Protoporfyri

Introduktion til protoporphyrin Protoporphyria (protoporphyria), også kendt som erythrocytt leverporfyri, er en unormal sygdom i autosomalt dominerende porphyrinmetabolisme. Dets kliniske egenskaber er allergiske over for sollys i hudens udsatte dele af kroppen siden barndommen. I det udsatte område har huden en brændende kløe, rødme, ødem osv. Indholdet af protoporphyrin i røde blodlegemer og fæces er for højt, men urinen indeholder ikke urinporfyrin. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gallsten stencirrose

Årsag til protoporphyrin

(1) Årsager til sygdommen

1. Porphyrin metabolismeforstyrrelse af protoporphyrins sygdom forekommer i knoglemarv, røde blodlegemer og hepatocyt knoglemarv, lever, blod retikulære celler og jernchelatase mangel i fibroblaster (den sidste i heme biosynteseproces) Et enzym), hvilket fører til akkumulering af protoporphyrin, er aktiviteten af ​​dette enzym hos patienter kun 10% til 20% af normale mennesker.

2. Sygdommen er en autosomal dominerende sygdom med forskellige manifestationer eller ufuldstændig penetrans. De fleste genbærere har ikke symptomer. Derfor findes det ofte i familien, at nogle mennesker ikke har nogen kliniske symptomer, men Der er mildere biokemiske abnormiteter i røde blodlegemer, plasma og fæces.

3. De biokemiske defekter forårsaget af genetiske faktorer gør kombinationen af ​​protoporphyrin og erythrocyt globulin meget svag. Fri protoporphyrin kommer ind i plasma fra røde blodlegemer og lever, binder til albumin og heme i plasma, knoglemarv eller lever eller Begge producerer for meget protoporphyrin, der absorberer lysenergi. Når protoporphyrin-molekylet gradvist vender tilbage til sin oprindelige tilstand, fluorescerer den absorberede lysenergi og danner frie kemiske grupper og peroxidering. deraf.

(to) patogenese

Sygdommen er autosomal dominerende, og den jernholdige chelatase-genfejl lokaliseret på kromosom 18q21.3 mangler den jernholdige chelatase, der kræves for at katalysere syntesen af ​​heme fra protoporphyrin IX og ferroion, hvilket resulterer i protoporphyrin. IX akkumuleres for meget i kroppen. Fri protoporphyrin kan trænge ind i blodet fra røde blodlegemer og lever og deponere i de kapillære endotelceller i huden, hvilket forårsager lysfølsomhedsreaktion i huden. Protoporphyrin IX har imidlertid dårlig vandopløselighed og stærk fedtopløselighed på hud og knogler. Tændernes vævsaffinitet er dårlig, så hudskaden er lys, knoglen og tænderne er fri for deponering af protoporphyrin, og jernholdig chelatase-mangel er forårsaget af mutationen af ​​det enzymkodende område og den kliniske metabolisme og porphyrinmetabolisme i familiemedlemmer, der bærer de samme genfejl. Forskellen er meget stor. Selvom de fleste patienter med genfejl har unormal porphyrinmetabolisme, men der er ingen kliniske symptomer, og far og sønns arv er sjældne, spekuleres det i, at mere end en allel er bestemt til at bestemme de kliniske manifestationer af sygdommen. Årsagen er ukendt mere almindelig hos kvinder.

Protoporphyrin udskilles hovedsageligt fra fæces gennem galdekanalen. Leverskader forårsaget af denne sygdom er forårsaget af afsætning af protoporphyrin i levervævet. Leveren kan fjerne en stor mængde protoporphyrin fra plasmaet, og leveren kan udskille en stor mængde protoporphyrin. Hæmning af kapillær galdekanal forårsager kolestase. Hastigheden for udskillelse af protoporphyrin fra kapillær gallesvejsepitelceller er begrænset, hvilket kan akkumulere protoporphyrin i hepatocytter. Kolesterol forstyrrer intracellulær oxidativ fosforylering, hvilket fører til celledød og leverfibrose.

Protoporphyrinosis-forebyggelse

Undgå soleksponering og tag solbeskyttelsesforanstaltninger. Undgå at spise lysfølsomme fødevarer.

Protoporphyrin komplikationer Komplikationer galdestencirrose

Hovedsagelig kompliceret af galdesten, kan individuelle tilfælde have kronisk intrahepatisk galdeakkumulation og skrumpelever.

Symptomer på protoporphyrinsygdom Almindelige symptomer Urin har mere urinisk porphyrin fotoallergisk eksem ardannelse ødemer hudnekrose

De fleste af patienterne begyndte at udvikle symptomer i den tidlige barndom, og sygdommen opstod inden 6-årsalderen. Et par tilfælde kan blive forsinket indtil puberteten. Sygdommen forekommer i solens stærke sommer, og solintensiteten svækkes fra sent på efteråret til vinteren, og symptomerne aftager gradvist.

