Ebstein syndrom

Introduktion til Ebstein syndrom Ebstein-syndrom, også kendt som Ebstein-misdannelse, henviser til tricuspid-ventilen og / eller den bageste klap, som lejlighedsvis er fastgjort til den højre ventrikulære væg i den proximale spids med den forreste klap, og tegner sig for 0,5% til 1,0% af den medfødte hjertesygdom. Denne sygdom er også kendt som den tricuspide valvulære deformitet. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0.0005% -0.0008% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: arytmi, cerebral emboli, hjerneabscess

Ebstein syndrom etiologi

(1) Årsager til sygdommen

Årsagen til sygdommen er uklar, og lejlighedsvis rapporterer familiehistorie, at moren til moderen, der tager litium i den tidlige graviditet, er tilbøjelig til sygdommen.

(to) patogenese

De vigtigste patologiske anatomiske træk ved denne misdannelse er tricuspid valvular deformitet, højre ventrikulær atrialisering og funktionel højre ventrikulær stenose.

Placeringen af ​​den højre atrioventrikulære ring er normal (ofte forstørret), og de forreste lobes af tricuspid-ventilen er normalt fastgjort til annulus fibrosus, mens fastgørelsespunkterne for de temporale og bageste lob er markant bevægede ned, placeret i det højre ventrikulære endokardium. Graden af ​​øvre og nedre bevægelse og dens fastgørelsesmetode varierer fra person til person, selvom fastgørelsespunktet for den valvulære ventil er støder op til annulus fibrosus, fordi foldere er for lange, kan de ofte klæbe til højre ventrikulær væg ved forskellige distale ender af annulus fibrosus. Disse foldere kan også fastgøres til ventrikulær septum og højre ventrikulær spids ved hjælp af en deformeret chordae sen. Den bageste tricuspid ventil er ofte underudviklet eller helt fraværende. I alle ovenstående tilfælde kan tricuspid regurgitation forekomme, nogle få Hos patienten smelter tricuspidventilen sammen til en aponeurose i det ventrikulære hulrum med et hul i den midterste eller laterale kant. Den højre atrielle blodstrøm skal indsprøjtes i ventriklen gennem denne pore, hvilket forhindrer tømningen af ​​atria.

Når tricuspid-ventilen bevæger sig ned, fanger det højre atrium en del af den højre ventrikel. Ventrikulær væggen i dette fangede område bliver tyndere og rummet forstørres. Det højre atriumhulrum er naturligvis forstørret. Den højre ventrikel i rummet hører funktionelt til det højre atrium, men Den elektriske aktivitet bevarer egenskaberne ved den højre ventrikelmuskulatur. Jo større højre ventrikel er, jo mindre er det funktionelle højre ventrikulære hulrum. Den højre ventrikel kan ikke indsættes i den højre ventrikel. I stedet for er det som en ventrikulær væggsvulst. Når ventriklen sammentrækker, udvides den paradoksalt og interfererer således med den højre ventrikulære udsprøjtning.

Ebstein-syndrom har ofte hjertekammertrafik (som det ses i 80% af tilfældene). Denne hjerte-kammertrafik kan være en åben orbital defekt eller atrial septumfejl. Derudover kan nogle få tilfælde kombineres med andre medfødte misdannelser. Såsom aortakarctation, ventrikulær septumdefekt, lunge-stenose eller atresia, patent ductus arteriosus eller korrigerende stor blodkar transposition, i sidstnævnte tilfælde den anatomiske højre ventrikel, funktionelt den venstre ventrikel i den systemiske cirkulation Klinisk kan der være mitral regurgitation, der kaldes den venstre Ebstein-deformitet.

De patofysiologiske ændringer af denne deformitet afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af lungestenose, størrelsen af ​​den funktionelle højre ventrikel og graden af ​​tricuspid regurgitation. Hvis der er en lungestenose, reduceres det funktionelle højre ventrikulære hulrum markant, og den tricuspide ventil Alvorlig tilbagesvaling, derefter den højre ventrikelkontraktion, når blodvoluminet er bundet til at falde, de kliniske manifestationer af tidlig debut, alvorlige symptomer, dårlig prognose, og vice versa, hæmodynamiske ændringer er lette, klinisk manifesteret som sent påbegyndt, milde symptomer, prognose bedre.

