægtstræer, den komplette medicinske registrering af familien bør omfatte alderen for begyndelsen af ​​ondartede tumorer såsom æggestokkræft, brystkræft, tyktarmscancer, endometriecancer, patologiske rapporter eller dødsattester.

2 Begyndelsesalderen er tidlig, det meste af brystkræft er <50 år gammel, og den gennemsnitlige kræft i æggestokkene er 52,4 år gammel.

3 kliniske træk ved bryst- og æggestokkræft.

Påvisningen af ​​4BRCA1 og BRCA2 mutante gener var positiv.

Da kræft i æggestokkene er dybt i bækkenhulen, er læsionen ikke let at opdage tidligt. Når kræften vokser, vokser kræften også hurtigt. Der er ingen effektiv tidlig diagnosemetode, hvis BRCA1-screening f.eks. Kan udføres for dem med en arvelig familiehistorie, vil kræft i æggestokkene blive opdaget tidligt. Venter på hjælp.

Arvelig brystkræft-ovariecancer syndrom undersøgelse

1. Vaginal ultralydografi kan måle størrelsen og formen på æggestokkene. Kvinder med HBOCS har en tendens til at finde udvidelse af æggestokkene, som man bør være opmærksom på. Om nødvendigt synes tidlig laparoskopisk undersøgelse og biopsi for at påvise æggestokkræft tidligt, vaginal ultrasonografi at være mindre. Asymptomatiske ovarie neoplasmer er mere følsomme.

2. Farve Doppler-ultralydsmåling af blodstrømning af blodstrømmen efter ovarieblodforsyning, hjælp til at identificere ovarielle godartede og ondartede tumorer, hovedsageligt til at måle pulsindekset (PI), med en PI-værdi på 1,0 som grænsen, hvis mindre end værdien antyder ondartet .

3. Serum CA125 bestemmelse af æggestokkepitelcancer, især ovarie-serøst karcinom, mere end 80% af CA125 steg (> 35U / ml), sent 90% steg, anbefales det generelt at teste serum CA125 en gang om året for at forbedre Opdagelsesgraden af ​​kræft i æggestokkene hos kvinder med HBOCS-tendenser.

Histopatologisk undersøgelse viste, at de mutante gener BRCA1 og BRCA2 var positive.

Diagnose og diagnose af arvelig brystkræft-æggestokkræft syndrom

Intrinsic skal adskilles fra ikke-arvelig positiv familiehistorie med brystkræft, æggestokkræft, og disse familier kan have spredt brystkræft, patienter med æggestokkræft, men opfylder ikke egenskaberne ved arvelig brystkræft-æggestokkræft syndrom, BRCA1 eller De fleste af BRCA2-mutationer var negative.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.