X-bundet ikthyose

Introduktion af X-bundet ichthyose X-bundet ichthyosis (X-linkedichthyosis) er også kendt som ichthyosisnigricans og X-bundet recessiv ichthyosis (recessiveX-linkedichthyosis). Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: mand Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: testikelkræft kryptorchidisme

X-bundet ichthyose

(1) Årsager til sygdommen

I 1860'erne blev X-bundet recessiv ichthyose adskilt fra anden ichthyose ved kliniske manifestationer. Senere undersøgelser fandt, at sygdommen er forbundet med steroid-sulfatase-abnormiteter, steroid-sulfatase-hydrolyseret sulfat, inklusive kolesterolsulfat og Sulfaterede steroider, fetal epinephrin-desulfurisering, bliver østrogen, udskilles fra moderens urin, manglen på steroid sulfatase i føtal morkage kan føre til et fald i østrogen i morens urin, hos nogle kvinder kan også forårsage arbejdsstart og arbejde Hindringer, mandlige sympatiske ichthyosepatienter, nedsat eller manglende steroid-sulfatase-aktivitet i mange væv, inklusive epidermis, stratum corneum, hvide blodlegemer og dyrkede fibroblaster, derudover kan enzymsubstratet - kolesterolsulfat være i skalaer I midten af ​​akkumuleringen er niveauet af hvide blodlegemer steroid sulfatase i kvindelige bærere mellem normale individer og mandlige patienter.

Hos mænd er forekomsten af ​​ichthyosis vulgaris ca. 1: 2000 ~ 1: 6000, ca. halvdelen af ​​voksne mandlige patienter kan have kommalignende hornhindeopacitet, men påvirker ikke synet, men også hos kvindelige bærere, mandlige patienter Forekomsten af ​​kryptorchidisme og testikelkræft stiger, serumcholesterol, epidermis og squamous cholesterolniveauer stiger, og gelelektroforese viser en stigning i ß-lipoprotein (lavdensitet lipoprotein), som kan bruges som et af de diagnostiske træk ved serum svovlsyre. Når kolesterolniveauet øges fra normalt 80-200 μg / dl til 2000-9000 μg / dl, kan diagnosen ofte bekræftes.

(to) patogenese

Steroidsulfatasegenet er lokaliseret på den kortarvede to-zonede, tobåndede og tre-underbånd af X-kromosomet (Xp22.3) Cirka 80% af patienterne har denne enzymgenmangel. F.eks. Kan sclerotindysplasi og X-bundet ichthyose forekomme i fravær af sulfatasemangel. Overlappingssyndrom.

I overhuden katalyserer steroid sulfatase hydrolyse af kolesterolsulfat Manglen på steroid sulfatase hos X-bundne ichthyosis-patienter indikerer, at hydrolyse af svovlsyre-kolesterol er meget vigtig for normal desquamation. Hos mus kan topisk svovlsyre-kolesterol inducere desquamation-abnormiteter. Yderligere støtte til hydrolyse af kolesterolsulfat spiller en rolle i dissocieringen af ​​keratinocytter.

Nogle undersøgelser har imidlertid fundet, at nogle patienter har normal steroid sulfataseaktivitet og ingen hornhindens opacitet, hvilket viser den genetiske heterogenitet af X-bundet ichthyose, så mandlige ichthyosepatienter med normale steroid sulfatase niveauer ikke kan udelukke X- Kobling recessiv arvelig ichthyose.

X forgrænsende ichthyosis-forebyggelse

Undgå nære slægtninge for at gifte sig, forhindre overdreven tørhed i huden og deaktivere tunge sæber og irriterende stoffer.

X sammenkoblende ichthyosis-komplikationer Komplikationer testikelkræft kryptorchidisme

Mandlige patienter kan have kryptorchidisme og testikelkræft.

X-bundne ichthyosesymptomer almindelige symptomer pladeagtige pigmenterede læsioner

Næsten alle af dem ses hos mænd. De forekommer ved fødslen eller kort efter fødslen. Lemmer, ansigt, nakke, bagagerum og bagdel har ofte store og betydelige vægte. Halsen, ansigtet og bagagerumet er mest påvirket. Individuelle tilfælde eller alvorlige tilfælde kan påvirke albuen. Under armhulerne og armhulerne er palmar-udseendet normalt eller let fortykket. Vægten er ofte brune og klæbrige. Kvindelige bærere har milde vægte foran armene og anklerne. Øjespalter undersøges. Nogle patienter kan se den bageste hornhindevæg. Eller det elastiske lag er grumset, mandlige patienter kan have kryptorchidisme og testikelkræft, og hudlæsionerne falder ikke med alderen.

X sammenlåst ichthyoseundersøgelse

Histopatologi: overdreven keratinisering, normalt eller let fortykket granulatlag, nedsat svedkirtler og lymfebaseret perivaskulær inflammatorisk celleinfiltration i dermis.

Diagnose og identifikation af X-bundet ichthyose

I henhold til de kliniske manifestationer kan egenskaberne ved hudlæsioner og histopatologiske træk diagnosticeres.

Differentialdiagnose

1. Acanthosis nigricans er mere almindelig hos voksne, mere invaderer armhulerne, lysken og vulvaene og andre hudrynker og dybe pletter af fysiologiske pigmenter. Hudskaderne er brune pletter, og de histopatologiske fund viser papillærlignende spredning, ofte kompliceret af visceral kræft.

2. Medfødt ichthyoselignende erythroderma forekommer ichthyoselignende skader på grundlag af diffus skylning af huden, med kroppens bøjningsside og stigende om sommeren.

3. De skællende hårsækker har sorte pletter i midten af ​​den keratinerede skælling, som er i overensstemmelse med hårsækkene. Den centrale fiksering er synlig, og de omgivende små bladlignende vægte er mere almindelige i taljen, bagdel og ventral side.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.