Som nævnt ovenfor har denne type misdannelse ofte trafik i hjertekammeret. Hvis tricuspidventilen er meget let, og der er en atrial septumdefekt, kan venstre til højre shunt forekomme på atriumniveauet, eller fordi tricuspidlesionen er let, kan ægget Det runde hul er lukket, og der vil ikke være nogen shunt på dette tidspunkt. I det tredje tilfælde er tricuspid-ventilen kraftigt deformeret, og det højre atriale tryk øges, så højre til venstre shunt af atrioniveauet forekommer. I de to første tilfælde er der ofte ingen cyanose i klinikken; I tre tilfælde er der en cyanose. Et lille antal patienter, selvom der ikke er nogen åbenlyst shunt fra højre til venstre, men på grund af lav hjerteafgivelse, øget arteriovenøs iltforskel, kan klinisk have mild cyanose, derudover i den funktionelle højre ventrikel, Systolisk blodtryk kan være normalt, og diastolisk blodtryk øges ofte, svarende til indsnævring af perikarditis, atrisk systolisk tryk og diastolisk blodtryk øges, der kan være systolisk trykforskel på begge sider af lungeventilen, diastolisk trykforskel på begge sider af tricuspid-ventilen Førstnævnte kan skyldes en lang tricuspid folder, som delvist blokerer den højre ventrikulære udstrømningskanal; sidstnævnte har en tricuspid ventilstenose på grund af en tricuspid ventil misformation.

Ebstein syndrom forebyggelse

1. Primær forebyggelse af medfødt hjertesygdom er forårsaget af miljømæssige faktorer, genetiske faktorer og samspillet mellem de to. Forebyggelsen af ​​genetiske faktorer fokuserer hovedsageligt på før-ægteskabelig undersøgelse, undgå nære slægtninges ægteskab, acceptere genetisk rådgivning og endnu vigtigere, at prøve at Det konstateres, at undgåelse og forebyggelse af miljøfaktorer såsom virale infektioner, medikamenter, alkohol og mødesygdomme, der kan forårsage uheldige ændringer i genetisk disponering under graviditet for at bryde samspillet mellem miljøfaktorer og genetiske faktorer, er nøglen til primær forebyggelse.

2. Sekundær forebyggelse

(1) Tidlig diagnose: Tidlig diagnose af medfødt hjertesygdom kan deles i to trin:

1 føtaldiagnose: metabolitter i fostervand, særlig protein- og enzymaktivitet osv., Kan også bruges til ekstraktion af vaginal villus hos kvinder 8 til 12 ugers graviditet ved medfødt hjertesygdom forårsaget af enkelt genmutationer og kromosomale afvigelser Stor værdi.

2 Fødselsdiagnose: Der skal udføres en omfattende fysisk undersøgelse af de fødte babyer, især det kardiovaskulære system skal omhyggeligt styrkes og konstateres, at det undersøges yderligere ved hjerte-ultralyd.

(2) Tidlig behandling: Når først fosterdiagnosen om medfødt hjerte-kar-malformation er bekræftet i fosterperioden, skal graviditeten afsluttes i tide. For nogle arvelige enzymer eller metabolske mangelsygdomme skal relevant erstatningsterapi udføres tidligt efter fødslen og det betingede hospital Genterapi kan udføres for at forhindre forekomsten af ​​den tilsvarende sygdom.

3. Tredje niveau forebyggelse af medfødt hjertesygdom Når diagnosen er stillet, er den grundlæggende metode til behandling at udføre kirurgi for fuldstændig korrigering af hjertevaskulær misdannelse og derved eliminere de patofysiologiske ændringer forårsaget af deformiteten. Hvis der ikke er nogen operation eller midlertidig operation, skal den baseres på Undgå overdreven arbejde for ikke at forårsage hjertesvigt, hvis hjertesvigt opstår, behandling af hjertesvigt, forebyggelse og behandling af komplikationer, patienter med medfødt hjertesygdom i gennemførelsen af ​​invasiv undersøgelse eller behandling, herunder hjertekateterisering, ekstraktion, tonsillektomi osv. Antibiotika bør anvendes rutinemæssigt for at forhindre infektiv endokarditis.

Komplikationer i Ebstein syndrom Komplikationer, arytmi, cerebral emboli, hjerneabscess

Komplikationer såsom hjertesvigt, arytmi, cerebral emboli og hjerneabscess kan kombineres.

Ebstein syndrom Symptomer Almindelige symptomer Palpation uden pulmonal arterie okklusion arytmi hjertesvigt systolisk mumling intracardiac shunt for angiografi fra højre til venstre se dobbeltkugletegn

