Akut intermitterende porfyri

Introduktion til akut intermitterende porfyri Akut intermitterende porphyria (AIP) er en af ​​de mest almindelige porphyria-sygdomme.De kliniske træk er magekramper, ufravigelig forstoppelse, mentale symptomer og udskillelse af store mængder ALA og bilirubin i urinen. Sygdommen er forårsaget af en delvis mangel på uroporphyrinogen synthase, som er en defekt af skorpion galdedeaminase. Patientens enzymaktivitet er ca. 50% af aktiviteten hos en normal person. Sygdommen forekommer ofte i ungdomsårene, og det er let at fremkalde anfald under menstruation. Visse lægemidler og hormoner kan fremkalde sygdommens begyndelse eller forværre tilstanden, fordi det kan fremme virkningen af ​​ALA-syntase i leveren. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: forekomsten er ca. 0,005% -0,006% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: dehydrering, epilepsi, depression

Årsag til akut intermitterende porfyri

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er forårsaget af delvis mangel på uroporphyrinogen synthase, som er forårsaget af defekter i scorpion sclerotium deaminase. Aktiviteten af ​​dette enzym er ca. 50% af den hos normale mennesker. Teknikken til hybridisering in situ med nukleinsyre har bestemt sclerotinogen deaminase. Genet er lokaliseret i 11q23-qter-regionen og indeholder fem eksoner. Det vides, at mindst tre forskellige isozymer findes i alle væv og det andet i røde blodlegemer, men Der findes defekter i disse væv og røde blodlegemer, men deres funktionelle manifestationer ser ud til at være begrænset til leveren.

Sygdommen er ofte forårsaget af pubertet, og det er let at fremkalde anfald under menstruation.Nogle medikamenter og hormoner kan inducere sygdommens begyndelse eller forværre tilstanden, fordi det kan fremme virkningen af ​​ALA-syntase i leveren. Saccharidet og heme-ALA-syntasen har midlertidig inhibering.

(to) patogenese

Sygdommen er autosomal dominerende, og sclerotindeaminase-allelen muteres på kromosom 11q24 i kromosom 11, og aktiviteten af ​​galdedeaminase i hepatocytter, lymfe, hud, epitel, fostervandsmembran og erytrocyt er kun 50% af de normale mennesker, der forårsager obstruktion af bilirubin i uroporphyrin-stien, og akkumulering af bilirubin og ALA i kroppen på grund af forbedret ALA-synteseaktivitet, rapporteres det, at der er mindst 4 typer mutationer i dette gen, og dermed enzymaktiviteten Derudover har nogle enzymer reduceret immunologisk aktivitet og katalytisk biologisk aktivitet, nogle har normale immunologiske aktiviteter og har reduceret katalytisk aktivitet. Desuden har nogle patienter normal erytrocytenzymaktivitet, mens andre væv falder, hvilket beviser, at det er muligt at kontrollere mere end et enzymudtryk. Ét allel, der kontrollerer røde blodlegemer som et gen, og kontrollerer ekspressionen af ​​enzymer i andre væv som et andet gen.

Forholdet mellem metabolske abnormaliteter og neurologiske symptomer hos patienter med denne sygdom er stadig ikke meget klar.Utgangen viste, at bilirubin og ALA har toksiske virkninger på nervesystemet, hovedsageligt baseret på ALA, herunder: 1 hæmmer frigivelsen af ​​neuromuskulært ledningsmedium in vitro Kultur kan forårsage neurogenese af nerve- og hjerneceller; 2 stærk stimulant af hæmmende neurotransmitter γ-aminobutyric receptor; 3 ALA af patienter med arvelig tyrosinæmi og patienter med svær mangel på ALA dehydratase akkumuleres, Forekomsten af ​​neurologiske symptomer svarer til denne sygdom; 4 defekter i heme-syntese i nervesystemet, in vitro-cellekulturforsøg viser, at hæmning af heme-syntese alvorligt kan nedbryde celler, og indgivelse af heme kan hæmme nervesystemets symptomer på sygdommen, mest diverse Zygote-genbærere mangler symptomer, men visse faktorer kan fremme deres debut.