Den vigtigste manifestation er, at huden er allergisk over for sollys. Når huden er udsat for stærkt sollys, føles den først varm, derefter kløe, prikken og ødemer, blærer, erosion, rødme og symptomerne hos hver patient er meget inkonsekvente. Tænderen trækker sig tilbage inden for 12 til 24 timer og udsættes derefter for sollys, der kan være gentagne episoder.I nogle få tilfælde forvandles hudskaden gradvist til kronisk eksem. Efter flere uger heles arene for at danne ar. De alvorlige symptomer er røde og hævede på næse og kinder. Hudnekrose og skorpe kan forekomme og danne en overfladisk depression eller et linjelignende udtværingslignende ar på 2 til 4 mm i størrelse, og huden er lidt tykkere efter voksen, men der er ikke noget rigtigt ar, et specielt udseende. Vokslignende ansigt, orange-flået næse, tyk og hård brostensbelægning på bagsiden af ​​hånden, hudsymptomer er begrænset til det udsatte område.

Undersøgelse af protoporphyrinosis

1. Blodbillede Hemoglobin og hæmatokrit kan være lidt lavere end normalt, MCV er lavere end normalt eller normalt, MCH er lidt reduceret, og levetiden for røde blodlegemer er normal.

2. Knoglemarv Graden af ​​myeloproliferation og knoglemarvscellehematopoiesis er inden for det normale interval.

3. Det frie protoporphyrin i røde blodlegemer overstiger det normale interval, og det mest almindelige 5,4-81,0 μmol / L er det diagnostiske grundlag for sygdommen. Protoporphyrin i plasmaet stiger, protoporphyrin i afføringen stiger eller normalt, og det perifere blod undersøges ved fluorescensmikroskopi. Røde blodlegemer i knoglemarven kan ses i rød fluorescens, som er enkel og pålidelig.

4. Andre undersøgelser Jerndynamikktesten viste, at omdannelseshastigheden for plasmejern og anvendelsen af ​​jern var normal, urinfarven var normal, og det originale porphyrin ikke var indeholdt.

Den frie protoporphyrin (FEP) i røde blodlegemer steg markant, for det meste i 5,4-81,0 μmol / L (normal <0,9), mens FEP forårsaget af jernmangelanæmi sjældent overskred 5,4 μmol / L, hvilket bærer genfejlene uden kliniske symptomer. FEP er 0 ～ 3,6 μmol / L. Hos patienter med svær protoporphyrin-leversygdom overstiger FEP generelt 24 μmol / L. I perifert blod udsender røde blodlegemer rød fluorescens under fluorescensmikroskop, svarende til 5% ～ 25%. Porphyrin var positiv, urinfarve var normal, intet porphyrin var indeholdt, og protoporphyrin blev signifikant forøget i fæces.

I henhold til kliniske manifestationer kan tegn vælges til B-ultralyd, elektrokardiogram, røntgenundersøgelse.

Diagnose og identifikation af protoporphyrin

Diagnostiske kriterier

Generelt har patienter ingen systemiske symptomer. De fleste patienter kan have ekstremt mild anæmi. Fordi en stor mængde protoporphyrin udskilles fra galdekanalen, kan et lille antal patienter have cholelithiasis i en ung alder.

Den største diagnose af denne sygdom er baseret på den åbenlyse lysfølsomhedsskade i hud i dagslys i de kliniske manifestationer. Laboratorietest har fundet, at koncentrationen af ​​frit protoporphyrin i røde blodlegemer øges, og stigningen i protoporphyrin og protoporphyrin i røde blodlegemer også har referenceværdi. Resultaterne er imidlertid ikke særlig konsistente, så vigtigheden af ​​diagnose er ikke så vigtig som bestemmelsen af ​​erythrocytprotoporphyrin Under fluorescensmikroskopet er den røde blodlegemer rød fluorescens positiv, og urinprotoporphyrinet er negativt. I henhold til ovennævnte betingelser kan diagnosen stilles.

Differentialdiagnose

1. Jernmangelanæmi og blyforgiftningssygdomme, porphyrinindhold i røde blodlegemer steg også. Røde blodlegemer fluorescensreaktionstest positive resultater kan også forekomme ved jernmangelanæmi og blyforgiftning og andre sygdomme, men ingen hudlysfølsomme kliniske manifestationer, jernmangel Serumjernet af anæmi er lavt, jernet uden for knoglemarven kan forsvinde, og blodet og blyet i blyforgiftning kan diagnosticeres differentielt.

2. Patienter med porogen porfyri er også allergiske over for sollys, og deres hudskade er ens, men sidstnævnte er autosomal recessiv, og dens alder for begyndelse er mere end 1 år gammel. Røde blodlegemer indeholder ikke overdreven protoporphyrin. Det indeholder for meget urinporfyrin, rødbrun rødbrun eller brun, urinporphyrin test positiv, hud ofte hirsutism og hyperpigmentering.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.