Forekomsten af ​​Ebstein-syndrom kan være tidligt eller sent, symptomerne kan være lette og tunge, og tegnene kan varieres.De med svære misdannelser kan have åbenlys cyanose og kongestiv hjertesvigt efter fødslen; de med milde deformiteter vises ikke nødvendigvis i voksen alder. Åbenbare symptomer, de mest fremtrædende symptomer på denne misdannelse er cyanose og kongestiv hjertesvigt. De vigtigste tegn på Ebstein-syndrom inkluderer: svulmende og roligt præferenceområde (ingen åbenlys pre-hjertepulsation, palpation uden lungearterie lukning) Sense); den første hjertelyd og den anden hjertelyd er tydeligt delt, der kan være en forbedret tredje hjertelyd, og en fjerde hjertelyd kan også vises; den anden komponent i den delte første hjertelyd er ofte i form af en kliklyd, der kaldes "sejletegn" "(sejletegn); mildt systolisk mumling og kort diastolisk midtvejs-mumling i tricuspid-ventilområdet, ud over cyanose, klubbing (tå), syreformet systolisk positiv pulsering, mener Siber, at deformiteten De mest karakteristiske tegn er de to grupper:

1 hårnåle med et roligt hjerteområde;

2 Den første hjertelyd, den splittede anden hjertelyd, den forbedrede tredje hjertelyd eller den fjerde hjertelyd, der er sammensat af en kvartet.

Undersøgelse af Ebstein syndrom

Diagnosen Ebstein-syndrom, kliniske symptomer og tegn kan give vigtige tip, men for at stille en nøjagtig diagnose afhænger af følgende hjælpundersøgelser, især selektiv angiografi.

1. Amplitude af P-bølgen i elektrokardiogrammet øges og / eller udvides, og hakket er undertiden synligt. Ledningerne af II, III, aVF og V1 er mest tydelige. Nogle mener, at graden af ​​P-bølgeforandring er relateret til prognosen, og dem med normal P-bølge er ofte asymptomatiske. Betydelige abnormiteter, ikke kun ofte symptomer og hurtig død i løbet af en kort periode, PR-intervallet er ofte forlænget, komplet eller ufuldstændig højre bundtgrenblok ses næsten hos enhver patient, led i lemmer og højre brystledning Ofte lav spænding, lejlighedsvis højre ventrikulær hypertrofi, men ingen venstre ventrikulær hypertrofi.

Det er for nylig blevet påpeget, at QRS-komplekset af V1 ~ 4-ledningen er Qr-type med T-bølgeinversion, som er en specifik elektrokardiogramændring af denne misdannelse.

Cirka 5% til 25% af patienterne med denne misdannelse har pre-excitation-syndrom (type B) og medfødt hjertesygdom med pre-excitation-syndrom, hvoraf 30% er Ebstein-misdannelser. Derfor er det klinisk, når medfødt hjertesygdom kombineres Pre-eksitationssyndrom, mistænkt og Ebstein-misdannelse, denne misdannelse kan forekomme en række arytmier, paroxysmal supraventrikulær takykardi er almindelig, selv uden præ-eksitationssyndrom, andre arytmier som f.eks. Pre-seksuel sammentrækning, atrieflutter eller atrieflimmer kan ses.

2. Røntgenundersøgelse af mild deformitet, hjerteforstørrelse er ikke indlysende, pulmonalt blod er normalt, moderat, svær deformitet, hjertet udvides til begge sider, hovedsageligt til højre atriumforstørrelse, hjerteslag er ikke tydeligt under fluoroskopi, og det forstørrede hjerte er ikke Symptomer, der ligner perikardieudtrækning eller lungestenose med hjertesvigt røntgenskilte på grund af forstørrelse af højre atrium plus den højre ventrikulære udstrømningskanal til venstre, hjerteskyggen kan være en firkantet kasse eller tragtform, et par læsioner kan præsenteres Kugleformet, lungeblod reduceres, og aortaknuden er normal eller lille.

3. Den mest typiske manifestation af ekkokardiografi er en stigning i amplituden af ​​de forreste tricuspidlober og en lukningsforsinkelse (mindst 0,04 s efter at mitralventilen er lukket). Hvis sonden derudover er placeret i den generelle højre ventrikel Placeringen af ​​det store hjertekammer (rumets højre ventrikel) kan ses, og EF-hældningen af ​​tricuspid-ventilen (diastolens tidlige lukningsbevægelse) bremses også.

4. Kateterisering af højre hjerte er blevet betragtet som meget farlig for hjertekateterisering ved Ebstein syndrom.Det er tilbøjeligt til alvorlig arytmi og endda livstruende. Derfor, hvis du ikke overvejer hjertekirurgi, er det bedst ikke at gøre dette. Hvis den kliniske diagnose er ukendt, skal den udføres på trods af faren. Under erfarne personale og redningsudstyr er risikoen ikke stor. En gruppe på 505 patienter med en international misdannelsesundersøgelse, 363 patienter gennemgik kateterisering og angiografi. Der var 100 tilfælde af arytmi, inklusive 13 dødsfald.

Ved højre hjertekateterisering bliver kateteret ofte rullet op i det forstørrede højre atrium.Kateteret manipuleres, og kateterspidsen kan ofte leveres til det venstre atrium (via hjertekammeret), men vanskeligt at få adgang til højre ventrikel.

