Medfødt dyserytropoietisk anæmi

Introduktion til unormal anæmi ved medfødt erythropoiesis Medfødt erythropoietic anæmi (CDA) er en sjælden arvelig erythroidcellelinie-ineffektiv hæmatopoietisk familiær sygdom. Dets kliniske træk er kronisk, ildfast mild eller svær anæmi med vedvarende eller intermitterende gulsot. Knoglemarv er kendetegnet ved ineffektiv hæmatopoiesis, multinuclear, nuklear fragmentering og andre morfologiske abnormiteter i røde blodlegemer. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cholecystitis, hæmochromatose

Årsager til unormal anæmi ved medfødt erythropoiesis

(1) Årsager til sygdommen

De fleste forskere mener, at CDA type I, type II er autosomal recessiv, og type III er autosomal dominerende.

(to) patogenese

Patogenesen er stadig uklar. In vitro-undersøgelser antyder, at de hæmatopoietiske abnormaliteter i forskellige typer af CDA hovedsageligt er i selve røde blodlegemer, det hæmatopoietiske mikromiljø og granulocyt og megakaryocytcellerne har ingen åbenlyse abnormiteter; det morfologisk normale eller ingen abnorme røde blodlegemer og unormal morfologi De røde blodlegemer er alle fra den samme klon; nuklear fragmentering, multinuclear kan være relateret til unormal kerneproteinsyntese, unormal eller mangel på nukleær membran, udvidelse af nukleare porer, forstyrrelse af cytoplasmatisk og nukleart materiale distribution.

Medfødt erythropoiesis unormal forebyggelse af anæmi

Vær opmærksom på kosten, det er bedst at spise nogle patienter med god fordøjelse.

Medfødt erythropoiesis abnorme anæmi komplikationer Komplikationer kolecystitis hemochromatosis

Almindelige komplikationer er cholecystitis og sekundær hæmochromatose.

Medfødt erythropoiesis unormale anæmi symptomer almindelige symptomer lymfadenopati hepatosplenomegali

1. CDAI-typen er indtil videre rapporteret til mere end 30 patienter Brødre og søstre kan diagnosticeres på samme tid eller i rækkefølge.Den anden og anden generation er dog ikke fundet i den samme familie. Forekomsten kan være efter fødslen (begyndelse af neonatal gulsot), tidlig barndom, men de fleste voksne. Indledende viste fysisk undersøgelse splenomegaly og gulsot, og anæmi var mild.

2. CDA type II I 1969 udnævnte Crookston denne model til arvelig erythroblast multinuclearity med positiv forsuret serumtest (HEMPAS). Denne type er relativt almindelig og er rapporteret i 55 familier. 84 patienter, de vigtigste kliniske manifestationer af positiv celleanæmi, gulsot, hepatosplenomegali, graden af ​​anæmi varierer fra person til person, lette patienter (60%) i barndommen, hæmoglobin op til 110 g / l, tidligt ingen anæmi-symptomer, til Anæmi forekommer først efter voksenlivet. Cirka 25% af patienterne har relativt alvorlige sygdomme. Børn og små børn har brug for regelmæssig blodoverføring. Nogle patienter har specielle ansigter, og dobbeltlaget i kraniet er udvidet.

3. CDA type III Denne type blev først rapporteret. Den sag, der er beskrevet af Wolf et al. I 1951, hører til denne type. Det er rapporteret, at 23 familier på 4 familier har den samme familie, og den samme familie kan blive inficeret i forskellige generationer, hvilket antyder, at det er autosomalt. Seksuel arv, kliniske manifestationer af moderat til mild positiv pigmentær anæmi, der ofte bruges til at fremme blodlægemiddelbehandling, er ikke effektiv, men den generelle tilstand er stabil, og prognosen er god, kroppen kan ses gulsot, ingen lever, milt, lymfeknuder.

Ud over de ovennævnte tre typer har der siden 1970'erne været rapporter om CDA mellem type I og II. Andre har rapporteret den såkaldte CDA type IV, hvis vigtigste træk er: knoglemarvsmorfologi ligner CDAII type, men " i "antigen er normalt.

Undersøgelse af unormal anæmi ved medfødt erythropoiesis

1. CDAI-type (1) Perifert blod: cellestørrelse er ujævn, unormal form, pletfarve, karbomerring er indlysende, hvide blodlegemer og blodplader er normale.

(2) Knoglemarv: Den røde linje er åbenlyst hyperplasi, og de binuclear røde blodlegemer, multinucleated røde blodlegemer og gigantiske røde blodlegemer kan ses.Den karakteristiske ændring er Feulgen test positiv internuklear kromatinbro, der forbinder to nukleare røde blodlegemer. Under elektronmikroskop er kromatinet svamp. Formen er ikke ensartet, og kernen ændrer sig som "ost".

(3) serum indirekte bilirubin kan øges: urin biliær primordia.

(4) Serumjern steg eller normal: forholdet mellem erythrocytt globin alpha og non-alpha peptidkæde steg, hvilket viste inklusionslegemer, og etiologien for anden specifik hæmolytisk anæmi var negativ.

2.CDAII type

(1) Perifert blod: De røde blodlegemer er også ujævn, de røde blodlegemer formes, de røde blodlegemer er farvet, og under en fase mikroskop ses de karakteristiske ændringer af røde blodlegemer, det vil sige, de røde blodlegemer "spøges"; området "spøgelsesskygge" observeres af dobbeltlagsfilmen under elektronmikroskop. komponenter.