Akut intermitterende porfyri-forebyggelse

Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Forebyggelsesmetoden henviser til forebyggelsesmetoden for arvelige sygdomme. De, der mistænkes for denne sygdom, skal være opmærksomme på at undgå anvendelse af visse lægemidler, såsom barbiturater, sulfonamider, aminopyriner og steroider. Progesteron kan forhindre indtræden af ​​denne sygdom.

Akutte intermitterende porfyri-komplikationer Komplikationer dehydrering epilepsi depression

Dehydrering og oliguri på grund af opkast, anfald, lammelse af lemmer og lammelse af åndedrætsmuskler kan have personlighedsændringer, såsom depression, nervøsitet, gråd, og der er hallucinationer, auditive hallucinationer eller arrogance, usammenhængende, grædende Uventede og andre raket, anfald, muskelatrofi osv.

Symptomer på akut intermitterende porfyri almindelige symptomer mavesmerter dysfagi kvalme neuralgi forstoppelse besvimelse besvær uro tachycardiaspænding er let at blive ophidset

Cirka 60% af akutte angreb kan finde incitamenter, såsom drikke, infektion, menstruationsperiode, sult osv. Nogle stoffer kan også induceres, der er beroligende sovepiller, antiepileptika, hypoglykæmiske midler, sulfa-medicin, griseofulvin, kvindelige hormoner Og visse antikonceptiva osv., Graviditet og fødsel kan også forårsage anfald.

De fleste patienter har mavesmerter som deres største symptom Paroxysmal kolik kan være let eller tung, men de fleste af dem er mere alvorlige og endda uudholdelige. Smerten kan lokaliseres eller spredes til hele maven eller på ryggen, taljen eller udvendige kønsorganer. Uden abdominal muskelspænding og peritoneal irritation havde det meste af maven ikke nogen åbenlys ømhed, når de blev undersøgt. Bortset fra let flatulens blev der kun fundet få positive fund, der spænder fra timer til dage eller uger, en eller flere gange. Uregelmæssige anfald ledsaget af kvalme, opkast, ufravigelig forstoppelse, oppustethed, varighed og hyppighed af akutte angreb er meget inkonsekvente. Nogle patienter har stadig kun intermitterende milde mavesmerter, men nogle af de første episoder er farlige og dør snart.

Symptomer på nervesystemet kan varieres, perifer nervengagement involverer perifer neuritis, neuropati i ekstremiteterne, smertelindring eller følelsesløshed, men forsvinden af ​​smerter er mindre almindelig, når de undersøges, men kan skyldes muskelsvaghed og motoriske symptomer. Såsom muskelsvaghed, hængende håndled, fod eller lemmer løs sputum, kan ledsages af muskelsmerter, især læggen, de berørte muskler kan krympe, senreflekser reducerer eller forsvinder, men kan gendannes, når de er lettede, perifere nerver Involveret på begge sider kan være asymmetrisk, abdominal, intercostal eller diafragmatisk spasme forårsager åndedrætslammelse eller åndedrætsstop, øvre motoriske neuroner er sjældne, involverer hjernenerver, synsnervesparese, optisk atrofi, ansigtsnervespasm, hæshed, hikke og dysfagi osv. Autonome symptomer med sinustakykardi er et af de mest almindelige symptomer, forbundet med vagusneuropati, forbigående hypertension er også almindelig, mentale ændringer i personlighed, neurasteni, snorke-lignende episoder, mange patienter ofte før akutte angreb Har nervøsitet, irritabilitet, spænding og endda hallucinationer, arrogance, usammenhæng osv. Andre patienter kan være midlertidigt blinde, de mest alvorlige tilfælde kan forekomme krampeanfald, og endda koma, EEG kan have ændringer i epilepsi eller elektrolytbalance, neuropsykiatrisk og takykardi, mange patienter kan fejldiagnostiseres som neurose eller Hysteri, der endda anses for at være med vilje overdrevet.

