Myelo-pancreatisk syndrom

Introduktion til knoglemarvspankreatisk syndrom Knoglemarvspankreas-syndrom, også kendt som Pearson-syndrom, er en mitokondrisk sygdom, der forårsager medfødt progressiv multisystemskade på grund af et betydeligt tab (eller omarrangement) af mitokondrielt DNA. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,0005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresvigt

Knoglemarvspankreatisk syndrom

Autosomal dominerende arv, erytrocyttenzymmangel, skyldes en betydelig mangel eller omarrangement af mitokondrielt DNA.

Forebyggelse af knoglemarvspankreatisk syndrom

Vær opmærksom på hvile, arbejde og hvile, livet på en ordnet måde og opretholdelse af en optimistisk, positiv og opadgående holdning til livet kan være en stor hjælp til at forebygge sygdomme.

Komplikationer i knoglemarvspankreas-syndrom Komplikationer, nyresvigt

Lever- og nyresvigt er almindelige comorbiditeter.

Knoglemarvs-bugspytkirtelsyndrom symptomer Almindelige symptomer Leversvigt Mælkesyre ophobning Overdreven pancreasenzym sekretion eller udskillelse reducerer eksokrin dysfunktion i bugspytkirtlen

Kliniske træk bortset fra anæmi, der blev fundet kort efter fødslen, såvel som bugspytkirtlen eksokrininsufficiens, øget laktatniveauer, lejlighedsvis mælkesyreose og endelig lever- og nyresvigt.

Undersøgelse af knoglemarvspankreatisk syndrom

1. Perifert blod: Hæmoglobin reduceres, og egenskaberne ved hypopigmenteringsanæmi er åbenlyse. Morfologien for røde blodlegemer i blodudstrygning er ofte tovejs, og de to typer celler med normal og unormal morfologi kan ses. De røde blodlegemer er åbenbart ujævne i størrelse; formet, målform, ellips Formen og farven på røde blodlegemer steg, reticulocytterne faldt, antallet af hvide blodlegemer og blodplader faldt, og den osmotiske skrøbelighed af røde blodlegemer viste åbenlyse inkonsekvens, som kan forøges eller formindskes.

2. Knoglemarvsbillede: Overdreven proliferation af erythroidceller i knoglemarven, jernfarvning viste en markant stigning i hæmosiderin, jerngranulocytter steg til 80% til 90%, og ca. 10% til 40% af ringformede jerngranulateceller blev observeret. De fleste af sidstnævnte er midterste og sene erytrocytter. Jerngranuler kan også findes i blodudstrygning. Lejlighedsvis findes der gigantiske erythrocytter, som kan være ledsaget af folinsyremangel.

3. Størstedelen af ​​serumjernet steg: Jernmætning er ofte markant forøget, jerndynamikundersøgelser viser normalt, at plasman jernfrigøringshastighed accelereres, 1/4 til 1/2 normal; jernudnyttelse reduceres, ca. 1/5 af normal 1/3.

4. Nedsat FEP i erythrocytter eller i normal nedre linje: FEC er for det meste normalt i erythrocytter, FEC kan være høj i tilfælde med ineffektiv pyridoxinbehandling, og FEP reduceres signifikant Overlevelsestiden for røde blodlegemer målt med 51Cr er normal eller let forkortede, røde blodlegemer Den gennemsnitlige forventede levealder er 40 til 100 dage.

5. Nogle patienter har øget udskillelse af gul urinsyre i urin (4,8-dihydroxyquinolinsyre) og / eller hundekinolinsyre, når tryptophanbelastningen forværres, hvilket indikerer unormal metabolisme af tryptophan.

6. Leverbiopsi: viser jernaflejringer, leveren fra ikke-transfusionspatienter kan også have de samme ændringer, ofte med asymptomatisk lille nodulær cirrhose, svarende til leverlæsioner af arvelig hæmochromatose.

7. I henhold til tilstanden, kliniske manifestationer, symptomer, tegn, vælg EKG, B-ultralyd, røntgenstråler og andre tests.

Diagnose og differentiering af knoglemarvspankreatisk syndrom

Diagnose

I henhold til egenskaberne ved denne sygdom er det generelt ikke vanskeligt at stille diagnosen jerngranulocytanæmi, men den skal differentieres fra idiopatisk og sekundær jerngranulææmi, derfor skal den overvejes baseret på detaljeret medicinsk historie og fysisk undersøgelse. Og gennemføre en familieundersøgelse.

Differentialdiagnose

Sygdommen skal differentieres fra thalassemia, og thalassemia-patienter kan ledsages af anæmi af jerngranuleceller. Fordi globinsyntese er markant reduceret, kan overskydende heme tilbagekalde hæmning af ALA-syntase, hvilket fører til anæmi af jerngranulceller.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.