(2) Knoglemarv: hyperplasi er åbenlyst aktiv, binukleære røde blodlegemer tegner sig for 10% til 40% af erythroid, for det meste unge røde; i modsætning til type I er sjældne røde blodlegemer sjældne, og nogle patienter kan se retikulære celler fagocytisere røde blodlegemer.

(3) PNH erythrocytlignende ændringer i modne røde blodlegemer: følsom over for forsuret serum, hvilket er vist at skyldes tilstedeværelsen af ​​HEMPAS-antigen på overfladen af ​​CDA type II erythrocyttmembran, og antigen-antistofreaktionen aktiverer den klassiske komplementvej, men dens følsomhed over for syrnet serum PNH er dårlig, saccharosetest forekommer aldrig hæmolyse. Yderligere undersøgelser har også vist, at HEMPAS-antigen er forårsaget af genetisk abnormalitet af N-acetylglucosaminyltransferase II, fordi abnormiteten i dette enzym fører til abnormiteter i de konstituerende glycoproteiner i cellemembranen, især Bånd 3, bånd 4, 5 og muligvis glycoprotein A-abnormiteter, en anden serologisk abnormitet er stigningen i "i" antigen på overfladen af ​​røde blodlegemer.

3. CDA type III

(1) Perifert blod: Ældre røde blodlegemer er åbenlyst ujævne i størrelse, og der er enorme røde blodlegemer, nukleare røde blodlegemer, normale eller lave retikulocyttal, og normale hvide blodlegemer og blodplader.

(2) Knoglemarv: Erythroid er åbenlygt hyperplasi, og der er store ændringer i nukleare røde blodlegemer på hvert trin. Nogle nukleare røde blodlegemer har en diameter på 50-60 μm, der indeholder 10-12 nukleoli, to kerner, tre kerner, multinucleated røde blodlegemer og kerne. Fragmentering er almindelig, og morfologien hos granulocytter og megakaryocytter er generelt normal.

(3) forhøjede serumjernniveauer: serum indirekte bilirubin steg, urin biliær primordia steg.

(4) Forøget erythrocytt globin ß-peptidkæde: synligt inklusionslegeme, røde blodlegemer, salt osmotisk skrøbelighedstest, forsuret serumhemolysetest, Coombs-test var normal.

I henhold til betingelsen skal du vælge B-ultralyd, elektrokardiogram, røntgen og andre undersøgelser.

Diagnose og diagnose af unormal anæmi ved medfødt erythropoiesis

Diagnosen af ​​CDA er hovedsageligt baseret på følgende punkter: godartet, positiv pigmentering, ildfast simpel anæmi med vedvarende eller intermitterende gulsot; reticulocyt er ikke høj; knoglemarvs erythroid er åbenbart hyperplasi, og der er typiske morfologiske ændringer, granulocyt, Megakaryocytten er normal, kan have en unormalitet i den thalassemia-lignende erythrocyt globin-peptidkæde, og ændringer i HEMPAS-antigen og i-antigen kan have en positiv familiehistorie.

Differentialdiagnose

1. CDA skal differentieres fra thalassæmi, fordi begge er familiære, med anæmi, gulsot og globin peptidkædeanormaliteter, men thalassemia-patienter kan have såkaldt "thalmy face", stigning i reticulocyt, levetid på røde blodlegemer Signifikant forkortet er virkningen af ​​miltbehandling god, og CDA kan have kromatin "bridge", røde blodlegemer "spøgelsesskygge", enorme / multi-nukleære røde blodlegemer og HEMPAS antigen- og i antigenændringer osv., Hvorved der naturligvis skelnes mellem de to sygdomme Hvis du foretager en genetisk test af røde blodlegemer på en typisk CDA-patient i fremtiden, vil det bestemt hjælpe med at identificere den.

2. CDA type II skal differentieres fra ikke-begyndende paroxysmal nattlig hæmoglobin (PNH). Begge kan være positive til syrehemolysetest, men mekanismen for PNH-røde blodlegemer, der er følsomme over for komplement, er forskellig fra CDA: PNH skyldes phosphatidyl Abnormitet af alkoholglycosidklassen A (PIG-A) -gen resulterer i en lille mængde phosphatidylinositol (GPI) forankringsprotein på blodlegemembranen, som igen påvirker komplementregulering, mens CDA skyldes HEMPAS-antigen, kan det bestemmes ved at måle komplement på erythrocyttmembran. Foruden de regulatoriske proteiner (DAF, CD59), manifesterer PNH-sygdom i hæmatopoietiske stamceller, især ikke-begyndende type, ofte som komplet cytopeni og dårlig myeloproliferativ, som også kan adskilles fra CDA type II.

3. Identifikationen af ​​CDA og megaloblastisk anæmi afhænger hovedsageligt af den medicinske historie (inklusive ernæringshistorie og familiehistorie) og folsyre eller (og) vitamin B12-behandling. Identifikationen af ​​CDA og myelodysplastisk syndrom og leukæmi er hovedsageligt baseret på de sidstnævnte to. Ondartede sygdomme involverer ofte hele margen (hele blodlegemer), og der er patologiske, histokemiske, kromosomiske og endda onkogene abnormiteter.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.