Højre atriumtryk er højere, højre atrialtrykskurve viser en bølge, v-bølge øges, højre ventrikulært diastolisk tryk er højt, systolisk blodtryk er normalt eller lidt højere, pulmonal arterietryk er normalt eller lavt, når fra pulmonal arterie til højre ventrikel, eller fra højre Når ventriklen blev overført til det højre atrium og trykkurven blev kontinuerligt registreret, viste det sig, at der var en systolisk trykforskel på begge sider af lungeventilen, og der var en diastolisk trykforskel på begge sider af tricuspid-ventilen.

I de fleste patienter er der en shunt fra højre til venstre på atrialt niveau, og endda en vandret til venstre shunt kan findes på dette niveau.

Det skal specifikt nævnes her, at hvis trykkurven og det intrakardiale elektrokardiogram kan registreres på samme tid, konstateres det ofte, at der er en overgangszone mellem det højre atrium og den funktionelle højre ventrikel (fig. 1), og det tryk, der er registreret i zonen, er det samme som det højre atrium. Det intracavitære elektrokardiogrammønster er det samme som højre ventrikel. Denne overgangszone er den højre ventrikel i rummet. Dette fund bidrager ofte til diagnosen Ebstein syndrom.

5. Selektiv angiografi i højre hjertesystem Det vigtigste grundlag for diagnosticering af misdannelse er: trikuspid misdannelse, nedskift og højre ventrikulær atrialisering. Generelt er to snit synlige på den nedre kant af det udviklede højre atrium, hvoraf den ene er i rygsøjlen. I nærheden ligger den iboende tricuspid annulus; den anden er placeret på venstre side af rygsøjlen, hvilket afspejler den trikuspide ventil i den nedadgående bevægelse. Mellem de to snit er den højre ventrikel i rummet. Derudover er der stadig selektiv højre atriefangiografi. Det kan ses, at det højre atrium er betydeligt udvidet, kontrastmidlet er langsomt; det venstre atrium, den venstre ventrikel, den tidlige udvikling af aorta (i tilfælde af hjerte-til-rum-trafik), selektiv højre ventrikulær angiografi, tricuspid regurgitation, højre ventrikulær udstrømningsstenose eller ekspansion.

Diagnose og identifikation af Ebstein syndrom

Følgende punkter har en referenceværdi ved diagnosticering af denne sygdom:

1. Symptomerne på blå mærker i den nyfødte periode er tydelige og senere lindrer eller forsvinder helt. Efter ældre vises cyanose igen.

2. Cyanosesymptomer kombineret med takyarytmi bør først overveje sygdommen.

3. Højre-til-venstre shunt medfødt hjertesygdom, mindre lungeblod og ingen højre ventrikulær hypertrofi.

4. Hjertet er forstørret, men pulsen i det forreste område er meget svag. Der er en "multitemporær" hjertelyd under auskultation.

5. Lungeblod er mindre, og hjertet forstørres. Aorta og lungearterien er lille, og hjertet er som en ballon.

6.P-port høj, men ingen højre ventrikulær hypertrofi.

7. Højre hjerteledning viser en komplet grenblok med højre bundt og en lille flerfase bred QRS-bølge.

8. Der er blå-lilla med pre-excitation-syndrom af B-type, og lungeblodet er mindre.

9. Der er QR-bølge- og T-bølgeinversion på V1 ~ 4-ledningen.

10. Echokardiografi viser, at det tricuspide fastgørelsespunkt bevæger sig nedad.

Ebstein syndrom kan klassificeres i 3 typer baseret på kliniske manifestationer og hæmodynamiske ændringer under diagnosen:

1 lys type: ingen eller mild cyanose, hjertefunktion I ~ II, hjertelys ~ moderat stigning, intracardiac shunt hovedsageligt fra venstre til højre, ingen trykforskel mellem højre atrium og funktionel højre ventrikel, kardiovaskulær angiografi Intet dobbeltkugletegn, ingen operation eller bare lukke hjertedefekten, prognosen er god,

2 stenosetype: cyanose er indlysende, hjertefunktion er over grad II, hjerte er mildt til moderat forstørret, pulmonal blodcirkulation reduceres, der er trykforskel mellem forstørret højre atrium og funktionel højre ventrikel, og intracardiac shunt er højre til venstre, hjerte Angiografi ser dobbeltkugletegnet og kræver operation.

3 insufficiens type: ingen eller mild cyanose, hjertefunktionsniveau II eller derover, hjerte alvorlighed øget, ingen trykforskel mellem højre atrium og funktionel højre ventrikel, intracardiac shunt kan være fra venstre til højre eller højre til venstre, angiografi synlig Højre atrium er ekstremt stort med dobbelt kugleskilt og kræver operation.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.