Patientens far eller mor og brødre og søstre finder undertiden ud, at urinen indeholder for meget bilirubin, men der kan aldrig være åbenlyse symptomer. Denne tilstand kaldes recessiv porfyri. Ovenstående akutte symptomer inkluderer mavesmerter og perifer neuritis. Psykiske lidelser og purpurrød rød urin, nogle mennesker kalder "4P", se tabel 1, 2 for detaljer.

Undersøgelse af akut intermitterende porfyri

1. Når urinen generelt undersøges, udledes en stor mængde ALA og PBG fra urinen, og den friske urin udledes normalt. Efter en periode, især efter udsættelse for sollys, omdannes PBG til urinporfyrin eller coproporphyrin, urin. Farven blev gradvist uddybet og var brun. Under belysningen af ​​Træ viste urinporfyrin rød fluorescens, og den urinspecifikke tyngdekraft steg. Det kan være forårsaget af overdreven sekretion af vasopressin, men hypofyselæsioner kunne ikke bekræftes.

2. PBG-kvalitativ test (Watson-Schwartz-test) Denne test er specifik, mere meningsfuld til diagnose og kan påvise asymptomatiske genbærere.

Testmetode: Tag 1 ml Hoesch-reagens (fosfor-dimethylaminobenzaldehyd 2 g i 6 mol / L saltsyre 100 ml), tilsæt 1 ~ 2 dråber frisk urinprøve, præsenter straks kirsebærrød farve i reagensopløsningen og ryst forsigtigt Kirsebærrød spreder sig til den omgivende løsning.

3. Kvantitativ undersøgelse af ALA og PBG i urin kan øge ALA og PBG med mere end 100 gange sammenlignet med normale mennesker. Selvom det er reduceret i den periodiske periode, er det stadig højere end normale mennesker. De normale mennesker udleder 0 til 2 mg pr. 24 timer, ALA er 0 ~ 7 mg, PBG-kvantificering er mere meningsfuld for diagnosen af ​​genetiske bærere end ALA-kvantificering, urinporfyrinogen I-syntase hos patienter med hepatocytter, røde blodlegemer og fibroblaster er signifikant reduceret, amniotisk væske punktering cellekultur for uroporphyrinogen I syntetase Kvantitativ kan sygdommen diagnosticeres før fødslen, og nogle asymptomatiske børn og voksne genbærere har lav aktivitet.

4. Biokemisk undersøgelse i blodet I det akutte angreb, ofte på grund af opkast og mavesmerter under begyndelsen af ​​spisning, kan det føre til vandkraftforstyrrelser, ofte hyponatræmi, blodkalsiumkoncentrationen reduceres også, og endda nogle patienter kan have oliguri og azotæmi.

I henhold til de kliniske manifestationer af symptomer og tegn, kan du vælge at lave B-ultralyd, røntgen, elektrokardiogram, EEG, CT og andre tests.

Diagnose og diagnose af akut intermitterende porfyri

De kliniske manifestationer af denne sygdom er hovedsageligt mavekramper, perifer neuritis, neuropsykiatriske symptomer, urin rødlig purpur, urin sputum test, positiv diagnose, diagnosen er ikke vanskelig, den mest pålidelige diagnose for intermitterende og recessive tilfælde er Indholdet af ALA og bilirubin i urin kan bestemmes ved kromatografi og bestemmes.

Differentialdiagnose

1. I tilfælde af mavesmerter, skal du være opmærksom på identifikationen af ​​forskellige akutte mave såsom nyresten, galdeblære almindelige gallegangsten, akut pankreatitis, mave- eller tolvfingertarmsår, akut blindtarmbetændelse, tarmobstruktion osv., Og endda forkert funktion.

2 Uforklarlig dysfunktion i nervesystemet, især udseendet af perifere nervesymptomer, lokal muskelsvaghed, lammelse osv., Skal være særlig opmærksom på muligheden for porphyria.

3. Forgiftningspatienter har også mavesmerter, forstoppelse og neurologiske symptomer, og udskillelsen af ​​ALA i urinen øges også, men resultaterne af dimethylaminobenzaldehydtesten er normalt negative, og man skal være opmærksom på identifikationen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.